மரபுவழி மரபணுக்களால் ஏற்படக்கூடிய குறைந்தபட்சம் 83% மன இறுக்கம்
ஆட்டிஸத்தில் மரபணுக்கள் ஒரு முக்கிய பங்கை வகிக்கின்றன என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் எப்போதும் நம்பினர், ஆனால் பலர் மன இறுக்கம் கண்டறிதல்களில் பெரும் அதிகரிப்பு சுற்றுச்சூழல் சிக்கல்களால் ஏற்படுவதாக நம்பப்பட்டது. சுற்றுச்சூழல் பிரச்சினைகள் மிகவும் சிறிய பாத்திரத்தில் இயங்குவதால் 90 சதவிகிதம் மன இறுக்கம் ஏற்படுவதால் மரபணுக்கள் பொறுப்பாளியாக இருப்பதாக சமீபத்திய ஆராய்ச்சி கூறுகிறது.
'மரபியல்' மூலம் ஆட்டிஸம் ஆராய்ச்சியாளர்கள் என்ன செய்வார்கள்?
தேசிய நிறுவனங்களின் தகவல்களின்படி: "ஒரு மரபணு மரபுவழி அடிப்படை உடல் மற்றும் செயல்பாட்டு பிரிவு ஆகும்.
டி.என்.ஏ உருவாக்கப்படும் மரபணுக்கள், புரதங்கள் என அழைக்கப்படும் மூலக்கூறுகளை உருவாக்க வழிமுறைகளாக செயல்படுகின்றன. மனிதர்களில், மரபணுக்கள் சில நூறு டி.என்.ஏ தளங்களில் இருந்து இரண்டு மில்லியனுக்கும் அதிகமான அடிப்படைகளுக்கு வேறுபடுகின்றன. மனித ஜீனோம் திட்டம் 20,000 மற்றும் 25,000 மரபணுக்களுக்கு இடையில் இருப்பதாக மதிப்பிட்டுள்ளது. "மனித மரபணுக்கள் மனிதர்களிடம் இருந்து கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியானவை, உண்மையில் நம் டி.என்.ஏயில் சுமார் 1 சதவிகிதம் மட்டுமே ஒருவர் எப்படி ஒருவர் வேறுபடுகிறாரோ அது வரையறுக்கிறது.
ஜீன்கள் நம் உடல் மற்றும் மனநிலையில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. ஆனால் மரபணுக்கள் நம் பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றிருந்தாலும், அனைத்து மரபணு வேறுபாடுகளும் அவசியம் இல்லை. மரபணு மாற்றங்கள் (mutations என்று அழைக்கப்படுவது) ஒரு தனி நபரால் ஏற்படலாம், ஏனென்றால் பரம்பரையுடன் எதுவும் இல்லை. மாற்றங்கள் தன்னிச்சையாக (எந்தவொரு அறியப்படாத காரணமும் இல்லாமல்) அல்லது சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாட்டின் விளைவாக ஏற்படலாம்.
பழம்பெரும் ஆராய்ச்சியாளர்கள் மரபணுக்களைப் பார்க்கும்போது, அவை வெவ்வேறு கேள்விகளைக் கண்டறிந்து இருக்கலாம். அவர்களில்:
- பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற புகலிடம் என்ன?
- மரபுவழியில் மரபுவழி மாற்றங்கள் ஏற்படுவதால் எந்த அளவுக்கு மன இறுக்கம் ஏற்படுகிறது?
- எந்த குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் அல்லது மரபணுக்களின் தொகுப்புகள் ஒரு நபர் இயல்பானவை என்பதை தீர்மானிக்கின்றனவா?
- தனிப்பட்ட மரபணுக்களுக்கான மாற்றங்கள் என்ன மனப்பான்மையை பரிந்துரைக்கும்?
- முட்டாள்தனமான எக்ஸ் நோய் போன்ற மரபணு கோளாறுகளுக்கு அறியும் பழக்கம் என்ன?
- மாறுபட்ட வகையான மன இறுக்கம் தொடர்பான வேறுபட்ட மரபணுக்கள் இருக்கின்றனவா?
- இயற்கையானது மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும் சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்கள் உள்ளனவா?
ஆட்டிஸம் மற்றும் மரபியல் பற்றி நாம் என்ன அறிவோம்?
சில விதிவிலக்குகளுடன், ஆட்டிஸம் மற்றும் மரபியல் பற்றிய கேள்விகளுக்கு ஆராய்ச்சியாளர்கள் பதிலளிக்க முடியாமல் உறுதியாக இருக்கிறார்கள். உதாரணமாக, மரபியல் மாற்றங்களின் கலவையானது மன இறுக்கம் ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது என்பது நமக்குத் தெரியாது. வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்கள் உயர்ந்த அல்லது குறைந்த செயல்பாட்டு மன இறுக்கம் ஏற்படுகின்றனவா என்பது எங்களுக்குத் தெரியவில்லை. பழக்கவழக்கத்தை சுதந்தரிப்பது சாத்தியக்கூறுகளை மாற்ற முடியுமா என்பது எங்களுக்குத் தெரியவில்லை. மரபியல் சிகிச்சை மன இறுக்கம் கொண்ட மக்களுக்கு நேர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் என்பதை நாங்கள் அறியோம்.
இங்கே, எனினும், நாம் NIH படி, எங்களுக்கு தெரியும் என்ன சில:
- ASD குடும்பங்களில் இயங்குவதற்கான போக்கு உள்ளது, ஆனால் பரம்பரை வகை பொதுவாக அறியப்படவில்லை. ASD உடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்கள் பொதுவாக நிலைமைக்கு மாறாக, நிலைமையை வளர்க்கும் ஆபத்தை அதிகரிக்கின்றன.
- ஏறத்தாழ 1000 மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் ஏ.எஸ்.டீ உடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இந்த ஏராளமான கூட்டமைப்புகள் உறுதி செய்யப்படவில்லை. மரபணு மாறுபாடுகளில் பெரும்பாலோர் ஒரு சிறிய விளைவு மட்டுமே உள்ளனர், மேலும் பல மரபணுக்களில் உள்ள மாறுபாடுகள் இந்த சிக்கலான நிலைமையை உருவாக்கும் ஒரு நபரின் அபாயத்தை தீர்மானிக்க பெற்றோர் வயது, பிறப்பு சிக்கல்கள், மற்றும் பிற அடையாளம் காணப்படாத சுற்றுச்சூழல் ஆபத்து காரணிகளோடு இணைக்க முடியும்.
- ASD உடைய 2 முதல் 4 சதவிகிதத்தில், அரிதான மரபணு மாற்றங்கள் அல்லது குரோமோசோம் அசாதாரண நிலைமைகள் இந்த நிலைக்கு காரணம் என்று கருதப்படுகின்றன, பெரும்பாலும் உடலின் பல்வேறு பாகங்களை பாதிக்கும் கூடுதல் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் உள்ளடங்கிய நோய்க்குறியின் அம்சமாக இது கருதப்படுகிறது.
- சமீபத்திய ஆய்வின் படி, 2500 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு மரபணுக்கள் மன இறுக்கத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இந்த மகத்தான எண் புதிய தொழில்நுட்பம் மூலம் வெளிப்பட்டது மற்றும் மன இறுக்கம் படிப்பது அதிக சிக்கலானதாக மாறிவிட்டது.
மரபியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல்
சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் பல்வேறு வகையான மன இறுக்கம் ஏற்படுவதற்கு மரபியலுடன் தொடர்பு கொள்கின்றன என்பதில் சந்தேகம் இல்லை. ஆனால் சமீபத்திய ஆய்வுகள் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள், பொதுவாக, நுட்பமான மற்றும் சிக்கலானவை என்பதை தெளிவுபடுத்துகின்றன.
சுற்றுச்சூழல் சுகாதார அறிவியல் தேசிய நிறுவனங்கள் படி, சில சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாடுகள் மன இறுக்கம் ஆபத்தை அதிகரிக்க கூடும், ஆனால் அவர்கள் உண்மையில் மன இறுக்கம் ஏற்படுத்தும் தெரியவில்லை. அவை பின்வருமாறு:
- கருத்தரிப்பு நேரத்தில் மேம்பட்ட பெற்றோர் வயது
- காற்று மாசுபாட்டின் பிறப்புறுப்பு
- தாய்வழி உடல் பருமன் அல்லது நீரிழிவு
- தீவிர முதிர்ச்சி மற்றும் மிக குறைந்த பிறப்பு எடை
- குழந்தையின் மூளைக்கு பெற்றோர் ரீதியான ஆக்ஸிஜன் குறைபாடு ஏற்படும் எந்த பிறப்பு சிரமம்
- சில பூச்சிக்கொல்லிகளுக்கு பெற்றோர் ரீதியான வெளிப்பாடு
- Valproate அல்லது Thalidomide க்கு பெற்றோர் ரீதியான வெளிப்பாடு
- பெற்றோர் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு
இந்த வெளிப்பாடுகளில் ஏதேனும் மரபியலை எவ்வாறு பாதிக்கலாம்? ஆராய்ச்சி தொடர்கிறது என்றாலும் பதில்கள் இன்னும் அறியப்படவில்லை. இந்த வெளிப்பாடுகளில் ஒன்றும் ஆட்டிஸத்திற்கு ஒரு "செய்முறை" இல்லை என்று நமக்குத் தெரியும்; அநேக பிள்ளைகள் பழைய பெற்றோரிடமிருந்தோ அல்லது முன்கூட்டியே அல்லது மாசுபடுத்தாத மாசுபடுத்தப்பட்ட இடங்களிலிருந்தோ பிறந்திருக்கிறார்கள். மனநிலை பாதிப்புக்குள்ளான சில குழந்தைகளுக்கு குறிப்பிட்ட சுற்றுச்சூழல் வெளிப்பாட்டின் பின்னரே கோளாறு ஏற்பட்டுள்ளதாக இது தெரிவிக்கிறது.
மேலும் முக்கியமானது: மரபியல் அல்லது சுற்றுச்சூழல்?
2017 ஆய்வுகள் மரபுவழி மரபியல் அல்லது சுற்றுச்சூழல் மன இறுக்கம் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க காரணங்கள் என்பதை கேள்வி ஆய்வு. அதிகமான, சான்றுகள் மரபணுக்களுக்கு சுட்டிக்காட்டுகின்றன. உண்மையில், ஒரு ஆய்வின் படி:
மரபணு காரணிகள் (மரபுவழி) 90 சதவிகிதம் இருப்பதால், பினோட்டிப்பின் மாறுபாட்டின் விகிதாச்சாரத்தில் குடும்பங்கள் மற்றும் இரட்டையர் படிப்புகளில் மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் சீர்கேடு (ASD) தொகுதிகள் மதிப்பிடப்படுகின்றன என்று ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன.
முந்தைய ஆய்வில், ASD பாரம்பரியத்தை 0.50 என மதிப்பிடப்பட்டது, மற்றும் குடும்ப சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களை 0.04 ஆக பகிர்ந்து கொள்ளப்பட்டது. ASD இன் இருப்பு அல்லது இல்லாததை வரையறுக்க, தரவு தரவுத்தளத்தில் நிகழ்நேர நிகழ்வு நிகழ்வுகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள ஒரு தரவு தொகுப்பு பயன்படுத்தப்பட்டது, இது பாரம்பரியத்திறன் மதிப்பீட்டை குறைக்கக்கூடும்.
1982 முதல் 2006 வரை ஸ்வீடனில் குழந்தைகளின் குழுவொன்றை இரட்டையர்கள், உடன்பிறப்புக்கள் மற்றும் அரை உடன்பிறப்புகள் உட்பட மறுமதிப்பீடு செய்த மற்றொரு ஆய்வில், "மரபுவழியடைந்த மன இறுக்கம்" 83 சதவிகிதம் என்று கண்டறியப்பட்டது, அதே சமயம், பகிரப்படாத சுற்றுச்சூழல் பாதிப்பு 17 சதவிகிதம் . "
வேறுவிதமாகக் கூறினால், இந்த ஆய்வுகள் சரியானவை என்றால், பெரும்பான்மை ஆட்டிஸம் மரபுவழி. இந்த கண்டுபிடிப்பு பல ஆட்டிஸ்ட்டிக் தனிநபர்களுடன் குடும்பங்களுக்கான கணிசமான தாக்கங்களைக் கொண்டிருக்கிறது மற்றும் மன இறுக்கம் தடுக்க அல்லது சிகிச்சையளிக்கும் சிகிச்சைகள் கண்டறியப்படுவதில் முக்கியமானதாக இருக்கலாம்.
ஒரு வார்த்தை இருந்து
ஆராய்ச்சி பெற்றோர்கள் என்ன அர்த்தம்? அது செயல்படும் தகவலை ஒரு பெரிய அளவிற்கு வழங்கவில்லை என்றாலும், அது சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் மன இறுக்கத்தில் ஒரு சிறிய பாத்திரத்தை ஆற்றுவதை தெளிவுபடுத்துகிறது. இதன் அர்த்தம், சாதாரண வாழ்க்கைத் தேர்வுகளோ அல்லது நடத்தைகளோ அவர்களின் பிள்ளையின் சீர்கேடுக்கு காரணம் என்று பெற்றோர்கள் கவலைப்பட வேண்டியதில்லை . இதன் அர்த்தம் பெற்றோர் தங்கள் குழந்தைகளின் பெற்றோர் கடந்த காலங்களில் அல்ல, மாறாக எதிர்காலத்திலும் கவனம் செலுத்துவதற்கு உணர்ச்சிப்பூர்வமாக இருக்க முடியும்.
> ஆதாரங்கள்:
> ப்ரூக்ஸ், மேகன். மரபணு காரணிகள் பெரும்பாலான மன இறுக்கம் ஆபத்து கணக்கு. செயல்பட்டு வருகிறார்கள் மெட்ஸ்கேப். செப்டம்பர் 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> கிருஷ்ணன், ஏ. எல்., ஜீனோம் அளவிலான கணிப்பு மற்றும் மன இறுக்கம் ஸ்பெக்ட்ரம் சீர்குலைவு மரபணு அடிப்படையில் செயல்பாட்டு தன்மை. இயற்கை நரம்பியல் , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 தேசிய சுற்றுச்சூழல் சுகாதார அறிவியல் நிறுவனம். ஆட்டிஸம். வெப், 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> சான்டின் எஸ், லிச்சென்ஸ்டைன் பி, குஜா-ஹல்கோலா ஆர், ஹல்டன் சி, லார்சன் எச், ரெய்க்கன்பேர்க் ஏ. ஆட்டிஸம் ஸ்பெக்ட்ரம் சீர்குலைவின் பாரம்பரியம். JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. டோய்: 10,1001 / jama.2017.12141
> அறிவியல் செய்திகள். புதிய அணுகுமுறையை பயன்படுத்தி ஆட்டிஸம் மரபணுக்கள் அடையாளம். ஆகஸ்ட் 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> அமெரிக்க தேசிய மருத்துவ நூலகம். ஆட்டிஸம். வெப், 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> ஸாயிட், ஏ. உறுதிப்படுத்தப்பட்டது: பழக்கவழக்கத்தின் முக்கிய காரணம். நுகர்வோர் சுகாதார டைஜஸ்ட். வலை. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html