கிளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

க்ளின்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறி - ஆண்களைப் பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நிலை

க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் என்பது ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு மரபணு நிலை. நிலைமைக்கான காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை விருப்பங்கள் பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது இங்கே.

கிளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் என்பது ஆண்களை மட்டுமே பாதிக்கும் ஒரு மரபணு இயல்பு. 1942 ஆம் ஆண்டில் அமெரிக்க மருத்துவர் ஹாரி க்ளின்ஃபெல்டரின் பெயரினால் பெயரிடப்பட்ட கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம், 500 பிறப்புகளில் சுமார் 500 நோயாளர்களை பாதிக்கிறது, இது மிகவும் பொதுவான மரபணு அசாதாரணமாக இருக்கிறது.

தற்போதைய நேரத்தில், 30 களின் மத்தியில் நோய் கண்டறிதல் சராசரியாக உள்ளது, மற்றும் நோய்த்தொற்றுள்ள நபர்களில் நான்கில் ஒரு பகுதியினர் மட்டுமே அதிகாரப்பூர்வமாக கண்டறியப்படுகின்றனர் என்று கருதப்படுகிறது. கிளிண்டெப்டரின் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் கருவுறுதல் ஆகியவையாகும், ஆனால் தனிப்பட்ட நபர்களுக்கு, அறிகுறிகளின் தீவிரம் பரவலாக மாறுபடுகிறது. க்ளின்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறியின் நிகழ்வு அதிகரித்து வருவதாகக் கருதப்படுகிறது.

க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் மரபியல்

கிளின்ஃபெண்டரின் சிண்ட்ரோம் குரோமோசோம்கள் அல்லது மரபணு மூலக்கூறுகளின் அசாதாரணத்தால் நம் டி.என்.ஏவை உருவாக்குகிறது.

சாதாரணமாக 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, 23 எங்கள் தாய்மார்கள் மற்றும் 23 எங்கள் தந்தை. இவற்றில் 44 தன்னியக்க வகைகள் மற்றும் 2 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. எக்ஸ் மற்றும் Y குரோமோசோம்களால் ஆண்கள் X மற்றும் Y குரோமோசோம்களால் ஒரு நபரின் பாலினம் நிர்ணயிக்கப்படுகிறது. ஒரு எக்ஸ் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் (XY ஏற்பாடு) மற்றும் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (ஒரு XX ஏற்பாடு கொண்ட பெண்கள்) கொண்ட ஆண்களுடன் Y குரோமோசோம் X அல்லது Y நிறமூர்த்தம் தாயிடமிருந்து வருகிறது.

இதை ஒன்றாக இணைத்து, 46, XX ஒரு பெண் ஒரு 46 குறிக்கிறது, XY ஒரு ஆண் வரையறுக்கிறது.

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்பது முதுமை நிலையில் இருப்பதுடன், மூன்று காரணிகளைக் குறிக்கும் நிலையில், தன்னியக்க குரோமோசோம்கள் அல்லது பாலியல் குரோமோசோம்கள் இருபிறகு இருப்பதைக் குறிக்கின்றன. 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதற்குப் பதிலாக, ஒரு முக்கோணத்தைக் கொண்டவர்கள் 47 நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள் (கீழே விவாதிக்கப்படும் கிளின்பெட்டர் நோய்க்குறியுடன் பிற சாத்தியக்கூறுகள் இருந்தாலும்).

பல மக்கள் டவுன் நோய்க்குறி தெரிந்திருந்தால். டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது மூன்று 21 குரோமோசோம்கள் உள்ள ஒரு முக்கோணமாகும். குழந்தை ஆண் அல்லது பெண் என்பதை பொறுத்து 47XY (+21) அல்லது 47 XX (+21) ஏற்புடையதாக இருக்கும்.

க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி என்பது பாலியல் குரோமோசோம்களின் முதுகெலும்பு ஆகும். மிகவும் பொதுவாக (சுமார் 82 சதவீதம் நேரம்) கூடுதல் எக்ஸ் நிறமூர்த்தம் (ஒரு XXY ஏற்பாடு.)

கிளின்பெலரின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஆண்கள் 10 முதல் 15 சதவீதம் வரை, ஒரு மொசைக் வகை உள்ளது, இதில் பாலியல் குரோமோசோம்களின் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட கூட்டுக்கள் உள்ளன, அதாவது 46XY / 47XXY. ( மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் உள்ளனர்.)

48XXXY அல்லது 49XXXXY போன்ற பாலியல் குரோமோசோம்களின் மற்ற சேர்மங்கள் மிகவும் குறைவானவை.

மொசைக் கிளின்ஃபெண்டரின் சிண்ட்ரோம் உடன், அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் மலிவானதாக இருக்கலாம், அதேசமயத்தில் 49xXXY போன்ற மற்ற சேர்மங்கள் பொதுவாக ஆழமான அறிகுறிகளால் ஏற்படுகின்றன.

கிளின்பெப்டரின் சிண்ட்ரோம் மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம் தவிர மற்ற மனிதத் திரிபுகளும் உள்ளன .

கிளிண்டல்பெர்ஸின் நோய்க்குறியின் மரபணு காரணங்கள் - கணுக்காலில் ரெகுலேசனில் குடல் மற்றும் விபத்துக்கள்

க்ளின்ஃபெல்ட்டரின் சிண்ட்ரோம், சீரற்ற மரபணுப் பிழை காரணமாக முட்டை அல்லது விந்து உருவாக்கம் அல்லது கருத்தரித்தல் ஏற்படுகிறது.

மிக பொதுவாக, க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதால், முட்டை அல்லது விந்தணுவின் ஒடுக்கற்பிரிவு என அழைக்கப்படும் ஒரு செயல்முறை ஏற்படுகிறது.

மரபணுப் பொருள் என்பது மரபணுப் பொருள் பெருக்கப்பட்டு, முட்டை அல்லது விந்தணுக்கு மரபணு மூலப்பொருளின் நகலை வழங்குவதன் மூலம் பிரிக்கப்படுகிறது. ஒரு தொனிப்பொருளில், மரபணு பொருள் தவறாக பிரிக்கப்பட்டிருக்கிறது. உதாரணமாக, ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு நகலை இரண்டு செல்கள் (முட்டைகளை) ஒவ்வொரு செலும் உருவாக்குவதன் மூலம் பிரித்தெடுக்கப்படும் போது, ​​பிரித்தெடுப்பு செயல்முறை வளைந்து செல்கிறது, இதனால் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் ஒரு முட்டைக்கு வரும் மற்றும் மற்ற முட்டை எக்ஸ் நிறமூர்த்தத்தை பெறாது.

(முட்டை அல்லது விந்துவில் செக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாதிருந்த ஒரு நிபந்தனை, டர்னர் சிண்ட்ரோம், ஏற்பாடு 45, XO கொண்ட ஒரு "மோனோசைமி" போன்ற நிலைமைகளுக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.)

முட்டை அல்லது விந்துவகை உள்ள ஒடுக்கற்பிரிவின் போது நோண்டிஸ்ஜெண்டரிங் என்பது கிளிண்டெப்டரின் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான காரணியாகும், ஆனால் கருத்தரித்தல் தொடர்பான ஜிகோட்டின் பிரிவு (பிரதிபலிப்பு) இன் பிழையின் காரணமாக இந்த நிலை ஏற்படலாம்.

க்ளின்ஃபெல்டரின் நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள்

கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் அடிக்கடி வயதான தாய்வழி மற்றும் தந்தை வயது (35 வயதிற்கு மேல்) உடன் அடிக்கடி ஏற்படும். 40 வயதில் பிறக்கும் ஒரு தாய் கிளிண்டெல்லரின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு இரண்டு முதல் மூன்று மடங்கு அதிகம் பிறந்த வயது 30 ஆகும். கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் நோய்க்கான எந்தவொரு ஆபத்து காரணிகளையும் நாம் தற்போது அறியவில்லை.

கிளிண்டெல்லர் ஒரு மரபணு நோய்க்குறியாக இருந்தாலும், அது வழக்கமாக "மரபுவழி" அல்ல, எனவே "குடும்பத்தில் வேடிக்கையாக இல்லை" என்று மீண்டும் குறிப்பிடுவது முக்கியம். அதற்கு பதிலாக, முட்டை அல்லது விந்து உருவாக்கம் போது ஒரு சீரற்ற விபத்து ஏற்படுகிறது, அல்லது கருத்தை ஏற்படுகிறது விரைவில் பிறகு. கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு மனிதனின் விந்தணு விந்தணு கருத்தரித்தல் (கீழே பார்க்கவும்) பயன்படுத்தப்படும்போது விதிவிலக்காக இருக்கலாம்.

கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

பல ஆண்கள் ஒரு கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் மூலம் வாழ முடியாது மற்றும் அறிகுறிகள் இல்லை. சொல்லப்போனால், ஆண்கள் 20 முதல் 30 வயதிற்கும், அல்லது வயோதிகத்திலிருந்தும் முதன்முதலில் கண்டறியப்பட்டிருக்கலாம், கருவுறாமை செயல்திறன் நோய்க்குறியீட்டை கண்டறியும் போது.

அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் கொண்ட ஆண்களுக்கு, சோதனைகள் உருவாக்கப்படாதிருந்தால் அவை வளரும் பருவத்தில் வளரும். கிளின்பெல்லரின் நோய்க்கான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• விரிந்த மார்புகள் ( க்னென்காஸ்டாஸ்டியா .)
• சிறிய, உறுதியான துகள்கள்.
• சிறிய ஆண்குறி .
• சிறிய முகம் மற்றும் உடல் முடி.
• அசாதாரண உடல் விகிதாச்சாரங்கள் (பொதுவாக நீண்ட கால்கள் மற்றும் ஒரு குறுகிய உடற்பகுதியைக் கொண்டுள்ள போக்கு.)
• அறிவாற்றல் இயலாமை - கற்றல் குறைபாடுகள், குறிப்பாக மொழி அடிப்படையிலான கவலைகள் சிண்ட்ரோம் இல்லாமல் உள்ளவர்களை விட பொதுவானவை, இருப்பினும் உளவுத்துறை சோதனைகள் வழக்கமாக இயல்பானவை.
• லிபிடோ குறைக்கப்பட்டது.
• கருவுறாமை - குறிப்பிட்டுள்ளபடி, பல ஆண்கள் தங்கள் சொந்த குடும்பத்தைத் துவங்குவதற்கு முன்பே கிளின்பெல்லரின் உணவை உணரவில்லை, ஏனெனில் அந்த நிலையில் ஆண்கள் விந்து உற்பத்தி செய்யாததால், அவை மலட்டுத்தன்மையற்றவை. மரபணு சோதனைகள் ஒரு கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோமின் இருப்பதைக் காண்பிக்கும், கிளின்பெட்டரின் கண்டுபிடிப்பிற்கு மிகச் சிறந்த வழி.

க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் நோயறிதல்

கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிவது, மேலே குறிப்பிட்டது போல, ஒரு மனிதன் கருவுறாமை மற்றும் விந்து இல்லாதிருந்தால் ஒரு விந்து மாதிரி காணப்படும் போது பெரும்பாலும் செய்யப்படுகிறது. ஒரு மரபணு காரியோடைப் பரிசோதனையானது, பின்னர் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பயன்படுத்தப்படலாம்.

ஆய்வக சோதனைகளில், ஒரு குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவு பொதுவாக உள்ளது, மற்றும் பொதுவாக கிளிண்டெட்டர் இன் சிண்ட்ரோம் இல்லாமல் ஆண்கள் விட 50 முதல் 75 சதவீதம் குறைவாக உள்ளது. கிளிண்டெப்டரின் நோய்க்குறி கூடுதலாக ஆண்கள் குறைந்த டெஸ்டோஸ்டிரோன் அளவுகள் பல காரணங்கள் உள்ளன என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள்.

கோனாடோட்ரோபின்கள், குறிப்பாக நுண்ணறை தூண்டுதல் ஹார்மோன் (FSH) மற்றும் லுடெய்னிங் ஹார்மோன் (LH) ஆகியவை உயர்ந்தவையாக உள்ளன, மற்றும் பிளாஸ்மா எஸ்ட்ராடியோல் அளவுகள் பொதுவாக அதிகரிக்கின்றன (அறியப்படாத காரணங்களுக்காக.)

க்ளின்ஃபெல்ட்டரின் நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள்

ஆன்ட்ராயன் சிகிச்சை (டெஸ்டோஸ்டிரோன் வகை) கிளின்பெப்டரின் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சையின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாக இருக்கிறது, மேலும் சில பாலியல் டிரைவ்களை மேம்படுத்துவதும், முடி வளர்ச்சியை ஊக்குவிப்பது, தசை வலிமை மற்றும் ஆற்றல் மட்டங்களை அதிகரிப்பது மற்றும் எலும்புப்புரையின் சாத்தியக்கூறுகளை குறைப்பது போன்ற பல நேர்மறையான விளைவுகளை ஏற்படுத்தலாம். சிகிச்சையானது நோய்க்குறியின் பல அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் மேம்படுத்தும் போது, ​​அது வழக்கமாக வளத்தை மீளமைக்காது (கீழே காண்க)

அறுவைசிகிச்சை (மார்பக குறைப்பு) குறிப்பிடத்தக்க மார்பக விரிவாக்கம் தேவைப்படுகிறது (கின்காமாஸ்டியா) மற்றும் ஒரு உணர்ச்சி நிலைப்பாட்டில் இருந்து மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் மற்றும் கருவுறாமை

கிளின்பெலரின் சிண்ட்ரோம் உடைய ஆண்கள் பெரும்பாலும் பெரும்பாலும் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்களாவர், மொசைக் க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் சிலர் கருவுறாமை அனுபவிக்கக் குறைவாக உள்ளனர்.

கிளிண்ட்டொப்ட்டரின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஆண்களில் சோதனைகள் வளர்ச்சியின்மை இல்லாமை காரணமாக ஆண் மலட்டுத்தன்மையை சில வகைகளில் செய்ய முடிந்ததைப் போன்ற கோனோதோட்ரோபிக் அல்லது ஆண்ட்ரோஜெனிக் தூண்டுதல் போன்ற தூண்டுதல் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

அறுவைச் சிகிச்சையில் இருந்து விந்தையை விலகுவதன் மூலம் கருவுறுதல் சாத்தியமாக இருக்கலாம், பின்னர் செயற்கை கருத்தரித்தல் மூலம் பயன்படுத்தலாம். துரதிருஷ்டவசமாக, கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட மனிதர்களிடமிருந்து IVF ஐப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் அனூப்ளோயிடி என்றழைக்கப்படும் அபாயத்தை அதிகரிக்கலாம். இந்த விருப்பத்தை கருத்தில் கொள்வதற்கு ஆண்கள் விரும்பினால், அவர்கள் விந்தணு மரபணுவைப் பற்றிய பகுப்பாய்வு எவ்வாறு முன்முயற்சிக்கப்படுவதற்கு முன் செய்யப்படலாம் என்பதைப் பற்றிய முழுமையான புரிதல் வேண்டும்.

கிளின்பெலரின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஆண்கள் உள்ள கருவுறாமை கருத்தரித்தல், அறநெறி மற்றும் தார்மீக கருத்தரித்தல் ஆகியவற்றில் விழிப்புணர்வை ஏற்பதற்கு முன்னர் இல்லாத ஜோடிகளுக்குத் திறனைத் திறக்கிறது. மரபியல் ஆலோசகருடன் பேசுகையில், அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், முன்முயற்சிகளுக்கு முன்னர் பரிசோதிப்பதற்கான விருப்பங்களுக்கும், இந்த சிகிச்சையை யாரும் கருத்தில் கொள்வது அவசியம்.

கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற சுகாதார சிக்கல்கள்

க்ளின்ஃபெல்டரின் நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட ஆண்கள், நீண்டகால உடல்நல நிலைமைகளின் சராசரி எண்ணிக்கையிலும், நோய்க்குறி இல்லாத மனிதர்களை விட குறைந்த ஆயுட்கால எதிர்பார்ப்புக்கும் அதிகமாக உள்ளனர். அது டெஸ்டோஸ்டிரோன் மாற்றீடு போன்ற சிகிச்சைகள் எதிர்காலத்தில் இந்த "புள்ளிவிவரங்கள்" மாற்றப்படலாம் என்பதை ஆய்வு செய்வது முக்கியம் என்று கூறினார். க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஆண்கள் பொதுவாக சில நிலைமைகள் பின்வருமாறு:

• மார்பக புற்றுநோய் - க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி உள்ள ஆண்கள் மார்பக புற்றுநோயானது கிளிண்டெட்டர் ச்ரோம்மின் இல்லாமல் ஆண்கள் விட 20 மடங்கு அதிகமாகும்.
• எலும்புப்புரை
• ஜெர்ம் செல் கட்டிகள்
• பக்கவாதம்
• இயல்பான லூபஸ் எரிதிமாட்டோசிஸ் போன்ற ஆட்டோ இம்யூன் நிலைகள்
• பிறப்பு இதய நோய்
• சுருள் சிரை நாளங்களில்
• ஆழமான நரம்பு இரத்த உறைவு
• உடல்பருமன்
• வளர்சிதை மாற்ற நோய்க்குறி
• டைப் 2 நீரிழிவு

க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் - அண்டார்டிகேஷன் செய்யப்பட்ட நிலை

கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் என்பது ஆய்வாளர்களிடமிருந்தால், 25 சதவிகித ஆண்கள் மட்டுமே நோயறிதல் (இது ஒரு மலட்டுத்தன்மையை பரிசோதனையின்போது கண்டறியப்படுவதால்) பெறும் மதிப்பீட்டைக் கொண்டிருப்பதாகக் கருதப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில் இது ஒரு பிரச்சனையாகத் தெரியவில்லை, ஆனால் பல ஆண்கள் இந்த அறிகுறிகளின் அறிகுறிகளால் பாதிக்கப்பட்டு, அவற்றின் வாழ்க்கை தரத்தை மேம்படுத்தவும் மேம்படுத்தவும் முடியும். இந்த ஆண்கள் அதிக ஆபத்தில் இருப்பதற்கு மருத்துவ நிலைமைகள் திரையிடல் மற்றும் கவனமாக நிர்வகிப்பது தொடர்பாக ஒரு நோயறிதலை ஏற்படுத்துவது அவசியம்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{கலோகெரோ, ஏ., கியாக்குல்லி, வி., மோங்கோஓய், எல். மற்றும் பலர். க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி: கார்டியோவாஸ்குலர் அசாதாரணங்கள் மற்றும் வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள். எண்டோகிரினாலஜிக்கல் இன்வெஸ்டிகேஷன் ஜர்னல் . 2017 மார்ச் 3. (முன்கூட்டியே அச்சிடப்பட்ட எபியூப்).}

_{கிராம், கே., ஸ்கேக்பேக், ஏ., ஹோஸ்ட், சி., க்ராஹோல்ட், சி. மற்றும் ஏ. போஜேசன். மருத்துவ விமர்சனம்: கிளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி - ஒரு மருத்துவ புதுப்பிப்பு. தி ஜர்னல் ஆஃப் கிளினிக்கல் எண்டோோகிரினாலஜி அண்ட் மெட்டாபொலிசம் . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{காஸ்பர், டென்னிஸ் எல் .., அந்தோனி எஸ். ஃபோசி, மற்றும் ஸ்டீபன் எல் .. ஹோசர். இன்டர்னல் மெடிசின் ஹாரிசனின் கொள்கைகள். நியூ யார்க்: மெக் க்ரான் ஹில் கல்வி, 2015. அச்சு.}

_{க்ளைமேமன், ராபர்ட் எம்., போனிடா ஸ்டாண்டன், ஸ்டெம் கெம் III ஜோசப் டபிள்யு., நினா பெலிஸ். ஸ்கோர், ரிச்சர்ட் ஈ. பெஹ்ர்மன், மற்றும் வால்டோ இ. நெல்சன். குழந்தைகளுக்கான நெல்சன் பாடப்புத்தகம். 20 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பொதுஜன முன்னணி: எல்செவியர், 2015. அச்சு.}

_{McEleny, K., Cheetham, T., மற்றும் ஆர் குயின்டன். நாம் கிளிண்டெர்ஸ்டர் நோயாளிகளுடன் அறுவைசிகிச்சை ஸ்பெர்ம் மீட்டல் மூலம் கருவுறுதல் பாதுகாப்பு வழங்கப்படுமா? . மருத்துவ எண்டோோகிரினாலஜி (ஆக்ஸ்ஃபோர்ட்) . 2017. 86 (4): 463-466.}