நீங்கள் நோனோன் நோய்க்குறி இருந்தால் என்ன எதிர்பார்க்கலாம்

நோனோன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு குணாதிசயமான தோற்றத்தையும் உடலியல் மாற்றங்களையும் பல வழிகளில் உடலின் செயல்பாட்டை பாதிக்கும் ஒரு நிபந்தனை. அரிய நோயாகக் கருதப்படுவதால், இந்த நிலை 1000 முதல் 2500 பேரில் சுமார் 1 ஐ பாதிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. Noonan Syndrome எந்த குறிப்பிட்ட புவியியல் பிராந்தியத்துடன் அல்லது இன குழுவுடன் தொடர்புடையது அல்ல.

நோனோன் நோய்க்குறி உயிருக்கு அச்சுறுத்தலாக இல்லாத நிலையில், உங்களுடைய நிலைமை இருந்தால், உங்கள் வாழ்நாளில் இதய நோய், இரத்தப்போக்கு சீர்குலைவுகள் மற்றும் சில வகையான புற்றுநோய்கள் உள்ளிட்ட தொடர்புடைய நோய்களை அனுபவிக்கலாம். நோனோன் நோய்க்குறி தொடர்பாக இந்த தொடர்புடைய உடல்நலக் கோளாறுகள் எதிர்பார்க்கப்படுகின்றன. உங்கள் ஆரோக்கியத்தை கண்காணித்து மருத்துவ வருகைகளை திட்டமிட்டு, தீவிர விளைவுகளை ஏற்படுத்த முன்கூட்டியே முன்னர் எழும் எந்தவொரு மருத்துவ விவகாரங்களுக்கான சரியான முறையிலான சிகிச்சையையும் நீங்கள் பெற்றால் உங்கள் விளைவு மிகச் சிறப்பாக இருக்கும்.

அடையாள

நோனோன் நோய்க்குறி அடையாளம் காணும் பல தொடர்புடைய வெளிப்பாடுகள் அடையாளம் காணப்படுகிறது. நோய்களின் தீவிரத்தன்மையில் ஒரு வரம்பு இருக்கக் கூடும், மேலும் சிலர் வெளிப்படையான உடல்ரீதியான அம்சங்கள் அல்லது மற்றவர்களை விட அதிகமான உடல்நலத் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தலாம்.

நோனோன் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டுள்ள குடும்ப உறுப்பினர்கள் உங்களுக்கு ஏற்கனவே தெரிந்திருந்தால், நீங்கள் அல்லது உங்கள் குழந்தை பாதிக்கப்படலாம் என்பதைக் காட்டும் அறிகுறிகளை நீங்கள் கவனிக்க வேண்டும்.

உங்கள் மருத்துவர் உடல்நல அம்சங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் வியாதிகளின் ஆரோக்கியம் ஆகியவற்றின் கலவையை உணர்ந்திருக்கலாம். இந்த அறிகுறிகளை அடையாளம் காணியபின் அடுத்த படி, நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளை நோனோன் நோய்க்குறியீட்டைக் கொண்டிருக்கிறதா என்பதைப் பற்றி மேலும் விசாரணை மேற்கொள்ள வேண்டும்.

பண்புகள்

நோரன் நோய்க்குறி உடலின் உட்புறத்திலும், வெளிப்புறத்திலும் வெளிப்படுகிறது, இதன் விளைவாக உடல் நிலைகள் மற்றும் நிலைமை காரணமாக ஏற்படும் மருத்துவ சிக்கல்களால் குறிக்கப்பட்ட ஒரு பண்பு தோற்றத்தை விளைவிக்கிறது.

நோனோன் நோய்க்குறி பொதுவாக சில முகபாவங்கள் மற்றும் உடல் வகைகளுடன் தொடர்புபடுத்தப்பட்டாலும், இந்த அம்சங்களை எவ்வாறு பரவலாக்கலாம். எனவே முக மற்றும் உடலின் தோற்றத்தை நம்பகமான முறையில் யாரோ நோனோன் நோய்க்குறி அல்லது இல்லையா என்பதைத் தீர்மானிக்க முடியாது.

அறிகுறிகள்

இந்த நிலைமைக்கு பல அறிகுறிகள் உள்ளன, மேலும் நோனானின் நோய்க்குறி உள்ள அனைவரையும் அவர்கள் பாதிக்கக்கூடும்.

நோய் கண்டறிதல்

நோனோன் நோய்க்குறியின் மிகவும் உறுதியான ஆதாரம் ஒரு மரபணு சோதனை ஆகும். இருப்பினும், நோனோன் நோய்க்குறி நோயால் பாதிக்கப்பட்ட 20 முதல் 40 சதவீதத்தினருக்கு இந்த நிலைமைக்கு குடும்ப வரலாறு இல்லை அல்லது மரபணு பரிசோதனை மூலம் கண்டறியப்பட்ட குண இயல்புகள் இல்லை என மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. சில நேரங்களில், மற்ற சோதனைகள் மற்றும் அவதானிப்புகள் நோயறிதலை ஆதரிக்க முடியும்.

எதிர்பார்ப்பது என்ன

நோனோன் நோய்க்குறி உடனான ஆயுட்காலம் பொதுவாக இயல்பானதாக இருக்கிறது, ஆனால் மருத்துவ அல்லது அறுவை சிகிச்சையுடன் உரையாட வேண்டிய சுகாதார பிரச்சினைகள் இருக்கலாம்.

சிகிச்சை

நோனோன் நோய்க்குரிய சிகிச்சையானது நோயின் பல அம்சங்களில் கவனம் செலுத்துகிறது.

காரணங்கள்

நோனோன் நோய்க்குறி என்பது உடல் ரீதியான பண்புகள் மற்றும் உடல்நலப் பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றின் கலவையாகும், இது பெரும்பாலும் ஒரு மரபணு அசாதாரணத்தால் ஏற்படும் புரத குறைபாட்டினால் வேரூன்றப்படும்.

மரபணு அசாதாரணமானது புரதத்தை மாற்றியமைக்கிறது, அது உடல் வளர்ச்சியின் விகிதத்தை மாற்றுவதில் ஈடுபட்டுள்ளது.

இந்த புரதம் குறிப்பாக RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) சமிக்ஞை கடத்துகை பாதையில் செயல்படுகிறது, இது கலப் பிரிவின் முக்கிய பகுதியாகும். உயிரணுப் பிரிவின் செயல்பாட்டினால் மனித உடல் வளரும் என்பதால் இது குறிப்பிடத்தக்கது, இது ஏற்கனவே இருக்கும் உயிரணுக்களின் புதிய மனித உயிரணுக்களின் உற்பத்தி ஆகும். செல் பிரிவினர் அடிப்படையில் இரண்டு செல்கள் பதிலாக ஒரு விளைவாக, இது வளரும் உடல் பாகங்கள் உருவாக்குகிறது. ஒரு நபர் அளவு அதிகரித்து வரும் போது குழந்தை பருவத்திலும் குழந்தை பருவத்திலும் இது மிகவும் முக்கியம். ஆனால் உடல் பிரிவு உடல் பழுது, மறுபடியும், மறுபடியும் புதுப்பிக்கப்படுகிறது. இதன் பொருள் செல் பிரிவின் பிரச்சினைகள் உடல் முழுவதும் பல உறுப்புகளை பாதிக்கலாம். நோனோன் நோய்க்குறி பல உடல் மற்றும் அழகுக்கான வெளிப்பாடுகள் கொண்டிருப்பதால் தான்.

RAS-MAPK இல் மாற்றங்கள் மூலம் நோனோன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது என்பதால், இது குறிப்பாக RASopathy என அழைக்கப்படுகிறது. பல RASopathies உள்ளன, மற்றும் அவர்கள் அனைத்து ஒப்பீட்டளவில் அசாதாரண கோளாறுகள் உள்ளன.

மரபணுக்கள் மற்றும் பரம்பரை

நோனோன் நோய்க்குறியின் புரதம் ஒரு மரபணு குறைபாடு காரணமாக ஏற்படுகிறது. இது நோனோன் நோய்க்குறிக்கு பொறுப்பேற்கிற புரதத்தின் குறியீடாக இருக்கும் உடலில் உள்ள மரபணுக்கள், தவறான ஒரு குறியீடாக பொதுவாகக் கருதப்படுகின்றன, இது பொதுவாக ஒரு பிறழ்வு என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. பிறழ்வு பரவலாக பரவலாக உள்ளது, ஆனால் இது தன்னிச்சையாக இருக்கலாம், இதன் பொருள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாக இல்லாமல்.

நோனோன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் நான்கு வெவ்வேறு மரபணு இயல்புகள் உள்ளன என்று மாறிவிடும். இந்த மரபணுக்கள் PTPN11 மரபணு, SOS1 மரபணு, RAF1 மரபணு மற்றும் RIT1 மரபணு ஆகியவை, PTPN11 மரபணுக்களின் குறைபாடுகளுடன் கூடிய நூனோன் நோய்க்குறியின் 50% நிகழ்வுகள் கொண்டவை. ஒரு நபர் 4 மரபணு இயல்புகள் ஏதேனும் ஒன்றைப் பெற்றோ அல்லது வளர்ந்திருந்தால், நோனோன் நோய்க்குறி ஏற்படலாம் என எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

இந்த நிலை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க நோயாக மரபுரிமை பெற்றுள்ளது, அதாவது ஒரு பெற்றோருக்கு நோய் இருந்தால், குழந்தைக்கு நோய் ஏற்படலாம். இது ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து இந்த குறிப்பிட்ட மரபணு அசாதாரணத்தின் பரம்பரை RAS-MAPK புரத உற்பத்தியில் ஒரு குறைபாட்டை ஏற்படுத்துவதால், புரதத்தின் சாதாரண உற்பத்திக்கு ஒரு மரபணு மரபணுவை பெற்றிருந்தாலும் கூட ஈடுசெய்ய முடியாது.

நோயுற்ற நோனன் நோய்க்குறியின் நிகழ்வுகள் உள்ளன, அதாவது பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற நிலைக்கு மரபுவழி அசாதாரணமானது தோன்றும் குழந்தைக்கு ஏற்படலாம். நோயுற்ற நோயோன் நோய்க்குறியுள்ள ஒரு நபர் ஒரு குழந்தைக்கு இருக்கலாம், ஏனெனில் பாதிக்கப்பட்ட நபரின் குழந்தைகள் புதிய மரபணு அசாதாரணத்தை பெறலாம்.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளை நோனோன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவருடன் வழக்கமான வருகைகளைப் பராமரிக்கவும், தொடர்புடைய அறிகுறிகளை எப்படிக் கண்டறிவது என்பதை அறியவும் முக்கியம். நோனோன் நோய்க்குறி போன்ற அரிய நோய்களான சில தனிநபர்கள் மற்றும் குடும்பங்கள் வாதிடும் குழுக்கள் மற்றும் ஆதரவு குழுக்களுடன் இணைக்க உதவுகின்றன, மேம்படுத்தப்பட்ட தகவலை வழங்குவதற்கும் நிலைமை பற்றிய ஆதாரங்களைக் கண்டுபிடிக்க கடினமாக இருக்கும். கூடுதலாக, சமீபத்திய சோதனை முயற்சிகளைப் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் நீங்கள் கேட்க விரும்பலாம், இதனால் புதிய சிகிச்சையில் நீங்கள் புதுப்பித்துக்கொள்ளலாம், மேலும் ஆராய்ச்சியில் உங்களை ஈடுபடுத்தலாம் .

> ஆதாரங்கள்:

> தபசோலி ஏ, எரார்கி பி, கோலடி ZK, அப்பாஸ்ஸதகன் M. நோனோன் சிண்ட்ரோம் - ஒரு புதிய ஆய்வு, ஆர்ச் மெட் சைன்ஸ். 2017 பிப்ரவரி 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. எபப் 2016 டிசம்பர் 19.

> ஜியோங் நான், காங் ஈ, சோ ஜ்ஹெச், கிம் ஜி.ஹெச், லீ பி.ஹெச், சோய் ஜி.எச், யூ ஹே. நொனான் நோய்க்குறி, ஆன் பெடியிரெர் எண்டோக்ரினோல் மெட்அப் கொண்ட குறுகிய-வளர்ச்சியடைந்த நோயாளிகளுக்கு மறுசீரமைப்பு மனித வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையின் நீண்ட கால திறன். 2016 மார்ச் 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. எபப் 2016 மார்ச் 31.