அசெர்ன் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம், நீங்கள் ஏன் அறிந்திருக்கிறீர்கள் என்று இருவரும் செவிடு மற்றும் குருடர்கள்
அஷர் சிண்ட்ரோம் என்பது பொதுவாக ஒரு பார்வை மற்றும் கேட்கும் இழப்பு ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இந்த மரபணு கோளாறு தன்னியக்க மீள்சார்ந்ததாக கருதப்படுகிறது, அதாவது உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த கோளாறுடன் பிறக்க வேண்டும் என்ற பெற்றோருக்கு இருவரையும் பெற்றிருக்க வேண்டும். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், இரு பெற்றோர்களும் இந்த கோளாறு அல்லது கேரியர்கள் (கோளாறுகள் கடந்து வந்த பெற்றோர், ஆனால் அது செயலற்ற நிலையில் உள்ளது) உள்ளனர்.
இது அரிதாக இருந்தாலும், 100,000 மக்களுக்கு 4 முதல் 5 வரை மட்டுமே நிகழ்கிறது, இது குருட்டுத்தன்மை மற்றும் செவிக்குறைவு ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் பொதுவான காரணியாகக் கருதப்படுகிறது, மேலும் இந்த நிகழ்வுகளில் சுமார் 50 சதவீதம் கணக்குகள் உள்ளன. அஷர் சிண்ட்ரோம் மூன்று வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளன. வகை I & II துரதிருஷ்டவசமாக மிகவும் கடுமையான மற்றும் மிகவும் பொதுவான வடிவங்கள். அஷர் சிண்ட்ரோம் வகையிலான வகைகளில் குறைந்தது கடுமையான வகை III வகை, நீங்கள் ஃபின்னிஷ் வம்சாவளியைக் கொண்டிராத வரை, 100 வழக்குகளில் 2 மட்டுமே கணக்குகள், பின்னர் இது 40 சதவீத வழக்குகளில் அதிகமாக இருக்கலாம்.
மரபணு மாற்றங்கள்
அஷர் சிண்ட்ரோம் ஒரு பிறவி சீர்குலைவு என்று கருதப்படுகிறது, இதன் அர்த்தம் வளர்ச்சியின் போது டி.என்.ஏவால் ஏற்படுகிறது. அஷர் நோய்க்குறி பின்னர் வாழ்க்கையில் வெளிப்படையான இல்லை என்றால், அது இன்னும் பிறப்பு முன் வளர்ச்சி தொடர்பானது. அஸ்பர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுத்தும் புரதங்களை பாதிக்கும் டி.என்.ஏ மரபணுக்களில் 11 அறியப்பட்ட மாற்றங்கள் உள்ளன. இருப்பினும் மிகவும் பொதுவான மாற்றங்கள்:
- MYO7A - வகை I
- CDH23 - வகை I
- USH2A - வகை II
- CLRN1 - வகை III
மரபியல் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய பெரும்பாலான சிக்கல்கள் உங்கள் உள் காதில் (cilia), அதே போல் கம்பி மற்றும் கூம்பு ஒளிச்சேர்க்கையாளர்கள் உங்கள் கண்களில் சிறப்பு முடி செல்கள் வளர்ச்சிக்கு தேவையான புரதங்களுடன் தொடர்புடையது. பொருத்தமான சிசிலியா இல்லாமல் (உங்கள் உள் காதில், இருப்பு மற்றும் விசாரணை வழிமுறைகள் குறைக்கப்படும்.
சிறிய ஒளி கிடைக்கின்ற போது, நீங்கள் தண்டுகளை ஒளிமயமாக்கிக் கொண்டிருப்பீர்கள். கூம்பு photoreceptors நீங்கள் நிறங்கள் பார்க்க மற்றும் ஒளி பிரகாசமான போது அனுமதிக்கும்.
அஷர் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்
அஷர் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறிகள் சென்சோரினரிரல் செல்கள் இழப்பு மற்றும் ரெட்னீடிஸ் பிக்மெண்டோசா (RP) என்று அழைக்கப்படும் பார்வை இழப்பு. ரெட்னீடிஸ் பிக்மெண்டோசா, இரவு பார்வை இழப்பு மற்றும் பின் பார்வையை பாதிக்கும் குருட்டுப் புள்ளிகள். இது இறுதியில் சுரங்கப்பாதை பார்வை மற்றும் கண்புரைகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும். அஸ்பர் சிண்ட்ரோம் வகையைப் பொறுத்து ஒரு தனி நபரின் அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன.
வகை I
- பிறப்பு காலத்திலிருந்து பொதுவாக இரண்டு அல்லது காதுகளிலும் பொதுவாகக் அல்லது பெரும்பாலும் செவிடு
- சமநிலை பிரச்சினைகள் - பெரும்பாலும் மோட்டார் வளர்ச்சி தாமதத்திற்கு வழிவகுக்கிறது (உட்கார்ந்து, முதலியன நடைபயிற்சி ...)
- RP- பார்வை பிரச்சினைகள் வயது 10 ஆல் உருவாக்கப்படும் மற்றும் முழு குருட்டுத்தன்மை ஏற்படும் வரை விரைவாக முன்னேறும்
வகை II
- மிதமான மற்றும் கடுமையான செவிடுக்கு பிறந்தது
- சாதாரண இருப்புடன் பிறந்தார்
- RP - வகை I ஐ விட மெதுவாக முன்னேறும் பார்வை இழப்பு
வகை III
- பிறப்பிலேயே சாதாரண விசாரணை
- கேட்கும் இழப்பு வாழ்க்கையில் பின்னர் உருவாக்கப்படலாம்
- சாதாரண அல்லது இயல்பான சமநிலையை பிறப்பில்
- வாழ்க்கையில் பிற்போக்கான பிரச்சினைகளை உருவாக்கலாம்
- சில நேரங்களில் பார்வை பிரச்சினைகளை உருவாக்குதல் - தீவிரத்தன்மை தனிநபர்களிடையே வேறுபடுகிறது
அஷர் நோய்க்குறி கண்டறிதல்
உங்கள் இழப்பு, பார்வை இழப்பு, அல்லது சமநிலை பிரச்சினைகள் உங்கள் மருத்துவர் அஷர் நோய்க்குறிக்கு சந்தேகம் இருக்கலாம் என நீங்கள் கூறி இருந்தால். காட்சி புல சோதனைகள், விழித்திரை தேர்வுகள் மற்றும் எலெக்ட்ரோரெடினோகிராம் (ஈஆர்ஜி) உள்ளிட்ட பல்வேறு பார்வைத் தேர்வுகள், அஷர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அவுஸ்திரேலியா சோதனை ஆகியவற்றில் கண்டறிய உதவுகின்றன. எலக்ட்ரான்சிஸ்டாக்மோகிராம் (ENG) சமநிலை சிக்கல்களைக் கண்டறிவதில் உதவியாக இருக்கும்.
அநேக மரபணுக்கள் (தோராயமாக 11, கண்டுபிடிக்கப்படக்கூடிய சாத்தியக்கூறுகளுடன்) அஷர் சிண்ட்ரோம் உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த குறிப்பிட்ட நோய்க்குறி மரபணு சோதனைக்கு உட்பட்ட பல மரபணுக்கள், இந்த நிலையில் நோயாளிகளுக்கு உதவுவதில் குறிப்பாக உதவியாக இல்லை.
அஷர் நோய்க்குறி சிகிச்சை
அஷர் நோய்க்குறிக்கு சிகிச்சை இல்லை. எனினும், நீங்கள் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க அஷர் நோய்க்குறி சிகிச்சை சிகிச்சை செய்யலாம். அறிகுறிகளின் சிகிச்சை உங்கள் விருப்பத்தேர்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது, உங்கள் டாக்டர் ஒத்துழைப்புடன், மற்றும் உஷர் சிண்ட்ரோம் வகையின் வகை. பல்வேறு வகையான மருத்துவ நிபுணர்கள் மற்றும் சிகிச்சைகள் பல்வேறு விதங்களில் தனிப்பட்ட நபரின் வாழ்க்கையில் பல்வேறு இடங்களில் அவசியமாக இருக்கலாம், மேலும் அவற்றுக்கிடையில் நோயாளிகள், பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் , உடல் மற்றும் தொழில்முறை சிகிச்சையாளர்கள், opthalmologists மற்றும் பலர் இருக்கலாம். அஸ்ஸர் சிண்ட்ரோம் நிர்வகிப்பதில் பின்வரும் சிகிச்சைகள் நன்மை பயக்கக்கூடியவை.
வகை I
அஷர் சிண்ட்ரோம் இந்த வகை வழக்கமாக கேட்கும் எய்ட்ஸ் பயனுள்ளதாக இல்லை. கோல்கீயர் உட்கிரகங்கள் ஒரு வாய்ப்பாகவும், வாழ்க்கை தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தும். அமெரிக்கன் சைகை மொழி (ASL) போன்ற மாற்றுத் தொடர்பு வடிவங்களை கற்றுக் கொள்ளலாம் என்பதற்கு ஆரம்பகால நோயறிதல் முக்கியம். ஒரு கருத்துத் தகவலைத் தெரிவு செய்வதில் சிறப்பு கவனம் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும், உதாரணமாக ASL கடுமையான பார்வை இழப்பு கொண்ட தனிநபர்களுக்கு ஒரு நல்ல வாய்ப்பாக இருக்கக்கூடாது.
சமநிலை மற்றும் தலைச்சுற்று இழப்பு உள்ளிட்ட உள் காதுகளின் விளைவுகளை நிர்வகிப்பதில் சமநிலை மற்றும் வெஸ்டிபுலார் மறுவாழ்வு ஆகியவை பயனுள்ளதாக இருக்கும். பார்வை பிரச்சினைகள் சிகிச்சை பிரெய்ல் வழிமுறை, இரவு பார்வை உதவி சாதனங்கள் அல்லது கண்புரை அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும். சேவை விலங்குகள், (வழிகாட்டி நாய் போன்றவை), சூழ்நிலைகளைப் பொறுத்து உதவிகரமாக இருக்கலாம்.
வகை II
காசோலார் உள்வைப்புகள் போன்ற மற்ற ஆடியலியல் சிகிச்சையுடன் சேர்ந்து கேட்டல் எய்ட்ஸ் பயனுள்ளதாக இருக்கும். வகை II மற்றும் III அஷர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஆர்.பி. முன்னேற்றத்தை குறைக்க வைட்டமின் ஏ கூடுதல் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று சில ஆராய்ச்சிகள் தெரிவிக்கின்றன. எனினும், இதைச் செய்வதற்கு முன் உங்கள் மருத்துவரை அணுகவும்,
- வைட்டமின் A இன் அதிக அளவு பிறப்பு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் என்பதால், கர்ப்பமாக அல்லது கர்ப்பம் இல்லை
- பீட்டா கரோட்டின் உடன் இணைக்க வேண்டாம்
- 15,000 க்கும் அதிகமான யூ.யு.
வகை III
அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை பொறுத்து வகை I மற்றும் II இல் பயன்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சைகள் கலவையாகும்.
அஷர் சிண்ட்ரோம் தொடர்ந்து நடைபெறும் ஆராய்ச்சி மற்றும் எதிர்கால சிகிச்சைகள் கிடைக்க கூடும்.
ஆதாரங்கள்:
அமெரிக்கன் பேச்சு மொழி-மொழி-கேட்போர் சங்கம். அஷர் சிண்ட்ரோம் புரிந்துகொள்ளுதல். அணுகப்பட்டது: ஆகஸ்ட் 26, 2016 இலிருந்து http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. அஷர் நோய்க்குறி. அணுகப்பட்டது: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome இலிருந்து ஆகஸ்ட் 26, 2016
கிம்பர்லலிங், WJ & லிண்டன்முத், ஏ. (2006). தி அஷர் சிண்ட்ரோஸ். கேட்கும் கருத்தரங்குகள், 27 (3): 182-192.
காது கேளாமை மற்றும் பிற தொடர்பு குறைபாடுகள் தேசிய நிறுவனம். அஷர் நோய்க்குறி. அணுகப்பட்டது: ஆகஸ்ட் 26, 2016 https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. அஷர் நோய்க்குறி. அணுகப்பட்டது: ஆகஸ்ட் 26, 2016 இலிருந்து http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/