உங்கள் பிள்ளையில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (CF) க்கு வழிவகுக்கும் மரபணு மாற்றங்கள் இருந்தால், நீங்கள் எவ்வாறு கண்டுபிடிக்க முடியும்? சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கு வழிவகுக்கும் ஒருவரின் பிறழ்வு இருந்தால், நாம் ஏன் எப்போதும் அறிய முடியாது? ஏன் சோதனை மிகவும் விலை உயர்ந்தது?
கண்ணோட்டம்
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணு பரிசோதனை இந்த கேள்விகளைப் புரிந்துகொள்வதன் அர்த்தம் என்ன என்பதை தெளிவுபடுத்துவது முக்கியம். எந்தவொரு அறிகுறிகளும் இருந்தாலும்கூட, குழந்தைகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளுக்கு பரிசோதனைகள் செய்யலாம்.
கேரியர் மாநிலத்திற்கான சோதனை, எனினும், வேறுபட்டது.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணுக்களுக்கான மரபணு சோதனை, இல்லாத ஒரு நபரை பரிசோதித்து, வளர்ச்சியடையாது, மரபணு பிறழ்வுகளை அவர் அல்லது அவள் சந்ததிக்கு அனுப்ப முடியும், இதனால் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்படலாம்.
யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் 30,000 க்கும் மேற்பட்டவர்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மற்றும் 10 மில்லியன் மக்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குணநலத்தை கொண்டுள்ளனர் என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. ஒரு கேரியர் நோய் அல்லது அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை, ஆனால் குழந்தைக்கு CF ஐ கடந்து செல்லும் திறன் கொண்டது.
மரபியல் 101
ஜீன்கள் நமது மரபணு வரைபடம் மற்றும் கண்ணை நிறத்தில் இருந்து எல்லாவற்றிற்கும் உள்ள தகவல்களை எங்கள் செரிமான மண்டலத்தில் உணவு செருகக்கூடிய என்சைம்களின் வடிவமைப்பிற்கு பொறுப்பாக உள்ளன. எங்கள் டிஎன்ஏ 46 நிறமூர்த்தங்கள் கொண்டது, 23 எங்கள் தாய்மார்கள் மற்றும் எங்கள் தந்தையர்கள் இருந்து வரும் 23.
ஒரு மரபணு ஒரு நிறமூர்த்தத்தின் தனித்துவமான பகுதியாகும். எங்கள் மரபணுக்கள், இதையொட்டி, நான்கு அமினோ அமிலங்களின் கலவையால் உருவாக்கப்படுகின்றன, இவை "கடிதங்கள்" என்று செயல்படும் போது, "சொற்கள்" என்று உச்சரிக்கப்படுகின்றன. ஒரு மரபணு, இந்த கடிதங்களின் இயல்பான ஒழுங்கு கலந்திருக்கும் மரபணுக்கு ஏற்படும் சேதத்தை குறிக்கிறது.
காணாமல் போகும் கடிதங்கள், சேர்க்கப்படும் கடிதங்கள், அல்லது அவை பல்வேறு வழிகளில் மறு சீரமைக்கப்படலாம்.
எளிமையாக, நீங்கள் ஒரு கடிதத்தில் ஒரு வார்த்தையாக மாற்றியமைக்கலாம். ஒரு கடிதம் காணாமல் அல்லது மறுசீரமைக்கப்படும்போது, வேறு வார்த்தை உச்சரிக்கப்படுகிறது. உடலில், நமது டி.என்.ஏ புரோட்டீன்களின் உருவாவதில் "மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது".
அசாதாரணமான புரத உற்பத்தியில் மாற்றம் ஏற்பட்டால், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் போன்ற நோய்கள் ஏற்படலாம்.
மரபியல் & சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான மரபணு சோதனை ஒரு நபர், அல்லது ஒரு கேரியர், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பதை தீர்மானிக்க செய்யப்படுகிறது. இந்த சோதனை வழக்கமாக ஒரு இரத்த மாதிரியில் செய்யப்படுகிறது, ஆனால் சில நேரங்களில் பிற டி.என்.ஏ-கொண்ட செல்கள், கன்னத்தின் உள்ளே இருந்து துடைப்பம் போன்றவை செய்யப்படலாம். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸ் டிரான்ஸ்மம்பன் ரெகுலேட்டர் (CFTR) மரபணு மாற்றத்தின் ஒரு குறிப்பிட்ட குழுவிற்கு இந்த மாதிரி பரிசோதிக்கப்படுகிறது.
ஒவ்வொருவருக்கும் CFTR மரபணுக்கு இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. ஒரு எதிருரு என அறியப்படும் ஒரு நகலை மாற்றியமைத்தால், அந்த நபர் ஒரு கேரியர் ஆகும். மரபணு இரு பிரதிகளும் மாற்றமடைந்திருந்தால், நபர் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயைக் கொண்டிருக்கிறார்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உருவாக்க ஒரு குழந்தைக்கு, அவர்கள் மரபணு மாற்றும் இரண்டு மரபணுக்களை, அவற்றின் தாய் மற்றும் ஒரு தந்தையிடமிருந்து ஒன்றைப் பெற்றிருக்க வேண்டும். தாய் அல்லது தந்தை மட்டுமே மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபணுவை பெற்றிருந்தால், குழந்தை சி.எப் பண்புக்கூறின் ஒரு கேரியர் ஆகலாம், ஆனால் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உருவாக்க முடியாது.
ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பொதுவாக ஒரு வகை மட்டுமே இல்லை. மாறாக, ஒரு மரபணு அசாதாரணமாக இருக்கும் பல வழிகள் உள்ளன. சி.எஃப் ஏற்படுவதற்கு 1,500 க்கும் மேற்பட்ட வேறுபட்ட CFTR மரபணுக்கள் உள்ளன, மேலும் மரபணு ஆராய்ச்சியில் தொடர்ந்து புதிய மாற்றங்கள் கண்டுபிடிக்கப்படுகின்றன.
சாத்தியமான CF ஏற்படுத்தும் பிறழ்வுகள் அனைத்திற்கும் சோதனை இல்லை, ஆனால் பல சோதனைகள் மிகவும் பொதுவான CFTR சுழற்சிகளுக்கான சோதனைக்கு கிடைக்கின்றன. மரபணு சோதனை செலவு சில நூறு இருந்து ஆயிரம் டாலர்கள் வரை, மற்றும் காப்பீடு அல்லது மூடப்பட்டிருக்கும் இருக்கலாம்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணு சோதனை
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிக்களுக்கான அடிப்படை மரபணு சோதனை சிலநேரங்களில் ACMG / ACOG மியூச்சேஷன் பேனல் அல்லது 23-மியூடிகேசன் பேனல் என குறிப்பிடப்படுகிறது, இது பொதுவாக நிகழும் CFTR பிறழ்வுகளுக்குத் தோற்றமளிக்கிறது. இந்த சோதனையானது கஜகஸ்தான் மக்கள்தொகையில் CF உருமாற்றங்களை கண்டறிவதில் 90 சதவிகிதம் ஆகும், ஆனால் ஆபிரிக்க அமெரிக்கர்களில் 70 சதவிகிதத்தினர் மற்றும் ஹிஸ்பானிக் மக்களில் 60 சதவிகிதத்தினர் மட்டுமே செயல்படுகின்றனர்.
சோதனை உள்ளூர் மற்றும் பிராந்திய ஆய்வகங்கள் பரவலாக கிடைக்கிறது, ஆனால் சோதனை சோதனைகள் குறிப்பிட்ட மாதிரிகள் ஆய்வக நெறிமுறைகளின் அடிப்படையில் மாறுபடும். சில ஆய்வகங்கள் இன்னும் அதிகமான பிறழ்வுகளைத் தேடுகின்றன, ஆனால் அடிப்படை சோதனை அமெரிக்க மருத்துவ கல்லூரி மருத்துவ மரபியல் (ACMG) மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவ மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவக் கல்லூரி (ACOG) ஆகியவற்றால் பரிந்துரைக்கப்பட்ட 23 பிறழ்வுகளில் சேர்க்கப்பட வேண்டும். முடிவுகள் ஒரு சில நாட்களுக்குள் வழக்கமாக கிடைக்கின்றன, ஆனால் சோதனைக்கு ஒரு பெரிய ஆய்விற்கு மாதிரியை அனுப்ப வேண்டும் என்றால் நீண்ட நேரம் எடுக்கலாம்.
சில நிறுவனங்கள் ACMG / ACOG பரிந்துரைக்கப்பட்ட குழுக்களுக்கு கூடுதலாக குறைவான பொதுவான மாற்றங்களைக் கண்டறியும் சோதனைகளை உருவாக்கியுள்ளன. அடிப்படை சோதனை குழு சாதாரண விளைவுகளை உருவாக்கியிருந்தால் அடுத்து பின்தொடர்தல் சோதனைகளை மேற்கொள்ளும்போது அரிய சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் பிறழ்வுகளை கண்டுபிடிப்பதில் இந்த சோதனைகள் குறிப்பாக உதவியாக இருக்கும்.
சிலர் தங்களது ஆரம்ப சோதனைக்கு இந்த முழுமையான சோதனைகளைத் தெரிவு செய்கின்றனர், குறிப்பாக அவர்கள் குறைந்த பொதுவான CFTR விகாரத்தை கொண்டிருக்கக்கூடும். மேம்பட்ட சோதனைகள் மிக சிறப்பு வாய்ந்தவையாகும், அவை வழங்கப்படும் ஆய்வகங்களுக்கு அனுப்பப்பட வேண்டும். இந்த சோதனைகள் உள்ளூர் லாபத்திலிருக்கும் அடிப்படை சோதனை குழுவை விட அதிகமான விலையுயர்வு மற்றும் முடிவுகளைப் பெறலாம்.
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸிற்கான கேரியர் பரிசோதனையை நீங்கள் கருத்தில் கொண்டால், ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் பேச மிகவும் முக்கியம். மொத்தத்தில், பரிசோதனைகள் பல வழிகளில் நேர்மறையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தியுள்ளன, பெற்றோர் பெற்றோரின் சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவதை அனுமதிக்காத வரை, அவர்களது பிள்ளை பிறப்பிலிருந்து ஆரம்பிக்கப்படலாம், அதனால் அவர்கள் குணநலன்களைக் கண்டுபிடிப்பதில்லை என்று கண்டுபிடிப்பவர்களுக்கு உத்தரவாதம் அளிக்கின்றனர்.
சோதனை நேரத்தில் கர்ப்பமாக இல்லாதவர்களுக்கு, அவர்கள் கேரியர்களாக இருப்பதைக் கண்டுபிடிப்பதோடு, கவனமாகக் கவனமாகவும் அதிகமான ஆதரவுடனும் தேவைப்படும் பல இதயத் தடுப்பு நெறிமுறை மற்றும் தனிப்பட்ட தேர்வுகள் உள்ளன.
ஆதாரங்கள்:
ப்ரென்னன், எம்., மற்றும் ஐ. ஸ்கிரீவர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ்: அசோசியேட்டட் பினோட்டைப்ஸ், மோலிகுலர் டைனாக்சிக் அணுகுமுறைகளைப் பயன்படுத்துதல், மரபுசார் பண்புகள், முன்னேற்றம் மற்றும் குழப்பம். தி ஜர்னல் ஆஃப் மாலிகுலர் டிஜினன்ஸ்டிக்ஸ் . 2016. 18 (1): 3-14.
டுகுபெர்பூக்ஸ், ஐ., எல் ஹேடிஸ், சி., ஆட்ரேஸெட், எம் மற்றும் பலர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குடும்பங்களில் உள்ள அடுக்குமாடி காரின் பரிசோதனையின் தாக்கம் உயர்த்துவது. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஜர்னல் . 2016. 15 (4): 452-9.
ஸ்ட்ரானியோரோ, எல்., சோல்டா, ஜி., கோஸ்டன்டினோ, எல். மற்றும் பலர். டிஜிட்டல் ஆர்டி-பிசிஆர் உடன் இணைந்து முழு-மரபணு CFTR வரிசைமுறை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபணு கண்டறிதலை மேம்படுத்துகிறது. மனித ஜீனிக்ஸ் ஜர்னல் . 2016. 61 (12): 977-984.