Patau நோய்க்குறி கர்ப்பம் போது கண்டறியப்படலாம்
குரோமோசோமல் இயல்புகள் கருச்சிதைவுகள் மற்றும் இறந்த குழந்தைகளுக்கு பொறுப்பு. டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் பிற வளர்ச்சி தாமதங்கள் அல்லது உடல்நல பிரச்சினைகள் உள்ளிட்ட குறிப்பிடத்தக்க பிரச்சினைகளுக்கு அசாதாரணங்கள் ஏற்படலாம். முதுகெலும்புகளில், தனி நபர்களுக்கு இரண்டு நபர்களுக்கு ஒரு குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன.
டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 21) மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 18) ஆகியவற்றின் பின்னர், பட்டு சிண்ட்ரோம், அல்லது டிரிசோமை 13, ஆட்டோஸ்மால் டிரிஷோமீஸ் மற்றும் மிகவும் கடுமையானது.
Patau நோய்க்குறி குரோமோசோம் 13 இன் கூடுதல் நகலானது, கடுமையான நரம்பியல் மற்றும் இதய குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது, இது குழந்தைகளுக்கு கஷ்டமாக உள்ளது. Patau நோய்க்கு சரியான காரணம் தெரியவில்லை; அதே வாட்டர் நோய்க்குறி உண்மை. ஆண்களை விட பெண்களைப் பாதிக்கக் கூடியதாக Patau தோன்றுகிறது, ஏனெனில் ஆண் குழந்தைகளுக்கு பிறப்பு வரை உயிர்வாழ முடியாது. டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பட்டு சிண்ட்ரோம், தாயின் வயதுக்கு அதிகமாகவே தொடர்புடையது. இது அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் தனிநபர்களை பாதிக்கலாம்.
அறிகுறிகள்
பட்டு சிண்ட்ரோம் உடன் பிறக்கும் பிறந்தவர்கள் பெரும்பாலும் உடல் இயல்புகள் அல்லது புத்திசாலித்தனமான பிரச்சினைகள் உள்ளனர். பல மாதங்கள் முதல் மாதத்திற்குள் அல்லது முதல் வருடத்திற்குள் வாழ முடியாது. மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் (polydactyly)
- ராகர்-அடி அடி என்று அழைக்கப்படும் கால்கள் சிதைந்தன
- சிறிய தலை (சிறுநீர்ப்பை), நரம்பியல் பிரச்சினைகள் மூளையின் தோல்வி (ஹலோரோஸ்சென்சபலி), கடுமையான மன குறைபாடு
- சிறிய கண்கள் (மைக்ரோஃப்டால்மியா), இல்லாத அல்லது தவறான மூக்கு, பிளவு லிப் மற்றும் / அல்லது பிளெட் அண்ணம் போன்ற முக குறைபாடுகள்
- இதய குறைபாடுகள் (தனிநபர்களின் 80%)
- சிறுநீரக குறைபாடுகள்
இதன் பரவல்
Patau நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவானது அல்ல; 16,000 குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு இந்த நோய் உள்ளது. பத்து சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளில் 95% பிறப்பதற்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றன.
நோய் கண்டறிதல்
பட்டு சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள் பிறப்பிலேயே வெளிப்படையாகத் தெரிகின்றன. பட்டு சிண்ட்ரோம் எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறிக்கு தவறாக இருக்கலாம், எனவே நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். மூளை, இதயம் மற்றும் சிறுநீரக குறைபாடுகள் ஆகியவற்றைக் கண்டறிய கணிக்கப்பட்ட ஆய்வுக்கூடம் (CT) அல்லது காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்.ஆர்.ஐ) போன்ற இமேஜிங் ஆய்வுகள் செய்யப்பட வேண்டும். இதயத்தின் அல்ட்ராசவுண்ட் (எகோகார்டுயோகிராம்) Patau நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய அதிக அதிர்வெண் இதய குறைபாடுகளுக்கு அளிக்கப்படுகிறது.
சிகிச்சை
Patau நோய்க்கு சிகிச்சையானது, ஒவ்வொரு குழந்தை பிறக்கும் ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட உடல் பிரச்சினையிலும் கவனம் செலுத்துகிறது. கடுமையான நரம்பியல் சிக்கல்கள் அல்லது சிக்கலான இதய குறைபாடுகள் காரணமாக பல குழந்தைகளுக்கு முதல் சில நாட்களையோ வாரங்களையோ கஷ்டமாகக் கொண்டிருக்கின்றன. அறுவை சிகிச்சை இதய குறைபாடுகள் அல்லது பிளவு லிப் மற்றும் பிளவுட் அண்ணம் சரிசெய்ய தேவையான இருக்கலாம். உடல், தொழில்சார் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சைகள் Patau நோய்த்தாக்கம் கொண்ட நபர்கள் தங்கள் முழு வளர்ச்சித் திறனை அடைவதற்கு உதவும்.
என்ன செய்ய
பிறப்புக்கு முன்னர் உங்கள் பிள்ளைக்கு Patau நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களுடன் விருப்பங்களைத் தொடருவார். சில பெற்றோர்கள் தீவிர தலையீடு தேர்வு, மற்றவர்கள் கர்ப்ப முடிக்க விருப்பம். மற்றவர்கள் கர்ப்பத்தை தொடர்ந்தும், குழந்தையின் வாழ்வின் தொடர்ச்சியான கவலையை வழங்குவார்கள். உயிர் பிழைப்பதற்கான வாய்ப்புகள் மிகவும் குறைவாக இருந்தாலும், சிலர் குழந்தையின் வாழ்க்கையை நீடிக்க தீவிரமாக முயற்சி செய்ய முடிவு செய்கிறார்கள்.
இந்த முடிவுகள் தீவிரமான தனிப்பட்டவை, உங்களுடைய பங்குதாரர் மற்றும் உங்கள் மருத்துவர் ஆகியோரால் மட்டுமே உருவாக்கப்பட முடியும்.
மரபணு ஆலோசனை மற்றும் ஆதரவு
Patau சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர் மரபணு ஆலோசனையை பெற்றிருக்கிறார்கள், அவர்களது ஆபத்து என்னவென்றால் மற்றொரு குழந்தைக்கு நோய்க்குறி இருப்பதை தீர்மானிக்க. தகவல் மற்றும் ஆதரவுக்கான ஒரு நல்ல ஆதாரம் Trisomy 18, 13 மற்றும் பிற தொடர்புடைய நோய்களுக்கான (SOFT) ஆதரவு அமைப்பு ஆகும்.
> ஆதாரங்கள்:
> சிறந்த, ஆர்.ஜி., ஸ்டால்வொர்த், ஜே. & டக்கஸ், ஜே.வி. (2002). பட்டு சிண்ட்ரோம்.
> "பட்டு சிண்ட்ரோம்." ஜெனடிக் ஹெல்த் ஃபார் நேஷனல் லைப்ரரி, 2009.