ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறி

முதன்மை அறிகுறியை வளர்ப்பதில் தோல்வி

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக ஒரு வகை வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும், வழக்கமாக தனித்துவமான முக அம்சங்கள் மற்றும் அடிக்கடி சமச்சீரற்ற மூட்டுகளில். இந்த நிலையில் குழந்தைகளுக்கு பொதுவாக உணவு மற்றும் வளர்ந்து வரும் சிரமம் உள்ளது. ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் உடன் பருவ வயதுவந்தவர்களும் பெரியவர்களும் சராசரியைக் காட்டிலும் குறைவாக இருப்பினும், நோய்க்குறி ஆயுட்காலம் கணிசமாக பாதிக்கப்படுவதில்லை.

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் இப்போது மரபணு கோளாறு எனக் கருதப்படுகிறது, இது குரோமோசோம் 7 அல்லது குரோமோசோம் 11 ல் அசாதாரணங்களால் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் மரபுவழியாக இல்லை, ஆனால் தன்னிச்சையான பிறழ்வுகள் காரணமாக அவை கருதப்படுகின்றன.

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் அனைத்து இனப் பின்னணியிலிருந்தும் அனைத்து பாலின மக்களையும் மக்களையும் பாதிக்கிறது.

அறிகுறிகள்

வளரத் தவறியது ரசல்-வெள்ளி நோய்க்குறியின் முதன்மை அறிகுறியாகும். மற்ற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குறைந்த பிறப்பு விகிதம்
• சிறிய முக்கோண முகம் (ஒரு சிறிய தாடையைத் தூக்கும் உயர் நெற்றியைக் கொண்டது), முக்கிய நாசி பாலம் மற்றும் வாயின் கீழ்-திருப்பு முனைகள் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கிய தனித்துவமான முக அம்சங்கள்
• ஒரு சாதாரண அளவிலான தலை ஆனால் உடல் சிறியதாக இருப்பதால், தலையில் ஒப்பிடுகையில் பெரியது
• உடலின் ஒரு பக்கத்தின் அதிகரிப்பு, இதன் விளைவாக ஆயுதங்கள் மற்றும் / அல்லது கால்களின் சமச்சீரற்ற தன்மை ஏற்படுகிறது
• வளைவுகள் மற்றும் கால்விரல்கள் குறைபாடுகள், அல்லது இணைத்தல் போன்றவை

நோய் கண்டறிதல்

பொதுவாக, ரஸ்ஸல்-வெள்ளி நோய்க்குறியின் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறி ஒரு குழந்தை வளரத் தவறிவிட்டது, இது நோயறிதலைக் குறிக்கலாம்.

சிறு குழந்தை பிறந்தது மற்றும் அவரது வயதில் சாதாரண நீளங்கள் / உயரங்களை அடைவதில்லை. குழந்தைகளிலும் குழந்தைகளிலும் தனித்துவமான முக அம்சங்கள் அடையாளம் காணப்படலாம், ஆனால் இளம் வயதினரிடமும் பெரியவர்களிடமும் அங்கீகரிக்க கடினமாக இருக்கலாம். பிற மரபணு கோளாறுகளை ஒத்த அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும் என்று மரபணு சோதனை மேற்கொள்ளப்படலாம்.

சிகிச்சை

ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் வளர்ச்சிக்கான போதுமான கலோரிகளை உட்கொண்டால் சிரமப்படுவதால், கலோரி உட்கொள்ளலை எவ்வாறு மேம்படுத்துவது, சிறப்பு உயர் கலோரி சூத்திரங்கள் வழங்கப்பட வேண்டும் என்பதை கற்றுக்கொள்ள வேண்டும். பல சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை உகந்த ஊட்டச்சத்தை அடைய உதவும் ஒரு உணவு குழாய் அவசியம்.

வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சையை குழந்தை விரைவாக வளர உதவுகிறது, ஆனால் அவர் இன்னும் சராசரியை விட குறைவாக இருப்பார். ரஸ்ஸல்-சில்வர் சிண்ட்ரோம் உடைய சில பிள்ளைகள் மொழி மற்றும் கணித திறமைகளுடன் சிரமப்படுவதால் இளம் பிள்ளைகளுக்கு ஆரம்பகால தலையீடு திட்டங்கள் உதவுகின்றன. கூடுதலாக, உடல் வளர்ச்சியை ஊக்குவிப்பதற்கு உடல் மற்றும் தொழில் சார்ந்த சிகிச்சைகள் உதவுகின்றன.

_{ஆதாரம்:}

_{பிரகாஷ்-செங், ஏ. & Amp; மெகுவேர்ன், எம். (2003). வெள்ளி-ரசல் நோய்க்குறி.}