காசர் நோய் பற்றிய கண்ணோட்டம்

Gaucher நோய் ("GO ஷே" நோய் உச்சரிக்கப்படுகிறது) உடல் பல உறுப்பு அமைப்புகள் பாதிக்கும் மருத்துவ அறிகுறிகள் பரந்த ஒரு மரபணு நிலையில் உள்ளது. காஷெரின் மிக பொதுவான வடிவத்தில், மக்கள் மிகவும் சிகிச்சை அளிக்கக்கூடிய அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். மற்ற வகை கௌஷர் நோய்களில், அறிகுறிகள் கடுமையானவை மற்றும் சிகிச்சையளிக்க மிகவும் கடினமானவை. உங்களுடைய குறிப்பிட்ட சூழ்நிலையில் என்ன எதிர்பார்ப்பது என்பதை உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவும்.

காய்ச்சல் நோய் ஏற்படுகிறது என்ன?

GAJER என்றழைக்கப்படும் ஒரு மரபணுவால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு நோய் ஆகும். இந்த மரபணு உங்கள் டி.என்.ஏவின் ஒரு பகுதியாகும், உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழி பெற்ற மரபுவழி.

ஜி.பீ.ஏ. மரபணு என்பது குளுக்கோசெரஸோசிடிஸ் என்ற என்சைம் உருவாவதற்கு பொறுப்பாகும். Gaucher நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களில், இந்த நொதி குறைபாடு உள்ளது, அல்லது அது செயல்படாது.

இந்த நொதியின் முக்கியத்துவத்தை புரிந்து கொள்ள, இது லைசோசைம் என்ற கலத்தின் ஒரு பகுதியைப் பற்றி தெரிந்து கொள்வது முக்கியம். லைசோம்கோம்கள் உங்கள் உடலின் செல்கள் உட்பொருள்களாக உள்ளன. உடலை உடைக்க முடியாமல் போகும் பொருள்களை சுத்தம் செய்வதற்கும் அவற்றை அகற்றுவதற்கும் அவர்கள் உதவுகிறார்கள். உடலில் குவிக்கக்கூடிய பொருட்கள் உடைக்கப்படுவதில் அவை முக்கிய பங்கைக் கொண்டுள்ளன. லிகோஸோமோம்ஸ் இதை செய்ய உதவுகின்ற நொதிகளில் குளுக்கோசெரோஸ்ஸிடிஸ் ஒன்றாகும்.

பொதுவாக, இந்த நொதி குளுக்கோபெர்போசைடு என்ற உடலில் ஒரு கொழுப்பு நிறைந்த பொருளை மறுசுழற்சி செய்ய உதவுகிறது. ஆனால் Gaucher நோய், glucocerebrosidase நன்றாக வேலை செய்யாது.

இந்த நொதி அனைத்து செயல்களிலும் சுறுசுறுப்பாக இருக்கக்கூடாது, அல்லது அது செயல்பாட்டை குறைக்கக்கூடும். இதன் காரணமாக, குளுக்கோசீரஸைட் உடலின் பல்வேறு பகுதிகளில் கட்டமைக்க தொடங்குகிறது. இது நிலைமைக்கான அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.

சில நோயெதிர்ப்பு உயிரணுக்கள் அதிகமான குளுக்கோசெரபெரோஸைக் கொண்டிருக்கும்போது, ​​அவை "காஷெர் செல்கள்" என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இந்த Gaucher செல்கள் சாதாரண செல்களைத் திரட்டுகின்றன, இதனால் பிரச்சினைகளும் ஏற்படலாம்.

உதாரணமாக, எலும்பு மஜ்ஜையில் Gaucher செல்கள் கட்டமைப்பது உங்கள் உடல் அங்கு புதிய இரத்த அணுக்கள் சாதாரண அளவு உற்பத்தி செய்ய முடியும் தடுக்கிறது. குளுக்கோசெரோபஸ்ஸைட் மற்றும் காஷெர் செல்கள் உருவாக்கப்படுதல் குறிப்பாக மண்ணீரல், கல்லீரல், எலும்பு மற்றும் மூளையில் ஒரு பிரச்சனை.

லேசோஸ்மஸில் உள்ள மற்ற வகை நொதிகளால் ஏற்படும் சிக்கல்கள் பிற வகை கோளாறுகளுக்கு வழிவகுக்கும். ஒரு குழுவாக, இவை லைசோஸ்மால் சேமிப்பு நோய்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

கெஷர் நோய் எப்படி பொதுவானது?

காஷர் நோய் ஒரு அரிய நிலை. இது 100,000 ல் இருந்து தோராயமாக ஒரு சிசுவைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், சில இனக்குழுக்களில், அஸ்கெனாசி யூதர்களுள் காஷர் நோய் மிகவும் பொதுவானது. உதாரணமாக, இந்த மரபணு பின்னணியில் 450 குழந்தைகளில் ஒருவர் பற்றி Gaucher நோய் உள்ளது.

டெய்-சாச்ஸ் நோய் மற்றும் பாம்பெ நோய் போன்ற மற்ற நிலைகள் இதில் அடங்கும் லைசோஸ்மால் சேமிப்பு நோய்களில் மிகவும் பொதுவானவை Gaucher நோய்.

Gaucher நோய் எப்படி கண்டறியப்படுகிறது?

ஒரு மருத்துவர் முதலில் ஒரு நபரின் அறிகுறிகள் மற்றும் மருத்துவ அறிகுறிகள் அடிப்படையில் Gaucher நோய் சந்தேகிக்க கூடும். ஒரு குடும்பத்தினர் தங்கள் குடும்பத்தில் காய்ச்சர் நோய் இருப்பதாக அறியப்பட்டால், அது நோய் சந்தேகத்தை அதிகரிக்கும்.

காய்ச்சர் நோய் கொண்டவர்கள் கூட பெரும்பாலும் எலும்பு மஜ்ஜை கறை போன்ற அசாதாரண ஆய்வக கண்டுபிடிப்புகள் உண்டு. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் கெச்சரை நோக்கி சுட்டிக்காட்டுவதில் உதவியாக இருக்கும்.

உங்கள் ஆய்வின் நிலையை மதிப்பீடு செய்ய உங்கள் மருத்துவர் பயன்படுத்தக்கூடிய பல்வேறு ஆய்வக மற்றும் இமேஜிங் சோதனைகள் உள்ளன. உதாரணமாக, உங்கள் மருத்துவர் ஒரு MRI ஐ உள் உறுப்பு விரிவாக்கம் பார்க்க வேண்டும்.

எனினும், ஒரு உண்மையான ஆய்வுக்கு, உங்கள் மருத்துவர் கூட ஒரு இரத்த பரிசோதனை அல்லது ஒரு தோல் பயாப்ஸி வேண்டும். இந்த மாதிரி குளுக்கோசுரோரோசிடிஸ் எவ்வாறு வேலை செய்கிறது என்பதைப் பார்க்கப் பயன்படுகிறது. ஒரு மாற்று GBA மரபணு ஆய்வு செய்ய பயன்படுத்தப்படும் ஒரு மரபணு இரத்த அல்லது திசு சோதனை ஆகும்.

இது ஒரு அரிய நோய் ஏனெனில், பெரும்பாலான மருத்துவர்கள் Gaucher மிகவும் பழக்கமான இல்லை. சில சமயங்களில், காஷர் நோயைக் கண்டறிதல் சில சமயங்களில் எடுக்கும்.

குடும்பத்தில் வேறு யாரும் ஏற்கனவே தெரியாவிட்டால், இது குறிப்பாக வாய்ப்புள்ளது.

பல வகையான நோய்கள் என்ன?

வகை 1, வகை 2, மற்றும் வகை 3 ஆகிய மூன்று முக்கிய வகை வகைகள் உள்ளன: இந்த வகைகள் அவற்றின் அறிகுறிகளில் மற்றும் அவற்றின் தீவிரத்தன்மையில் வேறுபடுகின்றன. வகை 1 கௌச்சரின் மிகச்சிறிய வடிவம். இது நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்காது, வகை 2 மற்றும் வகை 3 காசர் நோய் போன்றது அல்ல. வகை 2 காசர் நோய் மிகவும் கடுமையான வகை.

காஷர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலானோர் வகை 1 நோய் உள்ளவர்கள். Gaucher உடைய சுமார் 1 சதவிகிதம் வகை 2 நோய்களைக் கொண்டிருப்பதாகக் கருதப்படுகிறது. காஷூருடன் சுமார் 5 சதவீத மக்கள் வகை 3 நோய்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

Gaucher நோய்க்கான அறிகுறிகளைப் பரிசீலிப்பதில், மக்கள் பலவிதமான அறிகுறிகளை தீவிரமாக அனுபவிக்கிறார்கள் என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். அறிகுறிகள் மூன்று வகைகளுக்கு இடையில் ஒன்றிணைகின்றன.

வகை 1 காசர் நோய் அறிகுறிகள்

வகை 1 காசர் நோய் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் முதலில் குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமை தோன்றும். எலும்பு பிரச்சினைகள் அடங்கும்:

• நாள்பட்ட எலும்பு வலி
• எலும்பு வலியை திடீர் அத்தியாயங்கள்
• எலும்பு முறிவு
• எலும்புப்புரை
• கீல்வாதம்

வகை 1 Gaucher சில உள் உறுப்புகளையும் பாதிக்கிறது. இது மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரலை விரிவடையச் செய்யலாம் (ஹெபடோஸ் பிளெனோம்ஜியாகி). இது பொதுவாக வலியற்றது ஆனால் வயிற்றுப் பிரிப்பு மற்றும் முழுமையின் உணர்வை ஏற்படுத்துகிறது.

வகை 1 காஷெர் கூட சைட்டோபீனியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள், கெஷர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு இரத்த சிவப்பணுக்களின் சாதாரண அளவு ( இரத்த சோகை ஏற்படுவது), வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் மற்றும் தட்டுக்கள் ஆகியவற்றைக் காட்டிலும் குறைவாக உள்ளது. Gaucher கொண்ட மக்கள் மற்ற சண்டை மற்றும் நோய் எதிர்ப்பு அசாதாரண இருக்கலாம். இது போன்ற அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்:

• களைப்பு
• எளிதாக இரத்தப்போக்கு அல்லது சிராய்ப்புண்
• மூக்கில் இரத்தக் கசிவுகள்
• தொற்று அதிகரித்த ஆபத்து

Gaucher நோய் நுரையீரலை பாதிக்கலாம், இதுபோன்ற பிரச்சினைகளுக்கு இது வழிவகுக்கிறது:

• நுரையீரல் நுரையீரல் நோய்
• நுரையீரல் உயர் இரத்த அழுத்தம்
• இருமல்
• மூச்சு திணறல்

கூடுதலாக, வகை 1 Gaucher ஏற்படுத்தும்:

• கல்லீரல் இழைகளின் அதிகரித்த ஆபத்து
• மோசமான வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி
• மன அழுத்தம் போன்ற உளவியல் சிக்கல்கள்
• ஹார்ட் சிக்கல்கள் (அரிது)
• சிறுநீரக சிக்கல்கள் (அரிதானவை)

வகை 1 காஷ்ச்சர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலர் மிகவும் லேசான நோயாக இருப்பதோடு எந்த அறிகுறிகளையும் கவனிக்கக்கூடாது. எனினும், மருத்துவர்கள் ஆய்வக கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் இமேஜிங் சோதனைகள் உதவியுடன் சிறிது அசாதாரணங்களை கண்டறிய முடியும்.

வகை 2 மற்றும் வகை 3 காசர் நோய் அறிகுறிகள்?

வகை 1 நோயால் பாதிக்கப்பட்ட உடலின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து அமைப்புகளும் வகை 2 மற்றும் வகை 3 நோய்களில் ஏற்படலாம். எனினும், வகைகள் 2 மற்றும் 3 கூடுதல் நரம்பியல் அறிகுறிகள் உள்ளன. வகை 2 நோய் நோயாளிகளில் இந்த அறிகுறிகள் மிகவும் கடுமையானவை. இந்த குழந்தைகள் பொதுவாக 2 வயதிற்கு முன் இறந்துவிடுவார்கள். நோய் மிக அபூர்வமாக, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே அல்லது விரைவில் பிறப்பதற்கு முன்பே இறந்துவிடுகின்றன. வகை 3 காஷர் கொண்டவர்கள், இந்த பிரச்சினைகள் கடுமையானவை அல்ல, மக்கள் தங்கள் 20 களில், 30 களில் அல்லது நீண்ட காலமாக வாழலாம்.

வகை 2 மற்றும் வகை 3 நோய்களில் காணப்படும் நரம்பியல் அறிகுறிகள் பல:

• கண் துயரம் (ஸ்ட்ராபிசஸ்)
• டிராக்கிங் பொருள்கள் அல்லது நகர்வுகளை மாற்றுவதில் சிக்கல்கள்
• கைப்பற்றல்களின்
• தசை விறைப்பு
• தசை பலவீனம்
• சமநிலை மற்றும் ஒருங்கிணைந்த இயக்கம் கொண்ட சிக்கல்கள்
• பேச்சு மற்றும் விழுங்குவதில் சிக்கல்கள்
• மன அழுத்தம்
• டிமென்ஷியா

வகை 2 அல்லது வகை 3 Gaucher உடையவர்களின் ஒரு துணைக்குழு மேலும் கூடுதல் அறிகுறிகளையும் கொண்டுள்ளது. உதாரணத்திற்கு, தோல் மாற்றங்கள், அவற்றின் காரணி, மற்றும் இதய வால்வு கால்சிஃபிகேஷன் ஆகியவை அடங்கும்.

Gaucher மற்றும் இரண்டாம்நிலை நோய்கள்

காய்ச்சர் நோய் சில நோய்களின் ஆபத்தை அதிகரிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, காஷெருடன் கூடிய மக்கள் பார்கின்சன் நோய்க்கான அதிக ஆபத்தை விட அதிகமாக உள்ளனர். சில புற்றுநோய்கள் கூஷர் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களிடையே பொதுவானவையாக இருக்கலாம்:

• இரத்த புற்றுநோய்
• பல myeloma
• கல்லீரல் புற்றுநோய்
• சிறுநீரக புற்றுநோய்

காஷெருடன் உள்ளவர்கள் கூட பிளீனிக் உட்செலுத்துதல் (பிளப்புக்கு இரத்த ஓட்டம் இல்லாமை, திசு மரணம் மற்றும் கடுமையான தொண்டை வலி ஆகியவற்றை ஏற்படுத்துதல்) போன்ற சில இரண்டாம் நிலை சிக்கல்களின் அபாயத்திலும் உள்ளது.

காசர் நோய் சிகிச்சை

காஷர் நோய்க்கான சிகிச்சையின் தரம் நொதி மாற்று சிகிச்சை (சில நேரங்களில் ERT என அழைக்கப்படுகிறது). இந்த சிகிச்சை காஷெரின் சிகிச்சையை புரட்சிகரமாக்கியது.

ஈ.ஆர்.டி.யில், நரம்பு உட்செலுத்துதல் வடிவில் குளுக்கோசெரொரோடிடிடிஸ் என்ற செயற்கை முறையில் செயற்கை முறையில் உருவாக்கப்படும் ஒரு வடிவம் பெறுகிறது. ஈ.ஆர்.டி யின் வேறுபட்ட வடிவங்கள் இப்போது வணிக ரீதியாக சந்தைப்படுத்தப்படுகின்றன, ஆனால் அவை அனைத்தும் மாற்று நொதிப்பை வழங்குகின்றன. இவை:

• இமிகுலேசேஸ்
• வெலகுலேசேஸ் அல்ஃபா (VPRIV)
• தாலிகுலரசே அல்ஃபா (எலிஸோ)

இந்த சிகிச்சைகள் எலும்பு அறிகுறிகளை, இரத்தப் பிரச்சினைகள் மற்றும் கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் விரிவாக்கம் ஆகியவற்றை குறைப்பதில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். எனினும், அவர்கள் வகை 2 மற்றும் வகை 3 Gaucher நோய் காணப்படும் நரம்பியல் அறிகுறிகள் மேம்படுத்த மிகவும் நன்றாக வேலை செய்யவில்லை.

Type 1 Gaucher இன் அறிகுறிகளைக் குறைப்பதில் ERT மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது மற்றும் வகை 3 Gaucher இன் சில அறிகுறிகளைக் குறைப்பதில் உள்ளது. துரதிருஷ்டவசமாக, வகை 2 காஷர் போன்ற கடுமையான நரம்பியல் பிரச்சினைகள் இருப்பதால், இந்த வகைக்கு ERT பரிந்துரைக்கப்படவில்லை. வகை 2 காஷர் கொண்டவர்கள் வழக்கமாக மட்டுமே ஆதரவு சிகிச்சை பெறும்.

வகை 1 காஷெருக்கான இன்னொரு புதிய சிகிச்சை விருப்பம் அடி மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சை ஆகும். இந்த மருந்துகள் குளுக்கோசுரோரோசிடிஸ் இடைவெளியை குறைக்கும் பொருட்களின் உற்பத்தியை குறைக்கின்றன. இவை:

• மிஸ்லாஸ்டட் (ஜவேஸ்கா)
• எலிகிளாஸ்ட் (செர்டெல்கா)

சில காரணங்களுக்காக ஈ.ஆர்.டி யை எடுத்துக் கொள்ளாதவர்களுக்கு ஒரு விருப்பமாக மைல்கஸ்டாட் உள்ளது. Eliglustat ஒரு வாய்வழி மருந்து என்று வகை 1 Gaucher சில மக்கள் ஒரு வழி. இது ஒரு புதிய மருந்து, ஆனால் சில ஆதாரங்கள் அது ERT சிகிச்சைகள் போன்ற பயனுள்ளதாக இருப்பதைக் காட்டுகிறது.

Gaucher இந்த சிகிச்சைகள் மிகவும் விலை உயர்ந்ததாக இருக்கும். பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் காப்பீட்டு நிறுவனத்துடன் நெருக்கமாக பணியாற்ற வேண்டும், அவர்கள் சிகிச்சைக்கு போதுமான அளவிலான பாதுகாப்பு பெற முடியும் என்று பார்க்க வேண்டும்.

Gaucher நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் இந்த நிலையில் அனுபவம் வாய்ந்த வல்லுநரால் சிகிச்சை செய்யப்பட வேண்டும். இந்த நோய்க்கான சிகிச்சையை எப்படிப் பிரதிபலிக்கின்றார்கள் என்பதைப் பார்ப்பதற்கு இந்த மக்கள் தொடர்ந்து பின்பற்ற வேண்டும் மற்றும் கண்காணித்துக்கொள்ள வேண்டும். உதாரணமாக, Gaucher மக்கள் பெரும்பாலும் நோய் தங்கள் எலும்புகள் பாதிக்கும் எப்படி பார்க்க மீண்டும் எலும்பு ஸ்கேன்கள் வேண்டும்.

ERT அல்லது ஒரு புதிய அடி மூலக்கூறு குறைப்பு சிகிச்சை பெற முடியாதவர்கள் Gaucher இன் அறிகுறிகளுக்கு கூடுதல் சிகிச்சைகள் தேவைப்படலாம். உதாரணமாக, இந்த நபர்களுக்கு கடுமையான இரத்தப்போக்கு இரத்த மாற்றங்கள் தேவைப்படலாம்.

காஷர் நோய் எப்படி வளர்க்கப்படுகிறது?

Gaucher நோய் ஒரு தன்னியக்க மீள்சார் மரபணு நிலை. அதாவது, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பாதிக்கப்பட்ட GBA மரபணுவின் நகலை கௌஷர் நோய் கொண்ட ஒருவர் பெறுகிறார். பாதிக்கப்பட்ட GBA மரபணு (ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட மரபணு) ஒரு நகலை மட்டும் கொண்டிருக்கும் ஒரு நபர், நிபந்தனையின் ஒரு கேரியரைப் பற்றி கூறப்படுகிறார். இந்த நபர்கள் குளுக்கோசேரோரோசிடிஸை போதுமான செயல்பாட்டைக் கொண்டிருக்கிறார்கள், அவை அறிகுறிகள் இல்லை. அவர்களது குடும்பத்திலுள்ள ஒருவர் நோயினால் கண்டறியப்பட்டாலும்கூட, அவர்கள் நோயாளிகளாக இருப்பதைப் போன்றோருக்குத் தெரியாது. மரபணுக்களின் பாதிக்கப்பட்ட நகலை அவர்களது குழந்தைகளுக்கு அனுப்பும் அபாயங்கள் ஆபரேட்டர்கள்.

நீங்கள் மற்றும் உங்கள் பங்குதாரர் இரண்டு Gaucher நோய் கேரியர்கள் என்றால், உங்கள் குழந்தை நோய் என்று ஒரு 25 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. உங்கள் குழந்தைக்கு நோய் இல்லை என்று ஒரு 50 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது, ஆனால் அந்த நிலைக்கு ஒரு கேரியர் இருப்பார். உங்கள் குழந்தைக்கு நோய் இல்லை அல்லது ஒரு கேரியர் இருக்காது என்று ஒரு 25 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது. குழந்தை கஷெருக்கான ஆபத்தில் இருக்கும் சமயத்தில் பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனைகள் கிடைக்கின்றன.

நீங்கள் உங்கள் குடும்ப வரலாற்றை அடிப்படையாகக் கொண்ட காஷர் நோய்க்கு ஒரு கேரியர் இருப்பீர்கள் என்று கவலைப்படும்போது உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள். உங்கள் குடும்பத்தில் யாரோ Gaucher நோய் இருந்தால், நீங்கள் ஆபத்தில் இருக்கலாம். மரபணு பரிசோதனைகள் உங்கள் மரபணுக்களை ஆய்வு செய்ய நீங்கள் ஒரு நோயாளியாக இருந்தால் பார்க்க முடியும்.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

நீங்கள் அல்லது ஒரு நேசிப்பவர் Gaucher நோய் என்று அறிய இது பெரும் இருக்க முடியும். நிலைமையை நிர்வகிப்பதில் நிறைய விஷயங்கள் உள்ளன, அதை நீங்கள் ஒரே நேரத்தில் செய்ய வேண்டியதில்லை. அதிர்ஷ்டவசமாக, ஈஆர்டி கிடைத்தபின்னர், காஷர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பலர் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரண உயிர்களைக் கொண்டு செல்லலாம்.

> ஆதாரங்கள்:

> நாகரல் ஏ காஷர் நோய். மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை > ஹெபடாலஜி பத்திரிகை . > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.

> பாஸ்டோர்ஸ் GM, ஹியூக்ஸ் டி.ஏ. காசர் நோய். 2000 ஜூலை 27 [புதுப்பிக்கப்பட்ட 2015 பிப்ரவரி 26]. இல்: ஆடம் எம்.பி., Ardinger HH, PAGA RA, மற்றும் பலர், ஆசிரியர்கள். GeneReviews® [இணைய]. சியாட்டில் (WA): வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்; 1993-2018. இதிலிருந்து கிடைக்கும்: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/