புதிதாக பிறந்த டவுன் நோய்க்குறிக்கு சந்தேகம் முதலில் ஒரு குழந்தை மருத்துவர் தான். ஒரு குழந்தை குறிப்பிட்ட உடல் கண்டுபிடிப்புகள், முக அம்சங்கள் மற்றும் பிற பிறப்பு குறைபாடுகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும் போது நோயறிதல் பொதுவாக கருதப்படுகிறது.
புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு நோய்க்கான அறிகுறிகளை கண்டுபிடிப்பதற்கான பரிசோதனை என்ன என்பதை உங்கள் வழிகாட்டிகள் விவரிக்கின்றன.
டவுன் நோய்க்குறி நோயைக் கண்டறிவதற்கு வழிவகுக்கும் சில ஒத்த கண்டுபிடிப்புகள் இருப்பினும், டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் ஒற்றை குழந்தை இங்கு விவரிக்கப்பட்டுள்ள அனைத்து அம்சங்களும் இருப்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் உடல் ரீதியான பிரச்சினைகள் அவர்களுடைய அறிவாற்றலுடன் தொடர்புபடவில்லை. மற்ற குழந்தைகளைப் போலவே டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் அவரின் சொந்த தனித்துவமான ஆளுமை மற்றும் பலம் உள்ளது.
டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஹைபோடோனியா
டவுன் நோய்க்குறியின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளில் ஒன்று ஹைப்போடோனியா அல்லது குறைந்த தசை தொனி ஆகும். டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட கிட்டத்தட்ட அனைத்து குழந்தைகளும் ஹைப்போடோனியாவைக் கொண்டிருக்கின்றன மற்றும் பிறப்புகளில் "ஃப்ளாப்பி" தோன்றும். ஹைபோடோனியா பொதுவாக காலப்போக்கில் அதிகரிக்கிறது, டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் குழந்தைப்பருவத்திலும் குழந்தை பருவத்திலும் உடல் ரீதியிலான சிகிச்சையைப் பெற்றுக்கொள்வார்கள்.
டவுன் நோய்க்குறி உள்ள முக அம்சங்கள்
டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு குழந்தை சில தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டிருக்கிறது, இது பாதாம்-வடிவ கண்கள் (எபிபானிடிக் மடிப்புகளால்) அடங்கும்; அவர்களின் கண்களில் ஒளி வண்ண புள்ளிகள் (ப்ரூஷ்ஃபீல்டு புள்ளிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன); ஒரு சிறிய, ஓரளவு பிளாட் மூக்கு; ஒரு சிறிய வாயை ஒரு protruding நாக்கு; மற்றும் சிறிய காதுகள். அவர்கள் சுற்று முகங்கள் மற்றும் ஓரளவு சுயவிவரங்கள் முகஸ்துதி.
இந்த முகம் அல்லது உடல்ரீதியான அம்சங்கள் எதுவும் தங்களைத் தாங்களே அசாதாரணமானவையாகும், அல்லது டவுன் நோய்க்குறி எந்தவொரு மருத்துவ பிரச்சனையுடனும் குழந்தைக்கு ஏற்படாது. ஆனால் ஒரு மருத்துவர் இந்த குழந்தையின் பல அம்சங்களை ஒரு குழந்தையுடன் பார்த்தால், குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருப்பதாக அவர்கள் சந்தேகிக்க ஆரம்பிப்பார்கள். இந்த முக மற்றும் உடல்ரீதியான அம்சங்கள் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட நபர்கள் ஒருவரையொருவர் ஒத்திருப்பதற்கு காரணம் என்னவென்றால், அவர்கள் தங்கள் சொந்த குடும்பங்களைப் போலவே இருப்பார்கள்.
டவுன் நோய்க்குறி உள்ள கைகளில் ஒற்றை Palmar க்ரீஸ்
டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் காணப்படும் மற்றொரு உடல் அம்சம், கைகளில் உள்ள கைகளில் ஒரு ஒற்றை மடிப்பு ஆகும். இது அவர்களுக்கு எந்த பிரச்சனையும் ஏற்படாது - அவர்கள் கைகளை நன்றாக வேலை செய்யும் - ஆனால் அது உங்கள் பிள்ளைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருப்பதாக சந்தேகித்தால் உங்கள் குழந்தை மருத்துவரை பார்த்துக் கொள்ளும் அறிகுறியாகும். சில நேரங்களில் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் காணப்படும் மற்ற கை வேறுபாடுகள் சிறிய, முரட்டு விரல்கள் மற்றும் ஒரு ஐந்தாவது விரல் அல்லது பிங்கி போன்றவையாகும்.
டவுன் நோய்க்குறி உள்ள இதய குறைபாடுகள்
டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட 50 சதவீத குழந்தைகளில் இதய குறைபாடுகளால் பிறக்கின்றன, இது டவுன் நோய்க்குறி இல்லாமல் குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையுடன் ஒப்பிடும்போது மிக அதிக சதவீதம் ஆகும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான இதய குறைபாடு ஒரு ஆரியோவென்ரிக்லீலர் செபல் குறைபாடு அல்லது AV கால்வாய் ஆகும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் காணப்படும் மற்ற இதயப் பற்றாக்குறைகளில் வென்ட்ரிகுலர் செபல் குறைபாடுகள் (விஎஸ்டி), ஏட்ரியல் செப்டால் குறைபாடுகள் (ஏஎஸ்டி) மற்றும் காப்புரிமை டக்டஸ் அர்டெரியோஸஸ் (பிடிஏ) ஆகியவை அடங்கும்.
உங்கள் குழந்தைக்கு இதயத்தில் குறைபாடு இருந்தால், சிகிச்சையளிக்கும் விருப்பங்களைப் பற்றி விவாதிக்க ஒரு குழந்தை மருத்துவ இதய நிபுணரிடம் நீங்கள் குறிப்பிடப்படுவீர்கள், இது பெரும்பாலும் சரியான அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மருந்துகள் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கும்.
டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குடல் குறைபாடுகள்
டவுன் நோய்க்குறியுடன் 10 சதவிகிதம் குழந்தைகளுக்கு குடல் நோய்கள் (தியோதெனல் அட்ரஸ்ஸியா), ஒரு பிணக்குத் துவாரம் (குடல் அத்ஸ்ரீரியா), வயிற்று வெளிப்பாடு (பைலோரிக் ஸ்டெனோசிஸ்) ஆகியவற்றின் தடங்கல், அல்லது பெருங்குடலில் உள்ள நரம்புகள் இல்லாததால், ஹிர்ஷ்ச்ஸ்ப்ரங் நோயைக் குறிக்கிறது. இந்த குறைபாடுகளில் பெரும்பாலானவை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்யப்படலாம்.
தைராய்டு சுரப்பு மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி
டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தங்களது தைராய்டு சுரப்பியைக் கொண்டிருப்பார்கள், இது கழுத்தில் இருக்கும் சிறிய சுரப்பி. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் போதுமான தைராய்டு ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்யக்கூடாது. ஹைப்போதைராய்டிசம் பெரும்பாலும் நபர் வாழ்க்கையின் பிற்பகுதிக்கு மாற்று தைராய்டு ஹார்மோனை எடுத்துக்கொள்கிறது.
டவுன் நோய்க்குறி கண்டறிய ஒரு காரியோடைப்பு வரிசைப்படுத்துதல்
உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக உங்கள் குழந்தை மருத்துவர் கருதுகிறாரோ, அவர் காரியோடைப் அல்லது க்ரோமோசோம் பகுப்பாய்வை செய்ய வேண்டும். ஒரு காரியோடைப் என்பது ஒரு நபரின் குரோமோசோம்களைப் பார்க்கும் இரத்த பரிசோதனை ஆகும். ஒரு காரியோடைப் பரிசோதனையின் முடிவுகளைப் பெறுவதற்கு பொதுவாக இது இரண்டு முதல் ஐந்து நாட்களுக்கு எடுக்கும்.
டார்ட் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதலை உறுதிப்படுத்திய Karyotype முடிவுகள்
கரியோடைப் அல்லது குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு, குழந்தைக்கு குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையும், அதே போல் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பும் வெளிப்படுத்துகிறது. டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு ஒரு கூடுதல் எண் 21 குரோமோசோம் உள்ளது-இது முதுகெலும்பு 21 என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த கூடுதல் குரோமோசோமின் காரணமாக, வழக்கமான 47 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன.
எப்போதாவது ஒரு குழந்தையின் குரோமோசோம்கள் மாற்றியமைக்கப்படும். சிண்ட்ரோம் டவுன் டிரான்ஸ்போர்ட் டவுன் டவுன் டவுன்டரில் இருந்தால், அவரின் பெற்றோரும் இந்த டிரான்ஷோக்கின் ஒரு கேரியர் என்பதை தீர்மானிக்க காரியோடைப் பரிசோதனை வேண்டும்.
காரியோடைப்பின் மூலம் கண்டறியக்கூடிய மற்றொரு வகை டவுன் நோய்க்குறி மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதில் குழந்தைக்கு இரண்டு செல் கோடுகள் உள்ளன- ஒன்று சாதாரண குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒரு முதுகெலும்பு 21 ஆகும்.
டவுன் நோய்க்குறி நோயைக் கண்டறிதல்
உங்கள் பிள்ளைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருப்பது உங்கள் வாழ்க்கையில் மிகவும் குழப்பமான நேரமாக இருக்கலாம் என்று அறிக. நீங்கள் அதிகமாக, பயமாகவும், தனியாகவும் உணரலாம். உங்களை வருத்திக் கொள்வதும், உதவியைக் கேட்டுக்கொள்வதும் உட்பட, முதல் சில நாட்களில் நீங்கள் உதவக்கூடிய சில விஷயங்கள் உள்ளன.
உதவக்கூடிய ஒரு குழுவினர் அங்கு இருப்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்கள் குடும்பத்தினரும் நண்பர்களும் உங்களிடமிருந்து உங்களிடமிருந்து எடுத்துக் கொள்வார்கள், எனவே நிச்சயம் அவர்களுக்கு என்ன செய்ய முடியும் என்பதை அவர்களுக்குத் தெரிவிக்கவும்.
உங்கள் பிள்ளைக்கு வேறு மருத்துவ தேவை இருந்தால் , மருத்துவரிடம் சந்தித்து கேள்விகளைக் கேட்கவும். மிக முக்கியமாக, உங்கள் குழந்தையுடன் நேரத்தை செலவழிக்கவும்.