கோர்னீனியா டி லேன்ஜ் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

தனித்துவமான முக அம்சங்கள் இந்த அரிய நோய்க்கான ஹால்மார்க்

Bachmann-de Lange நோய்க்குறி என அறியப்படும் கோர்னீனியா டி லாங்கின் சிண்ட்ரோம் (CDLS), பிறப்பு இருந்து வரும் ஒரு தனித்துவமான தோற்றத்தை ஏற்படுத்தும் மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த நோய் உடலில் பல பகுதிகளையும் மற்றும் லேசான இருந்து கடுமையான வரை பாதிக்கும். சி.டி.எல்.எஸ். இருப்பினும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் புதிய மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.

இதுவரை, CDLS, NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 மற்றும் SMC3 மரபணுக்களில் உள்ள பிறழ்வுகளுக்கு தொடர்புபடுத்தப்பட்டுள்ளது.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் NIPBL மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. ஏறக்குறைய 30 சதவீத வழக்குகள் இந்த மரபணு மாற்றங்கள் தொடர்பில் தொடர்பில் இல்லை. 10,000 முதல் 1 இலட்சத்தில் இருந்து புதிதாக பிறந்த குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலை பாதிக்கப்படும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. லேசான வழக்குகள் கண்டிக்கப்படாமல் போகக்கூடும் என்பதால் அதிகமான மக்கள் நிலைமை இருக்கலாம். மரபியல் சோதனை மூலம் சி.டி.எல்.எஸ் உறுதியாக வரையறுக்கப்படுகிறது.

தனித்துவமான இயல்பான சிறப்பியல்புகள்

கோர்னீலியா டி லாங்கே நோய்க்குறியின் பல அறிகுறிகள் பிறப்பில் உள்ளன. சி.டி.எல்.எஸ் உடனான நபர்கள், குறிப்பிட்ட முக அம்சங்கள் போன்றவை:

• வளைந்த மற்றும் நன்கு வரையறுக்கப்பட்ட (99 சதவீதம் வழக்குகள்) தோன்றும் இணைந்த புருவங்களை
• நீண்ட சுருள் eyelashes (99 சதவீதம் வழக்குகள்)
• குறைந்த முன் மற்றும் பின் முடிச்சு (92 சதவீதம் வழக்குகள்)
• திரும்பிய மூக்கு (வழக்குகளில் 88 சதவீதம்)
• வாய் மற்றும் மெல்லிய உதடுகள் (94 சதவிகிதம்) கீழ்நோக்கிய கோணங்கள்
• சிறிய தாடை மற்றும் / அல்லது மேல் தாடை (84 வழக்குகள்)
• கிளிப்ட் அண்ணம்

பிறந்த நேரத்தில் இருக்கலாம் அல்லது இல்லாதிருந்த பிற உடல் இயல்புகள்:

• மிகவும் சிறிய தலை (மைக்ரோசெஃபிளி) (98 சதவீதம் வழக்குகள்)
• கண் மற்றும் பார்வை பிரச்சினைகள் (50 சதவீதம் வழக்குகள்)
• அதிக உடல் முடி, இது குழந்தை வளர்ந்தவுடன் மெல்லியதாக இருக்கலாம் (78 சதவீதம் வழக்குகள்)
• குறுகிய கழுத்து (66 சதவீதம் வழக்குகள்)
• காணாமல் விரல்கள், மிகச் சிறிய கைகள், மற்றும் / அல்லது பிங்கி விரல்களின் உள் விலகல் போன்ற கை இயல்புகள்

• இதய குறைபாடுகள்

கோர்னீனியா டி லேன்ஜ் சிண்ட்ரோம் உடனான சிறு குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக சிறியவை, சில நேரங்களில் முன்கூட்டியே பிறக்கின்றன. பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு மிகவும் பதட்டமான தசைகள் இருக்கலாம், தொந்தரவு, மற்றும் ஒரு குறைந்த pitched, பலவீனமான அழ. சி.டி.எல்.எஸ்ஸில் உள்ள பிள்ளைகள், காஸ்ட்ரோயோஃபிஃபிகல் ரிஃப்ளக்ஸ் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கொண்டிருக்கலாம்.

மொழி மற்றும் நடத்தை சிக்கல்கள்

கோர்னீனியா டி லாங்கே நோய்க்குறித்தொகுதியுள்ள குழந்தைகளுக்கு மற்ற குழந்தைகளை விரைவாக வளர்க்க முடியாது. பெரும்பாலானவர்கள் மனநல குறைபாடுகளை மிதமாகக் கருதுகின்றனர், ஆனால் சிலர் ஆழ்ந்த முடக்கத்தில் இருக்கிறார்கள் (IQ வரம்பு 30 முதல் 85 வரை). அவர்களின் வாய், கேட்டு, வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் ஏற்படும் பிரச்சினைகள் காரணமாக, சி.டி.எல்.எஸ்-ஐ கொண்ட குழந்தைகள் பெரும்பாலும் அவர்களது சகவாசத்தை விட பேசுகிறார்கள்.

CDLS உடைய குழந்தைகளுக்கான நடத்தை பிரச்சினைகள், அதிகப்படியான செயல்திறன், சுய காயம், ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் தூக்கக் கலவரங்கள் ஆகியவை அடங்கும். மற்றவர்கள், மறுபார்வை நடத்தை, முகபாவனைக் கையாளுதல் மற்றும் மொழி தாமதங்கள் ஆகியவற்றோடு தொடர்புபடுத்தக் கூடிய குறைபாடுள்ள திறன் காரணமாக இந்த குழந்தைகள் மன இறுக்கம் போன்ற அறிகுறிகளாகத் தோன்றலாம்.

CDLS சிகிச்சை

சி.டி.எல்.சின் அறிகுறிகளைக் கையாள்வதில் சிகிச்சைகள் கவனம் செலுத்துகின்றன, இதனால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் மிகவும் சாதாரணமான வாழ்க்கையை வாழலாம். தற்காலிக தலையீட்டுத் திட்டங்களை தசைக் குரலை மேம்படுத்துதல், உணவு பிரச்சனைகளை நிர்வகிப்பது, நல்ல மோட்டார் திறன்களை மேம்படுத்துதல் ஆகியவற்றிலிருந்து குழந்தைகளுக்கு பயன் அளிக்கிறது. மனநல நிபுணர்கள், இந்த நடத்தைக்கான அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க உதவ முடியும்.

குழந்தைகள் இதய மற்றும் கண் பிரச்சினைகள் இதய நோயாளிகள் அல்லது கண் பார்வை பார்க்க வேண்டும். குழந்தைக்கு இதய குறைபாடுகள் போன்ற எந்த முக்கிய உள் இயல்புகள் இல்லாதபோதும், ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு சாதாரணமானது.

_{ஆதாரம்:}

_{டீக்கின், எம். (2015). கார்னீரியா டி லேன்ஜ் நோய்க்குறி. இமெடிசின்.}