எப்படி டவுன் நோய்க்குறி நோய் கண்டறியப்படுகிறது

ஸ்கிரீனிங் மற்றும் நோயறிதல் சோதனைகள் பற்றிய சுருக்கம்

டவுன் நோய்க்குறி நோயைக் கண்டறிதல் பொதுவாக இரண்டு வழிகளில் ஒன்றாகும்-பிறப்புக்கு பிறகு அல்லது ஒரு கர்ப்ப காலத்தில் (பெற்றோர் ரீதியாக). நோயறிதல் செயல்முறை பதட்டம் நிறைந்ததாக இருக்கும்போது, ​​என்ன வகையான சோதனைகள் நீங்கள் எதிர்பார்ப்பது மற்றும் அவற்றை எவ்வாறு விளக்குவது ஆகியவற்றைப் பற்றிய அடிப்படை அறிவைப் பெறுவதும், உங்களுக்கும் உங்கள் பங்காளிக்கும் மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.

பிறப்பு நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

பெற்றோர் ரீதியான பரிசோதனையுடன் கூட டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட பல குழந்தைகளுக்கு பிறகும் விரைவில் நோய் கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

பெரும்பாலும் இது ஒரு மருத்துவர், டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு சில தனித்துவமான முகம் அல்லது உடல் சார்ந்த அம்சங்கள் இருப்பதை கவனிக்கிறார்.

உதாரணமாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சிறு குழந்தைகளுக்கு பிற குழந்தைகளை விட சிறிய தலைகள் இருக்கலாம், சிறிய மேல்நோக்கி கண்கள், சற்றே தட்டையான மூக்கு, மற்றும் ஒரு சிறிய நாக்கு ஒரு சிறிய நாக்கு. அவர்கள் கைகள் மற்றும் கால்களில் வேறுபாடுகள் இருக்கக்கூடும். அவர்கள் பனை முழுவதும் (ஒரு ஒற்றை பனை மடிப்பு என அழைக்கப்படும்), குறுகிய விரல்களால் சிறிய கைகள் மற்றும் அவர்களின் பெரிய மற்றும் இரண்டாவது கால்விரல்களுக்கு இடையில் ஓரளவு பெரிய இடைவெளியைக் கொண்டிருக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகளில் குறைந்த தசை தொனி அல்லது ஹைபோடோனியா உள்ளது. எப்போதாவது, டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட சிறுநீரகங்கள் இதய குறைபாடுகள் மற்றும் இரைப்பை குடல் குறைபாடுகள் போன்ற பிற தீவிர பிறப்பு குறைபாடுகளுடன் பிறக்கின்றன.

உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அம்சங்கள் சில இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை சந்தேகிக்கக்கூடியதாக இருக்கலாம் என்று உங்கள் மருத்துவர் தெரிவித்தால். உங்கள் மருத்துவர் பின்னர் ஒரு குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு ( கரியோடைப் எனவும் குறிப்பிடப்படுகிறார்) நோயறிதலை உறுதிப்படுத்திக்கொள்ள வேண்டும்.

ஒரு குரோமோசோம் ஆய்வானது, ஒரு நுண்ணோக்கியின் கீழ் குழந்தையின் குரோமோசோம்களைப் பார்க்கும் இரத்த பரிசோதனை ஆகும். பெரும்பாலான தனிநபர்கள் மொத்தம் 46 நிறமூர்த்தங்களை கொண்டுள்ளனர். டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மொத்தம் 47 குரோமோசோம்களுக்கு கூடுதல் எண் 21 நிறமூர்த்தத்தை கொண்டிருக்கின்றனர்.

சிண்ட்ரோம் நோய்க்குறி நோயறிதல் கண்டறியப்பட்டது

டவுன் நோய்க்குறி பிறப்புக்குப் பிறகும் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகையில், இது அசாதாரணமான அல்ட்ராசவுண்ட் (சோனோகிராம்) கண்டுபிடிப்புகள், தாய்வழி இரத்த சோதனை (தாய்வழி சீரம் ஸ்கிரீனிங் டெஸ்ட்) மீதான ஒரு அசாதாரண விளைவு, அல்லது அம்மினோசென்சிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லியின் மாதிரி (சி.வி.எஸ்) சோதனை.

கோரியோனிக் வில்லியின் மாதிரி அல்லது சி.வி.எஸ் என்பது 10 முதல் 12 வாரங்களுக்கு இடையில் நஞ்சுக்கொடியின் மீது மேற்கொள்ளப்படும் சோதனை ஆகும்.

அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் தாய்வழி சீரம் சோதனைகள் ஆகியவை சோதனைகள் திரையிடப்படுகின்றன. இதற்கு மாறாக, அம்னிசெண்டேசீசிஸ் மற்றும் சி.வி.எஸ் ஆகியவை கண்டறியும் சோதனைகள் என்று கருதப்படுகின்றன. ஸ்கிரீனிங் சோதனையானது உங்களை ஒரு உறுதியான நோயறிதலுக்கு ஒருபோதும் கொடுக்க முடியாது-டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தைக்கு அதிக ஆபத்து இருந்தால் அது உங்களுக்குச் சொல்கிறது. மறுபுறம், ஒரு கண்டறிதல் சோதனை உங்களுக்கு உறுதியான நோயறிதலை அளிக்கிறது.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டுபிடிப்புகள்

ஒரு அல்ட்ராசவுண்ட், ஒரு சோனோகிராம் எனவும் அறியப்படுகிறது, கர்ப்பத்தின் போது ஒரு சோதனை செய்யப்படுகிறது, இது கருவின் ஒரு படம் அல்லது படத்தை உருவாக்க ஒலி அலைகள் பயன்படுத்துகிறது. எப்போதாவது, ஆனால் எப்போதும், டவுன் நோய்க்குறித்தொகுதியிலுள்ள குழந்தைகளுக்கு அல்ட்ராசவுண்ட் மீது நுட்பமான அறிகுறிகளைக் காண்பிப்பது, உங்கள் மருத்துவர் சிசு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை உங்கள் மருத்துவர் சந்தேகிக்க முடியும்.

இந்த நுட்பமான அறிகுறிகளில் சில, அடிவயிறு நீளம் (காலையில் ஒரு எலும்பு) குறைதல், கழுத்தில் பின்னால் ஏற்படும் தோல்வி (nucal translucency என அழைக்கப்படும்) அல்லது மூக்கு எலும்பு இல்லாதது ஆகியவை அடங்கும். இவை பெரும்பாலும் "மென்மையான குறிப்பான்கள்" என்று குறிப்பிடப்படுகின்றன, ஏனென்றால் இந்த அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டுபிடிப்புகள் எதுவும் கருத்தால் எந்த பிரச்சனையும் தங்களைத் தாக்கும். இருப்பினும், கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை டாக்டர் சந்தேகிக்கிறார். அல்ட்ராசவுண்ட்ஸில் காணக்கூடிய மற்ற தீவிர அறிகுறிகளும் இதய குறைபாடுகளும் குடல் அடைப்புகளும் அடங்கும்.

இருப்பினும், அல்ட்ராசவுண்ட் கண்டுபிடிப்புகள் அடிப்படையில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறியப்படவில்லை. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் சிசு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருக்கலாம் என்று அதிக ஆபத்து உள்ளது என்று கூறுகின்றன. இந்த அதிகரித்த ஆபத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டு, உங்கள் மருத்துவர் மருத்துவர் அல்லது சி.வி.எஸ் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த பரிந்துரைக்கிறார். இந்த பரிசோதனையைப் பெறலாமா இல்லையா என்பதைத் தீர்மானிக்க உன்னுடையது.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட பெரும்பாலான கருக்கள் அல்ட்ராசவுண்ட் மீது எந்த அசாதாரணமும் இல்லை என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். பெரும்பாலும் குழந்தைகளுக்கு ஒரு சாதாரண அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் பொய்யான உத்தரவாதம் அளிக்கப்படுவதால் குழந்தைக்கு எந்த பிரச்சனையும் இல்லை என்று அவர்கள் நம்புகிறார்கள். துரதிருஷ்டவசமாக, இது வெறுமனே உண்மை இல்லை.

ஒரு சாதாரண அல்ட்ராசவுண்ட் கொண்ட மிக பெரிய மற்றும் சற்றே உறுதியளிக்கிறேன், ஆனால் அது எல்லாம் இருக்கிறது என்று ஒரு உத்தரவாதம் இல்லை.

சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிவதில் தாய் சீரம் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள்

கர்ப்பத்தின் 15 வது மற்றும் 20 வது வாரத்திற்கு இடையில் "நான்காண்டு" என்று அழைக்கப்படும் இரத்த சோதனை (அடிக்கடி செய்யப்படுகிறது). தாயின் இரத்த ஓட்டத்தில் நான்காவது பொருட்களால் நான்கு மடங்கு தோற்றமளிக்கிறது:

• ஆல்ஃபா-ஃபெப்ரோரோடைன் (AFP)
• இணைக்கப்படாத எஸ்ட்ரோல்
• மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் (hCG)
• இன்ஹிபின் ஏ

AFP யோனிக் சாக்கிலும், கல்லீரலின் கல்லீரலிலும் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது, ஈஸ்ட்ரியால் சிசு மற்றும் நஞ்சுக்கொடியால் தயாரிக்கப்படுகிறது, நஞ்சுக்கொடிக்கு HCG தயாரிக்கப்படுகிறது, மேலும் நஞ்சுக்கொடி மற்றும் கருப்பையறைகளால் தயாரிக்கப்படும் இ.ஐ.வி. ஒரு சிசு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், தாயின் இரத்த ஓட்டத்தில் உள்ள இந்த பொருட்களின் அளவு சாதாரணமாக இருக்கக் கூடும்.

நான்கு மடங்கு திரை-அதன் பெயர் குறிப்பிடுவது போல-ஒரு திரையிடல் சோதனை. உங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருந்தால் அது உறுதியாகத் தெரியாது, ஆனால் உங்கள் ஆபத்து அதிகமாக இருந்தால் அது உங்களுக்குச் சொல்லலாம். உங்கள் ஸ்கிரீனிங் சோதனை நேர்மறையானதாக இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைக்கு உங்கள் டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்டிருப்பதற்கான ஆபத்து, மற்ற பெண்களைவிட உங்கள் வயதை விட அதிகமாக உள்ளது. ஆனால் நேர்மறையான ஸ்கிரீனிங் சோதனையுடன், பெரும்பாலான பெண்கள் டவுன் நோய்க்குறி இல்லாமல் குழந்தைகளை பெறுவார்கள். மாறாக, ஒரு எதிர்மறை நான்கு மடங்கு திரையின் பொருள் டவுன் சிண்ட்ரோம் வாய்ப்பு குறைந்தது பூஜ்யம் அல்ல. டவுன் நோய்க்குறி இல்லாமல் குழந்தைக்கு இது உத்தரவாதம் அளிக்காது.

35 வயதிற்கும் 35 வயதிற்கும் குறைவான வயதுடைய பெண்களில் 80 சதவீதத்திற்கும் குறைவான வயதுடைய பெண்களில் 21 வயதிற்குட்பட்ட முதுகெலும்புகளால் பாதிக்கப்படும் 75 சதவீத முதிர்ச்சியைக் கண்டறியும் பெண்களின் வயதினோடு இணைந்து நான்கு மடங்கு பரிசோதனையை கண்டறிய முடியும்.

1990 களின் பிற்பகுதியில், டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் (மற்றும் பிற குரோமோசோமல் அசாதாரணங்கள்) க்கான முதல்-மூன்று மாதங்கள் திரையிடல் பரிசோதனைகள் உருவாக்கப்பட்டது. அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரண்டு இரத்த பரிசோதனைகள் மூலம் இந்த சோதனைகள் nuchal அளவை அளவிடுகின்றன: மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் மற்றும் கர்ப்பம் தொடர்புடைய பிளாஸ்மா புரதம் ஏ (PAPPA). இந்த சோதனைகள் முடிவு ஒரு முதுகெலும்பு இயல்புகள் ஒரு இறுதி ஆபத்து தீர்மானிக்க ஒரு பெண்ணின் வயது இணைந்து, trisomy 21 உட்பட.

கண்டறிதல் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அம்மினோசென்சிஸ்

ஒரு ஸ்கிரீனிங் இரத்த சோதனை அல்லது ஒரு அல்ட்ராசவுண்ட் அதிக ஆபத்து காட்டுகிறது என்றால், அல்லது நீங்கள் 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், நீங்கள் ஒரு அம்மிகேசிசிஸ் வழங்கப்படும். 15 ஆம் மற்றும் 20 வாரங்களுக்கிடையில் கர்ப்பம் ஏற்படுவதற்கான ஒரு சோதனை ஆகும். இது உங்கள் வயிற்றில் (உங்கள் வயிற்றுப் பொத்தானின் வழியாக அல்ல), கருவின் சுற்றியுள்ள அம்மோனிக் திரவத்தை பெறுவதற்காக ஒரு மெல்லிய ஊசியைப் பயன்படுத்துவதாகும். இந்த அமோனியோடிக் திரவத்தில் சில கருவின் தோல் செல்கள் உள்ளன. இந்த சரும செல்கள் ஒரு கரு காரிடோட்டைப் பெறுவதற்குப் பயன்படுகின்றன-இது கருவின் குரோமோசோம்களின் படம். கருவிக்கு ஒரு கூடுதல் எண் 21 குரோமோசோம் இருப்பதாக கண்டறியப்பட்டால், டவுன் நோய்க்குறி நோய்க்குரிய ஆய்வு செய்யப்படுகிறது.

நோய்க்குறி நோய் கண்டறிவதில் சி.வி.எஸ்

Chorionic வில்லே மாதிரி அல்லது CVS கர்ப்பம் பற்றி 11 முதல் 13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது ஒரு செயல்முறை ஆகும். இந்த செயல்பாட்டில், மெல்லிய ஊசி அல்லது வடிகுழாய் சில செல்களை பெற நஞ்சுக்கொடிக்குள் செருகப்படுகிறது. நஞ்சுக்கொடியானது, கருவானது, அதேபோன்ற கருவிகளிலிருந்து உருவாகிறது, எனவே நஞ்சுக்கொடியின் செல்கள் பார்த்து, நீங்கள் கருவின் செல்கள் பார்க்கிறீர்கள். இந்த செல்கள் குரோமோசோமின் பகுப்பாய்விற்கான ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகின்றன. கருத்தொற்று ஒரு கூடுதல் எண் 21 குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதாக கரியோடீடு வெளிப்படுத்துகிறதென்றால், கருவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் இருக்கும்.

அம்னோசிசெசிஸ் மற்றும் சி.வி.எஸ் கர்ப்ப காலத்தில் விருப்ப சோதனைகளாக இருக்கின்றன-உங்கள் கருத்தின் குரோமோசோம்களைப் பற்றி தெரிந்துகொள்வதன் நன்மை நடைமுறை ஆபத்தைவிட அதிகமாக உள்ளதா என்பதை முடிவு செய்வதற்கு இதுவே உங்களுக்கு உகந்தது. இரண்டு நடைமுறைகள் கருச்சிதைவு ஒரு சிறிய ஆபத்து உள்ளது. இந்த ஆபத்து குறைவானது 1 சதவிகிதம் ஆனைமண்டேசனுக்கும் CVS க்கும் 1 முதல் 2 சதவிகிதம் ஆகும். சில பெண்களுக்கு சி.வி.எஸ்ஸை அம்மினோசென்ஸிஸுக்குத் தெரியப்படுத்துவதால், அவர்கள் முன்னர் கர்ப்பகாலத்தில் தகவல்களைப் பெற விரும்புகிறார்கள், மற்றவர்கள் கருச்சிதைவு குறைவான ஆபத்து காரணமாக அன்னியோசென்சிஸை விரும்புகின்றனர். உங்களுக்கு எது சிறந்தது என்பதைத் தீர்மானிக்கலாம்.

> ஆதாரங்கள்:

> அமெரிக்க கர்ப்பம் சங்கம். (2016). குவாட் ஸ்கிரீன் டெஸ்ட்.

> தேசிய உடல்நல மற்றும் மனித மேம்பாட்டு நிறுவனம் (NICHD). கீழே நோய்க்குறி: நிபந்தனை தகவல்.

> சிம்ப்சன் JL. பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலுக்கான ஊடுருவும் நடைமுறைகள்: எந்த வருங்காலமும் விட்டுவிடலாமா? சிறந்த நடைமுறை மறுபரிசீலனை கினெகோல் . 2012 அக்; 26 (5): 625-38.

> ஸ்மித் எம், விஸ்யூட்ச் ஜே. டவுன் சிண்ட்ரோம்: Int J மகளிர் நலன் . 2013; 5: 125-31.

> Zolotor AJ, கார்லோவ் MC. பெற்றோர் பராமரிப்பு பற்றிய புதுப்பிப்பு. ஆம் ஃபாம் மருத்துவர் . 2014 பிப்ரவரி 1, 89 (3): 199-208.