லாரன்ஸ்-மூன்-பாரடே-பிட்ல் நோய்க்குறி

இந்த கோளாறு இரண்டு தனித்தனி நோய்களுக்குள் ஏன் பிரிந்தது

முந்தைய ஆண்டுகளில், லாரன்ஸ்-மூன்-பாரட்-பிட்ல் சிண்ட்ரோம் (LMBBS) என்பது ஒரு மரபார்ந்த மரபணு நிலைமையை விவரிப்பதற்கு பயன்படுத்தப்பட்ட ஒரு சொல். ஆரம்பத்தில் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகளை விவரித்த நான்கு மருத்துவர்கள் பெயரிடப்பட்டது.

அப்போதிருந்து, LMBBS தவறானதாக அங்கீகரிக்கப்பட்டுள்ளது. மாறாக, LMBBS உண்மையில் இரண்டு தனித்துவமான சீர்குலைவுகளைக் கொண்டிருந்தது: பைட்-பாரட் சிண்ட்ரோம் (BBS) மற்றும் லாரன்ஸ்-மூன் சிண்ட்ரோம் (LMS).

பில்ட்-பாரடேட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் லாரன்ஸ்-மூன் நோய்க்குறி இடையேயான வேறுபாடு

பிபிஎஸ் பார்வை, கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள், வயிறு மற்றும் வயிறு, சிறுநீரக பிரச்சினைகள் , மற்றும் கற்றல் கஷ்டங்கள் ஆகியவற்றில் உடல் பருமன் பாதிக்கும் ஒரு மிக அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும். பார்வை பிரச்சினைகள் விரைவாக மோசமடைகின்றன; பல மக்கள் முற்றிலும் குருடாகிவிடுவார்கள். சிறுநீரக பிரச்சினைகள் போன்ற மற்ற அறிகுறிகளின் சிக்கல்கள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை.

பிபிஎஸ் போன்ற, LMS ஒரு மரபுவழி கோளாறு ஆகும். கற்றல் கஷ்டங்கள், குறைவான பாலியல் ஹார்மோன்கள் மற்றும் தசைகள் மற்றும் மூட்டுகளின் விறைப்புடன் தொடர்புடையது. BBS மற்றும் LMS ஆகியவை மிகவும் ஒத்ததாக இருக்கின்றன, ஆனால் LMS நோயாளிகள் அடிவயிற்றில் கூடுதல் இலக்கங்கள் அல்லது உடல் பருமன் அறிகுறிகளைக் காட்டாததால் வேறுபட்டதாக கருதப்படுகிறது.

BBS மற்றும் LMS இன் காரணங்கள்

BBS இன் பெரும்பாலான வழக்குகள் மரபுரிமை பெற்றவை. ஆண்கள் மற்றும் பெண்களை சமமாக பாதிக்கும் ஆனால் பொதுவானது அல்ல. வட அமெரிக்கா மற்றும் ஐரோப்பாவில் 100,000 பேரில் பிபிஎஸ் 1 ஐ பாதிக்கும். இது குவைத் மற்றும் நியூஃபவுண்ட்லேண்ட் நாடுகளில் சற்று பொதுவானது, ஆனால் ஏன் விஞ்ஞானிகள் உறுதியாக தெரியவில்லை.

LMS என்பது ஒரு மரபுவழி நோயாகும். எல்எம்எஸ் என்பது தன்னியக்க மறுமலர்ச்சி ஆகும், அதாவது இரண்டு பெற்றோர்களும் LMS மரபணுக்களை செயல்படுத்தினால் மட்டுமே அது ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, பெற்றோர் தங்களுக்கு சொந்தமான எல்எம்எஸ் இல்லை ஆனால் தங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடம் இருந்து மரபணுவை எடுத்துச் செல்கிறார்கள்.

அவர்கள் எப்படி கண்டறியப்படுகிறார்கள்

பிபிஎஸ் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் கண்டறியப்படுகிறது. காட்சி தேர்வுகள் மற்றும் மருத்துவ மதிப்பீடுகள் வெவ்வேறு இயல்புநிலைகள் மற்றும் தாமதங்கள் ஆகியவற்றைக் காணும்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், மரபியல் சோதனை அறிகுறிகள் முன்கூட்டியே முன் நோய் அறிகுறியைக் கண்டறிய முடியும்.

எல்எம்எஸ் பொதுவாக பேச்சு தாக்கங்கள், பொதுக் கற்றல் குறைபாடுகள், மற்றும் செவிப்புறையியல் சிக்கல்கள் போன்ற வளர்ச்சி தாமதங்களை பரிசோதிக்கும்போது கண்டறியப்படுகிறது.

இரண்டு நிபந்தனைகளுக்கான சிகிச்சைகள்

பிபிஎஸ் சிகிச்சையானது, பார்வை திருத்தம் அல்லது சிறுநீரக மாற்று சிகிச்சை போன்ற நோய்க்கான அறிகுறிகளைக் கையாள்வதில் கவனம் செலுத்துகிறது. ஆரம்பகாலத் தலையீடு குழந்தைகள் மிகவும் இயல்பான வாழ்வைப் பெறவும், அறிகுறிகளை நிர்வகிக்கவும் அனுமதிக்க முடியும், ஆனால் இந்த நேரத்தில் நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.

LMS க்கு, தற்போது கிருமிகளைக் கையாள எந்த சிகிச்சையும் ஏற்கப்படவில்லை. BBS ஐப் போல, சிகிச்சை அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. கண்ணாடிகள் அல்லது பிற உதவிகள் போன்ற கண்ணுக்குரிய ஆதரவு, மோசமான பார்வைக்கு உதவும். குறுகிய உயரம் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களை நடத்துவதற்கு உதவ, ஹார்மோன் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படலாம். பேச்சு மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சை திறன் மற்றும் தினசரி வாழ்க்கை திறன்களை மேம்படுத்த முடியும். சிறுநீரக சிகிச்சை மற்றும் சிறுநீரக ஆதரவு சிகிச்சைகள் அவசியம்.

பைட்-பார்டெட் நோய்க்குறி அல்லது லாரன்ஸ்-மூன் நோய்க்குறி நோய்க்குறிப்பு

லாரன்ஸ்-மூன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு ஆயுட்காலம் பொதுவாக பிற மக்களை விட குறைவாக இருக்கும். மரணம் மிகவும் பொதுவான காரணம் சிறுநீரக அல்லது சிறுநீரக பிரச்சினைகள் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

பியடெல்-பார்டெட் நோய்க்குறி, சிறுநீரக செயலிழப்பு மிகவும் பொதுவானது மற்றும் இறப்பிற்கு பெரும்பாலும் காரணமாக இருக்கலாம். சிறுநீரக பிரச்சினைகள் மேலாண்மை வாழ்க்கை எதிர்பார்ப்பு மற்றும் வாழ்க்கை தரத்தை மேம்படுத்த முடியும்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{"பைட்-பார்டெட் சிண்ட்ரோம்". அரிதான நோய்களுக்கான தேசிய அமைப்பு, 2015.}

_{"லாரன்ஸ்-மூன் சிண்ட்ரோம்". நோயாளி.இன்போ, 2015.}