ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறி

தலை, முகம், மற்றும் அடி பிறப்பு குறைபாடுகள்

ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோம் 10 இல் FGFR2 மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது தலை, முகம், அடி ஆகியவற்றின் தனித்துவமான பிறப்பு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது. ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறி ஏற்படுவது எப்படி என்பது தெரியவில்லை, ஆனால் சிலர் தங்கள் குடும்பத்தினர் குழப்பத்தை ஏற்படுத்துவதில் முதன்மையானவர்களாக உள்ளனர், மற்றவர்கள் மரபணு மாற்றத்தை மரபணு மாதிரியாக ஏற்றுக்கொள்கிறார்கள்.

அறிகுறிகள்

பிறந்த நேரத்தில், மண்டை ஓட்டின் எலும்புகள் ஒன்றாக இணைக்கப்படவில்லை; குழந்தை வளர்ந்தவுடன் அவர்கள் நெருங்கி வருகிறார்கள். ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறி உள்ள நிலையில், மண்டை எலும்புகள் மிக விரைவாக இணைகின்றன. இது "craniosynostosis." என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த காரணங்கள்:

• மிஸ்ஹாப்ன் மண்டை
• பரவலாக கண்கள்
• வீங்கிய நெற்றியில்
• அசாதாரண பிளாட், முகத்தின் (வளர்ச்சி மையம்)

ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறியில் மற்றொரு தனித்தன்மையான பிறப்பு குறைபாடுகள்:

• பெரிய கால்விரல்கள் குறுகிய மற்றும் அகலமானவை
• பெரிய கால்விரல்கள் மற்ற கால்விரல்களிலிருந்து விலகிச் செல்கின்றன
• சில கால்விரல்கள் எலும்புகள் ஒன்றாக இணைக்கப்படலாம் ("சிண்டாக்டிளே" என்று அழைக்கப்படும்) அல்லது அசாதாரண வடிவத்தில்

ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட தனிநபர்கள் வழக்கமாக சாதாரண கைகள், சாதாரண நுண்ணறிவு மற்றும் சாதாரண ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கிறார்கள்.

நோய் கண்டறிதல்

ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல் பிறப்பு குறைபாடுகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது. க்ரோசோன் சிண்ட்ரோம் அல்லது ஏபெர்ட் சிண்ட்ரோம் போன்ற கிரானியோயினோசினோசோசிஸ் உள்ளிட்ட மற்ற நோய்க்குறிகள் உள்ளன, ஆனால் கால் அசாதாரணங்கள் ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறி வேறுபாட்டைக் காட்டுகின்றன.

சந்தேகம் இருந்தால், ஒரு மரபணு சோதனை நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த உதவ முடியும்.

சிகிச்சை

ஜாக்சன்-வெயிஸ் நோய்க்குறி உள்ள பிற பிறப்பு குறைபாடுகள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரி செய்யப்படும் அல்லது குறைக்கப்படலாம். Craniosynostosis மற்றும் முக இயல்புகள் சிகிச்சை பொதுவாக தலையில் மற்றும் கழுத்து கோளாறுகள் நிபுணத்துவம் யார் மருத்துவர்கள் மற்றும் சிகிச்சையாளர்கள் சிகிச்சை (craniofacial நிபுணர்கள்).

நிபுணர்கள் இந்த அணிகள் பெரும்பாலும் ஒரு சிறப்பு craniofacial மையம் அல்லது மருத்துவமனை வேலை. தேசிய க்ரானியோஃபிஷியல் அசோசியேஷன் க்ரானியோஃபேஷியல் மருத்துவ குழுக்களுக்கான தொடர்புத் தகவல்களைக் கொண்டிருக்கிறது மற்றும் சிகிச்சையின் ஒரு மையத்திற்கு பயணிக்கும் தனிநபர்களின் nonmedical செலவினங்களுக்கான நிதி ஆதாரத்தையும் வழங்குகிறது.

_{ஆதாரங்கள்:}

> வுல்ஸ்பர்க், எரிக். "ஜாக்சன்-வெயிஸ் சிண்ட்ரோம்." CCDD குடும்ப கல்வி. 26 ஜனவரி 2004. ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் மெடிசின்.

> "ஜாக்சன்-வெயிஸ் சிண்ட்ரோம்." அரிதான நோய்களுக்கான அட்டவணை. அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு.

> "ஜாக்சன்-வெயிஸ் சிண்ட்ரோம்." மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. 2 மே 2008. யு.எஸ் தேசிய தேசிய மருத்துவ நூலகம்.

> வான் புகன்ஹவுட், ஜி., & ஜே.பி. ஃப்ரைன்ஸ். "ஜாக்சன்-வெயிஸ் சிண்ட்ரோம்." ஜூலை 2005. அனாதன் என்சைக்ளோபீடியா.