வார்வன்பர்க் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் மற்றும் வகைகள்

வார்டன்பேர்க் நோய்க்குறி 4 வகையான அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது

வார்வெர்ட்பர்க் சிண்ட்ரோம் என்பது மரபணு கோளாறு ஆகும், இது தோல் மற்றும் முடியின் சிப்பிகேஷன் ( அல்பினிஸம் ) ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். ஒரு வகை வார்ட்பேர்க் நோய்க்குறி பிறப்பு மூச்சுத்திணறல் (பிறந்த நேரத்தில் காது கேடு) உருவாக்குகிறது. இந்த கோளாறு 2-3 சதவிகிதம் பிறவிக்குரிய காது கேளாமைக்குரியதாக உள்ளது.

வார்ன்ன்பர்க் நோய்க்குறி ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் மற்றும் அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் பாதிக்கிறது.

இது 42,000 நபர்களில் 1 இலட்சத்தில் நிகழ்கிறது.

அறிகுறிகள் மற்றும் வகைகள்

வார்டன்பேர்க் நோய்க்குறி அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் நான்கு வகைகள் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது. தனிநபர்கள் வார்டர்பேர்க் நோய்க்குறி வகை 1 எனக் கருதப்படுகிறார்கள், அவை கீழே பட்டியல்களில் இருந்து 2 முக்கிய அல்லது 1 பெரிய பிளஸ் 2 சிறு அளவுகோல் இருந்தால்.

முக்கிய நிபந்தனைகள்:

• பிறந்த செவிடு அல்லது கேட்க கடினமாக (பிறவி உணர்திறன் கேட்கும் இழப்பு ) (58% தனிநபர்கள்)
• புத்திசாலித்தனமான நீல நிற கண்கள் அல்லது இரண்டு வெவ்வேறு நிற கண்கள்
• நெற்றியில் முடி வெள்ளை பூட்டு
• வார்டன்பேர்க் நோய்க்குறி உடனடி குடும்ப உறுப்பினர்
• பக்கத்திற்கு இடம்பெயர்ந்து கண் உள் மூலையில் (டிஸ்டோபியா கேத்தோர்ரம்)

சிறு அளவுகோல்:

• ஒளி அல்லது வெள்ளை தோலை இணைத்தல்
• புருவம் முகத்தில் நின்று பரவுகிறது
• மூக்கு இயல்புகள்
• முடியின் முதுகுவலி (வயது 30)

வார்வபெர்க் நோய்க்குறி வகை 2 என்பது டிஸ்டோபியா கேன்டோர்ரம் தவிர வகை 1 இன் அனைத்து அம்சங்களையும் கொண்டதாக வரையறுக்கப்படுகிறது. வகை 2 உடைய 77% நபர்கள் கேட்கும் இழப்பு.

வார்டன்பேர்க் நோய்க்குறி வகை 3 அல்லது க்ளீன்-வார்டன்ஸ்பர்க் நோய்க்குறி வகை 1 வகைக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, ஆனால் தசைக் குறைபாடுகள் அடங்கும்.

வார்டன்பேர்க் நோய்க்குறி வகை 4 , அல்லது வார்ட்பர்க்-ஷா நோய்க்குறி வகை, 1 வகைக்கு ஒத்ததாக இருக்கிறது, ஆனால் இதில் ஹிர்ஷ்ச்ஸ்ப்ரன்ஸின் நோய் (ஒரு இரைப்பை குடல் சிதைவு) அடங்கும்.

நோய் கண்டறிதல்

வார்ட்பேர்க் நோய்க்குறி பிறக்கக்கூடிய குழந்தைகளுக்கு குணமும், தோல் மாற்றங்களும், கேட்கும் இழப்பும் இருக்கலாம். இருப்பினும், அறிகுறிகள் லேசானவையாக இருந்தால், குடும்ப அங்கத்தினரை கண்டறியும் வரை அனைத்து வார்வபெர்க் நோய்க்குறியும் கண்டறியப்படாமல் போகலாம், மேலும் அனைத்து குடும்ப உறுப்பினர்களும் பரிசோதிக்கப்படுவர்.

விசாரணை இழப்புகளை கண்டறிய முறையான விசாரணை சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.

சிகிச்சை

வார்ட்பேர்க் நோய்க்குறியின் வெவ்வேறு அறிகுறிகள் வெவ்வேறு குடும்பங்களில் தோன்றினாலும், அதே குடும்பத்தில் கூட. மற்றவர்களுக்கு அறுவை சிகிச்சை அல்லது கண் அல்லது பிற அசாதாரணங்கள் தேவைப்படலாம் போது சில தனிநபர்கள் சிகிச்சை தேவைப்படும். சிறப்பு உணவு அல்லது செயல்பாட்டு கட்டுப்பாடுகள் தேவையில்லை, மற்றும் வார்டன்பேர்க் நோய்க்குறி பொதுவாக மனதை பாதிக்காது.

மரபணு ஆலோசனை

வார்டர்பேர்க் நோய்க்குறி வகைகள் 1 மற்றும் 2 வகைகளில் மரபியல் ரீதியாக (autosomal dominant) வழிவகுக்கப்படுவதால், ஒரு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் 50% வாய்ப்பு உள்ளது. அறிகுறிகள் மாறுபடும் என்பதால், ஒரு பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை தனது / அவள் பெற்றோரைவிட குறைந்த அல்லது அதிகமான கடுமையான அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பாரா என்பதை கணிக்க முடியாது. 3 மற்றும் 4 வகைகளின் மரபுவழி மிகவும் சிக்கலானது, ஆனால் மரபணு ஆலோசனை ஒரு குழந்தையின் மீது வார்ன்ன்பர்க் நோய்க்குறியைக் கடக்கும் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு உதவும்.

> ஆதாரங்கள்:

> பஸன், எல். (2002). வார்வன்பர்க் நோய்க்குறி. இமெடிசின்.

> டோர்மிஷேவ் AL, டோர்மிஷேவ் LA, ஸ்க்வார்ட்ஸ் RA, மற்றும் பலர். வார்வன்பர்க் நோய்க்குறி. Int ஜே டிர்மட்டோல் 1999; 38: 656.

ரிச்சர்ட் என். ஃபோகோரோஸ் திருத்தந்தை, MD