கேலாகோசோமியா அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் என்ன?

கேலாகோசோமியா என்பது அரிதான மரபணு கோளாறு என்பதால் அதன் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் பொதுமக்களுக்கு பரவலாக தெரியவில்லை. இது அமெரிக்காவில் 65,000 பிறப்புகளில் 1 இல் நிகழ்கிறது. இந்த மதிப்பீட்டைப் பயன்படுத்தி, குழந்தைகள் சர்க்கரை கலோலோசோஸை உடைத்து, பயன்படுத்த முடியாத சூழ்நிலையைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள்.

குளோக்கோஸ் என்றால் என்ன?

பல பெற்றோர்கள் கேலாக்டோஸைப் பற்றி ஒருபோதும் கேட்டிருக்கவில்லை என்றாலும், அது உண்மையில் மிகவும் பொதுவான சர்க்கரையாகும், குளுக்கோஸுடன் சேர்ந்து, அது லாக்டோஸ் வரை செய்கிறது.

பெரும்பாலான பெற்றோர்கள் லாக்டோஸ், சர்க்கரை பால், மாட்டு பால் மற்றும் பிற விலங்குகளின் பால் ஆகியவற்றில் காணப்படும் சர்க்கரை பற்றி கேள்விப்பட்டிருக்கிறார்கள்.

குளோக்கோஸ்-1-பாஸ்பேட் யூரிட்லிலிப்டன்ஸ்ஃபெரேஸ் (ஜிஏஎல்டி) மூலம் உடலிலுள்ள கலலோசோஸ் உடைக்கப்படுகிறது. GALT, கேலாகோசோஸ் மற்றும் கிலாக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் கல்காக்டிட்டல் மற்றும் கேலக்டோனட் உள்ளிட்ட கலிலோக்சுகளின் கலோக்ரோஸ் மற்றும் முறிவுப் பொருட்கள் இல்லாமல், உயிரணுக்களை உள்ளே உருவாக்குதல் மற்றும் நச்சுத்தன்மையை உருவாக்குகிறது.

கேலாகோசோமியா அறிகுறிகள்

பால் அல்லது பால் பொருட்கள் கொடுக்கப்பட்டால், ஒரு குழந்தை பிறந்த அல்லது குழந்தையின் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளை உருவாக்கலாம்:

• மோசமான உணவு
• வாந்தி
• மஞ்சள் காமாலை
• ஏழை எடை அதிகரிப்பு
• பிறப்பு எடையை மீண்டும் பெறத் தவறிவிட்டது, இது பொதுவாக ஒரு குழந்தைக்கு இரண்டு வார வயது ஆகும்
• சோம்பல்
• எரிச்சல்
• வலிப்பு
• கண்புரை
• ஒரு விரிவான கல்லீரல் (ஹீபடோமெகாலி)
• குறைந்த இரத்த சர்க்கரை (இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு)

கிளாசிக்கல் கேலக்டோசெமியாவுடன் புதிதாகப் பிறந்தால், இந்த அறிகுறிகள் தாயின் பால் சார்ந்த குழந்தை சூத்திரத்தை தாய்ப்பால் அல்லது குடிப்பதைத் தொடங்கும் நாட்களுக்குள் ஆரம்பிக்கலாம். அதிர்ஷ்டவசமாக, இந்த ஆரம்ப பாலூட்டோசெமியா அறிகுறிகள் பொதுவாக நோய் கண்டறிதல் ஆரம்பிக்கப்பட்டால் குழந்தை ஒரு கலோக்ரோஸ்-இலவச உணவில் துவங்கியவுடன் வழக்கமாக செல்கிறது.

கேலாகோசோமியா நோய் கண்டறிதல்

குழந்தை பிறக்கும் போது செய்யப்படும் புதிய ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் இந்த நிலையில் எடுத்துக் கொள்ளப்படுவதால், பல கேலாகோஸீமியா அறிகுறிகளை உருவாக்குவதற்கு முன்னர் கேலாகோசோமியாவின் பெரும்பாலான குழந்தைகள் கண்டறியப்படுகின்றனர். யுஎஸ்டி டெஸ்ட்டில் பிறந்த எல்லாக் 50 கிலாக்சோஸ்மியாவிற்கும் 50 மாநிலங்கள்.

ஒரு புதிய ஸ்கிரீனிங் சோதனையின் அடிப்படையில் கேலக்டோசெமியா சந்தேகிக்கப்படுகிறதென்றால், காலக்டோஸ்-1-பாஸ்பேட் (gal-1-p) மற்றும் GALT அளவுகளை உறுதிப்படுத்தும் சோதனை செய்யப்படும்.

பால் குளுக்கோசெமியாவைக் கொண்டிருந்தால், கேல் -1-ப அதிக அளவில் இருக்கும், மேலும் GALT மிகவும் குறைவாக இருக்கும்.

காலோடோசெமியாவும் வயிற்றுக்குரிய வில்லின் உயிரியல்புகள் அல்லது அம்னிசென்சிஸ் சோதனைகள் மூலம் வயிற்றுப்போக்கு கண்டறியப்படலாம். புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் மூலம் கண்டறியப்படாத மற்றும் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தைகள் சிறுநீரில் உள்ள "பொருட்களின் குறைபாடு" என்று அறியப்பட்டிருந்தால், கேலாகோசோமியா கொண்டிருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும்.

கேலக்டோசெமியா வகைகள்

GALT இன் குழந்தையின் அளவைப் பொறுத்து, இரண்டு வகை கலக்டோசெமியா உண்மையில் உள்ளது. குழந்தைகள் கிளாசல் கேலக்டோசெமியாவைக் கொண்டிருக்கலாம், இது GALT இன் முழுமையான அல்லது முழுமையான குறைபாடு. ஒரு பகுதியான GALT பற்றாக்குறையுடன், பகுதியளவு அல்லது மாறுபட்ட கேலக்டோசெமியாவும் இருக்கலாம்.

கிளாசிக்கல் கேலக்டோசெமியாவுடன் குழந்தைகளுக்குப் பிடிக்கவில்லை, டுவார்ட் மாறுபாடு உள்ளிட்ட மாறுபட்ட கேலக்டோசெமியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு, பொதுவாக எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை.

கேலாகோசோமியா சிகிச்சைகள்

கிளாசிக்கல் கேலக்டோசெமியாவுக்கு எந்தவிதமான சிகிச்சையும் இல்லை; அதற்கு பதிலாக, குழந்தைகளுக்கு ஒரு சிறப்பு கலோக்ரோஸ்-இலவச உணவைக் கொண்டு சிகிச்சையளிக்கின்றன, அதில் அவர்கள் பால் மற்றும் பால்-கொண்ட பொருட்கள் அனைத்தையும் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் முடிந்தவரை தவிர்க்கின்றனர். இதில் அடங்கும்:

• தாய்ப்பால்
• மாடு பால் சார்ந்த குழந்தை சூத்திரம்
• மாட்டு பால், ஆடு பால் அல்லது உலர்ந்த பால்
• வெண்ணெய், சீஸ், ஐஸ்கிரீம், பால் சாக்லேட் அல்லது தயிர்
• உணவுகள் பட்டியலிடப்படாத nonfat உலர் பால் திட, கேசீன், சோடியம் caseinate, மோர், மோர் திடப்பொருட்களை, தயிர், லாக்டோஸ் அல்லது கேலக்டோஸ் பட்டியலில்

அதற்கு பதிலாக, புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளும், குழந்தைகளும் சோஃபி அடிப்படையிலான குழந்தை சூத்திரம், Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance அல்லது Nestle Good Start Soy Plus போன்றவற்றை குடிக்க வேண்டும். உங்கள் குழந்தை ஒரு சோயா சூத்திரத்தை பொறுத்துக் கொள்ளவில்லையெனில், ஒரு நுண்ணுயிர் சூத்திரம், இது போன்ற Nutramigen அல்லது Alimentum பதிலாக பயன்படுத்தப்படலாம். இருப்பினும், இந்த சூத்திரங்கள் சிறிய அளவிலான கலோக்ரோஸைக் கொண்டிருக்கின்றன.

வயதான குழந்தைகள் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட சோயா புரதம் (வைட்டமைட்) அல்லது அரிசி பானம் (ரைஸ் ட்ரீம்) செய்யப்பட்ட பாலை மாற்றத்தை குடிக்கலாம். கல்லாக்டோஸீமியா கொண்ட குழந்தைகள் கல்லீரல், சில பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகள் மற்றும் சில உலர்ந்த பீன்ஸ், குறிப்பாக garbanzo பீன்ஸ் உள்ளிட்ட மற்ற உணவுகளை தவிர்க்க வேண்டும்.

பதிவுசெய்யப்பட்ட வைத்தியர் அல்லது குழந்தை வளர்சிதை மாற்ற நிபுணர் உங்கள் பிள்ளைக்கு கேலக்டோசெமியா இருந்தால் எந்த உணவை தவிர்ப்பது என்று உங்களுக்கு உதவலாம். இந்த நிபுணர் உங்கள் குழந்தை போதுமான கால்சியம் மற்றும் பிற முக்கிய தாதுக்கள் மற்றும் வைட்டமின்கள் என்று உறுதி செய்ய முடியும். கூடுதலாக, கேல்-1-ப அளவை ஒரு குழந்தையின் உணவில் அதிகளவில் கேலாகோசோஸ் இருப்பதை காணலாம்.

சர்ச்சைக்குரிய உணவு கட்டுப்பாடுகள்

மாறுபட்ட கேலாக்டோசீமியா கொண்ட குழந்தைகளின் உணவு கட்டுப்பாடுகள் இன்னும் சர்ச்சைக்குரியவை. ஒரு புரோட்டோகாலில், பால் மற்றும் பால் கொண்ட பொருட்கள், மார்பக பால் உட்பட, வாழ்க்கையின் முதல் வருடம் அடங்கும். குழந்தைக்கு ஒரு வயதாக இருக்கும்போதே சில கலோக்கோஸ் உணவில் அனுமதிக்கப்படும்.

மற்றொரு விருப்பம் ஒரு கட்டுப்பாடான உணவை அனுமதிக்க வேண்டும் மற்றும் கேல்-1-ப அளவுகளை உயர்த்துவது. ஆராய்ச்சியைப் போலவே, எந்த விருப்பம் சிறந்தது என்பதைப் பார்க்க முடிந்தாலும், ஒரு சிறிய ஆய்வில், சிறுநீரகம் மற்றும் வளர்ச்சிக்கான விளைவுகளை ஒரு வருடத்திற்கு முன்பே, டுவார்ட் மாறுபட்ட கேலாகோசோமியாவுடன் குழந்தைகளுக்கு நல்லது என்று உணர்ந்து, கட்டுப்பாடு மற்றும் இல்லாதவர்கள்.

உனக்கு என்ன தெரிய வேண்டும்

கேலக்டோசெமியா ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவுக் கோளாறு என்பதால், இரண்டு பெற்றோர்கள் கேலக்டோசெமியாவிற்கு கேரியர்கள் இருந்தால், அவர்கள் கேலாகோசோமியாவுடன் ஒரு குழந்தை கொண்ட 25 சதவீத வாய்ப்பு, கேலாகோசோமியாவுக்கு ஒரு கேரியர் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு 50 சதவீத வாய்ப்பு, மற்றும் ஒரு 25 சதவீத வாய்ப்பு எந்த ஒரு மரபணுமின்றி எந்த ஒரு மரபணுவையும் கேலாகோசோமியாவிற்காக வைத்திருக்கிறார்கள். ஒரு குழந்தை பெற்றோர், அதிக குழந்தைகளை பெற திட்டமிட்டால், மரபணு ஆலோசனை வழங்கப்படும்.

கால்கோடோஸீமியாவுடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஈ.கோலை செப்டிகேமியாவுக்கு ஆபத்து அதிகரித்துள்ளது, இது ஒரு உயிருக்கு ஆபத்தான இரத்த நோய்த்தொற்று. மேலும், கிளாசிக்கல் கேலக்டோசெமியாவைக் கொண்ட குழந்தைகள் குறுகிய அளவுக்கு, கற்றல் குறைபாடுகள், நடை மற்றும் சமநிலை சிக்கல்கள், நடுக்கம், பேச்சு மற்றும் மொழி குறைபாடுகள் மற்றும் முன்கூட்டிய கருப்பை செயலிழப்பு ஆகியவற்றுக்கான ஆபத்தில் இருக்கலாம்.

_{ஆதாரங்கள்}

_{Ficicioglu, C. Duarte (DG) கேலக்டோசெமியா: புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் மூலம் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளில் உயிர்வேதியியல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சி மதிப்பீட்டின் பைலட் ஆய்வு. மோல் ஜெனட் மெட்டாப் - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.}

_{க்ளைமேமன்: நெல்சன் நெட்வொர்க் ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸ், 18 வது பதிப்பு.}

_{ரிடல், கே. நீண்ட கால நரம்பியல் விளைவுகள் கேலாகோசோமியாவின் புதுப்பிக்கப்பட்ட ஆய்வு. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.}