இது ஒரு சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் கேரியர் என்று அர்த்தம் என்ன?

CF மரபணு கொண்ட நீங்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் வேண்டும் என்று அர்த்தம் இல்லை

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்பது நுரையீரல் மற்றும் சைனஸ் நோய்த்தாக்கங்களை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபுவழி நோயாகும், சிறுநீரக மற்றும் செரிமான பிரச்சினைகள் போன்றவை, குடல் அல்லது கடுமையான மலச்சிக்கலில் உள்ள கொழுப்புத் தோல் அழற்சி இருந்து மலச்சிக்கல் போன்ற செரிமான பிரச்சினைகள்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸின் பரம்பரை வகைகளையும், பெற்றோரின் CF கேரியர்கள் இருவரும் இருந்தால் CF வளரும் குழந்தைகளின் புள்ளிவிவர வாய்ப்புகளையும் ஆராய்வோம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்: ஆட்டோசோமால் ரீசசிவ் டிசைஸ்

ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஒவ்வொரு கலத்திலும் 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன. அந்த 23 ஜோடிகள், ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் (எக்ஸ் குரோமோசோம் மற்றும் Y குரோமோசோம்) மற்றும் மற்ற 22 குரோமோசோம்கள் அண்டோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

ஒவ்வொரு குரோமோசோம் ஜோடிக்கும் ஒரே மரபணுக்கள் உள்ளன, ஆனால் அதே மரபணு கோடு அவசியம் இல்லை. உதாரணமாக, முடி நிறம் தீர்மானிக்கும் ஜோடி இரு குரோமோசோம்களும் ஒரு வண்ண மரபணுவைக் கொண்டிருக்கும், ஆனால் ஒன்று பழுப்பு நிறமாகவும் மற்றொன்று ஒரு பொன்னிறமாகவும் இருக்கும்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் டிரான்ஸ்மம்பெர் ரெகுலேட்டர் (சிஎப்டிஆர்) ஜெனேட்டின் ஒரு உருமாற்றம் காரணமாக ஏற்படுகிறது . நீங்கள் ஒரு CF கேரியர் என்றால், உங்கள் CFTR மரபணுக்களில் ஒன்று சாதாரணமானது, மேலும் பிற சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்படுவதை அறியும் ஒரு பிறழ்வு உள்ளது.

சி.சி.டி.ஆர்.ஆரின் மரபணு இரு பிரதிகளும் ஒரு பிறழ்வைக் கொண்டிருக்கும் போது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் ஏற்படுகிறது-இது ஏன் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோய்க்கு எதிராக (சிதைவின் மரபணுவின் ஒரு நகலை மட்டுமே நோய் வளர்ச்சிக்கு தேவைப்படுகிறது) எதிர்ப்பதால் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் ஒரு தன்னியக்க மீள நோய் என அழைக்கப்படுகிறது. .

நீங்கள் மற்றும் உங்கள் பங்குதாரர் CF கேரியர்கள் இருவரும் இருந்தால் clincher, நீங்கள் உங்கள் குழந்தை மீது CF அனுப்ப முடியும். ஏனென்றால் உங்கள் பிள்ளை உங்கள் ஒவ்வொரு ஜோடியின் ஒரு குரோமோசோமியையும் உங்கள் கூட்டாளியிடமிருந்து ஒருவரையும் பெறுவார். உங்கள் பிள்ளை இரு மரபணு சி.எப்டிஆர் மரபணுவைக் கொண்டிருக்கும் குரோமோசோமின் பிரதிகள் இருக்குமானால், அவை இரண்டு உருமாதிரியான நகல்களைக் கொண்டிருக்கும், மேலும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மூலம் பிறக்கும்.

உங்களுள் ஒருவரிடமிருந்தும் ஒரு சாதாரணமான ஒரு குரோமோசோமிலிருந்து உங்கள் பிள்ளை மரபணுவை பெற்றிருந்தால், அவை சி.எஃப் கேரியர் ஆக இருக்கும், ஆனால் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் இல்லை. உங்களுடைய பிள்ளை உங்கள் இருவருடனும் சாதாரண குரோமோசோமத்தைச் சுதந்தரித்திருந்தால், அவருக்கு இரண்டு சாதாரண பிரதிகள் உள்ளன, அதாவது அவர் எந்தவொரு CF யையும் எடுத்துக் கொள்ளமாட்டார்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்: புள்ளிவிவர சாத்தியக்கூறுகள்

இது ஒரு சிஎஃப் கேரியர் ஆக இருப்பதைப் பார்க்க இன்னொரு வழி.

இரண்டு சி.எஃப்.ஆர் கேரியர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்பக்கூடிய சாத்தியக்கூறுகள்:

• தாய் இருந்து இயல்பான CFTR + தகர = கேரியர் இருந்து மாற்றம்
• அம்மா = கேரியர் இருந்து அப்பா + மாற்றம் இருந்து இயல்பான CFTR
• அம்மாவிலிருந்து சாதாரண சிஎப்டிஆர் + வழக்கமான சிஎப்டிஆர் இருந்து அப்பா = இல்லை ஒரு கேரியர் மற்றும் சிஎஃப் இல்லை
• அம்மா + முதிர்ந்த சிஎப்டிஆர் இருந்து முதிர்ந்த சிஎப்டிஆர் தந்தை = சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

நீங்கள் மற்றும் உங்கள் பங்குதாரர் இருவரும் கேரியர்கள் என்றால், உங்கள் குழந்தை ஒரு CF, ஒரு கேரியர் இருப்பது ஒரு 50 சதவீதம் வாய்ப்பு, 25 சதவீதம் வாய்ப்பு மற்றும் CF கொண்ட 25 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது 25 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.

உங்கள் பங்குதாரர் ஒரு CF கேரியர் அல்ல என்றால், உங்களுடைய பிள்ளைக்கு சி.எஃப்.டி.ஆர் மரபணுவின் இயல்பான பிரதிகள் மட்டுமே உங்கள் பங்குதாரரிடமிருந்து பெற முடியும் என்பதால் உங்கள் பிள்ளைக்கு CF ஐ இயலாது. எனினும், உங்கள் பிள்ளை உங்களிடமிருந்து பிறழ்ந்த சிஎப்டிஆர் மரபணுவை பெற்றிருந்தால், அவர் ஒரு கேரியர் என்ற 25 சதவீத வாய்ப்பு இருப்பார். இந்த விஷயத்தில், உங்கள் பிள்ளையின் பிள்ளைகள் சி.எப்.

ஒரு உடல்நலம் கேரியர் ஆக என்ன இது

நீங்கள் ஒரு CF கேரியர் என்றால், நீங்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அறிகுறிகள் இல்லை மற்றும் நோய் வளரும் பற்றி கவலைப்பட வேண்டிய அவசியம் இல்லை. கூடுதலாக, ஒரு CF கேரியர் இருப்பது உங்கள் ஆயுளை குறைக்கவோ அல்லது எந்த விதத்திலும் உங்களை கட்டுப்படுத்தாது (குடும்ப திட்டமிடல் தவிர).

நீங்கள் குழந்தைகளைப் பற்றி சிந்திக்க ஆரம்பிக்கையில், நீங்கள் மற்றும் உங்களுடைய பங்குதாரர் உங்கள் எதிர்கால குழந்தைகளுக்கு CF ஐ கடந்து செல்லும் உங்கள் ஆபத்தை தீர்மானிக்க மரபணு ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும். மேலும் குறிப்பாக, CF மரபணுவை பரிசோதிக்க ஒரு இரத்த பரிசோதனை மேற்கொண்டதன் மூலம் நீங்கள் மற்றும் உங்கள் பங்குதாரர் CF கேரியர்கள் என்றால் நீங்கள் பார்க்க முடியும்.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் நிகழ்ச்சிகளுக்கு முன்னர், அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பின், பெரும்பாலான நபர்கள் சி.எஃப் யைக் கண்டுபிடிக்கவில்லை என்று தெரிந்துகொள்வது ஒரு இறுக்கமான சிறுகுறிப்பாகும்.

ஒரு குழந்தைக்கு சி.எஃப் புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையை பெற்றிருந்தால், அவர் சி.எஃப் நோயை உறுதிசெய்வதற்கு ஒரு வியர்வை குளோரைடு சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுவார்.

ஒரு வியர்வை குளோரைடு சோதனை மூலம், குழந்தையின் வியர்வையின் உப்பு உள்ளடக்கம் அளவிடப்படுகிறது. சிஎஃப் உடனான மக்கள் உறிஞ்சும் வியர்வை சுரப்பியின் செயல்பாடு காரணமாக உறிஞ்சுவதில் அதிக அளவு உப்பு கொண்டிருப்பார்கள்.

முந்தைய நோயறிதலுடன், சிறப்பு CF மருத்துவ குழுவிற்கு கீழ் பராமரித்தல் விரைவில் ஆரம்பிக்கப்படலாம். இந்த குழு பெரும்பாலும் டாக்டர்கள் (குறிப்பாக CF இல் நிபுணத்துவம் கொண்ட நுரையீரல் மருத்துவர்), செவிலியர்கள், ஒரு மருத்துவர், ஒரு சுவாச மருத்துவ, ஒரு உடல் சிகிச்சை, உளவியலாளர், மற்றும் ஒரு சமூக தொழிலாளி ஆகியவை அடங்கும்.

> ஆதாரங்கள்:

> டார்பி ஜேஎம், லின்ம் சி, கண்ணாடி RM. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ். JAMA நோயாளியின் பக்கம். JAMA . 2009; 302 (10): 1130.

> வர்ஜீனியா பல்கலைக்கழக சுகாதார அமைப்பு. (2016). சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.