வோன் ஹிப்பல்-லிண்டவ் நோய் மற்றும் கட்டிகள்

வோன் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய் (VHL) என்பது உங்கள் உடலின் பல்வேறு பகுதிகளிலும் அசாதாரண இரத்த நாள வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு நிலை . இந்த அசாதாரண வளர்ச்சிகள் மேலும் கட்டிகள் மற்றும் நீர்க்கட்டிகள் ஆகியவற்றில் உருவாகும் . உங்கள் மூன்றாவது குரோமோசோமில் உள்ள செல் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் ஒரு விகாரத்தால் ஏற்படுகிறது.

அனைத்து இன பின்னணியிலிருந்தும் ஆண்களும் பெண்களும் விஎச்எல் மூலமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர், சுமார் 36,000 பேர் இந்த நிலையில் இருக்கிறார்கள்.

பெரும்பாலான மக்கள் 23 வயதிற்குட்பட்ட அறிகுறிகளை அனுபவித்து தொடங்குகின்றனர், சராசரியாக, அவர்கள் 32 வயதில் ஒரு நோயறிதலைப் பெறுகின்றனர்.

அறிகுறிகள்

VHL ஏற்படுகின்ற கட்டிகளின் பெரும்பகுதி பாதிப்பில்லாதது ஆனால் புற்றுநோய் ஆகலாம். கட்டிகள் மிகவும் பொதுவாக காணப்படுகின்றன:

• ஐஸ். ரெட்டினல் ஹெமங்கிபிளாஸ்டோமாஸ் (சிக்கலான இரத்தக் குழாய்களின் பரம்பரை) என அழைக்கப்படும் இந்த கட்டிகள் புற்றுநோயாக இல்லை, ஆனால் பார்வை இழப்பு மற்றும் அதிகரித்த கண் அழுத்தம் ( கிளௌகோமா ) போன்ற கண் நோய்களில் ஏற்படலாம்.
• மூளை. ஹெமங்காபிளாஸ்டோமாஸ் (சிக்கலான இரத்தக் குழாய்களைக் கொண்டது) என அழைக்கப்படும், இந்த மக்கள் புற்றுநோய் அல்ல, ஆனால் அவர்கள் மூளையின் பாகங்களில் ஏற்படும் அழுத்தம் காரணமாக நரம்பியல் அறிகுறிகளை (அதாவது நடைபயிற்சி போன்றவை) ஏற்படுத்தும்.
• சிறுநீரக. இந்த வெகுஜனங்கள் புற்றுநோயாக மாறிவிடும். இந்த வகையான புற்றுநோய், சிறுநீரக செல் கார்சினோமா என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது VHL உடைய மக்களுக்கு மரணத்தின் முக்கிய காரணமாகும்.
• அட்ரீனல் சுரப்பிகள் . ஃபெக்ரோரோசைட்டோமாஸ் என அழைக்கப்பட்டால், அவை பொதுவாக புற்றுநோயாக இருக்காது, ஆனால் அதிக அட்ரினலின் உற்பத்தி செய்யப்படலாம்.

• கணையம் போன்றவை அடங்கும். இந்த கட்டிகள் பொதுவாக புற்றுநோயாக இல்லை, ஆனால் எப்போதாவது புற்றுநோயால் உருவாகின்றன.

வெகுஜன முதுகெலும்பு, உள் காது, பிறப்புறுப்பு, நுரையீரல் மற்றும் கல்லீரலில் உருவாக்கலாம். சிலர் பல இடங்களில் பாதிக்கப்படலாம், அதே நேரத்தில் சிலர் ஒரே பகுதியில் கட்டிகள் பெறலாம். VHL உடைய 10 சதவிகிதம் மட்டுமே காது கட்டிகள் உருவாகும்.

காதுக் கட்டிகளைத் தடுக்க காது கட்டிகள் சிகிச்சை அளிக்கப்பட வேண்டும்.

ஒரு கண்டறிதல் பெறுதல்

இரத்த சோதனை மூலம், மரபணு சோதனை, VHL கண்டறிய மிகவும் பயனுள்ள வழி. உங்கள் பெற்றோர் வி.எச்.எல் வைத்திருந்தால், நீங்கள் அந்த நிலைக்கு மரபுரிமையாக 50 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது. இருப்பினும், விஎல்எல் அனைத்து வழக்குகளும் மரபுரிமை பெறவில்லை. சுமார் 20 சதவீத VHL ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து தாமதிக்கப்படாத ஒரு மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்கிறது. நீங்கள் விஎச்எல் வைத்திருந்தால், உங்கள் வாழ்க்கையில் குறைந்தபட்சம் ஒரு கட்டியை உருவாக்கும் மிக உயர்ந்த வாய்ப்பு உள்ளது - 60 வயதிற்கு முன்பே 97 சதவிகிதம் புற்றுநோய்கள் உருவாகின்றன.

சிகிச்சை

சிகிச்சை விருப்பங்கள் உங்கள் கட்டி எங்கே அமைந்துள்ளன. பல கட்டிகள் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படலாம். மற்றவர்கள் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் வரை நீக்கப்பட்டிருக்க வேண்டிய அவசியமில்லை (உதாரணமாக, உங்கள் மூளையில் ஒரு மூளை கட்டி இருப்பது ).

நீங்கள் VHL இருந்தால், உங்களுக்கு அடிக்கடி உடல் பரிசோதனை, மற்றும் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் ( எம்.ஆர்.ஐ ) அல்லது மூளை, வயிறு மற்றும் சிறுநீரகங்கள் ஆகியவற்றின் புதிய கணுக்கால்களைக் காணும் கணிப்பொறி ஆய்வுக்கூடம் ( CT ) ஸ்கேன் செய்ய வேண்டும். கண் பரிசோதனைகளும் தொடர்ந்து செய்யப்பட வேண்டும்.

நெருங்கிய கண்காணிப்பு எந்த சிறுநீரக நீர்க்கட்டிகள் மீது வைக்க வேண்டும். இவை சிறுநீரக புற்றுநோய் உருவாவதற்கான அபாயத்தை குறைக்க அறுவைச் சிகிச்சைகளை அகற்றலாம். சுமார் 70 சதவிகிதம் மக்கள் VHL 60 வயதில் சிறுநீரக புற்றுநோய் உருவாக்கப்படுகின்றனர்.

இருப்பினும், சிறுநீரக புற்றுநோயால் உருவாக்கப்படாவிட்டால், அது நடக்காது என்று ஒரு நல்ல வாய்ப்பு உள்ளது.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{எவன்ஸ், ஜே.பி. (2002). வோன் ஹிப்பல்-லிண்டாவ் நோய். eMedicine, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm இல் அணுகப்பட்டது}

_{விஎச்எல் அலையன்ஸ் (2016). VHL உண்மைகள். http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/}