வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

அரிய மரபணு கோளாறு உடல் மற்றும் மன குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது

வுல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பிறப்பு குறைபாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சிப் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம். இது தனித்துவமான முக அம்சங்கள், குறுகிய நிலை, மன அழுத்தம், மற்றும் பல உறுப்பு அமைப்புகள் அசாதாரணங்கள் ஆகியவற்றில் விளைகிறது. இது ஒரு அரிய நிலை மற்றும் ஒவ்வொரு 50,000 பிறப்புகளில் ஒன்றில் ஏற்படும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

வொல்ஃப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் சிண்ட்ரோம் குரோமோசோம் 4p என்று அறியப்படும் மரபணுவின் ஒரு குறிப்பிட்ட பிழையின் காரணமாக விளைகிறது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது ஒரு மரபுவழி மரபணு கோளாறு அல்ல, மாறாக தன்னிச்சையாக நிகழும் ஒரு பிறழ்வு. உண்மையில், 87 சதவிகித மக்கள் வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி பற்றி கவலைப்படுகின்றனர், இந்த குழப்பத்தின் குடும்ப வரலாறு எதுவும் இல்லை.

வுல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி எந்தவொரு இனத்திற்கும் இனமாக இருந்தாலும், இரண்டு மடங்கு ஆண்களை ஆண்களாக பாதிக்கின்றன.

ஓநாய்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி அறிகுறிகள்

வால்ஃப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி உடலின் பெரும்பாலான பாகங்களில் உள்ள குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது, ஏனெனில் கரு வளர்ச்சிக்கு மரபணுப் பிழை ஏற்படுகிறது.

இன்னும் சிறப்பான அறிகுறிகளில் ஒன்று "கிரேக்க வீரர் ஹெல்மெட்" முக அம்சங்கள் என விவரிக்கப்படுகின்றன. இவை அனைத்தும் ஒரு முக்கிய நெற்றியில், பரந்த அளவிலான கண்கள், மற்றும் பரந்த-மூடிய மூக்கு ஆகியவை அடங்கும். மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வலுவான மன அழுத்தம்
• சிறிய தலை
• கிளிப்ட் அண்ணம்
• மிகவும் குறுகிய நிலை
• கைகள், காலணிகள், மார்பு, மற்றும் முதுகெலும்பு ஆகியவற்றின் உருமாற்றம்
• குறைந்த தசை தொனி மற்றும் ஏழை தசை வளர்ச்சி
• "சைமன் க்ரீஸ்"

• பிறப்புறுப்பு மற்றும் சிறுநீர் பாதைகளின் வளர்ச்சி அல்லது குறைபாடு
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் (பாதிக்கப்பட்ட தனிநபர்களில் சுமார் 50 சதவீதத்தில்)

• கடுமையான இதயத் தழும்புகள், குறிப்பாக முதுகெலும்புத் தழும்பு குறைபாடு (பொதுவாக "இதயத்தில் துளை"), இதய செயலிழப்பு குறைபாடு (இதயத்தின் குறைந்த அறிகுறிகளுக்கிடையேயான தொடர்பின் ஒரு பிழையானது) மற்றும் p ulmonic stenosis நுரையீரல் தமனிகளுக்கு இதயம்)

வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறியப்படுதல்

குழந்தை கருவில் இருக்கும் அல்லது பிரசவத்தின் பின்னர் தோற்றமளிக்கும் போது, ​​அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி கண்டறியப்படலாம். தனிச்சிறப்பு வாய்ந்த முகபாவங்கள் குழந்தைக்கு கோளாறு கொண்டிருக்கும் முதல் குறிப்பாகும். மரபணு பரிசோதனை நோயறிதலை உறுதிசெய்கிறது.

வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் கர்ப்ப காலத்தில் சந்தேகிக்கப்பட்டால், மரபணு சோதனை மற்றும் சிட்யூட் ஹைபரிடிசேசன் (ஃபிஷ்) உள்ள ஃப்ளோரெசென்ட் என்றழைக்கப்படும் மிகவும் சிக்கலான சோதனையாகவும் இது நிகழ்கிறது.

எலும்புகள் மற்றும் உட்புற குறைபாடுகள், சிறுநீரகங்களை ஆய்வு செய்ய சிறுநீரக அல்ட்ராசோனோகிராபி மற்றும் மூளையின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்.ஆர்.ஐ) ஆகியவற்றைப் பரிசோதிக்க எக்ஸ்-ரேஸ் போன்ற கூடுதல் சோதனைகளை குழந்தை எதிர்கொள்ளும் அறிகுறிகளின் வரம்பை அடையாளம் காண உதவும்.

ஓநாய்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறி சிகிச்சை

பிறப்புப் பற்றாக்குறையை சரிசெய்ய எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்பதால், வொல்ப்-ஹிர்ஷர்ன் நோய்க்குறி சிகிச்சை பல்வேறு அறிகுறிகளைக் கவனத்தில் எடுத்துக் கொள்கிறது. வலிப்புத்தாக்கங்கள், உடல் மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு சிகிச்சைகள், தசை மற்றும் கூட்டு இயக்கம் ஆகியவற்றை பராமரிப்பதற்கான மருந்துகள், மற்றும் உறுப்பு இயல்புகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் நோய்க்குறியுடன் எதிர்கொள்ளும் போது ஒரு குடும்பத்தினர் எதிர்கொள்ளும் சவால்களை குறைக்க எந்த வழியுமின்றி, கோளாறுக்கான எந்தவொரு வகுப்பும் இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம்.

வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்னுடன் பிறந்த சில பிள்ளைகள் சிலர், பெரிய உறுப்பு பிரச்சனைகள் மற்றும் வயதுவந்தவர்களாக வாழ்கின்றனர். மன அழுத்தத்தின் தீவிரத்தன்மையும் கணிசமாக வேறுபடலாம். வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்னைக் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கான சராசரி ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு வெறுமனே தெரியவில்லை, ஏனெனில் இந்த நோய் சீர்குலைவு மற்றும் அறிகுறிகள் மிகவும் மாறுபட்டவை.

வொல்ப்-ஹிர்ஷ்சார்ன் சிண்ட்ரோம் உடன் குழந்தை வளர்க்கும் சவால்களை சிறப்பாக சமாளிக்க, தொழில்முறை பரிந்துரைகளை, நோயாளி மையப்படுத்திய தகவல் மற்றும் உங்களுக்கு தேவையான உணர்ச்சி ஆதரவை வழங்க முடியும் என்று ஆலோசனை குழுக்களுக்கு அடைய வேண்டியது அவசியம். இந்த குரோமோசோம் கோளாறு அவுட்ரீச் குழு, போகா ரேடன், புளோரிடா மற்றும் சன் பர்பி, ஓஹியோவில் 4P ஆதரவு குழு ஆகியவை அடங்கும்.

> மூல:

> பட்டாளிலியா, ஏ .; கேரி, ஜே .; தெற்கு, எஸ் .; மற்றும் ரைட், டி. (2015) "ஓநாய்-ஹிர்ஷ்சார்ன் சிண்ட்ரோம்." ஜீனியர் பார்வை . பாகன், ஆர் .; ஆடம், எம் .; ஆர்டிங்கர், h. et al. (ஈடிஎஸ்). சியாட்டில், வாஷிங்டன்: வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்.