டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது மனிதர்களில் மிகவும் பொதுவான உயிரணு குரோமோசோம் அசாதாரணமாகும், ஆனால் எங்களது 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் கிட்டத்தட்ட எந்தத் திசோமிக் வடிவில் தோன்றக்கூடும் என்று உங்களுக்குத் தெரியுமா? எந்த குரோமோசோமிலும் ட்ரிசோமிக் வடிவில் தோன்றும் போது, மிகக் குறைவான ட்ரைஸோமிஸ்கள் வாழ்க்கைக்கு இணக்கமாக உள்ளன.
குரோமோசோம்கள் மற்றும் கருச்சிதைவு
குரோமோசோமல் முரண்பாடுகள் கருச்சிதைவுகளின் மிகவும் பொதுவான காரணியாக அறியப்படுகின்றன.
எல்லா கருச்சிதைவுகளிலும் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்கள் குரோமோசோமல் இயல்புகளால் ஏற்படக்கூடும் என்று நம்பப்படுகிறது. உண்மையில், சுமார் 60 சதவிகிதம் முதுகெலும்புகள் மற்றும் 20 சதவிகிதம் பாலியல் குரோமோசோம் காணாமல் போயுள்ளன. கருச்சிதைவு விளைவிக்கும் மற்றொரு பொதுவான குரோமோசோமல் பிரச்சனை triploidy ஆகும். மூன்று மடங்குகளில், கருவானது முழுமையான கூடுதல் குரோமோசோம்களைப் பெறுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான முதுகெலும்பு ஆகும் போது, அதுவும் கருச்சிதைவுக்கான குறிப்பிடத்தக்க ஆபத்தை கொண்டுள்ளது.
டிரிஸ்மை 18 (எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி)
Trisomy 18 கிட்டத்தட்ட 6,000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 இல் நிகழ்கிறது. டவுன் நோய்க்குறியைக் காட்டிலும் பத்து மடங்கு அரிதானது. 18 முக்கோணத்தின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் ஒரு கூடுதல் எண் 18 நிறமூர்த்தம் ஏற்படுகிறது. மீதமுள்ள 5 சதவீதத்தினர் குரோமோசோம் 18 சம்பந்தப்பட்ட ஒரு டிரான்சோசேஷன் காரணமாக இருக்கிறார்கள்.
துரதிர்ஷ்டவசமாக, முதுகெலும்புள்ள 18 குழந்தைகள் கடுமையான உடல் பிறப்பு குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர். முதுகெலும்பு 18 பெரும்பாலான குழந்தைகள் இதய குறைபாடு வேண்டும், மற்றும் பல சிறுநீரக குறைபாடுகள், மற்றும் நுரையீரல் மற்றும் உதரவிதானம் அசாதாரணங்கள் இருக்கலாம்.
கடுமையான உடல் பிறப்பு குறைபாடுகளின் காரணமாக, முதுகெலும்பு 18 வயதான பெரும்பாலான குழந்தைகளின் வாழ்க்கை முதல் நாட்களில் இறக்கும். வாழ்கின்ற அந்த குழந்தைகளுக்கு ஆழ்ந்த மனச்சோர்வு ஏற்படும். பெரும்பாலானோர் வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களுக்கு அப்பால் வாழ முடியாது, ஆனால் சில குழந்தைகள் பருவ வயது வரை உயிர் பிழைக்கிறார்கள்.
டிரிஸ்மை 13 (பட்டு சிண்ட்ரோம்)
டிரிசோமை 13 (பட்டு சிண்ட்ரோம்), டவுன் சிண்ட்ரோம் (ட்ரிஸோமி 21) மற்றும் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் (டிரிசிமி 18) ஆகியவற்றைப் பின்பற்றி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் மூன்றாவது பொதுவான ஆட்டோசோமல் அசாதாரணமானது.
பெரும்பாலான வழக்குகள் ஒட்டுமொத்த முதுகெலும்புகளின் விளைவாக 13, மொசைக்ஸி மற்றும் டிரான்ஸ்ஸோசிஸினால் ஏற்படுகின்ற மிகச் சிறிய பகுதியளவு டிரிஸோமி 13 ஆகும்.
முதுகெலும்புள்ள 13 குழந்தைகள் பிளேட் லிப் மற்றும் மேல்புறங்கள், கூடுதல் விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள், தவறான வடிவங்கள் மற்றும் சுழலப்பட்ட உள் உறுப்புக்கள், கடுமையான பிறவிக்குரிய இதய குறைபாடுகள் மற்றும் கடுமையான மூளை இயல்புகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம். அவர்களின் உறுப்பு குறைபாடுகள் தீவிரத்தன்மை காரணமாக, முதுகெலும்பு 13 கொண்டு பிறந்த குழந்தைகள் பெரும்பாலான, முதல் மாதம் இறந்து.
47, XXY நோய்க்குறி (க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி)
க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி, 47, XXY, அல்லது XXY நோய்க்குறி, கூடுதல் X குரோமோசோம் காரணமாக ஏற்படும் ஒரு நிபந்தனை. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் உள்ளது. கூடுதல் X எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும் வேறுபாடுகள் மிகவும் தெளிவானவை அல்ல, அடிக்கடி கண்டறியப்படாமல் போகும் காரணத்தினால் கிளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி இருப்பதை பலர் அறியாதிருக்கிறார்கள்.
க்ளின்ஃபெல்டர் நோய்க்குறியில் காணப்படும் முக்கிய பிரச்சினைகள் சிறுசமிகு உயிரணுக்கள் மற்றும் குறைந்த கருவுறுதல் ஆகியவையாகும். பிற உடல் மற்றும் நடத்தை வேறுபாடுகள் பல்வேறு பொதுவானவை; இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மை நபரிடம் இருந்து மாறுபடும்.
47, XYY ஆண்கள்
சில சிறுவர்கள் கூடுதல் Y நிறமூர்த்தத்துடன் பிறந்திருக்கிறார்கள், 47, XYY காரியோடைப் கொண்டவர்கள். பெரும்பாலும், இந்த கூடுதல் Y குரோமோசோம் எந்த அசாதாரண உடல் அம்சங்கள் அல்லது மருத்துவ சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.
47, XYY நோய்த்தொற்றுடைய ஆண்கள் சிலநேரங்களில் சராசரியை விட உயரமாக இருக்கக்கூடும், மேலும் குறைபாடுகள் கற்றல் மற்றும் தாமதமான பேச்சு மற்றும் மொழி திறன்களை அதிகரிக்கும் ஆபத்து இருக்கலாம். வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் நடத்தை பிரச்சினைகள் கூட சாத்தியம், ஆனால் இந்த பண்புகள் பாதிக்கப்பட்ட சிறுவர்கள் மற்றும் ஆண்கள் மத்தியில் பரவலாக வேறுபடுகிறது. 47, XYY நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான ஆண்களுக்கு இயல்பான பாலியல் வளர்ச்சி மற்றும் குழந்தைகள் கருத்தரிக்க முடிகிறது.
47, XXX (ட்ரைப்ளோ-எக்ஸ், டிரிசோமி எக்ஸ், மற்றும் XXX நோய்க்குறி)
சில பெண்கள் மூன்று எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறக்கின்றனர். டிரிபிள் எக்ஸ் நோய்க்குறிக்கு பெரும்பாலும் தொடர்புடைய உடல்ரீதியான அம்சங்கள் அல்லது மருத்துவ பிரச்சினைகள் இல்லை. இந்த நிலையில் பெண்களுக்கு ஒரு சிறிய விகிதம் மாதவிடாய் ஒழுங்கற்ற மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகள், தாமதமாக பேச்சு, மற்றும் சமரசம் மொழி திறன்கள் இருக்கலாம்.
இருப்பினும், 47, XXX நோய்த்தாக்கம் கொண்ட பல தனிநபர்கள் முற்றிலும் இயல்பான உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர்.
கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் அதிகம்
Trisomy 15. Trisomy 15 அரிதானது. முன்கூட்டி கருச்சிதைவில் முக்காடு 15 முதிர்ச்சி கொண்ட பெரும்பாலான கருவுற்றிருக்கும். முன்னேற்றமடைந்த கர்ப்பங்களில், சிசு அவர்களின் முகம் மற்றும் மூளை அம்சங்கள், கை மற்றும் கால்களை, மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவற்றின் அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருக்கிறது. டிரிசோமை 15 பிராடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.
டிரிசோமி 16. டிரிஸ்மோ 16 என்பது கருச்சிதைவுகளில் காணப்பட்ட மிகவும் பொதுவான ஆட்டோசோமால் முதுகெலும்புகள் மற்றும் முதல் மூன்று மாதங்களில் கருச்சிதைவுகள் குறைந்தது 15 சதவிகிதத்திற்கும் கணக்கு ஆகும். முதுகெலும்புடன் கூடிய பெரும்பாலான கருக்கள் 12 வாரங்கள் சுற்றி இழக்கின்றன, ஆனால் ஒரு சிறிய சதவிகிதம் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் இழக்கப்படலாம். மொசைக் முக்கோண 16 உடன் சில கருக்கள் பிறப்பு வரை உயிர் பிழைத்திருக்கின்றன. இந்த குழந்தைகளில் பெரும்பாலானவை வளர்ச்சி தோல்வி, மனோவியல் பிரச்சினைகள் மற்றும் குழந்தை பருவத்தில் ஆரம்பத்தில் இறக்கின்றன.
டிரிசோமி 22. முழுமையான முக்கோண 22 கருச்சிதைவுகளின் இரண்டாவது பொதுவான குரோமோசோமால் காரணமாகும். கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களுக்கு அப்பால் உயிர் பிழைப்பது அரிது. முழுமையான முக்கோண 22 மிகவும் அரிதானது. முழுமையான முதுகெலும்புடனான பெரும்பாலான பிழைகள் 22 வயதிற்கு முன்பே அல்லது பிற்பகுதியில் பிறப்பு குறைபாடுகளால் இறக்கின்றன.
> ஆதாரங்கள்:
> ஹேய், வில்லியம் டபிள்யூ., டெடிடிங், ராபின் ஆர்., லெவின், மைரோன் ஜே., சோண்டெய்மர், ஜூடித் எம்., ப்ரெண்டர்டு பீடியாட்ரிக் டைனாகோசிஸ் அண்ட் ட்ரீட்மென்ட், தி மெக்ரா-ஹில் கம்பெனிஸ், இன்க். எட்டாம் பதிப்பு. 2007.
> நெல்சன்-ஆண்டர்சன், டி., வாட்டர்ஸ், சி., ஜெனடிக் கேசன் ஒரு கையேடு உங்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப சுகாதார வரலாறு ஆவணப்படுத்துதல் > Sonters > பப்ளிஷிங், 1995.