அனைத்து பெனில்கெட்டொனூரியா (PKU) பற்றியும் மரபு ரீதியிலான மருந்துகள்
கண்ணோட்டம்
பெனில்கெட்டோனூரியா (ஃபென்-உல்-கெட்டோன்- YU-ree-ah, அல்லது பி.கே.யூ) ஒரு மரபார்ந்த வளர்சிதைமாற்றக் கோளாறு ஆகும், இதில் உடலின் புரதம் (அமினோ அமிலம்) பினிலாலனைன் முழுமையாக உடைக்க முடியாது. இது ஒரு அவசியமான என்சைம், பினிலாலனைன் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் குறைபாடுள்ளதால் நடக்கிறது. இதன் காரணமாக, பினிலாலனைன் உடலின் செல்களை உருவாக்குகிறது மற்றும் நரம்பு மண்டலம் மற்றும் மூளை பாதிப்பு ஏற்படுகிறது.
பெனெல்கெட்டோனூரியா என்பது எளிதான இரத்த பரிசோதனை மூலம் எளிதில் கண்டறியக்கூடிய ஒரு நோயுற்ற நோயாகும். அமெரிக்காவில், அனைத்து புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளும் வளர்சிதை மாற்ற மற்றும் பிறப்புறுப்புக்களில் செய்யப்பட்ட மரபணு பரிசோதனைகளின் பாகமாக PKU க்கு பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும். ஐக்கிய இராச்சியம், கனடா, ஆஸ்திரேலியா, நியூசிலாந்து, ஜப்பான், மேற்கத்திய நாடுகள் மற்றும் கிழக்கு ஐரோப்பாவின் பெரும்பாலான நாடுகள் மற்றும் உலகம் முழுவதும் உள்ள பல நாடுகளில் உள்ள அனைத்து குழந்தைகளும் சோதிக்கப்பட்டனர்.
(முன்கூட்டியே குழந்தைகளில் PKU க்கு ஸ்கிரீனிங் பல காரணங்களுக்காக வேறுபட்டது மற்றும் மிகவும் கடினம்.)
ஒவ்வொரு வருடமும் 10,000 முதல் 15,000 குழந்தைகள் ஐக்கிய மாகாணங்களில் நோயுடன் பிறந்திருக்கிறார்கள் மற்றும் அனைத்து இனப் பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் (இது வடக்கு ஐரோப்பிய மற்றும் பூர்வீக அமெரிக்க பாரம்பரியத்தின் தனி நபர்களில் மிகவும் பொதுவானது என்றாலும்) ஏற்படுகிறது.
அறிகுறிகள்
பெனில்கெட்டோனூரியாவுடன் பிறந்த குழந்தை ஒரு சில மாதங்களுக்கு சாதாரணமாக வளரும். சிகிச்சையளிக்காமல் விட்டுவிட்டால், மூன்று முதல் ஆறு மாதங்கள் வரை அறிகுறிகள் உருவாக ஆரம்பிக்கின்றன:
- தாமதமான வளர்ச்சி
- மன அழுத்தம்
- கைப்பற்றல்களின்
- மிகவும் வறண்ட தோல், அரிக்கும் தோலழற்சி , மற்றும் வடுக்கள்
- சிறுநீர், சுவாசம், வியர்வை ஆகியவற்றின் தனித்துவமான "mousy" அல்லது "கூர்மையான" வாசனையானது
- ஒளி நிறம், ஒளி அல்லது பொன்னிற முடி
- எரிச்சல், அமைதியற்ற தன்மை, அதிகப்படியான செயல்திறன்
நோய் கண்டறிதல்
பினிக்ல்கெட்டோனியா ஒரு இரத்த பரிசோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகிறது, வழக்கமாக வாழ்வின் முதல் சில நாட்களில் புதிதாகப் பிறந்த வழக்கமான ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் பகுதியாக.
PKU இருந்தால், phenylalanine அளவு இரத்தத்தில் சாதாரண விட அதிகமாக இருக்கும்.
குழந்தை 24 மணிநேரங்களுக்கும் குறைவான ஆனால் ஏழு நாட்களுக்கு குறைவாக இருக்கும்போது செய்தால், சோதனை மிகவும் துல்லியமானது. 24 மணிநேரத்திற்கும் குறைவாக ஒரு குழந்தை பரிசோதிக்கப்பட்டால், குழந்தை ஒரு வாரம் வயதாகும்போது சோதனை மீண்டும் மீண்டும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, முதிர்ச்சியுள்ள குழந்தைகளுக்கு பல விதமான பரிசோதனைகள் தேவைப்படும்.
சிகிச்சை
பினில்கெட்டோனூரியா பினிலாலனைனை உடைப்பதில் சிக்கல் இருப்பதால், குழந்தைக்கு பினிலாலனை மிகவும் குறைவாகக் கொண்டிருக்கும் ஒரு சிறப்பு உணவு கொடுக்கப்படுகிறது.
முதலில், ஒரு சிறப்பு குறைந்த phenylalanine குழந்தை சூத்திரம் (Lofenalac) பயன்படுத்தப்படுகிறது.
குழந்தை வயது வளரும் போது, குறைந்த பினிலைலான் உணவுகள் உணவுக்கு சேர்க்கப்படுகின்றன, ஆனால் பால், முட்டை, இறைச்சி, அல்லது மீன் போன்ற உயர் புரத உணவுகள் அனுமதிக்கப்படவில்லை. செயற்கை இனிப்பு அஸ்பார்டேம் (NutraSweet, Equal) phenylalanine கொண்டுள்ளது, எனவே உணவு பானங்கள் மற்றும் aspartame கொண்டிருக்கும் உணவுகள் தவிர்க்கவும். நீங்கள் உணவுக் கோக் போன்ற மென்மையான பானங்கள் போன்ற இடத்தைப் பற்றி குறிப்பிட்டிருக்கலாம், இது PKU உடன் மக்களைப் பயன்படுத்த முடியாது என்பதைக் குறிக்கும்.
குழந்தை பருவத்தில் மற்றும் இளமை பருவத்தில் தனிநபர்கள் ஒரு பினிலாலனைன்-கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உணவில் இருக்க வேண்டும்.
சில நபர்கள் தங்கள் வயதைக் கட்டுப்படுத்திக் கொள்ளும் அளவுக்கு தங்கள் உணவு கட்டுப்பாடுகளை குறைக்க முடியும்.
பினிலாலனைன் அளவை அளவிடுவதற்காக வழக்கமான இரத்த பரிசோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன, மேலும் அளவு அதிக அளவு இருந்தால் உணவை சரிசெய்ய வேண்டும். ஒரு கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உணவுக்கு கூடுதலாக, சில நபர்கள் இரத்தத்தில் குறைந்த பினையலலான் அளவைக் குறைக்க குவான் (சப்பட்ரோட்டரின்) மருந்து எடுத்துக்கொள்ளலாம்.
கண்காணிப்பு
குறிப்பிட்டபடி, PKU உடன் மக்களை கண்காணிக்க இரத்த பரிசோதனைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பினையலாலினின் இலக்கு இரத்த செறிவு அனைத்து வயதினருக்கும் PKU உடன் உள்ளவர்களுக்கு 120 முதல் 360 எம்எம் வரை இருக்க வேண்டும் என்று தற்போதுள்ள வழிகாட்டுதல்களில் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. சிலநேரங்களில் அதிகபட்சம் 600 யூ.எம். இருப்பினும், கர்ப்பிணிப் பெண்கள் தங்களது உணவை கண்டிப்பாக பின்பற்ற வேண்டும், மற்றும் அதிகபட்சம் 240 யூஎம்எம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
பிறப்புக்கும் வயதுக்கும் இடையில் உள்ள குழந்தைகளுக்கு 88 சதவிகிதம், ஆனால் வயது 30 மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயதுடையவர்களில் 33 சதவிகிதம் மட்டுமே உள்ளது.
மரபியலின் பங்கு
PKU என்பது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு இறக்கப்பட்ட ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். பி.கே.யூவைப் பொறுத்தவரை, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் PKU க்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாதிரியை ஒரு குழந்தை பெற்றிருக்க வேண்டும். குழந்தை ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபணுவைப் பெற்றிருந்தால், குழந்தைக்கு PKU க்கு மரபணு மாற்றுவழியும் உள்ளது, ஆனால் உண்மையில் PKU இல்லை.
ஒரே ஒரு மரபணு மாதிரியைப் பெற்றவர்கள் PKK யை உருவாக்கவில்லை, ஆனால் அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு (ஒரு கேரியரில் இருக்க வேண்டும்) நிலைமையைக் கடக்கலாம். இரண்டு பெற்றோர் மரபணுவைச் சுமந்து சென்றால், அவர்கள் PKU யுடன் ஒரு குழந்தைக்கு 25% வாய்ப்பு, தங்கள் குழந்தைக்கு PKU ஐ உருவாக்கவோ அல்லது ஒரு கேரியர் இல்லாததோ, மற்றும் அவர்களது குழந்தை நோயாளியின் கேரியரில் இருக்கும் 50 சதவிகித வாய்ப்பு என்று கூறும் வாய்ப்பு.
ஒரு குழந்தைக்கு PKU நோய் கண்டறியப்பட்டவுடன், அந்த குழந்தை அவர்களுடைய முழு வாழ்க்கையிலும் ஒரு PKU உணவு திட்டத்தை பின்பற்ற வேண்டும்.
கர்ப்பம் உள்ள PKU
பெனிலைட்னூரியாவுடன் இளம் பெண்கள் ஒரு பினிலால்நைன்-கட்டுப்படுத்தப்பட்ட உணவை சாப்பிடாததால், அவர்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது அதிக அளவு பீனிலாலனைப் பெறுவார்கள். இது குழந்தைக்கு PKU நோய்க்குறி என்ற தீவிர மருத்துவ பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கலாம், இதில் மன அழுத்தம், குறைந்த பிறப்பு எடை, இதய பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது பிற பிறப்பு குறைபாடுகள் உள்ளிட்டவை அடங்கும் . எனினும், இளம் பெண் கர்ப்பம் குறைந்தது 3 மாதங்களுக்கு முன் குறைந்த phenylalanine உணவு மீண்டும், மற்றும் அவரது கர்ப்ப முழுவதும் உணவு தொடர்ந்து, PKU நோய்க்குறி தடுக்க முடியும். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், ஒரு ஆரோக்கியமான கர்ப்பம் PKU உடன் பெண்களுக்கு முன்னரே திட்டமிட்டு நீண்ட காலமாக கர்ப்பகாலத்தில் தங்கள் உணவை கவனமாக கண்காணிக்க முடியும்.
ஆராய்ச்சி
குறைபாடுள்ள ஒருவருக்கு பதிலாக குறைபாடுள்ள மரபணு மாற்றத்தை ஏற்படுத்துதல் அல்லது ஒரு மரபணு-பொறிக்கப்பட்ட நொதிப்பை உருவாக்குதல் போன்ற பினிக்ஸ்கெட்டோனூரியாவை சரிசெய்வதற்கான வழிகளில் ஆராய்ச்சியாளர்கள் பார்க்கின்றனர். இரத்தத்தில் பினிலாலனைன் அளவைக் குறைப்பதன் மூலம் PKU ஐ சிகிச்சையளிக்க வழிகளாக டெட்ராஹைட்ரோபியோபரின் (BH4) மற்றும் பெரிய நடுநிலை அமினோ அமிலங்கள் போன்ற இரசாயன சேர்மங்களைக் கூட விஞ்ஞானிகள் படிப்பார்கள்.
சமாளிக்கும்
PKU உடன் சமாளிப்பது கடினம் மற்றும் அது ஒரு வாழ்நாள் முழுவதும் முயற்சி என்பதால் பெரும் உறுதிப்பாடு தேவைப்படுகிறது. ஆதரவு உதவியாக இருக்கும், மேலும் பல ஆதரவு குழுக்கள் மற்றும் ஆதரவு சமூகங்கள் ஆகியவை, இதில் பி.கே.யு. உடன் இணைந்து மற்றவர்களுடன் தொடர்புகொள்வதன் மூலம் உணர்ச்சி ஆதரவுக்காகவும் சமீபத்திய ஆய்வில் சமீபத்திய காலமாகவும் இருக்க வேண்டும்.
பல நிறுவனங்கள், அதே போல், PKU உடன் மக்களுக்கு ஆதரவளிப்பதற்கும், சிறந்த சிகிச்சையில் நிதி ஆராய்ச்சி செய்வதற்கும் உள்ளன. இவற்றில் சில பின்க்லெட்டோனூரியாவின் தேசிய சங்கம், தேசிய PKU கூட்டணி (அமைப்பு NORD, தேசிய அரிவாக்குதலுக்கான தேசிய அமைப்பு மற்றும் PKU ஃபவுண்டேஷன் ஆகியவை அடங்கும்.) ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளிப்பதற்கு கூடுதலாக, இந்த நிறுவனங்கள் நிதி உதவி வழங்குவதற்கு உதவியாக உள்ளன. PKU உடன் குழந்தைகளுக்கு தேவையான சிறப்பு சூத்திரம் வாங்குவது, மக்களை அறிந்து கொள்ள உதவுவதற்கும், PKU புரிந்து கொள்ளுதல் மற்றும் அவர்களின் வாழ்வில் என்ன அர்த்தம் என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உதவுவதற்கும் தகவல்களை வழங்குவதாகும்.
ஆதாரங்கள்:
ஜேரெகி, ஈ., சிடர்பாம், எஸ்., கோப்செக்கி, ஜே. எட் அல். யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் பெனிலைட்னோனூரியாவுடன் நோயாளிகளிடையே கிளினிக் பரிந்துரைகளை பின்பற்றுவது. மூலக்கூறு மரபியல் மற்றும் வளர்சிதை மாற்றம் . 2017 ஜனவரி 6.
வான் ஸ்ப்ரோன்சன், எஃப்., வான் வெக்பெர்க், ஏ., அஹ்ரிங், கே. எட் அல். பெனிகல்நொட்டோனியா நோயாளிகளுக்கான நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மைக்கான முக்கிய ஐரோப்பிய வழிகாட்டுதல்கள். லான்சட் நீரிழிவு மற்றும் எண்டோகிரினாலஜி . 2017 ஜனவரி 9.
வாக்லே, ஜே., ஆண்டர்சன், ஜே., அன்ட்செல், கே. மற்றும் பலர். பினிலாலனைன் ஹைட்ராக்ஸிலேஸ் பற்றாக்குறை: நோய் கண்டறிதல் மற்றும் மேலாண்மை வழிகாட்டுதல். மருத்துவம் உள்ள மரபியல் . 2014. 16 (2): 188-200.