அலிஸ்ஸில் உள்ள வேறுபாடுகளை புரிந்துகொள்வது
நீங்கள் ஒரு மரபணு நிலை பற்றிப் படித்திருந்தால், நீங்கள் "homozygous" அல்லது "heterozygous" என்ற சொற்களில் காணலாம்? ஆனால் இந்த விதிமுறைகள் என்ன அர்த்தம்? ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுக்கு "homozygous" அல்லது "heterozygous" என்ற நடைமுறை விளைவு என்ன?
ஒரு மரபணு என்றால் என்ன?
ஹோமோசைஜியஸ் மற்றும் ஹெட்ரோசிக்யூசுகளை வரையறுப்பதற்கு முன்பு, நாம் முதலில் மரபணுக்களைப் பற்றி சிந்திக்க வேண்டும். உங்கள் செல்கள் ஒவ்வொன்றும் டி.என்.ஏ. (டிஒக்ஸிரிபோனிலிக் அமிலம்) மிக நீண்ட நீளங்களைக் கொண்டுள்ளன.
உங்கள் பெற்றோரில் ஒவ்வொருவரிடமிருந்தும் நீங்கள் பெறும் பொருள் இது.
டி.என்.ஏ என்பது நியூக்ளியோடைட்ஸ் என்றழைக்கப்படும் தனித்தனி பாகங்களின் வரிசையாகும். டி.என்.ஏவில் நான்கு வகையான நியூக்ளியோட்டைடுகள் உள்ளன: அடினேன் (அ), குவானின் (ஜி), சைட்டோசின் (சி) மற்றும் தைம் (டி). செல் உள்ளே, டிஎன்ஏ பொதுவாக குரோமோசோம்களில் தொகுக்கப்பட்டுள்ளது (23 வெவ்வேறு ஜோடிகள் காணப்படுகிறது).
டி.என்.ஏ யின் ஒரு தனித்துவமான நோக்கத்துடன் மரபணுக்கள் மிகவும் குறிப்பிட்ட பகுதிகள். இந்த பிரிவுகளை குறிப்பிட்ட புரதங்களை தயாரிப்பதற்கு செல் உள்ளே இருக்கும் மற்ற இயந்திரங்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. புரோட்டீன்கள் கட்டமைப்பு ரீதியான ஆதரவு, செல் சமிக்ஞை, ரசாயன எதிர்வினை வசதி, போக்குவரத்து ஆகியவற்றுடன் உடலில் உள்ள பல முக்கிய பாத்திரங்களில் பயன்படுத்தப்படும் கட்டுமானப் தொகுதிகள். டிஎன்ஏவில் காணப்படும் நியூக்ளியோட்டைட்களின் வரிசையை படிப்பதன் மூலம் உயிரணு புரதம் (அதன் கட்டுமானத் தொகுதிகள், அமினோ அமிலங்களிலிருந்து) செய்கிறது. தனி கட்டமைப்புகள் மற்றும் செயல்பாடுகளைக் கொண்ட குறிப்பிட்ட புரதங்களைக் கட்டமைப்பதற்கு டி.என்.ஏவில் தகவலைப் பயன்படுத்த ஒருவித மொழிபெயர்ப்பு அமைப்பு பயன்படுத்தப்படுகிறது.
உடலில் குறிப்பிட்ட மரபணுக்கள் தனித்துவமான பாத்திரங்களை நிறைவேற்றுகின்றன. உதாரணமாக, ஹீமோகுளோபின் ஒரு சிக்கலான புரத மூலக்கூறாகும், அது இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜனை எடுத்துச் செல்லும். இந்த நோக்கத்திற்காக தேவைப்படும் குறிப்பிட்ட புரத வடிவங்களை உருவாக்க சில வெவ்வேறு மரபணுக்கள் (டி.என்.ஏவில் காணப்படும்) செல் மூலம் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.
உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து டி.என்.ஏவை நீங்கள் பெற்றிருக்கிறீர்கள்.
பரவலாகப் பேசுவது, உங்கள் டி.என்.ஏவில் பாதி உங்கள் தாய் மற்றும் இன்னொரு பாதி உங்கள் தந்தையிடமிருந்து வருகிறது. பெரும்பாலான மரபணுக்களுக்கு, உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு நகலையும் உங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒரு நகலையும் பெற்றுக்கொள்கிறீர்கள். (எனினும், ஒரு குறிப்பிட்ட ஜோடி குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுவது பாலியல் குரோமோசோம்களாகும். பாலியல் குரோமோசோம்கள் வேலை செய்வதால், சில மரபணுக்களின் ஒரு ஒற்றை நகரை ஆண்கள் மட்டுமே பெறுகிறார்கள்.)
மரபணுக்களின் வேறுபாடுகள்
மனிதர்களின் மரபணுக் குறியீடு மிகவும் ஒத்திருக்கிறது: 99 சதவிகிதம் நியூக்ளியோட்டைட்களின் மரபணுக்களின் பகுதியாகும் மனிதர்கள் அனைத்திலும் ஒரே மாதிரியானவை. இருப்பினும், குறிப்பிட்ட மரபணுக்களில் நியூக்ளியோட்டைடுகளின் வரிசையில் சில வேறுபாடுகள் உள்ளன. உதாரணமாக, மரபணுவின் ஒரு மாறுபாடு, A T TGCT வரிசையில் தொடங்கும், மற்றொரு மாறுபாடு ஒரு சி TGCT ஐத் தொடங்கும். மரபணுக்களின் இந்த மாறுபட்ட மாறுபாடுகள் அனில்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
சில நேரங்களில் இந்த வேறுபாடுகள் இறுதியில் புரதத்தில் ஒரு வித்தியாசத்தை ஏற்படுத்தாது, ஆனால் சில நேரங்களில் அவை செய்யப்படுகின்றன. புரதத்தில் சிறிய வித்தியாசத்தை அவர்கள் ஏற்படுத்தலாம், அது சற்று வித்தியாசமாக வேலை செய்கிறது.
மரபணுவின் இரண்டு ஒத்த பிரதிகள் இருந்தால், ஒரு மரபணு ஒரு மரபணுவில் இருப்பதாக கூறப்படுகிறது. நமது உதாரணத்தில், "A T TGCT" அல்லது "A C TGCT" எனும் தொடரின் இரண்டு பிரதிகள் ஆரம்பிக்கும் மரபணு பதிப்பின் இரண்டு பிரதிகளாக இருக்கும். Heterozygous என்பது ஒரு நபருக்கு மரபணு இரண்டு வேறுபட்ட பதிப்புகள் உள்ளன (அதாவது ஒரு மரபுவழி ஒரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மற்றொன்று பிற பெற்றோரிடமிருந்தும்).
எமது உதாரணத்தில், ஒரு heterozygote மரபணு ஒரு பதிப்பை தொடங்கும் "ஒரு சி TCT" மற்றும் மற்றொரு மரபணு ஒரு பதிப்பு தொடங்கும் "ஒரு T TCTT."
நோய்கள்
இந்த பிறழ்வுகள் பல பெரிய விஷயமல்ல, சாதாரண மனித மாறுபாட்டிற்கு மட்டுமே பங்களிக்கின்றன. இருப்பினும், பிற குறிப்பிட்ட மாற்றங்கள் மனித நோய்க்கு வழிவகுக்கலாம். நோயை ஏற்படுத்தும் ஒரு குறிப்பிட்ட வகை மாற்றியமைத்தல்: "homozygous" மற்றும் "heterozygous" ஆகியவற்றைக் குறிப்பிடுகையில், மக்கள் பெரும்பாலும் பேசுவதைப் பற்றி அடிக்கடி பேசுகிறார்கள்.
ஒரு உதாரணம் சிடில் செல் அனீமியா . அரிசி செல் அனீமியாவில், ஒரு மரபணுவின் நியூக்ளியோடைடு (β-globin மரபணு என்று அழைக்கப்படும்) ஒரு மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு ஒற்றை நியூக்ளியோடைட்டில் ஒரு மாற்றம் ஏற்படுகிறது.
இது ஹீமோகுளோபின் கட்டமைப்பில் ஒரு முக்கிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இதன் காரணமாக, ஹீமோகுளோபின் சுமக்கும் இரத்த சிவப்பணுக்கள் முன்கூட்டியே முறிந்து விடும். இது இரத்த சோகை மற்றும் மூச்சுக்குழாய் போன்ற பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.
பொதுவாக, மூன்று வெவ்வேறு சாத்தியக்கூறுகள் உள்ளன:
- சாதாரண β- குளோபின் மரபணுக்கு (இரு சாதாரண பிரதிகள் உள்ளன)
- எவரேனும் ஹீரோரோஜிக்யூஸ் (ஒரு சாதாரண மற்றும் ஒரு அசாதாரண பிரதியைக் கொண்டிருக்கிறார்)
- அசாதாரண β- குளோபின் மரபணுக்கு ஒருவருடன் ஒற்றுமை உள்ளது (இரண்டு அசாதாரண பிரதிகள் உள்ளன)
அரிசி செல்கள் மரபணுக்கு ஹீடெரோசைஜியுஸ் மக்கள் மரபணு (ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து) ஒரு பாதிக்கப்படாத நகல் மற்றும் மரபணு பாதிக்கப்பட்ட நகலை (பிற பெற்றோரிடமிருந்து) கொண்டிருக்கிறார்கள். இந்த நபர்களுக்கு அரிசி செல் இரத்த சோகை அறிகுறிகள் இல்லை. எனினும், அசாதாரண β- குளோபின் மரபணுக்கு ஒற்றுமை உள்ளவர்கள், அரிசி உயிரணு இரத்த சோகை அறிகுறிகளைப் பெறுகின்றனர்.
Heterozygotes எப்போதும் மரபணு நோய்களை பெற வேண்டுமா?
ஆம், ஆனால் எப்போதும் இல்லை. இது நோய் வகை மீது சார்ந்துள்ளது. சில வகை மரபணு நோய்களில் , ஹீடெரோசைஜியஸ் தனிமனிதன் நோயைப் பெற கிட்டத்தட்ட நிச்சயமானவர்.
மேலாதிக்க மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்படும் நோய்களில், ஒரு நபருக்கு ஒரு மரபணுவின் ஒரு மோசமான நகலை மட்டுமே பிரச்சினைகள் வேண்டும். ஒரு உதாரணம் நரம்பியல் கோளாறு ஹண்டிங்டன் நோய் . ஒரே ஒரு பாதிக்கப்பட்ட மரபணு கொண்ட ஒரு நபர் (பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட) இன்னமும் நிச்சயமாக ஒரு ஹெட்டோரோசைகோட் போன்ற நோயைப் பெறும். (இரண்டு பெற்றோர்களிடமிருந்தும் இரண்டு அசாதாரண பிரதிகள் பெறும் ஒரு homozygote பாதிக்கப்படும், ஆனால் இது மேலாதிக்க நோய் மரபணுக்களுக்கு மிகவும் குறைவாகவே உள்ளது.)
இருப்பினும், உடல்நலக்குறைவு நோய்களுக்கு, அரிசி செல் இரத்த சோகை போன்ற, ஹீடெரோசைகோட்ஸ் நோய் பெறாது. (எனினும், சிலநேரங்களில் அவர்கள் நோயைப் பொறுத்து மற்ற நுட்பமான மாற்றங்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.)
செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் பற்றி என்ன?
பாலின நிறமூர்த்தங்கள் பாலின வேறுபாடுகளில் பங்கு வகிக்கும் X மற்றும் Y நிறமூர்த்தங்கள் ஆகும். பெண்கள் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் மரபுரிமையாக உள்ளனர், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமும் ஒன்று. எனவே எக்ஸ் குரோமோசோமில் ஒரு குறிப்பிட்ட குணவியல்பு பற்றி ஒரு பெண் homozygous அல்லது heterozygous கருதப்படுகிறது.
ஆண்கள் இன்னும் கொஞ்சம் குழப்பமானவர்கள். அவை இரண்டு வேறுபட்ட பாலின நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருக்கின்றன: எக்ஸ் மற்றும் ஒய். இந்த இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் வேறுபட்டிருப்பதால், "homozygous" மற்றும் "heterozygous" ஆகிய சொற்கள் இந்த இரண்டு நிறமூர்த்தங்களை ஆண்கள் மீது பொருத்தாது. நீங்கள் டுக்ஹேன் தசைநார் திசுநிலையைப் போலவே பாலியல் தொடர்பான நோய்களைப் பற்றி கேள்விப்பட்டிருக்கலாம். இவை மற்ற நிறமூர்த்தங்கள் மூலம் மரபணு ரீதியாக (autosomes) மரபுவழி மூலம் பெறப்பட்ட தரநிலை ரீதியான அல்லது மேலாதிக்க நோய்களைவிட வித்தியாசமான பரம்பரை வகைகளைக் காட்டுகின்றன.
Heterozygote நன்மை
சில நோய்க்கான மரபணுக்களுக்கு, ஒரு ஹெட்டோரோசைகோட்டு இருப்பது ஒரு நபர் சில நன்மைகள் அளிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, அரிசி செல் அனீமியா மரபணுக்கு ஒரு ஹெட்டோரோசைகோட்டு இருப்பது மலேரியாவுக்கு சற்று பாதுகாப்பாக இருக்கலாம், இது அசாதாரண நகர்வு இல்லாத நபர்களுக்கு ஒப்பாகும்.
வாரிசு உரிமை
ஒரு மரபணு இரண்டு பதிப்புகளை நாம் பெறலாம்: ஒரு மற்றும் ஒரு. இரண்டு பேர் ஒரு குழந்தை போது, பல சாத்தியங்கள் உள்ளன:
- பெற்றோர் இருவரும் ஏஏ. அவர்களது குழந்தைகள் அனைவரும் AA ஆக இருப்பார்கள் (AA க்கு ஒற்றுமை).
- இருவரும் பெற்றோர் ஆஆ. பின்னர் அவர்களது குழந்தைகள் அனைவருமே ஆஹா (ஆஸோவிற்கு ஹோஜோசிஜியஸ்) இருக்கும்.
- ஒரு பெற்றோர் ஆ மற்றும் மற்றொரு பெற்றோர் ஆ. அவர்களின் குழந்தைக்கு AA (ஹோமோசைஜோஸ்), 50% AA (ஹெட்ரோஜிக்யூஸ்) மற்றும் 25% AA (homozygous)
- ஒரு பெற்றோர் ஆ மற்றும் பிற அ. அவர்களின் குழந்தைக்கு 50% ஆ ஆ (ஹீட்டோஸோஜிக்யூஸ்) மற்றும் ஏ (ஹோஜோஜிக்யூஸ்) என்ற 50 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது.
- ஒரு பெற்றோர் ஆ மற்றும் பிற ஏஏ ஆகும். அவர்களின் குழந்தை 50% AA (homozygous) மற்றும் Aa (heterozygous) என்ற 50 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது.
ஒரு வார்த்தை இருந்து
மரபியல் ஆய்வு சிக்கலாக உள்ளது. ஒரு மரபணு நிலை உங்கள் குடும்பத்தில் இயங்கினால், இது உங்களுக்கு என்ன அர்த்தம் என்பதை பற்றி உங்கள் ஆரோக்கியமான தொழில்முறை ஆலோசகரிடம் ஆலோசிக்க தயங்காதீர்கள்.
> ஆதாரங்கள்:
> பெர்க் ஜே.எம், டிமோசோவா ஜே.எல், ஸ்டைர் எல். உயிர்வேதியியல். 6 வது பதிப்பு. நியூயார்க், NY: WH ஃபட்மேன் அண்ட் கம்பெனி; 2007.
> Frenette PS, ஏதெஃப் GF. சிக்னல் செல் நோய்: பழைய கண்டுபிடிப்புகள், புதிய கருத்துகள் மற்றும் எதிர்கால வாக்குறுதி. மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் கட்டுரை . 2007; 117 (4): 850-858. டோய்: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, மெக்னெஸ் ஆர்ஆர், வில்லார்ட் எச்எஃப், ஹமோஷ் ஏ. ஜெனெடிக்ஸ் இன் மெடிசின் 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பொதுஜன முன்னணி: சவுதிஸ் எல்செவியர்; 2007.