இந்த கூடுதல் குரோமோசோம் உடலின் அனைத்து பகுதிகளிலும் பாதிப்பு ஏற்படுகிறது
ஒவ்வொரு மனிதனும் ஒவ்வொரு ஜோடிக்கும் ஒரு குரோமோசோமை அளித்து, 23 ஜோடிகளில் மனித குரோமோசோம்கள் வந்துள்ளன. டிரிசோமி 18 (எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி எனவும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஒரு குரோமோசோம் (குரோமோசோம் 18) ஒரு ஜோடிக்கு பதிலாக ஒரு மும்மடங்கு ஆகும். டிரிசோமி 21 ( டவுன் சிண்ட்ரோம் ) போல, டிரிசோமி 18 உடலின் எல்லா அமைப்புகளையும் பாதிக்கிறது மற்றும் தனித்துவமான முக அம்சங்கள் ஏற்படுகிறது.
Trisomy 18 ஒரு 6,000 நேரடி பிறப்புகளில் ஏற்படுகிறது.
துரதிருஷ்டவசமாக, பிறப்புக்கு முன்னர் மரபணு 18 வயதுக்குட்பட்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் இறந்துவிடுகிறார்கள், எனவே இந்த நோயின் உண்மையான நிகழ்வு அதிகமாக இருக்கலாம். அனைத்து பழங்குடி பின்னணியிலுமுள்ள தனி நபர்களை Trisomy 18 பாதிக்கிறது.
அறிகுறிகள்
உடலில் உள்ள அனைத்து உறுப்பு அமைப்புகள் கடுமையாக பாதிக்கிறது. அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மூளை - மன அழுத்தம் மற்றும் தாமதமாக வளர்ச்சி, உயர் தசை தொடுதல், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் மூளை குறைபாடுகள் போன்ற உடல் குறைபாடுகள்
- தலை மற்றும் முகம் - சிறிய தலை ( மைக்ரோசெஃபாலி ), சிறிய கண்கள், பரந்த அளவிலான கண்கள், சிறிய தாடை, பிளவு அண்ணம்
- இதயம் - இதய செயலிழப்பு குறைபாடு போன்ற பிறவிக்குரிய இதய குறைபாடுகள்
- எலும்புகள் - கடுமையான வளர்ச்சிக் குறைவு, 2 வது மற்றும் 5 வது விரல் விரல்களால் கைகள் மற்றும் கால்களின் பிற குறைபாடுகள்
- செரிமானப் பாதை, சிறுநீர் பாதை மற்றும் பிறப்புறுப்புக்களின் குறைபாடுகள்
நோய் கண்டறிதல்
பிறந்த குழந்தையின் உடல் தோற்றத்தை டிரிசோமி 18. கண்டறிதல் பரிந்துரைக்கும். இருப்பினும், பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு பிறக்கும் முன்பே அமினிசென்சிஸ் (அம்மோனிக் திரவத்தின் மரபு சோதனை) மூலம் கண்டறியப்படுகிறது.
இதயம் மற்றும் வயிறு அல்ட்ராசவுண்ட்ஸ் எலும்புக்கூடு x- கதிர்கள் முடியும் என அசாதாரணங்களை கண்டறிய முடியும்.
சிகிச்சை
டிரிசோமை 18 உடன் மருத்துவர்களுக்கான மருத்துவ பராமரிப்பு உதவுகிறது, ஊட்டச்சத்து அளிப்பதில், நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சை அளிக்கிறது, இதய பிரச்சனைகளை நிர்வகிக்கிறது.
வாழ்க்கை முதல் மாதங்களில், Trisomy 18 உடன் குழந்தைகளுக்கு திறமையான மருத்துவ பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது.
சிக்கலான மருத்துவ பிரச்சினைகள் காரணமாக, இதய குறைபாடுகள் மற்றும் பெரும் தொற்றுகள் உட்பட, பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு சிரமம் 1 வயதுக்கு உயிர் பிழைத்திருக்கிறது. காலப்போக்கில் மருத்துவ பராமரிப்பு முன்னேற்றங்கள், எதிர்காலத்தில், Trisomy 18 குழந்தை பருவத்தில் மற்றும் அப்பால் வாழ இன்னும் குழந்தைகளுக்கு உதவும்.
ஆதாரம்:
"என்ன?" Trisomy 18 அறக்கட்டளை. 7 ஏப்ரல் 2009.
ரிச்சர்ட் என். ஃபோகோரோஸ் திருத்தந்தை, MD