அறிகுறிகள், நோயறிதல், மற்றும் சிகிச்சை
ஜெர்சோ-லெவின் சிண்ட்ரோம் என்பது முதுகெலும்பு (முதுகெலும்பு) மற்றும் விலா எலும்புகளில் தவறான எலும்புகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு பிறப்பு குறைபாடு ஆகும். Jarcho-Levin நோய்த்தாக்கம் கொண்ட சிறு குழந்தைகளுக்கு குறுகிய கழுத்து, குறைந்த கழுத்து இயக்கம், ஒரு குறுகிய நிலை மற்றும் சிரமம் சுவாசம், சிறிய, தவறான மார்புகள் காரணமாக ஒரு தனிப்பட்ட நண்டு போன்ற தோற்றம் கொண்டிருக்கும்.
ஜார்ச்சோ-லெவின் நோய்க்குறி, இரண்டு வடிவங்களில் வருகிறது, இவை மரபணு மாற்றப்பட்ட மரபுகள் என அழைக்கப்படுகின்றன:
- ஸ்போண்டிலோகோஸ்டல் டைசோஸ்டோசிஸ் வகை 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis வகை 2 (SCDO2) (இந்த வடிவம் SCDO1 விட மலிவானது, ஏனென்றால் அனைத்து முதுகெலும்பும் பாதிக்கப்படவில்லை)
ஸ்ப்லண்டிலோகோஸ்டல் டைசோஸ்டோசுகள் (ஜார்ச்சோ-லெவின் நோய்க்குறி போன்ற கடுமையானவை அல்ல) என்று அழைக்கப்படும் ஒத்த கோளாறுகள் மற்றொரு குழுவும் உள்ளன, இவை தவறான முதுகெலும்பு மற்றும் இடுப்பு எலும்புகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.
Jarcho-Levin நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது, ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது. இது எப்போதாவது ஏற்படுவது என்பது தெரியவில்லை ஆனால் ஸ்பானிஷ் பின்னணியில் உள்ள மக்களில் அதிக சம்பவங்கள் இடம்பெற்றுள்ளன.
அறிகுறிகள்
அறிமுகத்தில் குறிப்பிட்ட சில அறிகுறிகளுடன் கூடுதலாக, Jarcho-Levin நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- நொதிக்கப்பட்ட எலும்புகள் போன்ற முதுகெலும்புகள் (முதுகெலும்பு) தவறான எலும்புகள்
- தவறான முதுகெலும்பு எலும்புகள் முதுகெலும்புக்கு வெளிப்புறமாக ( குடலிறக்கம் ), உள்நோக்கி (இரக்கமற்ற), அல்லது பக்கவாட்டு ( ஸ்கோலியோசிஸ் )
- தவறான முதுகெலும்பு எலும்புகள் மற்றும் அசாதாரண வளைவுகள் சிறு சிறு மற்றும் சிறிய குவியலுக்கு காரணமாகின்றன, இது கிட்டத்தட்ட குள்ள-போன்றது
- சில விலா எலும்புகள் ஒன்றோடொன்று இணைந்திருக்கின்றன, மற்றவர்கள் மோசமான வடிவத்தில் உள்ளன, மார்புக்கு ஒரு நண்டு போன்ற தோற்றம் அளிக்கப்படுகிறது
- கழுத்து குறுகிய மற்றும் இயக்கம் வரம்பில் உள்ளது
- தனித்துவமான முக அம்சங்கள் மற்றும் மிதமான புலனுணர்வு பற்றாக்குறை சில நேரங்களில் நிகழலாம்
- பிறப்பு குறைபாடுகள் மைய நரம்பு மண்டலத்தையும், பிறப்புறுப்புக்களையும், இனப்பெருக்க முறைமையையும் அல்லது இதயத்தையும் பாதிக்கக்கூடும்
- சிறுநீரகத்தின் நுரையீரல்களுக்கு (குறிப்பாக நுரையீரல் வளர்ச்சியைப் பொறுத்தவரை) நுரையீரல்களின் (நிமோனியா) தொடர்ச்சியான மற்றும் கடுமையான தொற்றுநோய்களுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும் ஒரு தவறான மார்பக குழி.
- Webbed (syndactyly), நீடித்த மற்றும் நிரந்தரமாக வளைந்து (camptodactyly) விரல்கள் பொதுவான
- ஒரு பரந்த நெற்றியில், பரந்த மூக்கு பாலம், முன்னோக்கி முனை, முதுகெலும்புகள், மற்றும் ஒரு பெரிதான பின்சார் மண்டையோடு
- சிறுநீர்ப்பை ஒரு தடங்கல் எப்போதாவது ஒரு குழந்தை உள்ள வீக்கம் வயிறு மற்றும் இடுப்பு ஏற்படுத்தும்
- புற ஊதாக்கதிர்ச்சி, வெளிப்புற பிறப்புறுப்பு, இரட்டை கருப்பை, மூடப்பட்ட அல்லது இல்லாது குடல் மற்றும் சிறுநீர்ப்பைத் திறப்பு, அல்லது ஒற்றை தொப்புள் தமனி பிற அறிகுறிகள் வெளிப்படையாக இருக்கலாம்
நோய் கண்டறிதல்
ஜார்ச்சோ-லெவின் நோய்க்குறி பொதுவாக குழந்தையின் தோற்றத்தை அடிப்படையாகக் கொண்ட புதிய குழந்தை மற்றும் முதுகெலும்பு, முதுகெலும்பு, மற்றும் மார்பு ஆகியவற்றில் உள்ள பிரசன்னம் ஆகியவற்றில் பொதுவாக கண்டறியப்படுகிறது. சில நேரங்களில் ஒரு மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலம் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை தவறான எலும்புகளை வெளிப்படுத்தலாம். ஜார்ச்சோ-லெவின் நோய்க்குறி DLL3 மரபணுவில் ஒரு மரபணுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டிருப்பதை அறிந்திருந்தாலும், எந்த ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு பரிசோதனையும் கண்டறியப்படவில்லை.
சிகிச்சை
Jarcho-Levin நோய்க்குறி பிறந்த சிறு குழந்தைகளுக்கு, சிறிய, தவறான மார்பகங்களின் காரணமாக சுவாசத்தை சிரமப்படுத்தி, இதனால் மீண்டும் மீண்டும் சுவாச நோய்கள் ( நிமோனியா ) ஏற்படுகின்றன.
குழந்தை வளர்ந்தவுடன், வளர்ந்து வரும் நுரையீரலுக்கு இடமளிக்கும் மார்பு மிகவும் சிறியது, மேலும் குழந்தை 2 வயதுக்கு அப்பால் வாழமுடியாது. சிகிச்சையில் வழக்கமாக தீவிர மருத்துவ பராமரிப்பு உள்ளது, இதில் சுவாச நோய் மற்றும் எலும்பு அறுவை சிகிச்சை ஆகியவை அடங்கும்.
ஆதாரங்கள்:
அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு. ஜெர்சோ லெவின் நோய்க்குறி.
பீன், ஓ., ஜே. போல்டன், ஏ. வெர்லோஸ், ஃப்ரீ லெப்ருன், ஜே. கமிஸ், & சி. முல்லர். "ஸ்போண்டிலோகோஸ்டல் டைசோஸ்டோசிஸ்: அ அரிய மரபணு நோய்." ரெவ் மெட் லீஜ் 59 (2004): 513-516.
தாகிகவா, கே., என். ஹாகா, டி. மாரியமமா, ஏ. நாகட்டோமி, டி. கொந்தோ, ஒய். மாகியா, ஏ. ஹாடா, எச். கவாபடா, எஸ். எஸ். "ஸ்பைண்டிலோகோஸ்டல் டைசோஸ்டோசிஸில் முதுகெலும்பு மற்றும் இடுப்பு இயல்புகள் மற்றும் நிலைத்தன்மை." முதுகெலும்பு 31 (2006): E192-197.