நியூரோஃப்ரோமாட்டோசிஸ் ஒரு மரபணு நரம்பு மண்டல கோளாறு ஆகும், இது கட்டிகள் நரம்புகளை வளர வைக்கும். மூன்று வகையான நரம்புபிரிமாட்டோசிஸ்: வகை 1 (NF1), வகை 2 (NF2) மற்றும் ஸ்க்வான்னோமாடோசிஸ் ஆகியவை உள்ளன. மதிப்பிடப்பட்ட 100,000 அமெரிக்கர்கள் நரம்புபிம்போமாஸிஸ் ஒரு வடிவம் உண்டு. அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் நரம்புபிரிமாற்றம் ஏற்படுகிறது.
Neurofibromatosis வகை 1 ஒரு autosomal மேலாதிக்க முறை மரபுரிமை அல்லது ஒரு தனிப்பட்ட ஒரு புதிய மரபணு மாற்றம் காரணமாக இருக்கலாம்.
Neurofibromatosis வகை 1 க்கான மரபணு குரோமோசோம் 17 இல் அமைந்துள்ளது.
அறிகுறிகள்
Neurofibromatosis வகை 1 மிகவும் பொதுவான வகை neurofibromatosis உள்ளது. இது 4,000 பிறப்புகளில் 1 இல் நிகழ்கிறது. NF1 இன் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- சருமத்தில் வெளிர் பழுப்பு நிற புள்ளிகள் (கேஃப்-ஓ-லாட் புள்ளிகள்)
- நரம்புகளை சுற்றி கட்டிகள் (நரம்புபிம்பம் என்று அழைக்கப்படுகிறது)
- armpits அல்லது இடுப்பு பகுதிகளில் freckles
- கண்ணின் கருவிழி (லிஷ் nodules அல்லது ஐரிஸ் ஹமர்டோமாஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது)
- கண்களின் பார்வை நரம்பு (ஒளியியல் குளோமாமா) மீது கட்டிகள்
- முதுகுத்தண்டின் அசாதாரண வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
- மற்ற எலும்புகளின் தவறான தன்மை
NF1 உடைய பல குழந்தைகள் சாதாரண தலை சுற்றளவுகளைக் காட்டிலும் அதிகமாக உள்ளனர், சராசரியை விட குறைவாக உள்ளனர். கிட்டத்தட்ட 50% பேச்சு பிரச்சனைகள், கற்றல் குறைபாடுகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள், அல்லது உயர் செயல்திறன் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கின்றன. NF1 கொண்ட நபர்கள் தலைவலி, இதய குறைபாடுகள், உயர் இரத்த அழுத்தம் அல்லது இரத்த நாள நோய் (வாஸ்குலோபதி) ஆகியவையும் இருக்கலாம்.
நோய் கண்டறிதல்
NF1 இன் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் பிற்பகுதியில் அல்லது குறுகிய காலத்திற்கு முன்பே உள்ளன, கிட்டத்தட்ட எப்போதும் 10 ஆண்டுகள் வரை உள்ளன.
NF1 உடன் குழந்தைகள் கண்டறியப்பட வேண்டும், அவர்கள் மேலே குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளில் குறைந்தபட்சம் இரண்டு பேரைக் காட்ட வேண்டும். உடல் பரிசோதனையைத் தவிர்த்து, கேப்-ஓ-லாட் புள்ளிகளுக்கான சருமத்தை ஆய்வு செய்ய மருத்துவர்கள் சிறப்பு விளக்குகளை பயன்படுத்தலாம். NF1 இல், இந்த புள்ளிகளில் ஆறு அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை உள்ளன, மேலும் அவை 5 மில்லிமீட்டர் விட்டம் கொண்ட குழந்தைகளில் அல்லது 15 வயதுக்கு மேற்பட்ட இளம்பருவிலும் பெரியவர்களுடைய விட்டம் அளவிடப்படுகின்றன.
காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்.ஆர்.ஐ), எக்ஸ்ரே, கம்ப்யூட்டேட் டோமோகிராபி (சி.டி) ஸ்கேன், மற்றும் பிற சோதனைகள் நரம்புபிரிவுகள் மற்றும் அசாதாரண எலும்புகள் ஆகியவற்றைக் காணலாம். இரத்த சோதனை மூலம் மரபணு பரிசோதனை NF1 மரபணுவில் குறைபாடுகளை கண்டறியும்.
சிகிச்சை
Neurofibromatosis வளர்ந்து வரும் கட்டிகள் நிறுத்த எப்படி மருத்துவர்கள் தெரியாது. அறுவைசிகிச்சை அல்லது சிதைவு அல்லது விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தும் கட்டிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம். இரசாயன அல்லது கதிர்வீச்சு சிகிச்சைகள் கட்டிகள் அளவு குறைக்க பயன்படுத்தலாம். NF1 இல், ஸ்கோலியோசிஸ் போன்ற சில எலும்புத் தகடுகள், அறுவை சிகிச்சை அல்லது பிரேஸ்களால் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம்.
வலி, தலைவலி அல்லது வலிப்புத்தாக்கங்கள் போன்ற மற்ற அறிகுறிகள் மருந்துகள் அல்லது பிற சிகிச்சைகள் மூலம் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன.
ஆதாரங்கள்:
> "நியூரோஃபிரோரோமாசிஸ் ஃபேக்ட் ஷீட்." நோய்களை. 13 டிசம்பர் 2007. நரம்பியல் சீர்கேடுகள் மற்றும் ஸ்ட்ரோக் தேசிய நிறுவனம்.
> "நியூரோஃப்ரோமரோமாசிஸ் பற்றி கற்றல்." குறிப்பிட்ட மரபணு கோளாறுகள். 27 நவம்பர் 2007. தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிலையம்.