டவுன் நோய்க்குறியின் அம்சங்கள் என்ன?

ஒரு நபர் வாழ்க்கையில் டவுன் நோய்க்குறியின் தாக்கம் மாறுபடும்

1862 ஆம் ஆண்டில், டாக்டர் ஜான் லாங்டன் டவுன் தனது நோயாளிகளில் சிலர் பல்வேறு உடல்ரீதியான அம்சங்கள், மருத்துவ சிக்கல்கள் மற்றும் அறிவாற்றல் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றின் கலவையைப் பகிர்ந்து கொண்டதாக குறிப்பிட்டார்.

ஒன்றாக இந்த ஒற்றுமைகள் கட்டி, டவுன் நோயாளிகள் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறி என்று முடித்தார். டவுன் ஒரு மருத்துவ இதழில் அவரது அவதானிப்புகளை அறிக்கை செய்தார், டவுன் சிண்ட்ரோம் என நாம் இப்போது அறிந்த முதல் விவரம் இது.

டவுன் நோய்க்குறியின் உடல் அம்சங்கள்

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட அனைத்து மக்களும் அதே உடல் இயல்புகளை பகிர்ந்து கொள்ளவில்லை என்றாலும், இந்த மரபணு கோளாறு காரணமாக ஏற்படும் சில அம்சங்கள் உள்ளன. இதுதான் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்டவர்கள் இதே போன்ற தோற்றத்தை கொண்டுள்ளனர்.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் கிட்டத்தட்ட ஒவ்வொரு நபருக்கும் காணப்படும் மூன்று அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• எரிமலை மடிப்புகள் (உள் கண்ணிமை கூடுதல் தோல், கண்களை ஒரு பாதாம் வடிவம் கொடுக்கிறது)
• மேல்விரித்தாடும் பழுப்புநிறப் பிளவுகள் (முழங்கால்கள்)
• பிரேச்சீஃபாலி (ஒரு சிறிய தலை முதுகில் மீண்டும் சாய்ந்திருக்கிறது)

டவுன் சிண்ட்ரோம் (ஆனால் அனைவருக்கும் இல்லாதவர்கள்) உள்ளவர்கள் காணக்கூடிய மற்ற அம்சங்கள், கண்களில் உள்ள ஒளி நிற புள்ளிகள் (இவை ப்ருஷ்ஃபீல்ட் ஸ்போட்ஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றன), ஒரு சிறிய, ஓரளவு பிளாட் மூக்கு, ஒரு சிறிய, திறந்த வாய், மடிந்த சிறிய காதுகள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்டிருக்கும் மக்கள் தங்கள் வாயில், அசாதாரணமான பற்கள், குறுகிய அண்ணம் மற்றும் ஆழமான பிளவுகள் கொண்ட நாக்கை (இது ஒரு ஊடுருவி நாக்கு என்று அழைக்கப்படுகிறது) கொண்டிருக்கும்.

அவர்கள் முகம், கழுத்து நெற்றியில் கூடுதல் தோல் கொண்ட சுருக்க முகங்கள், மற்றும் ஓரளவு சுயவிவரங்கள் முகஸ்துதி இருக்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பிற உடல் அம்சங்கள், கைகளில் உள்ள கைகளில் உள்ள ஒரே க்ரீஸ் மற்றும் ஐந்தாவது விரல் அல்லது இளஞ்சிவப்பு உள்ளங்கையுடன் சிறிய மார்பு விரல்களை உள்ளிழுக்கின்றன (இது உடலமைப்பு என்பது அழைக்கப்படுகிறது).

அவர்கள் பெரும்பாலும் நேராக முடி மற்றும் நல்லது என்று நேராக முடி வேண்டும். பொதுவாக, டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் குறுகிய கால்களால் இறுக்கமாக இருக்கிறார்கள். அவர்கள் பெரிய மற்றும் இரண்டாவது கால்விரல்கள் மற்றும் கூடுதல் நெகிழ்வான மூட்டுகள் இடையே சாதாரண இடைவெளி விட பெரிய இருக்கலாம்.

இந்த முகம் அல்லது உடல்ரீதியான அம்சங்கள் எதுவும் தங்களைத் தாங்களே அசாதாரணமானவை என்று புரிந்து கொள்ள வேண்டியது முக்கியம், அவர்கள் எந்தவொரு தீவிரமான பிரச்சினைகளுக்கும் வழிவகுக்கவோ அல்லது ஏற்படுத்தவோ இல்லை. எனினும், ஒரு மருத்துவர் இந்த அம்சங்களை ஒன்றாக பார்த்தால் , குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி இருப்பதை அவர்கள் சந்தேகிக்க முடியும் .

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள சுகாதார பிரச்சினைகள்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் முகம் மற்றும் உடல்ரீதியான அம்சங்கள் தவிர, பல மருத்துவப் பிரச்சினைகளை அதிகரிக்கும் ஆபத்து உள்ளது.

இங்கு ஏழு சுகாதார பிரச்சினைகள் டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் எதிர்கொள்ளலாம்:

தளர்ச்சி

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட கிட்டத்தட்ட அனைத்து குழந்தைகளும் குறைந்த தசை தொனி (ஹைபோடோனியா) கொண்டுள்ளன, அதாவது தசைகள் பலவீனமடைந்துள்ளன மற்றும் ஓரளவு நெகிழ்வு தோற்றமளிக்கின்றன. குறைந்த தசை தொனியை அதிகப்படுத்தி, உட்கார்ந்து, நிற்கவும் பேசவும் கடினமாக இருக்கும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், ஹைபோடோனியாவும் உணவுப் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.

டவுன் நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட பல குழந்தைகள், ஹைப்போடோனியாவின் காரணமாக தங்கள் மைல்கல்லை அடைவதில் தாமதமாகி விட்டனர். ஹைபோடோனியா குணப்படுத்த முடியாது ஆனால் பொதுவாக இது காலப்போக்கில் அதிகரிக்கிறது. உடல் சிகிச்சை தசை குணத்தை மேம்படுத்த உதவும்.

ஹைபோடோனியா எலும்பியல் பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம், டவுன் நோய்க்குறி நோயறிதல் தொடர்பான இன்னொரு பொதுவான பிரச்சினை.

பார்வை சிக்கல்கள்

டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் ஒரு நபர் வயது அதிகரிக்கிறது என்ற சாத்தியக்கூறுகளில் பார்வை பிரச்சினைகள் பொதுவானவை. இத்தகைய பார்வை சிக்கல்களுக்கு எடுத்துக்காட்டுகள் அண்மைக்கண்ணாடி (மயோபியா), ஃபோர்ஸைட்டினேஸ் (ஹைபரோபியா), குறுக்கப்பட்ட கண்கள் ( ஸ்ட்ராபிசஸ் ), அல்லது தாள வடிவத்தில் (நிஸ்டாகுமஸ்) உள்ளதை அசைக்கின்றன.

டவுன் நோய்க்குறித்திறன் கொண்ட குழந்தைகள் ஆரம்ப பார்வைத் தேர்வில் தேர்ச்சி பெற்றிருக்கிறார்கள் என்பதால், இந்த பார்வை பிரச்சினைகள் பெரும்பான்மையானவை சரியானவை.

ஹார்ட் குறைபாடுகள்

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட சுமார் 50 சதவீத குழந்தைகளுக்கு இதய குறைபாடுகளுடன் பிறந்தன.

இந்த இதய குறைபாடுகள் சில மெதுவாக உள்ளன மற்றும் மருத்துவ தலையீடு இல்லாமல் தங்களை திருத்தலாம். மற்ற இதய குறைபாடுகள் மிகவும் கடுமையானவை, அறுவை சிகிச்சை அல்லது மருந்து தேவை.

காது கேளாமை

டவுன் சிண்ட்ரோம், குறிப்பாக ஓரிடிஸ் ஊடகத்தில் குழந்தைகளில் கேட்கும் பிரச்சினைகள் பொதுவாகக் காணப்படுகின்றன , இது 50 முதல் 70 சதவிகிதம் பாதிக்கின்றது, மேலும் விசாரணை இழப்புக்கான பொதுவான காரணியாக இருக்கிறது. டவுண் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகளில் 15 சதவிகிதம் பிறக்கும் போது ஏற்படும் குறைபாடு ஏற்படும்.

இரைப்பை குடல் சிக்கல்கள்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள 5 சதவீத குழந்தைகளில் குடல் குறுக்கம் அல்லது குடலிறக்கம் (duodenal atresia) அல்லது ஒரு முனைய வாயில் திறப்பு (குடல் அத்ஸ்ஸியா) போன்ற இரைப்பை குடல் பிரச்சினைகள் இருக்கும். இந்த குறைபாடுகளில் பெரும்பாலானவை அறுவை சிகிச்சை மூலம் சரிசெய்யப்படலாம்.

பெருங்குடல் உள்ள நரம்புகள் இல்லாதது (ஹிர்ஷ்ச்ஸ்ப்ரன்ஜின் நோய்) பொதுவாக மக்கள்தொகையில் இருப்பதை விட டவுன் நோய்க்குறி கொண்டிருப்பவர்களில் மிகவும் பொதுவானது ஆனால் இன்னும் மிகவும் அரிதாக உள்ளது. செலியாக் நோய் மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி இடையே ஒரு வலுவான இணைப்பு உள்ளது, அதாவது பொதுவாக மக்கள் தொகையில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட மக்களில் இது மிகவும் பொதுவானது.

தைராய்டு சிக்கல்கள்

டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்டிருக்கும் நபர்கள் தங்களது தைராய்டு சுரப்பி-கழுத்தில் உள்ள சிறு சுரப்பிகளுடன் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம், இதனால் அவை தைராய்டு சுரப்பியைத் தூண்டுவதற்கு போதுமான தைராய்டு ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்யாது. தைராய்டு ஹார்மோனை மாற்றுவதன் மூலம் ஹைப்போ தைராய்டியம் பெரும்பாலும் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. இந்த மருந்தை மற்றவர்களுடைய வாழ்நாள் முழுவதும் எடுக்க வேண்டும். ஹைபர்டைராய்டிமியம் (அதிகப்படியான தைராய்டு சுரப்பியின் பொருள்) டவுன் நோய்க்குறி கொண்டிருக்கும் மக்களிலும் ஏற்படலாம்.

லுகேமியா

மிக அரிதாக, சுமார் 1 சதவிகிதம் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு மருத்துவர் லுகேமியாவை உருவாக்க முடியும். லுகேமியா என்பது எலும்பு மஜ்ஜையில் உள்ள இரத்த அணுக்களை பாதிக்கும் ஒரு வகை புற்றுநோயாகும். லுகேமியாவின் அறிகுறிகள் எளிதில் சிரமப்படுவது, சோர்வு, வெளிர் நிறம், மற்றும் விவரிக்க முடியாத காய்ச்சல்கள் ஆகியவை அடங்கும். லுகேமியா மிகவும் கடுமையான நோயாக இருந்தாலும், உயிர்வாழும் விகிதம் அதிகமாக உள்ளது. லுகேமியா பொதுவாக கீமோதெரபி, கதிர்வீச்சு அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அறிவுசார் சிக்கல்கள்

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட அனைவருக்கும் புத்திசாலித்தனமான இயலாமை உள்ளது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மெதுவாகக் கற்றுக்கொள்வதோடு சிக்கலான பகுத்தறிதல் மற்றும் தீர்ப்புகளுடன் சிரமங்களைக் கொண்டிருக்கின்றனர். டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கும் புத்திஜீவித இயலாமை என்னவென்பதை கணிக்க முடியாமலும்-அவை வயதாகும்போது இது தெளிவாகிவிடும்.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட மக்கள் மத்தியில் பரந்த மனநல திறன் உள்ளது. IQ வீச்சு-அளவை நுண்ணறிவு-சாதாரண நுண்ணறிவுக்கு 70 முதல் 130 க்கு இடைப்பட்டதாக இருக்கும். ஒரு IQ ஆனது 55 மற்றும் 70 க்கு இடையில் இருக்கும்பட்சத்தில் ஒரு மென்மையான அறிவாற்றல் இயலாமை கொண்டதாக கருதப்படுகிறது. ஒரு மிதமான புத்திசாலித்தனமாக ஊனமுற்ற நபருக்கு 40 மற்றும் 55 க்கு இடையில் ஒரு IQ உள்ளது. மிதமான வரம்புக்கு மிதமான வரம்பிற்குள் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஸ்கோர் கொண்ட பெரும்பாலான நபர்கள்.

அவர்களின் IQ இருந்தபோதிலும், டவுன் நோய்க்குறி கொண்டவர்கள் கற்க முடியும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் கற்க வேண்டிய ஒரு முன்னரே தீர்மானிக்கப்பட்ட திறனைக் கொண்டுள்ளனர் என்பது தவறான கருத்து. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட மக்கள் தங்கள் வாழ்நாளின் போக்கில் அபிவிருத்தி செய்வதற்கும் கற்றுக் கொள்ளக்கூடிய ஆற்றல் இருப்பதற்கும் இப்போது நமக்குத் தெரியும். ஆரம்பகாலத் தலையீடு, நல்ல கல்வி, அதிக எதிர்பார்ப்புகள் மற்றும் ஊக்குவிப்பு ஆகியவற்றின் மூலமாக இந்த திறனை அதிகரிக்க முடியும்.

ஒரு வார்த்தை இருந்து

டவுன் நோய்க்குறி எந்தவொரு நபரும் அம்சங்கள், சுகாதார நிலைமைகள் அல்லது இங்கே விவரித்த புத்திஜீவிகள் போன்ற அனைத்தையும் கொண்டிருக்க வேண்டும் என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். டவுன் நோய்க்குறியுடன் கூடிய ஒரு நபர் அவர்களது புத்திஜீவித திறனோடு தொடர்புபடுத்தவில்லை. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒவ்வொருவரும் தங்கள் தனித்துவமான ஆளுமை மற்றும் பலம் கொண்டவர்.

> ஆதாரங்கள்:

> முண்டகெல் ஜிடி. (ஜனவரி 2017). டவுன் சிண்ட்ரோம். ஈமெடிசனிலிருந்து

> ஓஸ்டர்மாய், கே.கே. (நவம்பர் 2015). டவுன் நோய்க்குறி: மருத்துவ அம்சங்கள் மற்றும் நோயறிதல். இல்: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (எட்), UpToDate, Waltham, MA.