புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் இல்லாமல், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சி.எஃப்) அறிகுறிகள் தோன்றும் வரை தாமதமின்றி கண்டறியப்படுவதில்லை, தாமதமான வளர்ச்சி மற்றும் சுவாச பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் போது முன்னேற்றம் காணப்படுகின்றன. வழக்கமாக, இது வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளில் ஏற்படுகிறது - ஆனால், நோயறிதல் நிகழ்ந்தால், சேதம் ஏற்கனவே செய்யப்பட்டுள்ளது.
இருப்பினும், புதிதாகப் பிறந்த ஸ்க்ரீனிங் மூலம், முதல் சில வாரங்களில் சி.எஃப் நோய் கண்டறியப்பட்டு, குழந்தைகளுக்கு உடனடியாக சிகிச்சையைத் தொடங்கலாம், இதனால் ஊட்டச்சத்து மற்றும் சுவாச துயரங்கள் தவிர்க்க முடியாதவாறு தவிர்க்கப்பட வேண்டும்.
ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையும் CF உடன் வாழும் மக்களின் ஆயுட்காலம் அதிகரிக்கும் சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளன. தற்போது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸுடன் வாழும் மக்கள் தங்களது நடுப்பகுதியில் முதுகில் வாழத் தொடங்குவார்கள் என்று எதிர்பார்க்கலாம், ஆனால் சில ஆய்வுகள் இன்று சி.எஃப் உடன் பிறக்கும் குழந்தைகளை முன்கூட்டிய நோயறிதல் மற்றும் சிறந்த சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம் தங்கள் ஐம்பதுகளில் வாழலாம் என்று கணிக்கின்றன.
திரையிடல் செயல்முறை
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோய்க்கான புதிய ஸ்கிரீனிங் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கொண்டிருக்கும் சாத்தியத்தை கண்டறிய ஒரு சோதனை ஆகும். இது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ், சி.எஃப் கேரியர்களின் அடையாளம் அல்லது இரண்டு சாத்தியங்களையும் நீக்கும் ஒரு வழிவகைக்கு வழிவகுக்கும் ஒரு செயலாகும். ஆரம்ப ஸ்கிரீனிங் முடிவு நேர்மறையானதாக இருந்தால், குழந்தைக்கு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இருப்பதாக அர்த்தமல்ல. ஒரு நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் வெறுமனே நேர்மறையான விளைவின் முக்கியத்துவத்தைத் தீர்மானிக்க இன்னும் சோதனை செய்யப்பட வேண்டும் என்பதாகும்.
முதல் படி - ரெட் கொடி உயர்த்துவது
பிறந்த ஸ்கிரீனிங் முதல் படி பிறந்த நாள் ஒரு சில நாட்கள் செய்யப்படுகிறது ஒரு இரத்த சோதனை.
இரத்தத்தில் இருந்து குழந்தை வரையப்பட்டு பல வியாதிகளுக்கு திரையில் ஒரு மாநில ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. CF க்கான ஸ்கிரீனிங் சோதனையானது நோய்த்தடுப்பு டிராக்சினோஜெனென் (IRT) என்று அழைக்கப்படும் உட்பொருளின் உயர்ந்த மட்டத்திற்காக தோற்றமளிக்கிறது, இது கணையத்தால் உருவாக்கப்பட்ட ஒரு நொதி ஆகும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் உடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் இரத்தத்தில் IRT அதிக அளவு உள்ளது, ஆனால் மற்ற நிலைமைகள் கூட நொதியத்தை உயர்த்தக்கூடும்.
CF க்கான ஒரு புதிய திரையிடல் நேர்மறையாக இருந்தால், IRT இன் அதிக அளவு கண்டறியப்பட்டது. ஒவ்வொரு மாநிலமானது IRT இன் சாதாரண மற்றும் அசாதாரண அளவுகளுக்கான வழிகாட்டுதல்களைத் தீர்மானிக்கிறது. சில மாநிலங்களில் ஒரு நிலையான அளவு உள்ளது, இது ஒரு நேர்மறையான நிலை மற்றும் சில மாநிலங்கள் ஒவ்வொன்றும் ஒரு நாளைக்கு அதிகமான ஐஆர்டி அளவுகளில் ஒரு சதவிகிதத்தை தேர்ந்தெடுக்கின்றன.
இரண்டாவது படி - மரபணு சோதனை
IRT க்கான ஆரம்பத்தில் பிறந்த குழந்தை நேர்மறையானதாக இருந்தால், பெரும்பாலான நாடுகள் மாநிலத்தில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸ் டிரான்ஸ்மம்பிரன் கன்டக்டன்ஸ் ரெகுலேட்டர் (சிஎப்டிஆர்) இன் ஒரு மாதிரியைக் கண்டால் இரத்தத்தில் மற்றொரு சோதனை செய்கின்றன. CFTR மரபணுக்களில் 1,200 க்கும் மேற்பட்ட பிரபலமான பிறழ்வுகள் உள்ளன, அவை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் காரணமாகின்றன. அவை அனைத்தையும் சோதிக்கும் நடைமுறை அல்லது நிதியியல் சாத்தியமற்றது அல்ல, ஆனால் பெரும்பாலான மாநிலங்கள் மிகவும் பொதுவான பிறழ்வுகளுக்கு பல சோதனைகளை மேற்கொள்கின்றன. மீண்டும், ஒவ்வொரு மாநிலமும் சோதனை குழுவில் எந்த மாற்றங்களைச் சேர்க்க வேண்டும் என்பதை முடிவு செய்கிறது.
சிஎப்டிஆர் மரபணு மாற்றியமைக்கப்பட்டால், குழந்தை சி.எஃப் கேரியர் அல்லது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயைக் கொண்டுள்ளது. மாநில ஆய்வகம் குழந்தையின் முதன்மை மருத்துவர் மற்றும் சில மாநிலங்களில் தெரிவிக்கப்படும், அவர்கள் மாவட்ட சுகாதார சுகாதார துறை அல்லது குடும்பங்கள் தொடர்ந்து வழங்குவதற்கு பயிற்சி மற்றும் பயிற்சி பெற்ற மற்ற நிறுவனத்திற்கு அறிவிக்கப்படும்.
IRT அளவுகள் உயர்த்தப்பட்டால், ஆனால் CFTR மரபணுவின் எந்த மாற்றமும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை என்றால், இரண்டு சோதனைகளின் முடிவுகள் மேலும் சோதனை தேவைப்படுகிறதா என்பதை தீர்மானிக்கும் குழந்தையின் முதன்மை மருத்துவரை அனுப்பும்.
மூன்றாவது படி - வியர்வை டெஸ்ட்
வியர்வை குளோரைடு சோதனையான அல்லது வியர்வை சோதனை, பல ஆண்டுகளாக சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் கண்டறிய பயன்படுத்தப்படும் தங்கம் தர சோதனை ஆகும். சோதனையானது ஒரு நபரின் வியர்வையில் உப்பு அளவை அளவிடுகிறது, இது CF உடன் உள்ள மக்களில் சாதாரண விட அதிகமாக உள்ளது. 60 mmol / லிட்டர் அதிகமாக இருக்கும் குளோரைடு உள்ளடக்கம் நேர்மறையான விளைவாகக் கருதப்படுகிறது.
முதன்மை ஆய்வக மருத்துவர், மாநில ஆய்வகத்திலிருந்து புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையின் பெறுபேறுகளைப் பெற்றால், அவர் மேலும் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாமா என்பதை அவர் தீர்மானிப்பார். ஐ.ஆர்.டி அளவுகள் உயர்த்தப்பட்டிருந்தாலும், எந்த CFTR விகாரமும் கண்டுபிடிக்கப்படவில்லை என்றால், முதன்மை மருத்துவர் மருத்துவர் மரபணு சோதனை குழுவில் சேர்க்கப்படாத குறைவான பொதுவான பிறழ்வுகளில் ஒன்றில் இருந்தால், எப்படியாவது ஒரு வியர்வையை பரிசோதனை செய்யலாம்.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு CFTR விகாரத்தைக் கண்டறிந்தால், குழந்தைக்கு சி.எஃப் நோயுள்ளதா என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு வியர்வை பரிசோதனை ஒன்றை பிரதான பாதுகாப்பு மருத்துவர் நியமிப்பார் . வியர்வை குளோரைடு சோதனை நேர்மறையாக இருந்தால், குழந்தை சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கொண்டிருக்கும் , பொதுவாக சிகிச்சை அளிக்கத் தொடங்குவதற்கு அங்கீகாரம் பெற்ற CF மையத்தை குறிப்பிடலாம். மரபணு சோதனை CFTR மரபணுவில் ஒரு மாதிரியை வெளிப்படுத்தியிருந்தாலும், வியர்வை குளோரைடு சோதனை எதிர்மறையாக இருந்தால், குழந்தை ஒரு CF கேரியர் ஆகும், ஆனால் நோய் இல்லை மற்றும் சிகிச்சை தேவையில்லை. இந்த வழக்கில், மரபணு ஆலோசனை பொதுவாக குடும்பத்துடன் முடிவுகளை நீண்ட கால தாக்கங்களை விளக்க வேண்டும்.
ஆதாரம்:
எம்.எஸ்.ஹெச், பரஃப், ஆர்.பி., எம்.டி., எம்.ஆர்.ஹெச், வில்போன், பிஎஸ், எம்.டி., ரோசென்ஃபெல்ட், எம். எம்.டி., எம்.டி.ஹெச், சோன்டாக், எம்.கே., பி.எச்.டி, மேசி, ஜே., எம்.பி.பி.எஸ்., பி.ஆர்.சி.பி., பி.எச்.டி, ஃபிரல், பி.எம்., எம்.டி., பி.டி.டி. மற்றும் ஓ'சுல்லிவன், பி.பி., எம். "சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நியூ ஸ்க்னிங் நிகழ்ச்சிகளுக்கான வழிமுறைகள்: சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஃபவுண்டேஷன் பட்டறை அறிக்கை". குழந்தை மருத்துவத்துக்கான. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 ஜூலை 2008.