100 க்கும் மேற்பட்ட அறியப்பட்ட வழக்குகள் மட்டுமே ஒரு பரம்பரை கோளாறு
செக்கால் சிண்ட்ரோம் என்பது ஆரம்பகால குள்ளநரிகளின் மரபுவழியாகும் வடிவமாகும், அதாவது ஒரு குழந்தை சிறுநீரகத்தைத் தொடங்கி பிறப்புக்குப் பிறகும் சாதாரணமாக வளரத் தவறிவிடும் என்பதாகும். Seckel நோயுடன் கூடிய நபர்கள் பொதுவாக அளவிலான விகிதத்தில் இருக்கும்போது, அவர்கள் சிறிதளவே சிறிய தலை அளவுகளைக் கொண்டிருப்பார்கள். மன அழுத்தம் கூட பொதுவானது.
செக்கெல் நோய்க்குறியுடன் ஒரு நபர் எதிர்கொண்டுள்ள உடல் மற்றும் மன சவால்களின் வரிசையாக இருந்தாலும், 50 ஆண்டுகளுக்கு மேலாகவும் வாழ்கின்றனர்.
செக்கால் நோய்க்குரிய காரணங்கள்
மூன்று வெவ்வேறு நிறமூர்த்தங்களில் ஒன்று மரபணு மாற்றங்களுடனான தொடர்புடைய சீர்கேல் சிண்ட்ரோம். 1960 ல் இருந்து 100 க்கும் அதிகமான நோயாளிகளுக்கு இது மிகவும் அரிதாகக் கருதப்படுகிறது. சீகேல் நோய்க்குறியால் கண்டறியப்பட்ட பல குழந்தைகள், முதல் உறவினர்கள் அல்லது உடன்பிறந்தோருடன் நெருக்கமான உறவு கொண்ட (பெற்றோர்) பெற்றோருக்கு பிறந்தார்கள்.
Seckel நோய்க்குறி என்பது ஒரு பிற்போக்கு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதன் பொருள் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு அசாதாரணமான மரபணுவை ஒரு பிள்ளை பெற்றிருந்தால் மட்டுமே ஏற்படும். குழந்தை ஒரு சாதாரண மரபணு மற்றும் ஒரு அசாதாரண மரபணுவை பெற்றால், குழந்தை சிண்ட்ரோம் ஒரு கேரியர் இருக்கும் ஆனால் பொதுவாக அறிகுறிகள் காட்ட மாட்டேன்.
செக்கெல் நோய்க்குறியின் இரு குரோமோசோமால் விகாரங்களை இரு பெற்றோர்களும் பெற்றிருந்தால், செக்கெல் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை வைத்திருப்பதற்கான ஆபத்து 25 சதவீதமாகும், அதே நேரத்தில் கேரியரில் ஏற்படும் ஆபத்து 50 சதவீதமாகும்.
செக்கால் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்புகள்
Seckel syndrome அசாதாரண மெதுவான கரு வளர்ச்சி மற்றும் குறைவான பிறப்பு எடை கொண்டது.
பிறப்புக்குப் பின், குழந்தை மெதுவான வளர்ச்சியும், எலும்பு முதிர்ச்சியும் ஏற்படலாம், இதன் விளைவாக சிறு விகிதத்தில் குறைவான அளவுக்கு (குறுகிய-குறுகலான குடலிறக்கம் அல்லது அக்னோட்ரோபிளாசியாவை எதிர்க்கும்). Seckel நோய்க்குறி நபர்கள் உள்ளிட்ட பல்வேறு உடல் மற்றும் வளர்ச்சி குணங்கள் உள்ளன:
- பிறந்த மிக சிறிய அளவு மற்றும் எடை (சராசரியாக 3.3 பவுண்டுகள்)
- மிகவும் சிறிய, விகிதாசார நிலை
- அசாதாரணமான சிறிய தலை அளவு (மைக்ரோசெஃபாலி)
- மூக்கில் ஒரு முட்கரண்டி போன்ற பிம்பம்
- குறுகிய முகம்
- தவறான காதுகள்
- வழக்கமாக சிறிய தாடை (மைக்ரோகநாதா)
- 50 க்கும் குறைவான IQ குறைவான மன அழுத்தம்
பிற அறிகுறிகளால் அசாதாரணமான பெரிய கண்கள், உயர் வளைந்த அண்ணம், பல் சிதைவு மற்றும் பிற எலும்புத் தோல் அழற்சிகள் ஆகியவை அடங்கும். அனீமியா (குறைந்த இரத்த சிவப்பணுக்கள்), பான்தென்டோபீனியா (போதுமான இரத்த அணுக்கள்) அல்லது கடுமையான மிலொய்டு லுகேமியா (இரத்த வகை ஒரு வகை) போன்ற இரத்தக் கோளாறுகள் பொதுவாக காணப்படுகின்றன.
சில சந்தர்ப்பங்களில், ஆண்களில் உள்ள சோதனைகள் விதைச்சலுக்குள் இறங்குவதில் தோல்வி அடைந்துவிடும், அதே சமயம் பெண்களுக்கு அசாதாரணமான பெரிதாக்கப்பட்ட பெண்குழந்தை இருக்கலாம். கூடுதலாக, செக்கால் சிண்ட்ரோம் கொண்டவர்கள் அதிகப்படியான உடல் முடி மற்றும் ஒரு கை, உள்ளங்கைகளை தங்கள் கைகளில் (ஒரு சிமியன் க்ரீஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றனர்) ஆழமான மடிப்பு கொண்டிருக்கும்.
செக்கால் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
செக்கால் சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிவது கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேக அறிகுறிகளை அடிப்படையாகக் கொண்டதாகும். எக்ஸ் கதிர்கள் மற்றும் பிற கற்பனைக் கருவிகள் ( எம்.ஆர்.ஐ. , சி.டி. ஸ்கேன் ) மற்ற ஒத்த நிலைமைகளில் இருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும். தற்போது Seckel நோய்க்குறிக்கு ஆய்வக அல்லது மரபணு சோதனை இல்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை பழையவள் மற்றும் பண்பு அறிகுறிகள் தோன்றும் வரை ஒரு உறுதியான நோயறிதல் ஏற்படாது.
செக்கால் நோய்க்குறி சிகிச்சை மற்றும் மேலாண்மை
Seckel நோய்க்குரிய சிகிச்சைகள் எழும் எந்தவொரு மருத்துவ பிரச்சனையும், குறிப்பாக இரத்தக் கோளாறுகள் மற்றும் கட்டமைப்பு குறைபாடுகள் ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்துகின்றன. மனநலம் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் மற்றும் அவர்களின் குடும்பங்கள் சரியான சமூக ஆதரவு மற்றும் ஆலோசனை சேவைகளை வழங்க வேண்டும்.
ஆதாரங்கள்:
> அல் டோசரி, எம் .; ஷாஹீன், ஆர் .; கோலக், டி. எட். "நாவல் CENPJ விகாரம் சீகேல் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது." ஜே மெட் ஜென்ட் . 2010; 47: 411-4.
> ஹென்னெகம், ஆர் .; ஆலன்சன், ஜே .; மற்றும் க்ரான்ட்ஸ், ஐ. (2011) "விகிதாச்சார குறுகிய குணாம்ச நோய்க்குறி." தலை மற்றும் கழுத்தின் கோர்லின் சிண்ட்ரோம் . ஆக்ஸ்ஃபோர்ட், இங்கிலாந்து: ஆக்ஸ்ஃபோர்ட் யுனிவெர்சிட்டி பிரஸ்: 440-80.