மரபியல் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நோய்களுக்கான பிறந்த ஸ்கிரீனிங்

ஆரம்ப சுகாதார மற்றும் சிறந்த ஆரோக்கியத்திற்கான சிகிச்சை

பல மரபணு மற்றும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளில், ஒரு குழந்தை பிறந்த நாளிலிருந்து அல்லது நாட்களுக்குள் அறிகுறிகள் தொடங்குகின்றன. நேரம் அறிகுறிகள் தோன்றும் மூலம், சேதம் ஏற்கனவே நரம்பு மண்டலம், சிறுநீரகம், பார்வை, விசாரணை, மற்றும் பிற உடல் அமைப்புகளுக்கு செய்யப்படலாம். அதனால்தான் அனைத்து குழந்தைகளிலும் இந்த கடுமையான குறைபாடுகளைக் கண்டறிவது மிக முக்கியம். இந்த கோளாறுகளின் நோய் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சை நோய்க்கான ஆபத்து, இயலாமை மற்றும் இறப்பு ஆகியவற்றைக் குறைக்கலாம்.

பிறந்த ஸ்கிரீனிங் ஆரம்பம்

1960 களில் சீர்குலைவுகளுக்கான அனைத்து புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை பரிசோதிக்கும் யோசனை ஒரு வளர்சிதைமாற்ற பரிசோதனையின் ஒரு வளர்சிதை சோதனை வளர்ச்சியுடன் தொடங்கியது. வடிகட்டி காகிதத்தில் இரத்த மாதிரிகள் சேகரித்தல் மற்றும் எடுத்துக்கொள்ளும் முறை பரந்த அளவிலான ஸ்கிரீனிங் செலவு-செயல்திறனை உருவாக்கியது. பல ஸ்கிரீனிங் இரத்த பரிசோதனைகள் உருவாக்கப்பட்ட பின்னர், இப்போது ஒரு குழந்தை 30 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு மரபணு அல்லது வளர்சிதை மாற்ற குறைபாடுகள் சோதிக்க முடியும். டேன்டேம் வெப் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரியைப் பயன்படுத்தி புதிய தொழில்நுட்பம் குழந்தையின் இரத்தத்தின் சில சொட்டுகளைப் பயன்படுத்தி பல சீர்குலைவுகளைத் தரும்.

அமெரிக்காவில் பிறந்த ஸ்க்ரீனிங்

ஐக்கிய மாகாணங்களில் உள்ள 50 மாநிலங்களில் புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் வழங்கப்படுகின்றன, ஆனால் அனைத்து மாநிலங்களுமே புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் சட்டத்தால் சட்டப்பூர்வமாகத் தேவைப்படுகின்றன. மேலும், புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 29 சீர்குலைவுகளைக் காட்ட முடியும் என்றாலும், 13 மாநிலங்களும், கொலம்பியா மாவட்டமும் 29 காட்சிகள் தேவைப்படுகின்றன. கூடுதலாக 27 மாநிலங்களில் 20 க்கும் மேற்பட்ட திரையிடல் தேவைப்படுகிறது.

10 முதல் 20 குறைபாடுகள் ஐந்து மாநிலங்களில் திரை, மற்றும் 10 குறைபாடுகள் குறைவான ஐந்து மாநிலங்களில் திரையில். ஒவ்வொரு மாநிலத்திலும் வழங்கப்படும் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகளின் பட்டியல் கிடைக்கப்பெறுகிறது.

ஒவ்வொரு வருடமும் டைம்ஸின் மார்ச் மாதம் அமெரிக்காவில் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் தேவைகளைப் பகுப்பாய்வு செய்யும் புதிதாகப் பிறந்த ஸ்கிரீனிங் அறிக்கை கார்டை வெளியிடுகிறது. 2007 ஆம் ஆண்டில், அமெரிக்காவில் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளின் 90 சதவிகிதத்தினர் குறைந்தபட்சம் 21 சீர்குலைவுகளுக்கு ஸ்கிரீனிங் தேவைப்படும் மாநிலங்களில் வசித்து வந்தனர்.

டைம்ஸ் மார்ச் மாதத்தில் அமெரிக்காவில் பிறந்த குழந்தைகளின் 6.2 சதவிகிதம் 10 குறைபாடுகளுக்கு குறைவான ஸ்கிரீனிங் கிடைக்கும் என்று மதிப்பிடுகிறது. 2008 ஆம் ஆண்டின் 20 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சீர்குலைவுகளுக்கு அனைத்து குழந்தைகளையும் திரையிடுவதற்கான நோக்கம் கொண்ட நாட்டில் டிசம்பர் மாதங்களில் இந்த டைம்களை மார்ச் மாதத்தில் சந்திப்பதை குறைக்க உதவுகிறது.

உலகம் முழுவதும் பிறந்த ஸ்க்ரீனிங்

அனைத்து வளர்ந்த நாடுகளிலும் புதிதாகப் பிறந்த சுகாதாரத்தின் ஒரு பகுதியாக சீர்குலைவுக்கான ஸ்கிரீனிங் உள்ளது. பெரும்பாலான நாடுகளில் phenylketonuria, பிறவிக்குரிய ஹைப்போ தைராய்டிசம், மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் போன்றவை. பல பிறவிக்குரிய அட்ரீனல் ஹைபர்பைசியா, கேலக்டோசெமியா மற்றும் அரிவாள் செல் நோய் மற்றும் பிற சீர்குலைவுகளுக்கான திரைகளும். யு.எஸ். நேஷனல் நியூமன் ஸ்கிரேனிங் & ஜெனெடிக் ரிஸ்கோர்ஸ் சென்டர் மேலும் தகவல்களுக்கு சர்வதேச நிகழ்ச்சிகளுடன் இணைப்புகளைக் கொண்டுள்ளது.

டெஸ்டுகள் எப்படி முடிந்தது

வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்களுக்குள் (24 மணி முதல் 7 நாட்களுக்கு பிறகும்), இரத்தத்தின் சில துளிகள் ஒரு குழந்தையின் குதிகால் (புகைப்படம் பார்க்க) மற்றும் ஒரு சிறப்பு அட்டையில் வைக்கப்படுகின்றன. இந்த சோதனை சோதனைக்கு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. இரத்த பரிசோதனையின் முடிவுகள் குழந்தையின் சிறுநீரக மருத்துவரிடம் அனுப்பப்படுகின்றன. சோதனைகள் ஏதேனும் நேர்மறையாக வந்தால், ஒரு பரிசோதனை செய்ய இன்னும் சோதனை செய்யப்படுகிறது.

சீர்குலைவுகள் திரையிடப்பட்டன

மிகவும் பொதுவான குறைபாடுகள் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பின்வருமாறு காட்சிப்படுத்தப்படுகின்றன:

• ஃபீனைல்கீட்டோனுரியா
• பிறப்புறுப்பு தைராய்டு சுரப்பு
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• பிறப்புறுப்பு அட்ரீனல் ஹைப்பர்ளாஸ்பியா (CAH)
• கேலக்டோசிமியா
• அரிசி செல் நோய்
• biotinidase குறைபாடு
• பிறவிக்குரிய டோக்ஸோபிளாஸ்மோசிஸ்
• ஹோமோசிஸ்டினியூரியா
• மேப்பிள் சிரப் சிறுநீர் நோய் (MSUD)
• நடுத்தர சங்கிலி acyl-coa dehydrogenase குறைபாடு (MCAD)

ஒவ்வொரு கோளாறு பற்றிய தகவல்களும் உட்பட, திரையிடக்கூடிய சீர்குலைவுகளின் முழு பட்டியல் கிடைக்கிறது.

> ஆதாரங்கள்:

> "பிறந்த ஸ்கிரீனிங்." பிறந்த ஸ்கிரீனிங் வளங்கள். தேசிய நெடுஞ்சாலை திரையிடல் & மரபியல் மையம்.

> "பெற்றோர் - பொதுவான தகவல்." நிதி, நெறிமுறை, சட்ட மற்றும் சமூக சிக்கல்கள் (FELSI). 28 ஜூலை 2005. ஸ்கேனிங், டெக்னாலஜி அண்ட் ரிசர்ச் இன் ஜெனீடிக் (STAR-G).

> "குழந்தைகள் 90% பரிந்துரைக்கப்பட்ட பிறந்த ஸ்க்ரீனிங் சோதனைகள் பெற." PeriStats. 11 ஜூலை 2007. டைம்ஸ் மார்ச்.