டி.என்.ஏ பரிசோதனை மற்றும் ஏன் இது பயனுள்ளதாக இருக்கும்

மரபணு சோதனை உங்கள் மரபணுக்கள் மற்றும் உங்கள் குடும்ப வரலாறு பற்றி உங்களுக்கு சொல்ல முடியும்

உங்கள் உடலில் டிரில்லியன்கள் செல்கள் உள்ளன. அந்த செல்கள் ஒவ்வொன்றிற்கும் உள்ளே இருக்கும் கருவியாகும், அது உங்கள் மரபணு தகவலைக் கொண்ட 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டுள்ளது. டி.என்.ஏ என்றழைக்கப்படும் நீண்ட சரம்-போன்ற கட்டமைப்பைக் கொண்ட ஒவ்வொரு குரோமோசோம் உருவாக்கப்படுகிறது, இது டிஒக்ஸைரிபோன்யூனிக் அமிலம் (டிஎன்ஏ) என்று அழைக்கப்படும் ஒரு ரசாயனத்தை உருவாக்குகிறது.

உங்கள் குரோமோசோம்களின் அரைவாசி உங்கள் தாயிடமிருந்து மரபுவழியாகவும் பிற பாதிகளிலும் உங்கள் தந்தையிடமிருந்து பெற்றிருக்கின்றன, ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உங்களுக்கு வழங்கப்படுகின்றன.

மனிதர்களுக்கு மொத்தம் 25,000 மரபணுக்கள் உள்ளன. இந்த டி.என்.ஏ என்பது இந்த ஜின்களின் ஜோடிகளின் வரிசையாகும்.

உங்கள் மரபணுக்கள் உங்களை என்ன செய்கிறது என்பதைப் பற்றிய தகவலைக் கொண்டுள்ளன. அந்த ஜோடிகள் அனைத்தும் உங்கள் தனிப்பட்ட உடலின் ஒரு தனித்துவமான கலவையை உருவாக்கும் வரை சேர்க்கின்றன, இது உங்கள் உடலைப் பழுப்பு நிற முடி, ஆலிவ் தோல், அல்லது உங்கள் பெரிய அத்தை துளையுள்ள நீல நிற கண்கள் என்று உங்களுக்குத் தெரிவிக்கிறது. உங்கள் டி.என்.ஏ மேலும் உங்கள் செல்களை எவ்வாறு நடந்து கொள்ள வேண்டும், வளர வேண்டும், இறக்கும் போது.

உங்கள் டி.என்.ஏவை ஒரு ஏணியாகப் போல் நினைத்துப்பாருங்கள். படிகள் நியூக்ளியோடைட் தளங்களை உருவாக்குகின்றன. தளங்களின் வரிசையானது எழுத்துக்களின் கடிதங்கள் போலாகும். இந்த கடிதங்கள், "வார்த்தைகள்" என்று உச்சரிக்கும் வழிகளில் ஏற்பாடு செய்யப்படுகின்றன. இந்த வார்த்தைகள் பின்னர் எங்கள் உடலில் உள்ள எல்லாவற்றையும் கட்டுப்படுத்தும் புரோட்டீன்கள் (நொதிகள்) மீது மொழிபெயர்க்கப்பட்டு (மொழிபெயர்க்கப்பட்டவை) மொழிபெயர்க்கப்படுகின்றன. ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்டால், எழுத்துக்களை எழுத்துக்கள் கலந்ததாக நீங்கள் நினைக்கலாம். வார்த்தை தவறானது மற்றும் முழு தண்டனை தவறானது. டி.என்.ஏ யின் மரபணு அல்லது பரப்பளவு முக்கியமான செயல்பாடு காரணமாக இருந்தால், பிரச்சினைகள் விளைகின்றன.

உயிரணுப் பிரிவைக் கட்டுப்படுத்தும் புரதங்களுக்கு அது குறியீடுகள் இருந்தால், புற்றுநோய் ஏற்படலாம். சில நேரங்களில் அதிக டிஎன்ஏ, இரண்டுக்கு பதிலாக ஒரு குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் போன்றவை, டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற மரபணு நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கலாம்.

உங்கள் டிஎன்ஏ சோதிக்கப்பட்டது

உங்கள் டிஎன்ஏ பரிசோதிக்கப்பட்டால், உங்கள் டி.என்.ஏ அசைக்கமுடியாதது. ஒவ்வொன்றும் ஒவ்வொன்றிற்கும் ஒவ்வொரு செல்வத்திற்கும் 6 அடிக்கு மேற்பட்ட டி.என்.ஏவைக் கொண்டிருப்பதால் (டி.என்.ஏ இறுக்கமாக குரோமோசோம்களை உருவாக்குகிறது, அதனால் அது கருவின் உள்ளே பொருந்துகிறது), ஒவ்வொரு உயிரணுவும் பல மரபணு தகவல்களையும், வேறு.

ஒரே விதிவிலக்கு ஒரே மாதிரியான இரட்டை, யார் டிஎன்ஏ ஒத்த.

ஒரு டிஎன்ஏ சோதனை செய்ய, நீங்கள் உங்கள் கலங்களின் ஒரு மாதிரி எடுக்க வேண்டும். இந்த மாதிரி உங்கள் இரத்த, உமிழ்நீர், தோல் செல்கள் அல்லது உங்கள் கன்னத்தின் உள்ளே இருக்கலாம். நீங்கள் புற்றுநோயாக இருந்தால், உங்கள் டி.என்.ஏ உங்கள் கட்டிக்கு ஒரு மாதிரி எடுத்துக்கொள்ளப்படும். பொதுவாக, டி.என்.ஏ சோதனை மாதிரிகள் ஒரு மருத்துவர் அல்லது மருத்துவரால் எடுக்கப்பட்டவை மற்றும் உங்கள் டி.என்.ஏ உங்கள் உயிரணுக்களிலிருந்து பிரிக்கப்பட்ட ஒரு சிறப்பு மரபணு பரிசோதனை ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன.

இரத்த பரிசோதனைக்காக, ஒரு ஊசி மற்றும் சிரிஞ்ச் இரத்தம் மாதிரி ஒன்றை வரைய வேண்டும். ஒரு உமிழ்நீர் மாதிரி கொடுக்க, நீங்கள் ஒரு குழாய் மீது உமி. கன்னத் துணியால், ஒரு பெரிய பருத்தி துணியுடன் உங்கள் கன்னத்தின் உள்ளே நுழைந்து வேலை செய்ய வேண்டும்.

ஆய்வகத்தில் இருந்து மீண்டும் வர முடிவு செய்ய ஒரு வாரம் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நேரம் எடுக்கும், இது டி.என்.ஏ சரம் சேர்ந்து மரபணு வரிசைமுறையை அவிழ்த்து மற்றும் வாசிக்க ஆய்வு நுட்ப வல்லுநர்கள் நேரம் எடுத்துக்கொள்வதால்.

மரபணு கோளாறுகள் சோதனை

உங்கள் மருத்துவர் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு மரபணு கோளாறு இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகப்பட்டால், சிக்கலைக் கண்டறிவதற்கு அவர்கள் மேலும் சோதனைகள் நடத்த வேண்டும். ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு கோளாறுடன் தொடர்புடைய குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்தில் விஞ்ஞானிகள் மாற்றம் காணலாம். டி.என்.ஏ சோதனை மரபணு கோளாறு வளரும், ஆபத்து அல்லது எந்த குடும்ப உறுப்பினர்கள் அடையாளம் காண முடியும்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் செய்யப்படும் பெனெல்கெட்டோனூரியாவுக்கு ஒரு பொதுவான சோதனை ஆகும். உங்கள் பிள்ளையின் மரபணு அல்லது பிறழ்வு காரணமாக, என்சைம் பினிலைலான் ஹைட்ரோராக்ஸைஸின் குறியீடான மரபணு இல்லாததால், அவை சாப்பிடும் எந்த பினையலலான் மூளை சேதத்திற்கு வழிவகுக்கும். எனினும், அசாதாரண மரபணு பிறப்பில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டால், குழந்தைகள் கட்டுப்பாடான உணவைப் பின்பற்றுவதன் மூலம் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண உயிர்களைக் கொண்டு செல்லலாம்.

உங்கள் மருத்துவர் உத்தரவு மற்றொரு சோதனை ஒரு காரியோடைப் உள்ளது . டி.என்.ஏ வில் உள்ள நிறமூர்த்தங்களை Karyotypes பாருங்கள். டி.என்.ஏ. அல்லது காணாமற்போன துண்டுகள் கூடுதல் பிரதிகள் மரபணு அசாதாரணங்களைக் குறிக்கின்றன. உங்கள் பிள்ளைக்கு 47 குரோமோசோம்களை வழக்கமாகப் பயன்படுத்தினால், இரண்டு மற்றும் அதற்கு பதிலாக மூன்று குரோமோசோமின் 21 பிரதிகள் உள்ளன, அவை டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ளது .

டவுன் நோய்க்குறி மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமல் இயல்புநிலைகள் ஆகும். அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுடன் கருவுற்றிருக்கும் பல கர்ப்பங்கள் முடிகின்றன. மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் கருச்சிதைவுகள் உங்களுக்கு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் பெற்றோரின் காரியோடைப் பரிசோதனையை பரிந்துரைக்கலாம்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், நீங்கள் ஒரு மரபணு நிலை இல்லாமலிருக்கலாம், ஆனால் உங்கள் மரபணுக்களில் ஒரு அசாதாரண நகலை நீங்கள் வைத்திருந்தால், உங்கள் பிள்ளைகளுக்கு இந்த நிலைமையைக் கடந்து செல்வீர்கள். இது ஒரு உதாரணம் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் என்பது ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு நிலை, அதாவது நீங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து CFTR மரபணுவின் அசாதாரண நகலை பெற்றிருக்க வேண்டும். பெற்றோருக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் மரபணு சோதனை நடத்தப்பட வேண்டும் என்பதை தேர்வு செய்யலாம்.

நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு நிலைக்குச் சென்றால், உங்கள் மருத்துவரை முன்முயற்சிக்கான மரபணு சோதனைக்கு ஆலோசனை வழங்கலாம், இது செயற்கை கருத்தரித்தல் (IVF) மூலம் கருத்தரிக்கப்படுகிற கருத்தொன்றை ஒரு மரபணு கோளாறு மற்றும் சீர்கேட்டிலிருந்து விடுபட கருப்பொருட்களை தேர்வு செய்வதற்கான கருக்கள் ஆகியவற்றைக் காணலாம்.

மரபணு சோதனை மற்றொரு மருத்துவ பயன்பாடு கட்டிகள் பார்த்து. பல கட்டிகள் மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை அவற்றின் வளர்ச்சியை "ஓட்டுகின்றன". ஒரு குறிப்பிட்ட புற்றுநோயானது இலக்கு மருத்துவ மருந்துடன் கூடிய மரபுசார் மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்குமா இல்லையா என்பதை மரபணு பரிசோதனை சொல்ல முடியும். புற்றுநோய் உயிரணுக்களில் பெரும்பாலான மரபணு மாற்றங்கள் பிறப்புக்குப் பின் நிகழ்கின்றன மற்றும் BRCA1 மற்றும் BRCA2 நோயாளிகளுக்கு மட்டுமல்ல, மார்பக புற்றுநோயுடன் தொடர்புடையவையாகும்.

பிற வகை மரபணு சோதனை

உங்கள் குழந்தை தந்தைக்கு மரபணு ரீதியாக தொடர்புடையது என்பதை தந்தை சோதனை உறுதிப்படுத்துகிறது. பெற்றோர் சோதனைகள் ஒரு அரிய விதிவிலக்கு, chimerism மிகவும் நம்பகமான கருதப்படுகிறது. நீங்கள் ஒரு சிமேரா என்றால், உங்கள் செல்கள் வேறு டிஎன்ஏ இருக்கலாம். இது இரட்டையர்களில் மிகவும் அடிக்கடி ஏற்படுகிறது, சில டி.என்.ஏக்களை மற்ற இரட்டையருடன் பகிர்ந்து கொள்ளும்; பெற்றெடுத்த தாய்களில், சில டி.என்.ஏ யிலிருந்து குழந்தை பெற்றிருக்கலாம், மற்றும் மாற்றங்கள் அல்லது உறுப்பு மாற்றங்கள் உள்ளவர்கள். மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி மற்றொரு குமிமாவின் வடிவமாகும்.

மரபணு சோதனை குற்றம் காட்சிகளில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. பரிசோதனைக்கு கிடைக்கும் டி.என்.ஏ அளவை அதிகரிக்க தடயவியல் விசாரணை குழுக்கள் சிறப்பு சோதனைகள் பயன்படுத்துகின்றன. டி.என்.ஏ ஒரு குற்றம் நடந்த இடத்தில் இரத்த அணுக்கள், விந்து செல்கள், அல்லது முடி அல்லது உமிழ்நீர் போன்ற பிற உடல் செல்களிலிருந்து வரலாம். மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ அபூர்வமாக ஃபோர்னெனிசியில் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மரபியல் பரிசோதனை வளர்ந்து வரும் பயன்பாடு பரம்பரை சோதனை ஆகும். இரண்டு நபர்களிடமிருந்து டி.என்.ஏ அவர்கள் தொடர்புபடுத்தப்படுவதைக் குறிக்கும் சில முக்கியமான வழிகளில் ஒத்ததாக இருந்தால் பார்க்க முடியும். மைட்டோகாண்ட்ரியல் டிஎன்ஏ அணுக்கரு டி.என்.ஏக்கு மாறாக, ஒவ்வொரு கலத்தின் மையத்திலும் கண்டறியப்படவில்லை, மாறாக மைட்டோகாண்ட்ரியா-கலங்களில் உள்ள உயிரணுவின் உயிரணு தாவரமாக செயல்படுகின்ற கலத்தின் சைட்டோபிலாமாமில் உள்ள ஆர்கானெல்லில் காணப்படுகிறது, மேலும் ஒரு குரோமோசோம் ஒரு வட்டத்தில் மூடப்பட்டிருக்கும். Mitochondrial டிஎன்ஏ அணுக்கரு டிஎன்ஏவைவிட மிகக் குறைவானது மற்றும் வளர்சிதை மாற்றத்தில் சில நொதிகளுக்கு மட்டுமே ப்ளூபிரிண்ட் (37 மரபணுக்கள்) கொண்டிருக்கிறது.

அம்மா மட்டும் தனியாக இருந்து மீட்டெடுக்கிறது. ஒரு மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ பரிசோதனை உங்கள் தந்தையைப் பற்றிய எந்த தகவலையும் கொடுக்கவில்லை, ஆனால் கடந்த காலத்தில் பல ஆண்டுகளாக தாய்வழி பரம்பரையை அடையாளம் காண உதவுகிறது. அணுசக்தி டி.என்.ஏ க்கு முற்றிலும் மாறான மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ என்பது அணுசக்தி டி.என்.ஏ தற்போது இல்லை என்றாலும் கூட ஒரு அடையாளத்தை (குறைந்தபட்சம் தாய்வழி) உருவாக்க மிகவும் எளிதானது.

மரபணு சோதனை செலவு எவ்வளவு?

டிஎன்ஏ சோதனைக்கான செலவு என்ன வகை சோதனை தேவைப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது. சில எளிய பரிசோதனைகள், தந்தை சோதனைகள் அல்லது மரபணு மாற்றங்களை எளிதில் கண்டறியக்கூடியவை போன்றவை, சில நூறு டாலர்கள் அல்லது குறைவாக செலவாகும். அரிய மரபணு கோளாறுகள் போன்ற சிக்கலான சோதனை, ஆயிரக்கணக்கான டாலர்களை செலவழிக்கலாம். அதிர்ஷ்டவசமாக, மரபணு துவக்கங்கள் மற்றும் மரபணு சோதனை வழங்கும் நிறுவனங்களுக்கு நன்றி, பொதுவான சோதனைகள் விலை குறைந்துவிட்டன.

மரபியல் சோதனை நெறிமுறைகள்

சில பிறப்புறுப்பு சோதனைகள் வழக்கமாக பயன்படுத்தப்படுவதில் சிறிது சர்ச்சை உள்ளது. பினிகெல்தொனொனூரியா போன்ற சில நிலைகள் பிறப்பில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டிருந்தால், உங்கள் பிள்ளை ஆரோக்கியமான எதிர்காலம் இருக்கலாம். இருப்பினும், அனைத்து மரபணு நிலைகளும் சிகிச்சையளிக்கப்படாது மற்றும் சிலர் வயது முதிர்வதைத் தவிர்ப்பதில்லை. ஹண்டிங்டனின் நோய் , ஒரு முற்போக்கான நரம்பியல் கோளாறு, பின்னர் வாழ்க்கையில் உருவாகிறது மற்றும் சிகிச்சை அல்லது சிகிச்சை இல்லை. இதுபோன்ற வழக்குகளில், சிலர் சோதனைகளைத் தொடர்கின்றனர்.

மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், நீங்கள் BRCA1 மற்றும் BRCA2 போன்ற "புற்றுநோய் மரபணுக்களுக்கு" முன்கூட்டியே இருக்கலாம். இந்த மரபணுக்களை உங்களுக்கு அறிவது உங்கள் ஆரோக்கியம் பற்றிய முக்கிய முடிவுகளை எடுக்க உதவும். எனினும், இது உங்கள் விருப்பம், மற்றும் நீங்கள் தகவல்களை அல்லது இல்லாமல் நன்றாக இருந்தால்.

> ஆதாரங்கள்:

> சாட், ஆர்., மற்றும் எம். நார்டன். நோயாளிகளுக்கான மரபணு அறிவுரை Chromosomal அசாதாரணங்களுக்கு ஸ்கிரீனிங் மற்றும் நோய் கண்டறிதல். மருத்துவ ஆய்வக சோதனை . 2016. 36 (2): 227-36.

> ஃபோண்டா ஆலன், ஜே., ஸ்டோல், கே., மற்றும் பி. பெர்ன்ஹார்ட். க்ரோமோசோம் மற்றும் மெண்டலின் சீர்குலைவுகளுக்கு முன்- மற்றும் டெஸ்ட் மரபணு ஆலோசனை. பெனிடாலஜி உள்ள கருத்தரங்குகள் . 2016. 49 (1): 44-55.