லீயின் நோய்

வளர்சிதை மாற்ற வளர்சிதை சீர்கேடு

லீயின் நோய் என்பது மைய மர நரம்பு மண்டலத்தை (மூளை, முள்ளந்தண்டு வடம், மற்றும் பார்வை நரம்புகள்) சேதப்படுத்தும் ஒரு மரபார்ந்த வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறு ஆகும். லீயின் நோய், மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள பிரச்சினைகள், உடலின் செல்கள் உள்ள ஆற்றல் மையங்களில் ஏற்படுகிறது.

லீயின் நோயை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு கோளாறு மூன்று வெவ்வேறு வழிகளில் மரபுரிமையாகப் பெறலாம். இது எக்ஸ் (பெண்) குரோமோசோமில் மரபணு பற்றாக்குறையானது பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் சிக்கலான (PDH-Elx) என்ற என்சைம் என்ற மரபு ரீதியாக குறைபாடுடையதாக இருக்கலாம்.

சைட்டோக்ரோம்-சி-ஆக்சிடஸ் (COX) என்று அழைக்கப்படும் ஒரு நொதியின் கூட்டத்தை பாதிக்கும் ஒரு தன்னியக்க மீளமைக்கும் நிபந்தனையாக இது மரபுரிமையாக இருக்கலாம். இது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் உள்ள டி.என்.ஏவில் ஒரு மரபணு மாற்றமாகப் பெறலாம்.

அறிகுறிகள்

லீயின் நோய்க்கான அறிகுறிகள் பொதுவாக 3 மாதங்கள் மற்றும் 2 ஆண்டுகள் ஆகியவற்றுக்கு இடையில் தொடங்குகின்றன. நோய் நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கும் என்பதால், அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்:

• ஏழை உறிஞ்சும் திறன்
• சிரமம்
• ஒரு கயிற்றால் பிடிக்கப்பட்டு, அதைக் குலுக்கிக் கொண்டிருக்கும் குழந்தைகளுக்கு, மோட்டார் திறன்களை இழந்து விட்டது
• பசியிழப்பு
• வாந்தி
• எரிச்சல்
• தொடர்ச்சியான அழுகை
• வலிப்பு

லீயின் நோய் காலப்போக்கில் மோசமாகி விடுவதால், அறிகுறிகளாவன:

• பொதுவான பலவீனம்
• தசை தொல்லின்மை (ஹைபோடோனியா)
• லாக்டிக் அமிலோசோசிஸ் (உடல் மற்றும் மூளையில் உள்ள லாக்டிக் அமிலத்தின் குவிப்பு) பகுதிகள் சுவாசம் மற்றும் சிறுநீரக செயல்பாட்டைக் குறைக்கலாம்
• இதய பிரச்சினைகள்

நோய் கண்டறிதல்

லீயின் நோய் கண்டறிதல் குழந்தை அல்லது குழந்தையின் அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

பரிசோதனைகள் பைருவேட் டீஹைட்ரோஜினேஸின் குறைபாடு அல்லது லாக்டிக் அமிலோசோசிஸ் இருப்பதைக் காட்டலாம். மூளையின் ஸ்கேன் மூலம் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட மூளையில் ஏற்படும் சேதங்களின் அளவுக்கு லீயின் நோயுற்ற நபர்கள் இருக்கலாம். சில தனிநபர்களில், மரபணு சோதனை ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் இருப்பை அடையாளம் காண முடியும்.

சிகிச்சை

லீயின் நோய்க்கான சிகிச்சையானது பொதுவாக வைட்டமின்கள் போன்ற வைட்டமின்கள் (வைட்டமின் பி 1) அடங்கும். மற்ற சிகிச்சைகள் தற்போது அடங்கும் மருந்துகள் அல்லது இதய அல்லது சிறுநீரக மருந்துகள் போன்ற அறிகுறிகளில் கவனம் செலுத்தலாம். உடல், தொழில் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சை ஒரு குழந்தை தனது வளர்ச்சி திறனை அடைய உதவும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

> "NINDS லீயின் நோய் தகவல் பக்கம்." நோய்களை. 13 பிப்ரவரி 2007. நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய அமைப்பு.

> "லீயின் நோய்." அரிதான நோய்களுக்கான அட்டவணை. 17 டிசம்பர் 2007. அரிய சீர்குலைவுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு.

> மேக்னீர், த்ரிஷா. "லீயின் நோய்." பிபிசி உடல்நலம். ஜூலை 2006.