சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் பாலின-இணைக்கப்பட்டதா?

CF மரபணுப் பற்றாக்குறை குடும்பங்களில் எவ்வாறு நிறைவேற்றப்படுகிறது

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் (சி.எஃப்) என்பது அரிதான நோயல்ல என்று நீங்கள் அறியலாம். அமெரிக்காவில் சுமார் 30,000 பேர் மற்றும் உலகளவில் 100,000 பேர் பாதிக்கப்படுகின்றனர், இது காகசீனியர்களிடையே மிகவும் பொதுவான தன்னியக்க ரீதியான மறுமதிப்பீடான மரபுவழி நோயாகும் . நோய் மற்ற இனங்களில் ஏற்படுகிறது, ஆனால் மிகவும் குறைவாக அடிக்கடி.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸ் டிரான்ஸ்மம்பிரன் ரெகுலரேட்டரில் (CFTR) ஜீனிலுள்ள குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது.

CFTR மரபணுவின் 1200 க்கும் மேற்பட்ட அறியப்பட்ட மாற்றங்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஏற்படலாம். இந்த CFTR மரபணுப் பற்றாக்குறையானது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்குச் செல்லும் வழியில் ஒரு சில காரணிகளை சார்ந்துள்ளது.

Autosomal Recessive மற்றும் அல்லாத செக்ஸ் இணைக்கப்பட்ட

எல்லா மனிதர்களும் 22 ஜோடிகள் அல்லாத பாலின-இணைக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள் மற்றும் இரண்டு பாலின-இணைக்கப்பட்ட நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன. 22 அல்லாத பாலின இணைக்கப்பட்ட ஜோடிகள் autosomal குரோமோசோம்கள் அழைக்கப்படுகின்றன. சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (CFTR மரபணு) குறைபாடுள்ள மரபணு ஏழாவது ஜோடி நிறமூர்த்தத்தில் ஏற்படுகிறது. முதல் 22 ஜோடி குரோமோசோம்களில் இது ஏற்படுகிறது என்பதால், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குறைபாடு தானாகவே உள்ளது. இது செக்ஸ் உறவு இல்லை, அதனால் தான் தாய் அல்லது தந்தையின் மூலம் நோய் தாக்கப்படாமல், பாலினத்தில் ஏற்படலாம்.

ஒரு ஜோடியின் இரண்டு குரோமோசோம்களும் நோயைக் குறைப்பதற்காக குறைபாடுடையதாக இருக்க வேண்டும் என்று மறுபயன்பாட்டு வழிமுறையாகும் - பெற்றோரும் சி.எஃப் உடைய குழந்தைக்கு மரபணுவின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும். ஒரு நபர் ஒரே ஒரு குறைபாடுள்ள குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பின், அவர் அல்லது அவர் ஒரு கேரியர் ஆக இருப்பார், ஆனால் உண்மையில் நோய் இல்லை.

குடும்பத்தில் யாரும் இல்லையென்றால் ஒரு குழந்தை சி.எஃப்.

சி.எஃப் ஒரு இடைவிடாத பண்புடையது என்பதால், ஒரு குழந்தைக்கு இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை நோயாளிகளுடன் பிறக்க வேண்டும். அனைத்து குரோமோசோம்களைப் போலவே, ஒரு தாயிடமிருந்து மரபுவழியாகவும், ஒரு தந்தையிடமிருந்து மரபுவழியாகவும் பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள் இருவரும் பெற்றோர்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் குணத்தை எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும் அல்லது CF உடன் குழந்தை பெற CF தங்களைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.

கேரியர்கள் யார் ஒரே ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணு வேண்டும். அவர்கள் சி.எஃப் இருக்காது மற்றும் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை. அனைத்து காகாசியன்களில் 4% CF கேரியர்கள்.

இரண்டு பெற்றோரும் ஒரு மாற்றமடைந்த CFTR மரபணுவின் கேரியர்களாக இருந்தால், 25% குழந்தைக்கு CF அல்லது 50% குழந்தைக்கு மரபணு ஒரு கேரியர் இருக்கும் ஆனால் 25% வாய்ப்பு இல்லை என்று ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது குழந்தை ஒரு கேரியர் அல்ல.

எந்தவொரு நோயாளியும் இல்லாமல் ஒரு குடும்பத்தில் பல தலைமுறைக் காரணிகள் இருக்கலாம். பெரும்பாலும், அவர்களின் குழந்தை சி.எஃப் உடன் பிறக்கும் வரை அவர்கள் கேரியர்கள் என்று தெரியாது. ஒரு நபர் சி.எஃப் குறைபாட்டைக் கையாள்வாரா என்பதை தீர்மானிக்க மரபணு சோதனை கிடைக்கப்பெறுகிறது, ஆனால் அவர்கள் தங்களுக்கு கேரியர்கள் என்று சந்தேகிக்கக்கூடிய காரணத்தினால் வழக்கமாக செய்யப்படுவதில்லை.

உண்மையில், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இரண்டும் சுத்திகரிக்கப்பட்ட சி.எஃப் மரபணுக்கு வாயு சுத்த அல்லது இரத்த மாதிரி வழியாக அவை கேரியர்களாக இருக்கிறதா என்பதைப் பரிசோதிக்கலாம். கேரியர் சோதனை மிகவும் துல்லியமானதாக இருந்தாலும், சில பிறழ்வுகள் கண்டறிய முடியாதவை அல்ல, எனவே CF விகாரத்திற்கு எதிர்மறையை சோதிக்கும் ஒரு நபர் உண்மையில் ஒரு கேரியர் ஆக இருக்கலாம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{பாயில், எம்.பி., எம்.டி. "அடல்ட் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ்." ஜர்னல் ஆஃப் தி அமெரிக்கன் மெடிக்கல் அசோஸியேஷன். 2007 298: 1787-1793.}

_{சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் மரபியல். வர்ஜீனியாவின் உடல் நல அமைப்பு. நவம்பர் 7, 2005.}