ஜெல்வெர்ர் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மற்றும் நோய் கண்டறிதல்

ஜெல்லெவர் சிண்ட்ரோம் என்பது அரிதான, பரம்பரை வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறு ஆகும், இது பெராக்சிசோம்களை பாதிக்கிறது, கிட்டத்தட்ட அனைத்து உடல் செல்களிலும் காணப்படும் உயிரணுக்கள். பெராக்ஸியோம்கள் பல முக்கியமான செல் செயல்முறைகளுக்கு பொறுப்பானவை, ஆற்றல் வளர்சிதை மாற்றம் உட்பட, ஜெல்வேர் நோய்க்குறி உடல் கடுமையாக பாதிக்கலாம் என்பதாகும். ஜெல்வயர் நோய்க்குறி உடலை, பிளஸ் சிகிச்சை மற்றும் மரபணு ஆலோசனை விருப்பங்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதை அறிக.

ஜெல்லேகர் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள்

ஜெல்வெர்ர் சிண்ட்ரோம் என்பது ஜெல்லர்ஜெர் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் என்று அழைக்கப்படும் கோளாறுகளின் குழுவில் மிகவும் கடுமையானதாகும். ஸ்பெக்ட்ரம் மீதான கோளாறுகள் ஒருமுறை தனி நிறுவனங்களாக கருதப்பட்டாலும், அவை ஒரு நோய் செயல்முறையின் மாறுபட்ட வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படவில்லை. ஜெல்லேகர் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் பின்வருமாறு:

• சியர்ரூபப்டொரன்ஸ் நோய்க்குறி
• ஹைபர்பிபிகோல் அமிலமியா
• சிறுநீரக மறுபார்வை நோய்
• நியுனாடல் அட்ரனொலிகோடிஸ்ட்ரோபிபி
• ஜெல்வேர் நோய்க்குறி

கோளாறுகள் பல அறிகுறிகளைப் பகிர்ந்து கொள்கின்றன, ஆனால் அனைத்து நபர்களும் ஒரே அறிகுறிகளையோ அல்லது பக்க விளைவுகளையோ கொண்டிருக்கவில்லை, அவை ஸ்பெக்ட்ரம் விழும் இடத்தைப் பொறுத்து இருக்கும்.

அறிகுறிகள்

ஒவ்வொரு 50,000 முதல் 100,000 பிறப்புகளில் 1 இல் ஜெல்லர்கெர் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. ஆண்களும் பெண்களும் இந்த நிலையில் பிறந்திருக்கலாம். இது உடலின் பல பகுதிகளை பாதிக்கிறது, இதில் அடங்கும்:

• தலை மற்றும் முகம்: விரிந்த தலை; உயர் நெற்றியில்; பெரிய முதுகெலும்புகள் ("மென்மையான இடங்கள்"); தவறான earlobes; தட்டையான முகம்

• மூளை மற்றும் நரம்பு மண்டலம்: வலிப்புத்தாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கும் அசாதாரண மூளை வளர்ச்சி; விசாரணை மற்றும் பார்வை குறைபாடு; கடுமையான மன அழுத்தம் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதம்; குறைந்து அல்லது இல்லாதிருந்த அனிச்சை
• கல்லீரல்: விரிவான செயல்பாடு கொண்ட விரிவான கல்லீரல்; மஞ்சள் காமாலை
• சிறுநீரகம்: சிறுநீரக குழிகள்; தளர்ச்சி
• தசைகள் மற்றும் எலும்புகள்: மிகவும் குறைந்த தசை தொனி (ஹைபோடோனியா); கைகள், கால்கள் மற்றும் கால்களில் எலும்பு குறைபாடுகள்

நோய் கண்டறிதல்

ஜெல்வெர்ர் நோய்த்தொற்றுடன் பிறந்த குழந்தையின் தலை மற்றும் முகத்தின் தனித்துவமான வடிவம் நோயறிதலுக்கு ஒரு குறிப்பை வழங்குகிறது. ஜெல்வெர்ர் நோய்க்குறி மிகவும் நீண்ட கால சங்கிலி கொழுப்பு அமிலங்கள் (VLCFA) உருவாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது, எனவே VLCFA க்கான பரிசோதனை சோதிக்கப்படுவதை உறுதிப்படுத்த உதவுகிறது. இந்த மற்றும் பிற மிகவும் உயிர்வேதியியல் மற்றும் மரபணு சோதனைகள் சில சோதனை மையங்களில் செய்ய முடியும்.

சிகிச்சை

ஜெல்வயர் நோய்க்குறியைப் புரிந்துகொள்வதில் முன்னேற்ற ஆராய்ச்சியை மேற்கொண்ட போதிலும், எந்தவொரு குணமும் இதுவரை கிடைக்கவில்லை, மேலும் இந்த நோயால் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இறக்கின்றன. கல்லீரல் செயலிழப்பு மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற அறிகுறிகளை சிகிச்சையளிக்க மருத்துவ கவனிப்பு கவனம் செலுத்துகிறது. உணவில் VLCFA இன் அளவு மாற்றுவது ஒரு சிறந்த சிகிச்சையாக காட்டப்படவில்லை.

கூடுதலாக, உடல், தொழில்சார் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சைகள் உணவு மற்றும் ஆறுதல் சிக்கல்களுக்கு உதவுகின்றன.

மரபணு ஆலோசனை

ஜெல்வயர் நோய்க்குறி மற்றும் இதர ஜெல்லர்கெர் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகளின் ஆரம்பகால கண்டுபிடிப்பு மரபணு சோதனை மூலம் சாத்தியமாகும். ஜெல்வெர்ர் சிண்ட்ரோம் ஒரு தன்னுடனான பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகப் பெற்றது, அதாவது பெற்றோர்கள் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்கள் என்றால் அது வளரும். இது நடந்தால், ஒவ்வொரு எதிர்கால குழந்தைக்கும் ஜெல்வேர் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

மரபணு ஆலோசகர்கள் உங்கள் ஆபத்து மூலம் நீங்கள் பேச உதவ முடியும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{செத்ராவி, ஏ, & கிளார்க், ஜி. (2002). பெராக்ஸிசோம் கோளாறுகள். இமெடிசின்.}

_{க்ரேயர், ஜே. (2005). ஆரம்பகாலத்தில் ஜெல்வயர் நோய்க்குறிப்பு அங்கீகாரம். அட்வான்ஸ் நியூனேட்டல் கேர்ல், 5 (1), 5-13.}