ஜுபேர்ட் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

ஜுட்பெர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு பிறப்பு குறைபாடு ஆகும், இதில் மூளையின் பகுதி சமநிலையும் கட்டுப்பாடும் கட்டுப்படுத்தப்படுவதில்லை. 100,000 பிறப்புகளில் ஒன்றில், ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் இது ஏற்படுகிறது. ஜுட்பெர்ட் நோய்க்குறி பெரும்பாலும் குழப்பத்தின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது, ஆனால் சில குழந்தைகளில், சிண்ட்ரோம் மரபுவழித்ததாக தோன்றுகிறது.

அறிகுறிகள்

ஜுட்பெர்ட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மூளையின் ஒரு பகுதியின் மூளையின் மேற்பரப்புடன் தொடர்புடையதாக உள்ளன, இது சமநிலை மற்றும் தசை ஒருங்கிணைப்பை கட்டுப்படுத்துகிறது.

அறிகுறிகள், இது மெதுவாக இருந்து தீவிரமாக மூளை வளர்ச்சியடையாமல் இருப்பதைப் பொறுத்து இருக்கலாம்:

• அசாதாரணமான சுவாச சுழற்சியின் காலம் (எபிசோடிக் ஹைபர்ப்னியா), இது மூச்சுவரை போல் தோன்றலாம்
• ஜெர்சி கண் இயக்கங்கள் (நியாஸ்டாகுஸ்)
• குடலிறக்க கண் இமைகள் (ptosis), நீடித்த நாக்கை திறந்த வாய், குறைந்த செருப்பு காதுகள்
• மன அழுத்தம்
• தன்னார்வ தசை இயக்கங்களை ஒருங்கிணைத்தல் சிரமம் (அடாமியா)

கூடுதல் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள் போன்ற மற்ற பிறந்த குறைபாடுகள் (பலதரப்பட்டவை), இதய குறைபாடுகள் அல்லது பிளேட் லிப் அல்லது அண்ணம் இருக்கலாம். கைப்பற்றல்கள் ஏற்படலாம்.

நோய் கண்டறிதல்

ஜுவெர்ட் சிண்ட்ரோம் உடன் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறியாகும், இது ஒரு சுருக்கமான சுவாசத்தின் காலமாகும், இது ஒரு நிமிடம் வரை மூச்சுத்திணறல் (அப்னியா) நிறுத்தப்படலாம். பிற அறிகுறிகளில் இந்த அறிகுறிகள் ஏற்படலாம் என்றாலும், ஜுட்பெர்ட் நோய்க்குறி எந்தவொரு நுரையீரல் பிரச்சனையும் இல்லை, இது அசாதாரண சுவாசிக்கான காரணியாக அடையாளம் காண உதவுகிறது.

ஒரு காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) ஸ்கேன் ஜெபர்டெர் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு மூளையின் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிந்து நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது.

சிகிச்சை

ஜுட்பெர்ட் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, எனவே சிகிச்சை அறிகுறிகளில் கவனம் செலுத்துகிறது. அசாதாரண மூச்சுவருடன் கூடிய குழந்தைகளுக்கு, குறிப்பாக இரவு நேரத்தில், வீட்டிற்குப் பயன்படுத்த சுவாசிக்க (மூச்சுத்திணறல்) மானிட்டர் இருக்கலாம்.

உடல், தொழில், மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை சில நபர்களுக்கு உதவியாக இருக்கும். இதய குறைபாடுகள், பிளவு லிப் அல்லது அண்ணம் அல்லது வலிப்புத்தாக்கங்கள் கொண்ட நபர்கள் அதிக மருத்துவ பராமரிப்பு தேவைப்படலாம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

> மெரிட், லிண்டா. "ஜுபெர்ட் நோய்க்குறியின் மருத்துவ அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் கண்டறிதல்." நியோனட்டல் கேர் 3 ல் முன்னேற்றங்கள் 3 (2003): 178-188.

> "NINDS Joubert Syndrome தகவல் பக்கம்." நோய்களை. 13 பிப்ரவரி 2007. நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய அமைப்பு. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.