டவுன் நோய்க்குறி காரணங்கள்

டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் யாவை ? வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளனவா? நீங்கள் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு குழந்தை வேண்டும் ஆபத்து குறைக்க செய்ய ஏதாவது உள்ளது? உங்கள் வயது அடிப்படையில் உங்கள் ஆபத்தை நீங்கள் கணிக்க முடியுமா? இவை பெற்றோர்களிடம் இருந்து சில கேள்விகளை மட்டுமே கேட்கின்றன, மற்றவர்கள் கேட்கிறார்கள்.

டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோம் குறிப்பிட்ட 21 குரோமோசோம்களின் அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகளிலும் பெரியவர்களிலும் ஏற்படும் சில பண்புகளை குறிக்கிறது.

மனிதர்களாக, 46 குரோமோசோம்கள் அல்லது 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன. 22 ஜோடிகள் ஆட்டோசோம்களாகக் கருதப்படுகின்றன, மற்ற ஜோடி பாலின குரோமோசோம்கள் - ஒரு பையனுக்கும் XX க்கும் XY யாக இருக்கும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் டிரிஸோமி 21-ஐ 2 எண் 21 குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக 3 இருக்கும் போது ஏற்படும் (எனவே, முதுகெலும்பு 21).

மரபணு புரிந்துணர்வு

டவுன் நோய்க்குறி-முழுமையான முக்கோண 21-ன் மிகவும் பொதுவான வகை, தொற்றுநோய் என அழைக்கப்படும் செயல்முறையின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. ஒரு செல் பிரிக்கும்போது, ​​ஒவ்வொரு ஜோடி குரோமோசோம்களுள் ஒன்று ஒவ்வொரு மகள் செல்விலும் செல்கிறது. ஒரு nondisjunction கொண்டு, ஒரு ஜோடி இரண்டு நிறமூர்த்தங்கள் ஒழுங்காக பிரிக்காது, இது 2 குரோமோசோமின் பிரதிகளை ஒரு செல்லிற்கு செல்வதோடு, மற்ற செல்களுக்கு எந்த நகலையும் அனுப்பாது. 21 குரோமோசோமின் 2 நகல்களைப் பெறுகின்ற செல் டவுன்ஸ் நோய்க்குறிக்கு பொறுப்பாகும்.

பெரும்பாலான நேர முக்கோணங்கள் (3 குரோமோசோம்களின் பிரதிகள்) வாழ்க்கைக்கு இணங்கவில்லை. பெரியவர்கள், டிஸ்ஸியோமி 21 டவுன் நோய்க்குறி உள்ள முடிவுகள்.

மற்ற முதுகெலும்பும் உள்ளன. முதுகெலும்பு 18 வயது , எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, இப்போது சில நேரங்களில் குழந்தை பருவத்தில் வாழலாம். க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் (47 XXY) 500 குழந்தைகளில் 1 இல் ஏற்படும்.

வகைகள்

டவுன் நோய்க்குறியின் மரபணுவைப் புரிந்து கொள்வது, முதலில் வெவ்வேறு வகைகளை வரையறுப்பது முக்கியமாகும்.

முழுமையான டிரிசோமி 21 - முழுமையான முறுக்குநிலை 21, மேலே குறிப்பிடப்பட்டுள்ளபடி, nondisjunction என்றழைக்கப்படும் செயல்முறை வழியாகும்.

டிரான்சிமா டிரான்ஸ்மி டிரான்ஸ்மி டிரான்ஸ்மி டிரான்ஸ்மி 21 டிரான்ஸ்மிஷன் டிரான்சிஸ்டம் டவுன் சிண்ட்ரோம் இந்த வகையான ஒரு குழந்தை பெற்றோர் கருத்தரிக்க முன் சிண்ட்ரோம் அடிக்கடி தொடங்குகிறது.

ஒரு மொழிபெயர்ப்பில், ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை முறித்துவிட்டு, ஒடுக்கற்பிரிவின் போது மற்றொரு குரோமோசோமிற்கு இணைக்கப்படுகிறது - முட்டை மற்றும் விந்து உருவாவதில் செல் வகுப்பின் செயல்முறை. இந்த செயல்முறை குரோமோசோம் 21 பிரதிகள் 21, ஆனால் ஒரு நகல் மற்றொரு குரோமோசோமிற்கு அடிக்கடி இணைகிறது, பெரும்பாலும் குரோமோசோம் 14. வேறுவிதமாகக் கூறினால், குழந்தை (அதாவது பெற்றோர்) 45 நிறமூர்த்தங்களுடன் முடிவடைகிறது. 21 குரோமோசோமில் தேவையான மரபணு பொருள் இன்னும் உள்ளது. "சமச்சீர்" மொழிபெயர்ப்புடன் இந்த பெற்றோர் டவுன் நோய்க்குறியின் எந்த குணாதிசயங்களும் இல்லை.

ஆனால், இந்த பெற்றோருக்கு குழந்தைகள் இருந்தால், குழந்தைகளுக்கு 3 குரோமோசோமின் 21 பிரதிகள் உள்ளன. ஆனால் முன்கூட்டிய முக்கோணங்களைப் போலன்றி, கூடுதல் குரோமோசோம் மற்றொரு நிறமூர்த்தத்துடன் இணைக்கப்படுகிறது. மொழிபெயர்ப்பைப் பற்றி மேலும் அறிக.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி - மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி என்பது டவுன் நோய்க்குறிப்பின் மிகக் குறைந்த பொதுவான வடிவமாகும் மற்றும் கருத்தரித்தல் பின்னர் நிகழக்கூடிய மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளில், அனைத்து செல்கள் குரோமோசோம் 21 பிரதிகள் கொண்டிருக்கும்.

ஒரு குழந்தைக்கு இருக்கும் அறிகுறிகள் கூடுதல் குரோமோசோமை கொண்ட உடலில் உள்ள செல்களின் சதவிகிதம் சார்ந்திருக்கும்.

எப்படி Trisomy 21 ஏற்படுகிறது

மேலே குறிப்பிட்டுள்ளபடி, முதுகெலும்பு 21 உயிரணுப் பிரிவின் போது நிணநீக்கம் அல்லது டிரான்ஷோக்கின் செயல்முறைகளின் மூலம் நிகழலாம். உயிரணுப் பிரிவில் இந்த "விபத்துக்கள்" ஏன் ஏற்படுகின்றன என்பதையும், உண்மையில், புணர்ச்சி (விந்து மற்றும் முட்டைகளை) புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் உருவாக்கத்தில் இருந்து பரவலான செல் பிரிவினையை கருத்தில் கொள்வதால், இது ஆச்சரியமல்ல அடிக்கடி நடக்கும்.

Nondisjunction, சுமார் 90% குழந்தைகள், கூடுதல் குரோமோசோம் தாய் (முட்டை) இருந்து வருகிறது.

தந்தை (விந்து) மற்றும் பிற கருத்தரித்தல் ஆகியவற்றின் பிற்பகுதியில் இது 4 சதவிகிதம் ஆகும்.

ஆபத்து காரணிகள்

இந்த நேரத்தில் டவுன் நோய்க்குறிக்கு அறியப்பட்ட ஆபத்து காரணிகள்:

• தாய்வழி வயதை அதிகரிக்கிறது
• டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட முந்தைய குழந்தை கொண்ட
• டவுன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு

இரண்டாவது இரண்டு ஆபத்து காரணிகள் டிரான்ஸோக்க்ஷன் டிரிசோமி 21 க்கு மட்டுமே ஆபத்து காரணிகள் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்வது முக்கியம், எனவே டவுன் நோய்க்குறியின் 5% க்கும் குறைவான ஆபத்து காரணிகள்.

டவுன் நோய்க்குறி வளர்ச்சியுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ள எந்தவொரு சுற்றுச்சூழல் (நச்சுகள், புற்று நோய்கள் போன்றவை) அல்லது நடத்தை சார்ந்த காரணிகள் இல்லையென்பது முக்கியம். தாய்வழி வயது அதிகரித்து தவிர, இது தோராயமாக நடக்கும் தோன்றுகிறது.

தாய் வயது

டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறி தாய்மை வயதில் அதிகரிக்கிறது, இருப்பினும் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட 80% குழந்தைகளுக்கு 35 வயதிற்கும் குறைவான வயதுள்ள பெண்களுக்கு பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு இது முக்கியம் என்பதை உணர முக்கியம்.

வயது டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆபத்து:

• வயது 25 - 1 இல் 1,200
• வயது 30 - 1 இல் 900
• வயது 35 - 1 ல் 350
• வயது 40 - 1 இல் 100
• வயது 45 - 1 இல் 30
• வயது 49 - 1 இல் 10

எதிர்கால பிறப்புகளுடன் அதிகரித்த அபாயங்கள்

டவுன் நோய்க்குறியுடன் பெற்றோருக்கு ஒரு குழந்தை இருந்தால், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள மற்றொரு குழந்தை 100 இல் 1 ஆகும். இருப்பினும், டவுன் நோய்க்குறியின் வகையைப் பொறுத்து இந்த ஆபத்து அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கலாம்.

ஒரு குழந்தை டிரான்ஃபோசிங் டவுன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், தாய், தந்தை, அல்லது கேரியர்கள் மற்றும் எதிர்கால கருத்தரிப்பதில் ஏற்படும் அபாயங்கள் ஆகியவற்றைத் தீர்மானிக்க மரபணு ஆலோசனைகள் உதவும்.

இது உன்னதமானதா?

ஒரே ஒரு வகை டவுன் சிண்ட்ரோம்-டிரான்ஸோகோசிங் சிண்ட்ரோம் டவுன் மரபு வழி மரபார்ந்ததாக கருதப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறி இந்த வகையான டவுன் நோய்க்குறியைக் கிட்டத்தட்ட 4% குறைக்கின்றது, பின்னர் இந்த குழந்தைகள் 1/3 வளைவு மட்டுமே டிரான்ஸ்போர்ட்டிடம் பெற்றிருக்கிறார்கள் என நம்பப்படுகிறது, டவுன் நோய்க்குறியின் 1% மட்டுமே தற்போது "பரம்பரை" ஆகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைக்கு பெற்றோருக்கான இடத்திற்கு, எதிர்கால கருத்தடைகளில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அதிகரிப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் இருக்கலாம். ஏனெனில், 2 பெற்றோரில் ஒருவர் மொழிபெயர்ப்பின் சமநிலைப் பயணமாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில் டிரான்சோமா முக்கோணத்துடன் குழந்தை பெற்றோர் 21 வயதிற்குட்பட்டவர் அல்ல, மற்றும் அத்தகைய சூழ்நிலையில் எதிர்கால கருத்தரிப்பில் டவுன் நோய்க்குறிக்கு அதிக ஆபத்து இல்லை. மரபணு ஆலோசனையைப் பொறுத்தவரையில், ஒரு குழந்தை பெற்றோரின் குழந்தை பெற்றோர் சமநிலையான டிரான்ஸ்ஸோஷிக்கின் கேரியர்களாக இருக்க முடியும் என்பதையும், எதிர்காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு குழந்தையைப் பெற்றிருப்பது ஆபத்தாக இருக்கக்கூடும் என்பதும் முக்கியம்.

பெற்றோர் பரிசோதனை

35 வயதில் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதில் கர்ப்பமாக இருக்கும் பெண்களுக்கு டவுன் நோய்க்குறிக்கு முன்கூட்டியே பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்படுமென பல மகள்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். இது மிகவும் தனிப்பட்ட முடிவு மற்றும் ஒரு வழிமுறை மட்டுமே. தம்பதிகள் இளம் வயதிலேயே சோதனைக்கு உட்படுத்தலாம் அல்லது பழைய வயதில் சோதனைக்குத் தேர்வு செய்யலாம்.

மரபணு ஆலோசனை

பரிசோதிக்கப்பட்ட சோதனைகள் மற்றும் மருத்துவ நிலைமைகளின் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப வரலாறு ஆகியவற்றைப் பொறுத்து, சில ஜோடிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனையைப் பெற தேர்வு செய்யப்பட்டுள்ளது. இது ஒரு சில வழிகளில் சாதகமானது

• தாய் மாத்திரமே தனியாக டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த குழந்தைகளின் 80% தோராயமாக கணிக்க முடியாது, 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட பெண்களில் கர்ப்பம் ஏற்படும்.
• சில மரபணு குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள் போன்ற பிற மரபணு கோளாறுகள் உள்ளன, அவை சிலவற்றில் காணப்படுகின்றன, ஆனால் மற்றவையல்ல, டவுன் நோய்க்குறி சாதாரணமாக செய்யப்படும் சோதனைகள்.
• சில மரபணு கோளாறுகள் நாம் சோதனை செய்யாத குடும்பங்களில் இயங்குகின்றன.

உங்கள் குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்டிருந்தால் நீங்கள் ஏன் தெரிந்துகொள்ள வேண்டும் என்பதற்கான சோதனைக்கு முன் மற்றொரு முக்கியமான கேள்வி கேட்க வேண்டும். நீங்கள் வித்தியாசமாக ஏதாவது செய்வீர்களா? எதிர்காலத்திற்காக நீங்கள் தயாராவதற்கு இது உதவும் என்று நீங்கள் நினைக்கிறீர்களா? ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களை இந்த கேள்விகளைக் கேட்டு உங்களுக்கு பரிசோதிக்கும் பொருட்டு உங்களுக்கு சிறந்த தேர்வாக இருக்கும்.

சோதனை விருப்பங்கள்

டவுன் நோய்க்குறிக்கு பல சோதனை முறைகளும் கர்ப்பத்தின் வேறுபட்ட காலத்திலும் செய்யப்படுகின்றன, மேலும் வேறுபட்ட உணர்திறன், தனித்தன்மை மற்றும் தவறான நிலைப்பாடுகள் (மருத்துவ சொற்கள் அடிப்படையில் எந்த காரணத்திற்காகவும் பயமுறுத்தும் பெற்றோர்கள் இல்லாமல் ஏதாவது ஒன்றைத் தேர்வு செய்யும் திறன் .) கிடைக்கும் சோதனைகள் சில:

• சீரம் ஆல்ஃபா fetoprotein சோதனை - ஆல்பா- fetoprotein, மூன்று, குவாட், அல்லது பெந்தா திரையிடல் சர்ச்சைகள் பற்றி அறிய.
• அல்ட்ராசவுண்ட் சோதனை - கீழே நோய்க்குறிக்கு Nuchal மட்டை பரிசோதனை பொதுவாக 11 மற்றும் 14 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.
• அம்மோனோசெண்டேசிஸ் - டவுன் நோய்க்கான அறிகுறியை பொதுவாக 15 மற்றும் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது.
• Chorionic வில்லன் மாதிரி - Chornionic வில்லா மாதிரி பொதுவாக 10 மற்றும் 12 வாரங்களுக்கு இடையே செய்யப்படுகிறது.

கீழே வரி

நீங்கள் டவுன் நோய்க்குறி பரிசோதனையை பரிசோதித்துப் பெற்ற பெற்றோராக இருந்தால், இது மிகவும் கவலையாக இருக்கும். நம் குழந்தைகள் மற்றும் எதிர்கால குழந்தைகளின் ஆரோக்கியத்தையும் மகிழ்ச்சியையும் விட முக்கியமானது எதுவுமில்லை. இதைக் கருத்தில் கொண்டு, நீங்கள் செல்லும் முன் ஒரு சிந்தனை கருதுங்கள்.

நீங்கள் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தை இருந்தால், அந்த குழந்தை மகிழ்ச்சியாக இருக்கும்? நிச்சயமாக, குறிப்பாக மருத்துவ பிரச்சினைகள் சில, டவுன் நோய்க்குறி ஒரு குழந்தை கொண்ட பெற்றோர்கள் கடினமாக இருக்கும். அது இல்லாமல் போகும். ஆனால் புன்னகை பார்க்கலாமா? டவுன் சிண்ட்ரோம் சிரிப்பதைக் கொண்டிருக்கும் பிள்ளைகள் (மற்றும் பெரியவர்கள்) எவ்வளவு அடிக்கடி நீங்கள் பார்க்கிறீர்கள்? நீங்கள் பெரும்பாலும் "அடிக்கடி" என்று சொல்லுவீர்கள். இப்போது மிகவும் சிறப்பாக செயல்படும் உயர் உளவுத்துறையின் சில பிள்ளைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் பற்றி சிந்திக்கவும். நீங்கள் பல புன்னகைகளைப் பார்க்கிறீர்களா?

இந்த கருத்து நிச்சயமாக எந்த அச்சத்தையும் குறைமதிப்பிற்கு உட்படுத்துவதில்லை. அந்த அச்சங்கள் வெளிப்படையாக வெளியேற உண்மையானதும் முக்கியமானதுமாகும். பெற்றோராக இருந்தாலும், எங்கள் மகத்தான நம்பிக்கை நம் குழந்தைகள் ஒரு "மகிழ்ச்சியான" வாழ்வைக் கொண்டிருப்பார்கள், மேலும் மகிழ்ச்சியானது எப்போதும் உயர் IQ ஐப் பொறுத்து அல்ல, அல்லது மற்றவர்களைப் போலவே இருக்கும். உண்மையில், டவுன் சின்ட்ரோம் உடனான பல குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள், சிண்ட்ரோம் இல்லாமலேயே முன்கூட்டியே சிரிக்கலாம், கடந்த காலத்தில் மாற்றவோ அல்லது வருங்காலத்தில் பயப்படவோ முடியாமல் போகலாம்.

கூடுதலாக, டவுன் நோய்க்குறி தொடர்பாக மருத்துவ நிலைமைகள் இருந்த போதினும், இன்று டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த 80 சதவீத குழந்தைகளில் 60 வயதை அடையும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தை உங்களுக்கு இருக்கலாம் என நீங்கள் பரிசோதித்துப் பார்த்தால் அல்லது கற்றிருந்தால், டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தையுடன் ஒரு புதிய பெற்றோருக்கு இந்த கடிதத்தைப் படிக்க ஒரு கணம் எடுத்துக்கொள்ளுங்கள்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{குழந்தை மற்றும் மனித அபிவிருத்தி தேசிய நிறுவனம். டவுன் நோய்க்குறிக்கு என்ன காரணம்? 01/17/14 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது.}