மென்க்ஸ் நோய்க்கு என்ன தெரியும்

காப்பர் வளர்சிதை மாற்றத்தை பாதிக்கும் ஒரு மரபணு கோளாறு

மென்கேஸ் நோய் என்பது அரிதானது, பெரும்பாலும் மரண அபாயகரமான நரம்பியல் நோயாகும், இது செப்பு உறிஞ்சிவிடும் உடலின் திறனை பாதிக்கிறது. நோயின் தோற்றங்கள், அறிகுறிகள், நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையளிக்கும் விருப்பங்களைப் பற்றி அறியவும்.

தோற்றுவாய்கள்

1962 ஆம் ஆண்டில், நியூயார்க்கில் உள்ள கொலம்பியா பல்கலைக்கழகத்தில் ஜான் மென்கெஸ் மற்றும் அவருடைய சக ஊழியர்களான ஒரு மருத்துவர், ஐந்து ஆண் குழந்தைகளுக்கு ஒரு தனித்துவமான மரபணு நோய்க்குறி பற்றி ஒரு அறிவியல் கட்டுரையை வெளியிட்டார்.

இந்த நோய்க்குறி, இப்போது மென்கஸ் நோய், மென்கெஸ் கின்கி முடி நோய் அல்லது மென்க்ஸ் நோய்க்குறி என அறியப்படுகிறது, உடலில் உள்ள தாமிர வளர்சிதைமாற்றத்தின் ஒரு அறிகுறியாகும்.

இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் செப்புகளை உறிஞ்சிவிட முடியாது என்பதால், மூளை, கல்லீரல் மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மா ஆகியவை இந்த அத்தியாவசிய ஊட்டச்சத்து இழக்கப்படுகின்றன. அதேபோல், சிறுநீரகங்கள், மண்ணீரல் மற்றும் எலும்புத் தசை உள்ளிட்ட உடலின் மற்ற பகுதிகளும் அதிக செப்புகளை குவிக்கும்.

யார் மென்க்ஸ் நோய் பெறுகிறார்?

அனைத்து இனப் பின்னணியிலுமுள்ள மக்களில் மென்கஸ் நோய் ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணு எக்ஸ் (பெண்) குரோமோசோமில் உள்ளது, அதாவது ஆண்களால் பொதுவாக இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவையாகும். சில பிற அசாதாரண மரபணு சூழ்நிலைகள் இல்லாவிட்டால் மரபணு குறைபாட்டைக் கொண்ட பெண்கள் பொதுவாக அறிகுறிகள் இல்லை. 250,000 நேரடி பிறப்புகளில் 100,000 பேருக்கு ஒருவருக்கும் ஒரு நபரிடமிருந்து எவ்விதமான நோய்களும் ஏற்படுவதாக மதிப்பிடப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

மென்கேஸ் நோய் பல வேறுபாடுகள் உள்ளன, மற்றும் அறிகுறிகள் லேசான இருந்து கடுமையான வரை இருக்கலாம்.

கடுமையான அல்லது கிளாசிக் வடிவத்தில் தனித்துவமான அறிகுறிகள் உள்ளன, பொதுவாக ஒருவர் யாரோ இரண்டு அல்லது மூன்று மாதங்கள் பழையதாக இருக்கும் போது தொடங்குகிறது. அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வளர்ச்சி மைல்கற்கள் இழப்பு (உதாரணமாக, குழந்தை இனி ஒரு கயிறு நடத்த முடியும்)
• தசைகள் பலவீனமாகவும், "தடிமனாகவும்" இருக்கும், குறைந்த தசைக் குரலுடன்
• கைப்பற்றல்களின்
• மோசமான வளர்ச்சி

• உச்சந்தலையில் முடி குறுகிய, குறுகிய, கரடுமுரடான மற்றும் முறுக்கப்பட்ட (கம்பிகளை ஒத்திருக்கும்) மற்றும் வெள்ளை அல்லது சாம்பல்
• முகம் கன்னங்கள் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் கூழாங்கல் களைத்துவிட்டது

மென்க்ஸ் நோய்க்கு மாறுபடும் தனிநபர்கள், X- பிணைப்புக் குறைப்பு laxa போன்றவை, அறிகுறிகள் அனைத்தையும் கொண்டிருக்கக்கூடாது அல்லது அவர்களுக்கு வேறுபட்ட டிகிரிகளுக்கு இருக்கலாம்.

நோய் கண்டறிதல்

கிளாசிக்கல் மென்க்ஸ் நோயால் பிறக்கப்படும் குழந்தைகளிடம் பிறக்கையில் சாதாரணமாக தோன்றும், அவற்றின் முடி உட்பட. பெற்றோர் பெரும்பாலும் ஏதாவது சந்தேகம் ஆரம்பிக்கும்போது, ​​தங்கள் குழந்தை இரண்டு அல்லது மூன்று மாதங்கள் பழையதாக இருக்கும்போது, ​​பொதுவாக ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஏற்படும். மலிவான வடிவங்களில், குழந்தை வயது வரை அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடாது. குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் சுமந்து செல்லும் பெண்களுக்கு முறுக்கப்பட்ட முடி இருக்கலாம், ஆனால் எப்போதும் இல்லை. ஒரு நோயறிதலைச் செய்ய மருத்துவர்கள் என்ன பார்க்கிறார்கள்:

• குறைந்த தாமிரம் மற்றும் செருலோபிளாஸ்மின் அளவு இரத்தத்தில், குழந்தை ஆறு வாரங்கள் கழித்து (அதற்கு முன்னர் கண்டறியமுடியாதது)
• நஞ்சுக்கொடியின் உயர் செப்பு நிலைகள் (பிறந்த குழந்தைகளில் சோதிக்கப்படலாம்)
• இரத்தம் மற்றும் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் (CSF) ஆகியவற்றில் அசாதாரண கேடோகால் அளவுகள்
• தோல் உயிரணுக்கள் செப்பு வளர்சிதைமாற்றம் சோதிக்க முடியும்
• முடி நுண்ணிய பரிசோதனை மென்கஸ் அசாதாரணங்களை காண்பிக்கும்

சிகிச்சை விருப்பங்கள்

மென்கஸ் உடல் செல்கள் மற்றும் உறுப்புகளை பெற தாமிர திறனை தடுக்கிறது என்பதால், தர்க்கரீதியாக, செல்கள் மற்றும் அது உறுப்பு தலைகீழாக உதவ வேண்டும் என்று உறுப்புகளுக்கு செப்பு செய்து, அது மிகவும் எளிது அல்ல.

செம்பருக்கான ஊடுருவல் ஊசிகளைப் பரிசோதித்தவர்கள், கலவையான முடிவுகளுடன் ஆராய்ச்சியாளர்கள் முயற்சி செய்துள்ளனர். இது நோய்த்தடுப்புகளை முன்னெடுத்த நோயாளியின் ஆரம்பத்தில், நேர்மறையான விளைவுகளைத் தருகிறது. நோய்களின் மந்த வடிவங்கள் நன்கு பதிலளிக்கின்றன, ஆனால் கடுமையான வடிவம் மிகவும் மாற்றத்தை ஏற்படுத்தாது. இந்த சிகிச்சையானது, அதேபோல மற்றவர்களிடமும் இன்னும் ஆராயப்படுகிறது.

சிகிச்சை அறிகுறிகளை நிவாரணம் செய்வதில் கவனம் செலுத்துகிறது. மருத்துவ நிபுணர்களுக்கு மேலதிகமாக, உடல் ரீதியான மற்றும் தொழில்சார் சிகிச்சைகள் திறனை அதிகரிக்க உதவும். ஒரு ஊட்டச்சத்து நிபுணர் அல்லது உணவு மருத்துவர் மிகுந்த கலோரி உணவை பரிந்துரைக்கிறார், பெரும்பாலும் குழந்தை சூத்திரத்தில் சேர்க்கப்படும் கூடுதல் இணைப்புகளுடன்.

தனிநபரின் குடும்பத்தின் மரபணு திரையிடல் கேரியரைக் கண்டறிந்து மறுபரிசீலனை இடர்பாடுகள் தொடர்பான ஆலோசனை மற்றும் வழிகாட்டலை வழங்குவதோடு,

உங்கள் பிள்ளை மென்கஸ் நோய் நோயால் கண்டறியப்பட்டிருந்தால், உங்கள் குடும்பத்தினருக்கான மரபணு பரிசோதனை பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேச விரும்பலாம். திரையிடல் கேரியரைக் கண்டறிந்து, உங்கள் மருத்துவரை ஒவ்வொரு நான்கு கருவுறுதல்களில் ஒன்றில் மீண்டும் ஏற்படுவதற்கான அபாயங்கள் பற்றிய ஆலோசனை மற்றும் வழிகாட்டலை வழங்க உதவுகிறது. மென்கேஸ் பவுண்டேஷனை நன்கு அறிந்திருப்பது, மென்கஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கு ஒரு இலாப நோக்கமற்ற அமைப்பு, நீங்கள் ஆதரவைக் கண்டறிய உதவுகிறது.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{கலர், எஸ்.ஜி. (2002). மென்கஸ் கின்கி முடி நோய். இமெடிசின்.}

_{தி மென்கெஸ் அறக்கட்டளை. (ND). ஆராய்ச்சி கண்ணோட்டம்.}