அல்பினிசத்தின் வகைகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

நிறமி முழுமையான அல்லது பகுதி குறைவு

புருவம் என அறியப்படும் பிறப்பு குறைபாடு குறைபாடுகள், தோல், கண்கள் மற்றும் முடிகளில் நிறமியின் (மெலனின்) உற்பத்தி குறைபாட்டினால் விளைகின்றன. இது மெலனின்-தயாரிக்கும் செல்கள் (மெலனோசைட்கள்) செயலிழப்பு காரணமாகும்.

பெரும்பாலும் அல்பினோடிசென் அல்பினிசம் (OCA) வகைகள் 1, 2 மற்றும் 3 மற்றும் ஒக்லூபல் அல்பினியம் ஆகியவையாகும் பெரும்பாலும் அல்பினிஸம் ஏற்படும். ஆல்கீனிஸம் அறிகுறியாக இருக்கும் பிற குறைபாடுகள் செடியாக்-உஹாகாஷி நோய்க்குறி, ஹெர்மான்ஸ்கி-புட்லாக் நோய்க்குறி மற்றும் வார்ட்பர்க் சிண்ட்ரோம் ஆகியவை .

ஆல்பினிசம் ஆண் மற்றும் பெண் இருவரையும் பாதிக்கிறது மற்றும் பிறப்பிலிருந்து வெளிப்படையாக உள்ளது. 40,000 மக்கள் தொகையில் 1 தனி நபருக்கு OCA வகை 1 ஏற்படுகிறது என OCA வகை 1 இல் 15,000 ஒரு நபருக்கு OCA வகை 2 ஏற்படுகிறது மற்றும் 50,000 மக்களுக்கு 1 நபருக்கு ஆக்லூபல் அல்பினியம் உள்ளது. ஆபிரிக்கா மற்றும் ஆபிரிக்க அமெரிக்க தனிநபர்களிடமிருந்து மரபுரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்பட்டிருந்தாலும் OCA வகை 3 ஏற்படுகிறது என்பதை ஆராய்ச்சி இதுவரை கண்டறியவில்லை.

அல்பினிசத்தின் மரபுரிமை

OCA வகை 1 ஆனது குரோமோசோம் 11 இல் மரபணுவால் ஏற்படுகிறது மற்றும் ஒரு தன்னுடனான மறுபயன்பாட்டு பண்புகளாக மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது, இதன் பொருள் ஒரு நபர் இரண்டு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை நிகழ்வதற்கு ஏற்பதற்குரியது. OCA வகை 2 க்ரோமோசோம் 15 இல் ஒரு மரபணு காரணமாக ஏற்படுகிறது மற்றும் இது ஒரு தன்னியக்க மீள்சார்ந்த குணவியல்புடன் மரபுரிமையாகவும் உள்ளது. OCA வகை 3 ஆனது குரோமோசோம் 9 இல் மரபணுவால் ஏற்படுகிறது, மேலும் அது ஒரு தன்னியக்க ரீதியான பின்னடைவு முறையில் மரபுரிமையாகவும் உள்ளது. எக்ஸ் (பெண்) குரோமோசோமின் ஒரு மரபணு மூலம் உண்டாக்கு அல்பினிஸம் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு பின்னடைவுக் குறைபாடு ஆகும் , அதாவது ஒரு குறைபாடுள்ள X குரோமோசோமை மரபுவழி ஆணுறுப்பு அல்பினியம் கொண்டிருக்கும், ஆனால் ஒரு பெண் இரு குறைபாடுகள் கொண்ட X குரோமோசோம்களால் கோளாறு ஏற்பட வேண்டும்.

அல்பினிஸத்தின் அறிகுறிகள்

அனைத்து வகையான அல்பினீனிசமும் நிறமியின் குறைபாடுகளைக் கொண்டிருக்கின்றன, ஆனால் அளவு மாறுபடும் வகைகளில் வேறுபடுகிறது.

• தோல், முடி மற்றும் கண்கள் ஆகியவற்றில் நிறமியின் முழுமையான பற்றாக்குறையை OCA வகை 1 வழக்கமாக ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் சில நபர்கள் சில நிறமிகளைக் கொண்டிருக்கலாம். ஒ.சி.ஏ வகை 1 மேலும் வெளிச்சத்திற்கு உணர்திறனை ஏற்படுத்துகிறது (ஒளிக்கதிர்), குறைக்கப்பட்ட பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் கண்மூடித்தனமான கண் முறுக்குதல் (நியாஸ்டாகுஸ்).

• OCA வகை 2 தோல், முடி, கண்கள் ஆகியவற்றில் நிறமிகளால் மிதமான அளவுக்கு ஏற்படுகிறது. இது OCA வகை 1 போன்ற கண் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகிறது.
• OCA வகை 3 தோற்றத்தைத் தனியாகத் தீர்மானிக்க கடினமாக இருந்தது. மிகவும் ஒளி தோற்றம் பெற்ற குழந்தை இருண்ட நிறமுள்ள பெற்றோருக்கு பிறந்த போது மிகவும் கவனிக்கப்படுகிறது. OCA வகை 3 கண் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது, ஆனால் OCA வகை 1 போன்ற கடுமையானது அல்ல.
• கணுக்காலின் அல்பினியம் மட்டுமே கண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது, இதனால் அவை குறைந்த பிகேமென்டேஷன் ஆகும். கருவிழி கசிவு தோன்றும். குறைக்கப்பட்ட காட்சிச் சோர்வு, நிஸ்டாகுமஸ் மற்றும் சிரமம் கட்டுப்படுத்தும் கண் இயக்கங்கள் ஏற்படலாம்.

அல்பினிஸத்தை கண்டறிதல்

ஆல்பினிசம் பிறந்த நேரத்தில் உள்ளது, மற்றும் அது பொதுவாக குழந்தை தோற்றத்தை அடிப்படையாகக் கண்டறியப்படுகிறது. தேவைப்பட்டால், ஒரு ஆய்வுக்கு உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை மேற்கொள்ளப்படலாம், ஆனால் இது வழக்கமாக செய்யப்படவில்லை.

அல்பினிஸத்தை சிகிச்சை செய்வது

அல்பினிஸத்திற்கு சிகிச்சையோ அல்லது சிகிச்சையோ இல்லை. ஆல்கீனிஸம் கொண்ட தனிநபர்கள் தங்களது தோலில் சிறிய அல்லது மெலனின் இல்லை என்பதால், அவர்கள் பரந்த நிறமாலை சன்ஸ்கிரீன் பயன்படுத்த வேண்டும் மற்றும் புற ஊதா உண்டாக்கும் சேதத்தை தடுக்கும் போது போதுமான ஆடைகளை அணிய வேண்டும். சன்கிளாசின் பயன்பாடு ஒளி உணர்திறன் அறிகுறிகளையும் அதே போல் கண்கள் பாதுகாக்கும். ஒரு கண் பார்வை மற்ற கண் அல்லது பார்வை அறிகுறிகளை சிகிச்சையளிக்க முடியும்.

ஆல்கீனிஸம் கொண்ட தனிநபர்கள் தோல் புற்றுநோய்க்கு பரிசோதிக்கப்பட வேண்டிய ஒரு தோல் நோயாளியை அடிக்கடி பார்க்க வேண்டும். ஆல்பினிசம் வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்புகளை மாற்றாது அல்லது மற்ற தீவிரமான ஆரோக்கியமான விளைவுகளை ஏற்படுத்தாது.

> மூல:

_{Boissy, RE (2003). அல்பினீசம். eMedicine, http: // www இல் அணுகப்பட்டது. emedicine.com/derm/topic12.htm}