மரபணுவில் இரண்டு வேறுபாடுகள் (ஒலெல்ஸ் என்று அறியப்படும்) ஒரு குரோமோசோம் மீது ஒரே இடத்தில் (லோகஸ்) ஜோடியாக இருக்கும்போது விவரிக்க ஹெட்டோரிசோஜியஸ் என்பது மரபியலில் பயன்படுத்தப்பட்ட ஒரு சொல்லாகும். இதற்கு மாறாக, ஒரே இருப்பிடத்தில் ஒரே இருமுனையின் இரு பிரதிகள் உள்ளன.
ஹெட்ரோசிக்யூஸ் என்ற சொல், "ஹீட்டோரோ" என்ற சொல்லிலிருந்து உருவானது, கருவுற்ற முட்டை (ஜிகோட்) தொடர்பான வேறுபட்ட மற்றும் "-ஜோஜியஸ்" பொருள்.
பண்புகள் தீர்மானித்தல்
மனிதர்கள் இரு முனைகளிலுள்ள இரு உயிரினங்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு ஒல்லையுடனான மரபணுக்கள் கொண்டிருக்கும். ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுக் கோளாறு என்பது ஒரு தனிநபரின் மரபுசார்ந்த குணநலன்களில் மாறுபாடுகள்.
ஒரு allele ஒரு மேலாதிக்க அல்லது மாற்றியமைக்க முடியும். ஒரே ஒரு நகல் மட்டுமே இருந்தாலும்கூட ஒரு குணாம்சத்தை வெளிப்படுத்துகிறவர்கள் ஆதிக்க சாதிகளாக இருக்கிறார்கள். இரண்டு பிரதிகளை வைத்திருந்தால், மறுமலர்ச்சியுள்ள எதிரிகள் தங்களை மட்டுமே வெளிப்படுத்த முடியும்.
இதுபோன்ற ஒரு உதாரணம் பழுப்பு நிற கண்கள் (இது மேலாதிக்கமானது) மற்றும் நீல நிற கண்கள் (இது மந்தமானது) ஆகும். எதிருருக்கள் ஹீரோரோஜிக்யூஸ் என்றால், ஆதிக்கத்தகுதி ஆளுமை, பழுப்பு நிறக் கண்களால் விளைவிக்கும் ஆட்டிலைக் காட்டிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தும். அதே சமயத்தில், அந்த நபர் ஒரு மந்தமான உடையை "கேரியர்" என்று கருதப்படுவார், அதாவது, அந்த நபருக்கு பழுப்பு நிற கண்கள் இருந்தாலும்கூட நீலக் கண் உடையைச் சந்ததிக்கு அனுப்பப்படலாம்.
அலிஸ்ஸும் முழுமையடையாத ஆதிக்கத்தோடும், ஒரு இடைநிலை வடிவிலான பரம்பரையுடனும் இருக்கக்கூடாது, அதேசமயத்தில் வேறு எந்தக் கருத்தையும் வெளிப்படுத்த முடியாது.
இதற்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு, இருண்ட தோலில் (ஒரு நபருக்கு அதிக மெலனைன் உள்ளது ) ஒத்த ஒரு ஒலியை உள்ளடக்கியிருக்கலாம், இதில் ஒளி தோலுக்கு (இது மெலனின் குறைந்த மென்மையாய் உள்ளது) இணைந்திருக்கும்.
நோய் மேம்பாடு
ஒரு நபரின் உடல்ரீதியான இயல்புக்கு அப்பால், ஹீடெரோசைஜியஸ் எதிருருக்கள் இணைதல் சில நேரங்களில் பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது தானியங்கு கோளாறுகள் (மரபியல் மூலம் மரபுவழி நோய்கள்) போன்ற சில சூழ்நிலைகளில் அதிக ஆபத்தை ஏற்படுத்தும்.
ஒரு allele mutated என்றால் (அது தவறானது என்று பொருள்), பெற்றோர் இந்த அறிகுறி எந்த அறிகுறிகள் அனுபவிக்கும் கூட ஒரு நோய் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படும். ஹெட்டோரோஸிஜோசிட்டிக்கு பொறுத்து, இது பல வடிவங்களில் ஒன்றாகும்:
- எதிருருக்கள் ஹீரோரோஜிக்யூஸ் ரீஸ்டெசிவ் என்றால், தவறான எதிருருவானது ஒடுக்கப்படும் மற்றும் தன்னை வெளிப்படுத்தாது. அதற்கு பதிலாக, நபர் ஒரு கேரியர் ஆகும்.
- எதிருருக்கள் ஹீரோரோஜிக்யுகள் ஆதிக்கத்தில் இருந்தால், தவறான எதிரி மேலாதிக்கம் செலுத்தும். இத்தகைய சூழ்நிலையில், நபர் பாதிக்கப்படக்கூடாது (நபர் பாதிக்கப்படும் இடத்தில் ஹோமாகோஜியஸ் ஆதிக்கத்துடன் ஒப்பிடுகையில்).
பிற heterozygous ஜோடிகளை வெறுமனே செலியாக் நோய் மற்றும் சில வகையான புற்றுநோய் போன்ற சுகாதார நிலை ஒரு நபர் முன்னோக்கி என்று. ஒரு நபர் நோயைப் பெறுவார் என்று இது அர்த்தப்படுத்தாது; அது தனிப்பட்ட நபருக்கு அதிக ஆபத்தில் உள்ளது என்று கூறுகிறது. வாழ்க்கை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் போன்ற மற்ற காரணிகள் ஒரு பகுதியாகவும் செயல்படும்.
ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள்
ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள் இரு விடயத்தில் ஒற்றை விகாரமற்ற அலலினால் ஏற்படுகின்றன. மாற்றமடைந்த எதிருருவானது மீளமைக்கப்பட்டிருந்தால், அந்த நபர் வழக்கமாக பாதிக்கப்பட மாட்டார். எனினும், மாற்றமடைந்த அலைவரிசை மேலாதிக்கம் செலுத்தியிருந்தால், மாற்றப்பட்ட நகலை மீளப்பெறும் பிரதிகளை மேலெழுத முடியும் மற்றும் ஒரு நோயின் குறைவான கடுமையான வடிவங்களையோ அல்லது முழுமையாக அறிகுறிகளையோ ஏற்படுத்தும்.
ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள் ஒப்பீட்டளவில் அரிதானவை. பொதுவான பொதுவான ஹீட்டோரோஜிக்யூஸ் மேலாதிக்க குறைபாடுகள்:
- ஹன்டிங்டன் நோய் மூளை செல்கள் மரணம் விளைவிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். ஹன்டிஸ்டின் என்ற மரபணுவின் ஒன்று அல்லது இரண்டும் ஒரே மாதிரியாக மாற்றியமைக்கப்படுகிறது.
- Neurofibromatosis வகை -1 என்பது தோல், முதுகெலும்பு, எலும்புக்கூடு, கண்கள் மற்றும் மூளை ஆகியவற்றில் நரம்பு திசுக் கட்டிகள் உருவாகும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த விளைவைத் தூண்டுவதற்கு ஒரே ஒரு மேலாதிக்கம் மட்டுமே தேவைப்படுகிறது.
- குடும்ப ஹைப்பர்கோளெலெஸ்டிரோமியாமியா (FH) என்பது உயர் கொழுப்பு அளவுகள், குறிப்பாக "கெட்ட" குறைந்த அடர்த்தி கொழுப்புப்புரதம் (LDL கள்) வகைப்படுத்தப்படும் மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த குறைபாடுகள் மிகவும் பொதுவானவை, இது ஒவ்வொரு 500 பேருக்கும் ஒருவரை பாதிக்கிறது.
ஒற்றை மரபணு கோளாறு கொண்ட ஒரு நபர் ஒரு கேரியர் மாறும் ஒரு குழந்தைக்கு உருமாற்றம் பெற்ற எதிருருவை கடந்து செல்லும் 50/50 வாய்ப்பு உள்ளது.
இரண்டு பெற்றோர்களுக்கும் ஒரு ஹெட்டோரோயஜிஜியஸ் ரீஸ்டெசிவ் விகாரமான இருந்தால், அவர்களது குழந்தைகள் இந்த கோளாறுகளை வளர்ப்பதில் ஒரு நான்கு நான்கு வாய்ப்புகள் இருக்க வேண்டும். ஒவ்வொரு பிறப்புக்கும் ஆபத்து ஒன்றுதான்.
இரண்டு பெற்றோர்களுக்கும் ஒரு ஹெட்டோரோயஜிஜியஸ் ஆதிக்க மாற்றீடாக இருந்தால், அவர்களது குழந்தைகளுக்கு ஆதிக்கம் செலுத்தும் எதிருரு (பகுதி அல்லது முழுமையான அறிகுறிகளை) பெறுவதற்கான 50 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது, இரு முக்கிய எதிரிகளை (அறிகுறிகளை) பெறுவதற்கான 25 சதவீத வாய்ப்புகளும், (அறிகுறிகள் இல்லை).
கலவை Heterozygosity
கலப்பு ஹெட்டோரோஜிகோசுசிட்டி என்பது, ஒரே இடத்திலேயே இரண்டு வேறுபட்ட ஊடுருவி எதிருருக்கள் உள்ளன, இவை ஒன்றாக சேர்ந்து, நோய் ஏற்படலாம். இவை, மீண்டும், இனம் அல்லது இனம் தொடர்பாக பெரும்பாலும் இணைக்கப்பட்ட அரிய கோளாறுகள் ஆகும். அவர்களில்:
- டாய்-சாக்ஸ் நோய் மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு உள்ள நரம்பு செல்கள் அழிக்கும் ஒரு அரிய, மரபணு கோளாறு ஆகும். இளமை பருவத்தில், இளமை பருவத்தில் அல்லது இளமை பருவத்தில் நோயை ஏற்படுத்தும் மிகவும் மாறுபட்ட சீர்குலைவாகும். ஹெச்எஸ்பி மரபணு மரபணு மாற்றம் காரணமாக டாய்-சாக்ஸ் ஏற்படுகிறது, இது நோய் எடுக்கும் எந்த வடிவத்தை இறுதியில் தீர்மானிக்கிறது என்று ஒற்றையர் குறிப்பிட்ட ஜோடி ஆகும். சில சேர்க்கைகள் சிறுவயது நோய்களுக்கு மொழிபெயர்க்கின்றன; மற்றவர்கள் பிற்போக்கு நோயைத் தொடர்ந்து மொழிபெயர்கின்றனர்.
- பினிகல்டோனூரியா (பி.கே.யூ) என்பது பினிலாலனைன் என்றழைக்கப்படும் ஒரு பொருள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், மன கோளாறுகள், மற்றும் புத்திஜீவி இயலாமை ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும் குழந்தைகளை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். பி.கே.யூவுடன் தொடர்புடைய மரபணு மாற்றங்களின் பரந்த வேறுபாடு உள்ளது, இவற்றின் ஜோதிரிகள் நோயின் மந்தமான மற்றும் கடுமையான வடிவங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
கலோரி ஃபைப்ரோஸிஸ், அசிட்டல் செல் அனீமியா மற்றும் ஹீமோகுரோமாடோசிஸ் (இரத்தத்தில் அதிக இரும்பு) ஆகியவற்றில் கலவை ஹீட்டோரோஜிகோட்கள் ஒரு பகுதியாக விளையாடக்கூடிய மற்ற நோய்கள்.
Heterozygote நன்மை
நோயுற்ற ஒரு நோய்க்கு ஒரு ஒற்றை நகர் பொதுவாக நோயை ஏற்படுத்துவதில்லை என்றாலும், மற்ற நோய்களுக்கு எதிராக பாதுகாப்பு அளிக்கக்கூடிய வழக்குகள் உள்ளன. இது ஹெட்டோரோசைகோட் நன்மை என குறிப்பிடப்படும் ஒரு நிகழ்வு ஆகும்.
சில சந்தர்ப்பங்களில், சில நோய்த்தொற்றுகளுக்கு எதிர்மறையான நபர் ஒன்றை உருவாக்க ஒரு ஒற்றை அலகில் ஒரு நபரின் உடலியல் செயல்பாட்டை மாற்ற முடியும். எடுத்துக்காட்டுகளில்:
- சிக்னல் செல் அனீமியா என்பது இரண்டு மாற்றியமைத்த எதிரிகளால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இரட்டையர்கள் இருவரும் சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் சீர்குலைவு மற்றும் விரைவான சுய அழிவை ஏற்படுத்துகிறது. ஒரே ஒரு எதிருலகு மட்டும் சில செல்கள் தவறாக வடிவமைக்கப்படும் அரிசி செல் பண்பு என்று குறைவான கடுமையான நிலையில் ஏற்படுத்தும். ஒட்டுண்ணிகள் இனப்பெருக்கம் செய்வதை விட விரைவாக பாதிக்கப்பட்ட ரத்த அணுக்களைக் கொல்வதன் மூலம் மலேரியாவுக்கு எதிரான இயற்கைப் பாதுகாப்பை வழங்குவதற்கு இந்த மந்தமான மாற்றங்கள் போதுமானவை.
- சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சி.எஃப்) நுரையீரல் மற்றும் செரிமான மண்டலத்தின் கடுமையான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு பின்னடைவு மரபணு கோளாறு ஆகும். ஓரினச்சேர்க்கைக் கூந்தல் கொண்ட நபர்களில், சி.எஃப் நுரையீரல்களில் மற்றும் நுரையீரல் திசுக்களில் சளி, தடிமனான கட்டமைப்பை உருவாக்குகிறது. ஹீடெரோசைஜெஸ் எதிலெஸ் கொண்ட நபர்களில், அதே விளைவு, குறைக்கப்பட்டாலும், காலரா மற்றும் குடற்காய்ச்சல் காய்ச்சலுக்கு ஒரு நபரின் பாதிப்பு குறைக்கப்படலாம். சளி உற்பத்தியை அதிகரிப்பதன் மூலம், தொற்றுநோய்களின் சேதம் விளைவிக்கும் ஒரு நபர் குறைவான துன்பகரமானவர்.
சில கார்டியோஜிக்யு ஒலியுடன்களை கொண்ட சில தன்னுடல் தாங்குதிறன் சீர்குலைவுகளுடனான மக்கள், பின்-நிலை ஹெபடைடிஸ் சி அறிகுறிகளின் குறைவான ஆபத்து இருப்பதாக தோன்றும் அதே விளைவை விளக்கலாம்.
> ஆதாரங்கள்:
அல்-சலாபி, ஏ. மற்றும் அல்மதி, எல். (2009) காம்ப்ளக்ஸ் மனித நோய்களின் மரபியல்: ஒரு ஆய்வக கையேடு (1st Lab Edition). நியூயார்க், நியூ யார்க்: கோல்ட் ஸ்பிரிங் ஹார்பர் லேபாரட்டரி பிரஸ். ஐஎஸ்பிஎன் -13: 978-0879698836.
> மரபணு கூட்டணி. (2010) ஜெனரேட்டிக்ஸ் புரிந்துகொள்ளுதல் : நோயாளிகள் மற்றும் சுகாதார வல்லுநர் ஒரு கொலம்பியா வழிகாட்டி ஒரு மாவட்ட. "இணைப்பு ஜி: ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள் . " வாஷிங்டன் டி.சி: கொலம்பியா மாவட்ட சுகாதார துறை. PMID: 23586106.
> வின்பிரான்ட், ஜே. மற்றும் லூட்மன், எம். (2008) தி என்சைக்ளோபீடியா ஆஃப் ஜெனிடிக் கோளாறுகள் மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகள் (3 வது பதிப்பு). நியூ யார்க், நியூ யார்க்: லைப்ரரி ஆஃப் ஹெல்த் அண்ட் லிவிங். ISBN-13: 978-0816063963.