மெசெல்-க்ரூபர் நோய்க்குறி - டைசெனெபாலியா ஸ்ப்ளான்சினோசிசிகா, மெக்கெல் சிண்ட்ரோம், மற்றும் க்ரூபர் நோய்க்குறி என அறியப்படும் - இது கடுமையான உடல் குறைபாடுகளின் பல்வேறு காரணங்களைக் கொண்ட மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த கடுமையான குறைபாடுகளால், மெக்கெல் நோய்க்குறி கொண்டவர்கள் பொதுவாக பிறப்பதற்கு முன்பே அல்லது அதற்கு முன்னதாகவே இறக்கிறார்கள்.
மரபணு மாற்றங்கள்
மெக்கெல் நோய்க்குறி எட்டு மரபணுக்களில் குறைந்தபட்சம் ஒரு மரபணுடன் தொடர்புடையது.
இந்த எட்டு மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மெக்கெல்-க்ரூபர் நிகழ்வுகளில் கிட்டத்தட்ட 75 சதவிகிதம். பிற 25 சதவிகிதம் இன்னும் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது.
ஒரு குழந்தைக்கு மெக்கெல்-க்ரூபர் நோய்க்குறி இருப்பதைப் பொறுத்து, இரண்டு பெற்றோரும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் நகல்களை எடுத்துச் செல்ல வேண்டும். இரண்டு பெற்றோர்களும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைச் செயல்படுத்தினால், அவற்றின் குழந்தைக்கு 25 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது. தங்கள் குழந்தை மரபணு ஒரு நகலை பெறும் என்று ஒரு 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. குழந்தை மரபணு ஒரு நகலை மரபுரிமையாக இருந்தால், அவர்கள் நிலையில் ஒரு கேரியர் இருக்கும். அவர்கள் நிலைமை இல்லை.
இதன் பரவல்
மெக்கெல்-க்ரூபர் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு விகிதம் 13,250 முதல் 1 இலிருந்து 140,000 நேரடி பிறப்புகளில் வேறுபடுகிறது. ஃபின்னிஷ் வம்சாவளி (9,000 மக்கள் தொகையில் 1) மற்றும் பெல்ஜிய வம்சாவளியை (சுமார் 3,000 பேர் உள்ளவர்கள்) போன்ற சில மக்கள் பாதிக்கப்பட வாய்ப்பு இருப்பதாக ஆராய்ச்சி கண்டறிந்துள்ளது. குவைத்தில் உள்ள பெடூயின்களில் (3,500 ல் 1) மற்றும் குஜராத்தி இந்தியர்கள் (1,300 இல் 1) ஆகியவற்றில் அதிக பாதிப்பு ஏற்பட்டுள்ளது.
இந்த மக்கள்தொகை குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் நகலைச் சுமந்து செல்லும் 18 பேரில் 50 முதல் 1 வரையான எண்களுடனும் அதிக கேரியர் விகிதங்கள் உள்ளன. இந்த நோய்க்கான விகிதங்கள் இருந்தபோதிலும், இந்த நிலை எந்தவொரு இன பின்னணியையும், அதேபோல இரு பாலினரையும் பாதிக்கலாம்.
அறிகுறிகள்
மெக்கல்-க்ரூபர் நோய்க்குறி, குறிப்பிட்ட உடல் ரீதியான குறைபாடுகள் காரணமாக அறியப்படுகிறது:
- மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு திரவம் சிலவற்றை வெளியேற்றுவதற்கு அனுமதிக்கும் ஒரு பெரிய முன் மென்மையான புள்ளி (எழுத்துருநெல்), (மூளையழற்சி)
- இதய குறைபாடுகள்
- நீர்க்கட்டிகள் நிறைந்த பெரிய சிறுநீரகங்கள் (பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரகங்கள்)
- கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் ( polydactyly )
- கல்லீரல் வடுக்கள் (கல்லீரல் ஃபைப்ரோசிஸ்)
- முழுமையற்ற நுரையீரல் வளர்ச்சி (நுரையீரல் ஹைப்போபிளாஷியா)
- க்ளிஃப் லிப் மற்றும் பிளெட் அண்ணம்
- பிறப்புறுப்பு இயல்புகள்
சிஸ்டிக் சிறுநீரகங்கள் மிகவும் பொதுவான அறிகுறியாகும். பெரும்பாலான மெக்கெல்-க்ரூபர் இறப்புகள் நுரையீரல் ஹைபோபிளாசியா, முழுமையான நுரையீரல் வளர்ச்சி காரணமாக இருக்கின்றன.
நோய் கண்டறிதல்
மெக்கெல்-க்ரூபர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சிறு குழந்தைகளுக்கு பிறப்புக்கு முன்பே தோற்றமளிக்கும் அல்லது பிறப்பதற்கு முன் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறியலாம். அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறியப்பட்ட பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் கண்டறியப்படுகிறது. எனினும், ஒரு திறமையான தொழில்நுட்ப முதல் மூன்று மாதங்களில் நிலைமையை கண்டறிய முடியும். குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு, குரோனிக் வில்லஸ் மாதிரியா அல்லது அம்னிசென்சிசிஸ் மூலமாக, டிரிசோமை 13 ஐ ஒத்ததாக செய்ய முடியும், இதுபோன்ற அறிகுறிகளுடன் கிட்டத்தட்ட சமமான மரண நிலைமை.
சிகிச்சை
துரதிருஷ்டவசமாக, மெக்கெல்-க்ரூபர் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஏனெனில் குழந்தையின் வளர்ச்சியற்ற நுரையீரல்கள் மற்றும் அசாதாரண சிறுநீரகங்கள் வாழ்க்கைக்கு ஆதரவளிக்க முடியாது. இந்த நிலையில் பிறந்த நாட்களில் 100 சதவிகிதம் இறப்பு விகிதம் உள்ளது.
கர்ப்ப காலத்தில் மெக்கெல்-க்ரூபர் நோய்க்குறி கண்டறியப்பட்டால், சில குடும்பங்கள் கர்ப்பத்தை முடக்க வேண்டும்.
ஆதாரங்கள்:
கார்ட்டர், SM (2015). மெக்கெல்-க்ரூபர் நோய்க்குறி. இமெடிசின்.
NIH மரபியல் முகப்பு குறிப்பு. மெக்கெல் நோய்க்குறி (2016)