மரபியல் அடிப்படைகள் தெரிந்துகொள்ள நீங்கள் மரபணு கோளாறுகளை புரிந்து கொள்ள முடியும்
மரபியல் பற்றிய அறிவியல் அறிவாற்றல் ஒவ்வொரு நாளும் அதிகரிக்கிறது, மருத்துவ கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் சிகிச்சைகள் ஒவ்வொன்றும் ஒவ்வொரு நாளும் கடந்து செல்கின்றன. நீங்கள் அல்லது நீங்கள் காதலிக்கிற ஒருவருக்கு ஒரு மரபணு நிலையில் நோய் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், நீங்கள் இந்த மரபியல் அடிப்படையிலான அனைத்து விதிமுறைகளையுமே தொடர்ந்து வைத்திருக்கலாம். இங்கு சில பொதுவான சொற்கள் மற்றும் அவற்றைப் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை.
டிஎன்ஏ என்றால் என்ன?
டி.என்.ஏ (டிஓக்ஸிரிபோன்யூக்லிக் அமிலம்) உங்கள் உடலின் செல்கள் உள்ள மரபணு தகவலை கொண்டு செல்கிறது. டிஎன்ஏ நான்கு ஒத்த இரசாயனங்கள்-அடினீன், தைம், சைட்டோசைன் மற்றும் குவானைன் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கிறது, அவை தளங்கள் என அழைக்கப்படுகின்றன, இவை A, T, C மற்றும் G என சுருக்கமாக அழைக்கப்படுகின்றன.
ஒரு மரபணு என்றால் என்ன?
உங்கள் உயிரணு டி.என்.ஏயின் ஒரு தனித்துவமான பகுதியாகும். ஜீன்கள் உங்கள் உடலுக்குத் தேவையான எல்லாவற்றையும், குறிப்பாக புரோட்டீன்களையும் தயாரிப்பதற்கான வழிமுறைகளை குறியிடப்படுகின்றன. உங்களிடம் 25,000 மரபணுக்கள் உள்ளன. ஆனாலும் நம் மரபணுக்களில் பெரும்பாலோர் எதைச் செய்தாலும், சில மரபணுக்கள் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அல்லது ஹன்டிங்டன் நோய் போன்ற கோளாறுகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்படலாம் என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் கண்டறியவில்லை .
புரோட்டீன்ஸ்: எ பில்டிங் பிளாக்ஸ்
புரோட்டீன்கள் அமினோ அமிலங்கள் என்று அழைக்கப்படும் இரசாயனக் கட்டுமான தொகுதிகள் சங்கிலிகள் ஆகும். ஒரு புரோட்டீன் அதன் சங்கிலியில் ஒரு சில அமினோ அமிலங்களைக் கொண்டிருக்கலாம் அல்லது அது பல ஆயிரம் இருக்கலாம். செரிமானம், ஆற்றலை உருவாக்குதல் மற்றும் வளரும் போன்ற உங்கள் உடலின் பெரும்பாலானவற்றிற்கு புரதங்கள் அடிப்படையாக அமைகின்றன.
குரோமோசோம்களின் அடிப்படைகள்
குரோமோசோம்கள் என்ற மூட்டைகளில் மரபணுக்கள் தொகுக்கப்பட்டன. மனிதர்களுக்கு 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன, இதன் விளைவாக 46 தனி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. அந்த ஜோடிகள், ஒரு ஜோடி, x மற்றும் y குரோமோசோம், நீங்கள் ஆண் அல்லது பெண், மற்றும் வேறு சில உடல் பண்புகள் என்பதை தீர்மானிக்கிறது. ஆண்கள் XX குரோமோசோம்கள் ஒரு ஜோடி போது பெண்கள் ஒரு XX ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் வேண்டும்.
பிற 22 ஜோடிகள் ஆஸ்துமா குரோமோசோம்களாக இருக்கின்றன, இவை உங்கள் உடலின் மற்ற பாகங்களைத் தீர்மானிக்கின்றன.
மனித ஜீனோம்?
மனித மரபணு முழுமையான மனித மரபணு அறிவுறுத்தல்களின் முழு நகலாகும். 2003 ஆம் ஆண்டு நிறைவு செய்யப்பட்ட மனித ஜீனோம் திட்டம், டி.என்.ஏவில் உள்ள அனைத்து மனித மரபணுக்களையும் அடையாளம் கண்டு தரவுத்தளங்களில் தகவலை சேமித்து வைத்திருந்தது, அதனால் எல்லா ஆராய்ச்சியாளர்களும் அதைப் பயன்படுத்தலாம்.
புரிந்துணர்வு முறைகள்
டி, சி, சிஎஸ் மற்றும் ஜிஎஸ் ஆகியோரின் ஜோடிகளின் குறிப்பிட்ட வரிசை உங்கள் டி.என்.ஏவில் மிகவும் முக்கியமானது. சில நேரங்களில் ஒரு தவறு-ஜோடிகளில் ஒன்று மாறியது, கைவிடப்பட்டது, அல்லது திரும்பத் திரும்ப. இது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களுக்கான குறியீட்டை மாற்றுகிறது, இது மரபணு மாற்றீடாக அழைக்கப்படுகிறது. சில பிறழ்வுகள் பாதிப்பில்லாதவை, பிற பிறழ்வுகள் நோய்களை உண்டாக்கும் அல்லது பிறக்க முடியாத கருவுற்றல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
உங்கள் டி.என்.ஏ. குறியீட்டை மாற்றிக்கொள்ளக்கூடிய மற்றொரு வழி உங்கள் குரோமோசோம்களில் உள்ள பிழைகள் மூலமாகும். ஒரு குரோமோசோமின் பகுதிகள் முறிந்து, மற்றொரு குரோமோசோமின் பகுதியுடன் மாறலாம், அல்லது அதே குரோமோசோமில் மாற்றப்படும். இந்த அல்லது பிற தவறுகளில் ஏதாவது இருந்தால் மாற்றங்கள், மேலும் பிறழ்வுகள் என அழைக்கப்படும், உங்கள் மரபணுக்களின் குறியீட்டுக்குள் நடக்கும். நீங்கள் சாதாரண ஜோடிக்குப் பதிலாக ஒரு முக்கோணத்தின் மூன்று பிரதிகள், ஒரு முக்கோணமாக அல்லது ஒரு குரோமோசோம் எனவும் அழைக்கப்படலாம். டிராஸ்மி 21 என்றும் அழைக்கப்படும் டவுன் நோய்க்குறி, குரோமோசோம் 21 இன் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன.
ஆதாரங்கள்
- > பர்டன், ஜெஸ், & ஜான் டர்னே. தி ரஃப் கைட் டு ஜெனீஸ் & குளினிங் . லண்டன்: ரஃப் கையேடு லிமிடெட், 2007.
- > "ஜீன் என்றால் என்ன?" மரபணு புரிந்துணர்வு. த டெக் அருங்காட்சியகம் புதுமை. 21 ஜனவரி 2008.
- > "மரபணு கோளாறுகள் எப்படி வளர்க்கப்படுகின்றன." ஹோவர்ட் ஹியூஸ் மருத்துவ நிறுவனம். 21 ஜனவரி 2008.
- > "அடிப்படைகள் மற்றும் அப்பால்." Learn.Genetics. யூட்டா பல்கலைக்கழகம். 21 ஜனவரி 2008.