மாறுபட்ட அறிகுறிகள் மற்றும் தீவிரத்தன்மை கொண்ட பரம்பரைக் கோளாறு
Gaucher நோய் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் கொழுப்பு நிறைந்த பொருள், கொழுப்பு எனப்படும், உடலின் செல்கள் மற்றும் உறுப்புகளில் குவிந்து தொடங்குகிறது. நோய் இரத்த சோகை, எளிதில் சிராய்ப்புண், எலும்புகள் புண்கள், நரம்பியல் சீர்குலைவுகள் மற்றும் கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவடைதல் ஆகியவையாகும்.
Gaucher நோய் ஒரு ஊக்கமருந்து autosomal கோளாறு என வகைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது, அதாவது ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட ஒரு நிபந்தனை இது.
இது GBA மரபுவழி என்றழைக்கப்படும் மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, இதில் 380 க்கும் மேற்பட்ட மாறுபட்ட வேறுபாடுகள் உள்ளன. பரஸ்பர மரபணு மாற்றங்களைப் பொறுத்து, மக்கள் பல்வேறு வகையான நோய்களில் ஒன்றை உருவாக்கலாம்.
மூன்று பொதுவான வடிவங்களில் (வகை 1, வகை 2, மற்றும் வகை 3), அறிகுறிகள் லேசான மற்றும் சமாளிக்க இருந்து உயிருக்கு அச்சுறுத்தும் வரை. ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு கூட பாதிக்கப்படலாம், குறிப்பாக நோயாளிகளின் அரிதான வடிவங்களுடன் உள்ளவர்கள்.
மேரிலாந்தில் உள்ள தேசிய காஷர் ஃபவுண்டேஷன், ராக்விலில் இருந்து புள்ளிவிவரங்கள் தெரிவிக்கின்றன, அமெரிக்காவில் 40,000 பிறப்புகளில் ஒன்று காய்ச்சர் நோய் பாதிக்கிறது. ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு 100 பேரில் ஒருவர் GBA விகாரத்தின் ஒரு கேரியர் என்று நம்பப்படுகிறது. அஷ்கெனாசி யூதர்களில், ஒவ்வொரு 15 பேருக்கும் ஒரு எண் நெருக்கமாக இருக்கிறது.
நோய் நோய் எவ்வாறு ஏற்படுகிறது
GBA மரபணு, பீட்டா-க்ளூகோகெரிபிரோசிடிஸ் எனப்படும் ஒரு வகையான நொதியத்தை உருவாக்கும் வழிமுறைகளை வழங்குகிறது. குளுக்கோசெர்போசைடு எனப்படும் லிப்பிட் வகைகளை உடைப்பதற்கான நொதி இதுவாகும்.
Gaucher நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில், பீட்டா-குளுக்கோசெரோரோசைடிஸ் இனி செயல்படாது. லிப்பிடுகளை உடைப்பதற்கான வழிகள் இல்லாமல், செல்கள் உயிரணுக்களில் குவிந்து, வீக்கம் ஏற்படுவதோடு சாதாரண செல்லுலார் செயல்பாட்டுடன் குறுக்கிடும்.
மேக்ரோபஜல் செல்கள் (அதன் பாத்திரம் கழிவுப்பொருட்களை அகற்றுவது) லிப்பிடுகளின் குவியலானது, ஒரு "முறிவுள்ள காகித" தோற்றத்தை உருவாக்குகிறது, இது நோயாளிகள் "காஷெர் செல்கள்" என்று குறிப்பிடுகின்றன.
இந்த நோய்க்கான பண்புகள் தொடர்புபட்ட கலங்களின் வகைகள் மூலம் மாறுபடும்:
- எலும்பு மஜ்ஜை, கல்லீரல், மண்ணீரல், நுரையீரல் மற்றும் பிற உறுப்புகளில் கொழுப்புக்களின் குவியல்கள் சிவப்பு மற்றும் வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் ( பன்னைடோபீனியா ), வீக்கம் நிறைந்த கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் மற்றும் ஊடுருவும் நுரையீரல் நோய் ஆகியவற்றின் குறிப்பிடத்தக்க குறைப்புக்கு வழிவகுக்கலாம்.
- எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள குவிஷர் செல்கள் எலும்பு, எலும்பு புண்கள், மற்றும் குறைந்த எலும்பு அடர்த்தி ( எலும்புப்புரை ) ஆகியவற்றின் வெளிப்புற கட்டமைப்பின் மெலிதாக வழிவகுக்கும்.
- தோலின் மேற்பகுதியில் உள்ள செல்லுலார் சமநிலையின் சீர்குலைவு தோல் நிறம் மற்றும் அமைப்புக்கு மாற்றத்தக்க மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும்.
- மத்திய மற்றும் பரிபூரண நரம்பு மண்டலங்களில் லிப்பிட் குவியும் நரம்பு செல்கள் (மெய்லின்) மற்றும் நரம்பு செல்கள் ஆகியவற்றின் இன்சுலேட்டட் மூடியலுக்கான சேதத்தை ஏற்படுத்தும்.
காற்றழுத்த நோய் வகைகள்
Gaucher நோய் பரவலாக மூன்று வகைகளில் ஒன்றாகும். GBA விகாரங்களின் பரந்த வேறுபாடு காரணமாக, ஒவ்வொரு வகையிலும் நோய்த்தாக்கம் மற்றும் நோய் தீவிரமடையும். வகைகள் பின்வருமாறு வரையறுக்கப்படுகின்றன:
- Gaucher நோய் வகை 1 (இது அல்லாத நரம்பியல் காஷர் நோய் எனவும் அழைக்கப்படுகிறது) மிகவும் பொதுவான வகை, அனைத்து வழக்குகளில் 95 சதவீதம் கணக்கியல். அறிகுறிகள் பொதுவாக இளம் வயதில் தோன்றும் மற்றும் முக்கியமாக கல்லீரல், மண்ணீரல், மற்றும் எலும்பு பாதிக்கின்றன. மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலம் வெளிப்படையாக பாதிக்கப்படவில்லை.
- Gaucher நோய்க்குறி வகை 2 (கடுமையான சிறுநீரக நரம்பு கோஷர் நோய் எனவும் அறியப்படுகிறது) ஒவ்வொரு 100,000 குழந்தைகளுடனும் நோயாளிகள் முதல் ஆறு மாதங்களுக்குள் ஆரம்பிக்கும் அறிகுறிகளை பாதிக்கிறது. இது நரம்பு அமைப்பு உட்பட பல உறுப்பு அமைப்புகள் பாதிக்கிறது, பொதுவாக இரண்டு வயதிற்கு முன்பே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மிகவும் இளம் வயதினராக இருப்பதால், எலும்பு இயல்புகளை உருவாக்குவதற்கு நீண்ட காலத்திற்கு அவர்கள் உயிரோடு இல்லை.
- Gaucher நோய் வகை 3 (மேலும் நாள்பட்ட நியூரோபாதிக் காசர் நோய் எனவும் அழைக்கப்படுகிறது) ஒவ்வொரு 100,000 பிறப்புகளில் ஒன்று ஏற்படுகிறது மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் இருந்து வயது வந்தோருக்கு எந்த நேரத்திலும் உருவாக்க முடியும். இது ஒரு மிதமான, வகை மெதுவாக முன்னேறும் வடிவமாகக் கருதப்படுகிறது. வகை 3 கொண்ட மக்கள் பொதுவாக தங்கள் இளம் வயதிலே அல்லது இளம் வயதிலேயே வாழ்கின்றனர்.
அறிகுறிகள்
Gaucher நோய் அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன ஆனால் கிட்டத்தட்ட எப்போதும் சில நிலை இரத்த, மண்ணீரல், அல்லது கல்லீரல் ஈடுபாடு வேண்டும். மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளில்:
- இரத்த சோகை காரணமாக சோர்வு
- குறைந்த பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை காரணமாக எளிதில் சிராய்ப்பு செய்யப்படுகிறது
- ஒரு வீக்கம் கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் காரணமாக உண்டாகும் வயிறு
- மஞ்சள்-பழுப்பு நிற நிறம்
- உலர், சீரற்ற தோல் ( ஐசோதோசிஸ் )
- எலும்பு வலி, மூட்டு வலி, எலும்பு முறிவுகள், மற்றும் எலும்புப்புரை
நரம்பியல் அறிகுறிகள் பொதுவாக வகை 2 மற்றும் வகை 3 நோய்களில் காணப்படுகின்றன ஆனால் வகை 1 இல் ஏற்படலாம். அவை:
- வகை 1: பலவீனமான அறிவாற்றல் மற்றும் வாசனை உணர்வு
- வகை 2: வலிப்புத்தாக்கங்கள் , செரிமானம் , மூச்சுத்திணறல் , மற்றும் மன அழுத்தம்
- டைப் 3: தசை இரட்டையர், மூட்டுவலி, முதுமை மறதி , மற்றும் கண்மூடித்தனமான கண் இயக்கங்கள்
காய்ச்சர் நோயுடனான மக்கள் கூட மைலோமாவின் அதிக ஆபத்து (எலும்பு மஜ்ஜையில் பிளாஸ்மா செல்கள் ஒரு புற்றுநோய்) மற்றும் பார்கின்சன் நோய் (இது GBA மரபணு பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையது) அதிக அபாயத்தைக் கொண்டிருக்கின்றன.
மரபணு ஆபத்து
நோய்த்தொற்று இல்லாத இரண்டு பெற்றோர்கள் தங்கள் பெற்றோருக்கு ஒரு இடைவிடா மரபணுக்கு பங்களிப்பு செய்யும் போது எந்த தன்னியக்க மீளக் குறைபாடுகளுடன், Gaucher ஏற்படுகிறது. பெற்றோர் "கேரியர்கள்" என்று கருதப்படுவதால் மரபணுக்களின் ஒரு மேலாதிக்க (சாதாரண) பிரதியும் மரபணுக்களின் ஒரு பின்னடைவு (உருமாற்றம்) நகலும் உள்ளன. ஒரு நபர் காஷெர் ஏற்படக்கூடிய இரண்டு மறுபிறப்பு மரபணுக்களைக் கொண்டிருக்கும் போது மட்டுமே.
இருவரும் பெற்றோர்களாக இருந்தால், அவர்களது குழந்தையின் பாதிப்பை பின்வருமாறு காஷெர் பெற்றுள்ளது:
- இரண்டு பின்னடைவு மரபணுக்களை (பாதிக்கப்பட்ட)
- ஒரு மேலாதிக்க மற்றும் ஒரு பின்னடைவு மரபணு (கேரியர்) 50 சதவீதம் வாய்ப்பு
- இரண்டு மேலாதிக்க மரபணுக்களைப் பெற 25 சதவீதம் வாய்ப்பு (பாதிக்கப்படாதது)
காசர் நோய் கொண்ட ஒரு குழந்தை கொண்ட ஒரு நபரின் ஆபத்தை மேலும் மரபியல் வரையறுக்க முடியும். இது அஷ்கெனாசி யூதர்களின் குறிப்பாக உண்மைதான், இது பொது மக்களை விட 100 மடங்கு அதிகமாக உள்ளது.
மரபணு கோளாறுகள் பெரும்பாலும் "தோற்றுவிக்கப்பட்ட மக்கள்" என அழைக்கப்படுவதன் மூலம் வரையறுக்கப்படுகின்றன, இதில் மரபுவழி நோய்க்கு பொதுவான மூதாதையர் காணலாம். இந்த குழுக்களுக்குள்ளான மரபணு பன்முகத்தன்மையின் காரணமாக, சில பிறழ்வுகள் மரபுவழி நோய்களின் அதிக விகிதங்களை விளைவிப்பதன் விளைவாக சந்ததிக்கு விரைவாக இயங்குகின்றன.
அஷ்கெனாசி யூதர்களைப் பாதிக்கும் உருமாதிரி வகை 2 உடன் தொடர்புடையது மற்றும் இடைக்காலத்தில் இதுவரை கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது.
இதேபோல், வகை 3 என்பது ஸ்வீடனின் நார்பார்பன் பகுதியிலிருந்து முதன்மையாகக் காணப்படுகிறது, மேலும் 16 ஆம் நூற்றாண்டில் அல்லது அதற்கு முன் வடக்கு சுவீடனில் வந்த ஒரு நிறுவனருக்கு மீண்டும் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது.
நோய் கண்டறிதல்
Gaucher நோய் இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் நபர்கள் தங்கள் இரத்தத்தில் beta-glucocerebrosidase அளவை சோதிக்க பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுவார்கள். சாதாரண அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்து 15 சதவிகிதம் கீழ் உள்ள நிலைகள், பொதுவாக நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த போதுமானதாக இருக்கும். ஏதாவது சந்தேகம் இருந்தால், GBA விகாரத்தை அடையாளம் காண ஒரு மரபணு சோதனை பயன்படுத்தப்படலாம்.
எலும்புகள், மண்ணீரல், கல்லீரல் ஆகியவற்றிற்கு ஏற்படும் சேதத்தை மதிப்பிடுவதற்கு டாக்டர் பரிசோதனைகள் செய்யலாம். இது கல்லீரல் செயல்பாட்டு சோதனைகள் , இரட்டை அடர்த்தி எக்ஸ்-ரே இன்சோர்ட்டியோமெட்ரி (DEXA) ஸ்கேன், அடர்த்தியின் அளவை அளவிடுவதற்கு அல்லது கல்லீரல், மண்ணீரல், அல்லது எலும்பு மஜ்ஜையின் நிலைமையை மதிப்பிடுவதற்கு ஒரு காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (MRI) ஸ்கேன் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.
சிகிச்சை விருப்பங்கள்
ஒரு நபர் Gaucher நோய் வகை 1 அல்லது வகை 3 இருந்தால், சிகிச்சை நொதி மாற்று சிகிச்சை (ERT) அடங்கும். இது சிட்ரஸ் பீட்டா-குளுக்கோசேரோசிடைசேஸின் நரம்புத் தழும்பு மூலம் விநியோகிக்கப்படும்.
அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (எஃப்.டி.ஏ) இந்த பயன்பாட்டிற்கு மூன்று மருந்துகளை அங்கீகரித்துள்ளது:
- செரிசைம் (இமிகுலேசேஸ்)
- எலிசோ (தாலிகுலேசேஸ்)
- Vpriv (வெலக்ளூஸெரேஸ்)
கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரின் அளவைக் குறைப்பதில் எல்.டி.ஆர் திறன் வாய்ந்தது, எலும்பு இயல்புகளை குறைப்பதோடு, நோய் அறிகுறிகளை மாற்றுகிறது, இது மிகவும் விலை உயர்ந்ததாகும் (வருடத்திற்கு 200,000 டாலர்). இது இரத்த-மூளைத் தடையை குறைக்க முடிகிறது, இதன் பொருள் கடுமையான மூளை தொடர்பான கோளாறுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பது பயனுள்ளதாக இருக்காது.
மேலும், Gaucher ஒப்பீட்டளவில் அரிதான நோயாக இருப்பதால், நோயைக் கடந்துசெல்லாமல் உகந்த விளைவை அடைய டோஸ் தேவை என்ன என்பது எவரும் உறுதியாகத் தெரியவில்லை.
ERT க்கு அப்பால், இரண்டு வாய்வழி மருந்திகளும் FDA ஆல் வகை 1 கஷ்ச்சர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களிடமிருந்து கொழுப்புத் திசுக்களின் உற்பத்தியை தடுக்கின்றன.
- ஜவேஸ்கா (மிக்லஸ்டாட்)
- Cerdelga (eliglustat)
காய்ச்சர் நோய் வகை 2 க்கு பயனுள்ள முறையில் சிகிச்சையளிப்பது துரதிருஷ்டவசமானது. நோய்க்கான அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதில் முயற்சிகள் மையப்படுத்தப்பட்டு, பொதுவாக நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், கொதிநிலை எதிர்ப்பு மருந்துகள், உதவிய சுவாசம் மற்றும் உணவு உட்செலுத்துதல் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துகின்றன .
மரபணு திரையிடல்
காய்ச்சர் நோய் பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றோருக்கு கடத்தப்படும் ஒரு பின்னடைவு நோய் என்பதால், பெரும்பாலான நோயாளிகள் அவர்கள் தங்களைக் காப்பாற்றிக் கொள்ளாததால், அவர்கள் தங்களைத் தாங்களே நோயாளிகளாக இல்லை.
நீங்கள் உயர்-ஆபத்தான குழுவைச் சேர்ந்தவராகவோ அல்லது குசுஷர் நோய்க்கான குடும்ப வரலாற்றைப் பெற்றிருந்தால், உங்கள் கேரியர் நிலையை அடையாளம் காண நீங்கள் மரபணு ஸ்கிரீனிங் செய்ய வேண்டும். எவ்வாறாயினும், இந்த சோதனை எட்டு மிகவும் பொதுவான ஜிபிஏ மரபணுவை மட்டுமே அடையாளம் காணக்கூடியதாக இருக்கிறது மற்றும் உங்களுடைய உண்மையான ஆபத்தை பற்றி உங்களுக்கு என்ன சொல்ல முடியும் என்பதில் வரம்புகள் இருக்கலாம்.
அறியப்பட்ட அல்லது சந்தேகிக்கப்படும் அபாயத்தோடு உள்ள தம்பதிகள் கர்ப்பகாலத்தில் கர்ப்ப காலத்தில் நிகழ்த்தப்படும் மரபணு சோதனைகளை ஒரு அம்மினோசெனிசிஸ் அல்லது கொரியானிக் வில்லஸ் ஸ்கிரீனிங் (சி.வி.எஸ்) உடன் பிரித்தெடுக்கும். ஒரு Gaucher கவலை குறிப்பிடப்படுகிறது என்றால், சிறந்த விரிவான ஸ்கிரீனிங் வகை அடையாளம் செய்ய முடியும்.
ஒரு நேர்மறையான விளைவை திரும்பப் பெற்றால், நோயறிதல் என்பது உங்கள் விருப்பத்தேர்வுகள் என்ன என்பதை முழுமையாக புரிந்துகொள்ள ஒரு நிபுணர் மருத்துவர் பேசுவதே முக்கியம். எந்தவொரு சரியான அல்லது தவறான தேர்வுகள் எதுவுமில்லை, உங்களுக்கும் உங்கள் பங்காளருக்கும் இரகசியத்தன்மை மற்றும் மரியாதைக்கு ஒவ்வொரு உரிமையும் இருக்கும் தனிப்பட்ட நபர்களுக்கு மட்டும் இல்லை.
> ஆதாரங்கள்:
> காம்ப்பெல், டி. மற்றும் சோய், ஆர். "காஷெர் நோய் மற்றும் சின்க்ளினினோபயீஸ்: உறவை சுத்தப்படுத்துதல்." அனாதேத் ஜே அரிஸ்டர் டிஸ். 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
நாகல், ஏ. "கௌஷர் டிசைஸ்." ஜே கிளின் எக்ஸ்பே ஹெபடால் . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> தேசிய காசர் அறக்கட்டளை. "காஷர் டிசைஸ் என்றால் என்ன?" ராக்வில்லே, மேரிலாண்ட்.
> தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள். "காஷர் நோய்." ஜெனிட் ஹோம் ரெஃப். பெத்தேசா, மேரிலாண்ட்; ஜனவரி 30, 2018 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது.