மரபணு கோளாறுகள் எப்படி வளர்க்கப்படுகின்றன

பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றோரிடமிருந்து பரம்பரை வகைகளை புரிந்துகொள்வது

மரபணு மாற்றங்கள் காரணமாக மரபணு கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. இந்த மரபணு மாற்றத்தை பெற்றோரிடமிருந்து கருத்தரிக்கையில் குழந்தைக்கு அனுப்பலாம். குழந்தை வளர்ந்தாலே மரபணு கோளாறு பெரும்பாலும் பரம்பரை வகை சார்ந்ததாகும்.

மரபுரிமைகளின் வகைகள்

ஒரு நபர் ஒரு மரபணு கோளாறுக்கு மரபுவழி ஏற்படலாம் என்று கணித்துள்ள இரண்டு விதிகள் உள்ளன.

இது நடக்கும் என்று உத்தரவாதம் இல்லை, ஆனால் அது ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

உதாரணமாக, மார்பக புற்றுநோய் மற்றும் தன்னியக்க நோய் நோய்கள் பெரும்பாலும் மரபணுடன் தொடர்புடையவை என்று நம்பப்படுகிறது. எனினும், ஒரு மாறுபாட்டின் முன்னிலையில் எப்பொழுதும் நோய்க்கு இடமாற்றம் இல்லை. மறுபுறம், சில வகை மரபணு மாற்றங்கள், ஹீமோபிலியாவுடன் தொடர்புடையவை, கோளாறின் வெளிப்பாட்டு தன்மை (வேறுபட்ட தீவிரத்தன்மை என்றாலும்).

ஆபத்தைத் தீர்மானிப்பது பின்வருவனவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது:

• மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணு (ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து) அல்லது இரண்டு பிரதிகள் (பெற்றோரிடமிருந்து) ஒரு மரபுவழி மரபின் நகல்
• உடலுறவின்போது செக்ஸ் குரோமோசோம்களில் (X அல்லது Y) ஒன்று அல்லது 22 அல்லாத பிற பாலினக் குரோமோசோம்களில் ஒன்று (ஆட்டோசோம்கள் எனப்படும்)

இணைந்த குணநலன்களின் அடிப்படையில், எக்ஸ்-பிணைப்பு ரீஸ்டெசிவ், ஒய்-பிணைப்பு, ஆட்டோசோமல் ரீஸ்டெசிவ் அல்லது ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருப்பதன் மூலம் நாம் கோளாறுகளை வகைப்படுத்தலாம்.

X- இணைக்கப்பட்ட மீள்செயல் சீர்குலைவுகள்

எக்ஸ் பிணைந்த பின்னடைவு குறைபாடுகளில், பிறழ்ந்த மரபணு X (பெண்) குரோமோசோமில் ஏற்படும்.

ஆண்கள் ஒரு எக்ஸ் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம், எனவே எக்ஸ் குரோமோசோம் ஒரு மரபணு மரபணு கோளாறு ஏற்படுத்தும் போதுமானது.

பெண்களுக்கு, இதற்கு மாறாக, இரண்டு எக்ஸ் நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன, எனவே ஒரு X மரபுசார் உடலில் ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணு பொதுவாக ஒரு பெண் மீது குறைவான விளைவைக் கொண்டிருப்பதால், பிறவற்றில் மாற்றப்படாத நகல் பெரிதும் விளைவைக் குறைக்கிறது.

இருப்பினும், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் மீது மரபணு மாற்றம் கொண்ட பெண், அந்த கோளாறு ஒரு கேரியர் ஆகும். ஒரு புள்ளிவிவர நிலைப்பாட்டில் இருந்து, அவளுடைய 50 சதவீத மகன்களின் பிற்போக்குத்தனத்தை மரபுவழியாகக் கொண்டுவருவதோடு, கோளாறு வளரும், அதே நேரத்தில் 50 சதவீத மகள்களும் மியூச்சுவல்ஸைச் சுதந்தரித்து ஒரு கேரியர் ஆகலாம் என்று இது நமக்கு சொல்கிறது.

Y- இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகள்

ஆண்களுக்கு ஒரு Y குரோமோசோம் இருப்பதால், ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கலாம் மற்றும் Y- பிணைப்புக் கோளாறுகள் மீது கடந்து செல்லலாம். ஒரு Y- இணைந்த கோளாறு கொண்ட ஒரு மனிதன் அனைத்து மகன்கள் தங்கள் தந்தை நிலைமை மரபு.

Autosomal Recessive Disorders

சுவாசக் குறைபாடு கொண்ட நோய்களால், ஒருவருக்கு ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் உருமாற்றம் பெற்ற மரபணு இரண்டு பிரதிகள் தேவைப்படுவதால், கோளாறு ஏற்படும்.

ஒரே ஒரு நகலை கொண்ட ஒரு நபர் ஒரு கேரியர் ஆகும். இயக்கிகள் எந்த வகையிலும் மாற்றமடையாமல் பாதிக்கப்படலாம் அல்லது நோய்க்கான அறிகுறிகள் அல்லது அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்காது. எனினும், அவர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு பிற்போக்குத்தனத்தை கடக்க முடியும்.

இரண்டு பெற்றோர்கள் ஒரு autosomal பின்னடைவு சீர்குலைவு ஒரு பிறழ்வு செயல்படுத்த என்றால், நோய் தங்கள் குழந்தைகளின் முரண்பாடுகள் பின்வருமாறு:

• 25 சதவிகிதம் பிறழ்வுகள் மற்றும் கோளாறுகள் ஆகியவற்றின் மரபணுக்களுக்கு 25 சதவீதம் ஆபத்து
• 50 சதவீத ஆபத்து ஒரே ஒரு நகலை மட்டுமே பெற்று, ஒரு கேரியர் ஆகலாம்
• 25 சதவிகித ஆபத்து, பிற்போக்குத்தனமான மரபுவழி அல்ல

மேலும், ஒவ்வொரு குழந்தையுமே மாற்றமடைந்த மரபணுவிலிருந்து பெறும் அதே வாய்ப்புகள் இருக்கும்.

தன்னியக்க மேலாதிக்க முரண்பாடுகள்

தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறுகளில், அந்த நபருக்கு உருமாற்றம் செய்யப்பட்ட மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டுமே வைத்திருக்க வேண்டும் அல்லது நிலைமையை உருவாக்க வேண்டும். ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் சமமாக பாதிக்கப்பட வாய்ப்பு உள்ளது. மேலும், ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்கக் கோளாறு கொண்ட ஒரு நபரின் குழந்தைகள் கோளாறுகளைச் சந்திக்கும் ஒரு 50 சதவீத அபாயத்தையும் கொண்டுள்ளனர்.

> மூல:

> அமெரிக்க தேசிய மருத்துவ நூலகம்: தேசிய கல்வி நிறுவனங்கள். "என் குடும்பத்தில் ஒரு மரபணு கோளாறு இருந்தால், என் குழந்தைகளுக்கு என்ன வாய்ப்பு உள்ளது?" மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. பெத்தேசா, மேரிலாண்ட்; நவம்பர் 7, 2017 புதுப்பிக்கப்பட்டது.