மரபணு கோளாறு செரிமான சேதத்தை ஏற்படுத்துகிறது
வால்ஸனின் நோய், ஹெபடொலெண்டிகுலர் சிதைவு எனவும் அறியப்படுகிறது, இது மரபணு கோளாறு ஆகும், இது உடலில் தாமிர அளவு அதிகரித்து வருகிறது. ஒவ்வொரு 30,000 பேருக்கும் ஒரு பாதிப்பு ஏற்படுவதே இது. பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபருக்கு, அவர் அல்லது ஒரு குறிப்பிட்ட பெற்றோரின் இருவரில்லாமல் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் ஏற்பட வேண்டும்.
கல்லீரல், மூளை, சிறுநீரகம் மற்றும் கண்கள் ஆகியவற்றில் இந்த அசாதாரண குவிவு மிக அதிகமாக பாதிக்கப்படுகிறது, ஆனால் இதயத்தையும் நாளமில்லா அமைப்புகளையும் பாதிக்கலாம்.
வில்சன் நோய்க்கான அறிகுறிகள், வாழ்க்கையின் ஆரம்பத்தில், ஐந்து மற்றும் 35 வயதிற்கு இடைப்பட்ட காலப்பகுதியில் வெளிப்படையாகத் தோற்றமளிக்கின்றன. நோய்க்கான சிக்கல்கள் கல்லீரல் செயலிழப்பு, சிறுநீரக பிரச்சினைகள் மற்றும் சில நேரங்களில் தீவிர நரம்பியல் மனநல அறிகுறிகளாகும்.
காரணங்கள்
வில்சன் நோயானது தானாக உடற்கூறு மறுமலர்ச்சிக் கட்டுப்பாட்டு முறைமையில் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இதன் அர்த்தம் என்னவென்றால், இரண்டு பெற்றோர்களும் மரபணு மாற்றத்திற்கான கேரியர்களாக இருப்பார்கள், இருப்பினும் அறிகுறிகள் அல்லது நோய்க்கான குடும்ப வரலாறு எதுவும் இருக்காது. கேரியர்களான நபர்கள் அசாதாரண செப்பு வளர்சிதைமாற்றத்திற்கான ஆதாரத்தைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் வழக்கமாக மருத்துவ தலையீட்டை வழங்குவதற்கு போதாது.
வில்சன் நோயானது பல மரபணு கோளாறுகளில் ஒன்றாகும், இதில் செப்பு ஒழுங்கற்ற முறையில் கணினியில் உருவாக்குகிறது, பெரும்பாலும் கல்லீரலில் உள்ளது. ATP7B என்று அழைக்கப்படும் மரபணு இது பித்தப்பகுதியில் செப்பு மூழ்குவதற்கு பயன்படுத்துகிறது. இந்த மரபணு மாற்றியானது இந்த செயல்முறையைத் தடுக்கிறது மற்றும் உடலில் இருந்து செப்பு வெளியேற்றப்படுவதை தடுக்கிறது.
கல்லீரலின் அளவு கல்லீரலை மூழ்கடிக்கும்போது, செம்பு மூலக்கூறுகளை ஆக்ஸிஜனேற்றுவதற்கு ஹைட்ரோகோலிக் அமிலம் மற்றும் இரும்பு இரும்பு இரகசியத்தால் உடலை உடைக்க முயற்சிக்கும். காலப்போக்கில், இந்த எதிர்வினை கல்லீரல் வடுக்கள் (ஃபைப்ரோசிஸ்), ஹெபடைடிஸ் மற்றும் ஈரல் அழற்சி ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும்.
தாமிரம் உருவாவதும் இரும்பு இரும்பு உறிஞ்சுதலுக்கும் செப்பு செறிவூட்டுவதால், இந்த செயல்முறையின் எந்தவொரு குறைபாடு முதிர் வயதில் காயத்திற்கு வழிவகுக்கும்.
அதனால்தான் வில்சன் நோய் முதல் மூன்று வருட வாழ்க்கையில் மற்றும் சிற்றிதம் (வயது முதிர்ந்த வயதினருடன் மிகவும் பொதுவாக தொடர்புடைய ஒரு நிலை) இளம் பருவத்திலிருந்தும் இளம் வயதினரிடமிருந்தும் ஹெபடைடிஸை ஏற்படுத்தும்.
கல்லீரல் தொடர்பான அறிகுறிகள்
வில்சன் நோய் அறிகுறிகள் திசு சேதம் இடம் மாறுபடும். கல்லீரல் முதலில் கல்லீரலிலும் மூளையிலும் குவிந்து விடுவதால், நோய் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் இந்த உறுப்பு அமைப்புகளில் மிக ஆழமாக தோன்றுகின்றன.
கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆரம்ப அறிகுறிகள் அடிக்கடி ஹெபடைடிஸ் காணப்படும் அந்த ஒத்த. ஃபைப்ரோஸிஸின் முற்போக்கான வளர்ச்சியானது, போர்டல் உயர் இரத்த அழுத்தம் எனப்படும் நிலைக்கு வழிவகுக்கும், இதில் கல்லீரலில் உள்ள இரத்த அழுத்தம் அதிகரிக்கிறது. கல்லீரலுக்கு சேதம் ஏற்படுவதால், உடலில் உள்ள ரத்தம் மற்றும் கல்லீரல் செயலிழப்பு உட்பட தீவிரமான மற்றும் சாத்தியமான உயிருக்கு ஆபத்தான நிகழ்வுகள் ஒரு நபரை அனுபவிக்கலாம்.
வில்சன் நோயில் காணப்படும் பொதுவான கல்லீரல் தொடர்பான அறிகுறிகளில்:
- களைப்பு
- குமட்டல்
- வாந்தி
- பசியிழப்பு
- தசைப்பிடிப்பு
- தோல் மற்றும் கண்கள் மஞ்சள் காமாலை ( மஞ்சள் காமாலை )
- கால்கள் திரட்டப்பட்ட திரவம் ( எடிமா )
- அடிவயிற்றில் திரவம் திரள்வது ( அசைவுகள் )
- தோலில் ஸ்பைடர் வலை போன்ற வெனிங் (ஸ்பைடர் ஆஞ்சியோமாஸ்)
- ஒரு பெரிதான மண்ணீரல் காரணமாக மேல் இடது அடிவயிற்றில் வலி அல்லது முழுமை
- இரத்தம் வடிதல் அல்லது வாற்கோதுமை வகைகளால் ஏற்படும் தாமரை மலர்கள்
சிரோசிஸ் பொதுவாக கடுமையான, சிகிச்சை அளிக்கப்படாத வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்படும் நிலையில், கல்லீரல் புற்றுநோய்க்கு (வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் அல்லது சாராய ரீதியுடன் தொடர்புடைய சிரையோசிஸ் போலல்லாமல்) அரிதாகவே முன்னேற்றமடைகிறது.
நரம்பியல் அறிகுறிகள்
கடுமையான கல்லீரல் செயலிழப்பு ஹெமலிட்டிக் அனீமியா எனப்படும் இரத்த சோகை ஒரு வடிவத்தின் வளர்ச்சியால் பாதிக்கப்படுகிறது, இதில் சிவப்பு ரத்த அணுக்கள் சிதைவடைந்து இறக்கும். இரத்த சிவப்பணுக்கள் பிளாஸ்மா (இரத்தத்தின் திரவ பாகம்) என மூன்று மடங்கு அளவு அமோனியாவைக் கொண்டிருப்பதால், இந்த உயிரணுக்களின் அழிவு ரத்த ஓட்டத்தில் உள்ள அம்மோனியா மற்றும் பிற நச்சுகளின் விரைவான கட்டமைப்பை ஏற்படுத்தும்.
இந்த பொருட்கள் மூளையை எரிச்சலூட்டும்போது, கல்லீரல் நோயினால் மூளைச் செயலிழப்பு இழப்பு ஏற்படலாம். அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- ஒற்றைத்தலைவலி
- இன்சோம்னியா
- நினைவக இழப்பு
- தெளிவற்ற பேச்சு
- பார்வை மாற்றங்கள்
- இயக்கம் பிரச்சினைகள் மற்றும் சமநிலை இழப்பு
- கவலை அல்லது மன அழுத்தம்
- ஆளுமை மாற்றங்கள் (தூண்டுதல் மற்றும் பலவீனமான தீர்ப்பு உட்பட)
- பார்கின்சோனியம் (விறைப்பு, நடுக்கம், மெதுவாக இயக்கம்)
- மனநோய்
இந்த அறிகுறிகளின் சாத்தியமான காரணங்கள் பரந்தளவில் இருப்பதால், வில்சன் நோயானது நரம்பியல் மனநல அம்சங்களை மட்டும் அரிதாகவே கண்டறிந்துள்ளது.
பிற அறிகுறிகள்
உடலில் தாமிரத்தின் அசாதாரண குவிவு நேரடியாகவும் மறைமுகமாகவும் மற்ற உறுப்பு அமைப்புகளை பாதிக்கலாம்.
- கண்களுக்குள் இருக்கும்போது, வில்சன் நோய் கேசெர்-ஃப்ளீஷர் மோதிரங்கள் என்று அறியப்படும் ஒரு பண்பு அறிகுறியை ஏற்படுத்தும். இவை அதிகப்படியான தாமிரத்தின் வைப்புகளால் ஏற்படுகின்ற கருவிழியின் சுற்றளவிற்கான தங்க-பழுப்பு நிறமாலையின் பட்டைகள் ஆகும். இது வில்சன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 65 சதவீத மக்களில் இது நிகழ்கிறது.
- சிறுநீரகங்களில் ஏற்படும் போது, இரத்தத்தில் உள்ள அதிக அமிலங்கள் காரணமாக, சிறுநீரகத்தில் சோர்வு, தசை பலவீனம், குழப்பம், சிறுநீரக கற்கள், மற்றும் இரத்தத்தை உண்டாக்குகிறது. இந்த நிலையில் சிறுநீரகங்களில் அதிக கால்சியம் வைட்டமின் மற்றும் வைரஸ் மற்றும் கால்சியம் இழப்பு ஆகியவற்றால் எலும்புகள் பலவீனமடையச் செய்யலாம்.
அசாதாரணமான நிலையில், வில்சன் நோய் கார்டியோமயோபதி (இதயத்தின் பலவீனம்) மற்றும் கருவுறாமை மற்றும் தைராய்டு குறைபாடு காரணமாக கருச்சிதைவு மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படலாம்.
நோய் கண்டறிதல்
பலவிதமான அறிகுறிகளின் காரணமாக, வில்சன் நோயை அடிக்கடி கண்டறிய கடினமாக இருக்கலாம். குறிப்பாக அறிகுறிகள் தெளிவற்றவையாக இருந்தால், ஹெச் மெட்டல் விஷம் மற்றும் ஹெபடைடிஸ் சி ஆகியவற்றிலிருந்து மருந்துகள் தூண்டப்பட்ட லூபஸ் மற்றும் பெருமூளை வாதம் ஆகியவற்றிற்கு எல்லாவற்றிற்கும் இந்த நோய் எளிதில் தவறாக இருக்கலாம்.
வில்சன் நோய் சந்தேகிக்கப்பட்டால், விசாரணை உள்ளிட்ட பல்வேறு நோயறிதல் சோதனைகள் மற்றும் உடல்ரீதியான அறிகுறிகளின் ஆய்வு ஆகியவை இதில் உள்ளடங்கும்:
- கல்லீரல் என்சைம் சோதனைகள்
- அதிக அளவு தாமிரம் மற்றும் ceruloplasmin (இரத்தத்தின் மூலம் செப்பு வழியாக செல்லும் புரதம்)
- இரத்த குளுக்கோஸ் சோதனைகள் குறைந்த இரத்த சர்க்கரை அளவை பரிசோதிக்கும்
- அமிலத்தன்மை மற்றும் கால்சியம் அளவை சோதிக்க 24 மணி நேர சிறுநீர் சேகரிப்பு
- காப்பர் குவிப்பு தீவிரத்தை அளவிடுவதற்கு கல்லீரல் உயிர்வாழ்வு
- ATB7B விகாரத்தின் தன்மையை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை
சிகிச்சை
வில்சன் நோய் குறித்த ஆரம்பகால ஆய்வுக்கு பொதுவாக சிறந்த விளைவுகளை அளிக்கிறது. நோயினால் கண்டறியப்பட்ட நபர்கள் மூன்று படிகளில் பொதுவாக சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றனர்:
- சிகிச்சையானது வழக்கமாக, செப்பு- சில்லிட்டாக மருந்துகளால் தொடங்குகிறது. பென்சிலீமைன் வழக்கமாக தேர்வு முதல் மருந்து மருந்து. இது தாமிரத்தை கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் செயல்படுகிறது, இதனால் சிறுநீர் சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுவதை அனுமதிக்கிறது. பக்க விளைவுகள் சில நேரங்களில் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவையாகும் மற்றும் தசை பலவீனம், சொறி, மற்றும் மூட்டு வலி ஆகியவை அடங்கும். அறிகுறிகளால் பாதிக்கப்படுபவர்களின் மத்தியில், 50 சதவீதத்தினர் அறிகுறிகளை மோசமடையச் செய்வர். அத்தகைய வழக்கில், இரண்டாவது வரிசை மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.
- செப்பு அளவுகள் இயல்பானதாக இருந்தால், துத்தநாகம் பராமரிப்பு சிகிச்சையின் ஒரு வடிவமாக பரிந்துரைக்கப்படலாம். துத்தநாகம் உறிஞ்சுவதில் இருந்து உடலைத் தடுக்கிறது. வயிற்று வலி மிகவும் பொதுவான பக்க விளைவு ஆகும்.
- உணவு மாற்றங்கள் தேவையில்லாத தாமிரத்தை நீங்கள் தவிர்க்க வேண்டும் என்பதை உறுதிப்படுத்துகின்றன. இவை செம்பு, கல்லீரல், கொட்டைகள், காளான்கள், உலர்ந்த பழங்கள், வேர்க்கடலை வெண்ணெய் மற்றும் கறுப்பு சாக்லேட் போன்ற செப்பு நிறைந்த உணவுகள். பலவகை மருந்துகள் மற்றும் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ் சிகிச்சையைப் பயன்படுத்திக்கொள்ளும் செம்பு-கொண்ட சப்ளிமெண்ட்ஸ் ஆகியவையும் பதிலீடாக தேவைப்படலாம்.
சிகிச்சையளிக்கத் தவறினால் கடுமையான கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் கல்லீரல் மாற்று சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.
> ஆதாரங்கள்:
> போர்கஸ் பிண்டோ, ஆர் .; ரைஸ் ஸ்கேனிடர், ஏ .; மற்றும் டா சில்வேரா, டி. "சிற்றோஸிஸ் சிஸ்டோஸ் அண்ட் டீச்சன்ஸ்: ஒரு கண்ணோட்டம்." ஹெபடாலஜி உலக பத்திரிகை. 2015; 7 (): 392-405.
> பாட்டில், எம் .; சேத், கே .; கிருஷ்ணமூர்த்தி, ஏ. எல். "வில்சன் நோய்க்கு ஒரு விமர்சனம் மற்றும் தற்போதைய கண்ணோட்டம்." மருத்துவ மற்றும் பரிசோதனை ஹீபடாலஜியின் இதழ். 2013; 3 (4): 321-336.