டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

வரலாறு, காரணங்கள் மற்றும் சிறப்பியல்புகள்

டவுன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமால் ஏற்படும் ஒரு பிறவிக்குரிய நிலை. கூடுதல் எண்ணிக்கையிலான 21 நிறமூர்த்தங்கள் இருப்பது தனித்துவமான முக அம்சங்கள், உடல்ரீதியான பண்புகள் மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி கொண்டிருக்கும் மக்களில் உள்ள புலனுணர்வு குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவான சில பண்புகளை கொண்டிருக்கையில், டவுன் சிண்ட்ரோம் உடைய ஒவ்வொரு நபரும் பலம் மற்றும் பலவீனங்களுடன் கூடிய ஒரு நபராக இருப்பதை நினைவில் கொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

கூடுதல் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பது எதை அர்த்தப்படுத்துகிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்வது, குரோமோசோம்களைப் பற்றிய சில அடிப்படை தகவல்களைப் பெற உதவுகிறது .

குரோமோசோம்கள்

குரோமோசோம்கள் அடிப்படையில் மனித உடலின் ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் காணப்படும் மரபணு தகவல்களின் தொகுப்பு ஆகும். பெரும்பாலான மனிதர்கள் மொத்தம் 46 நிற குரோமோசோம்கள் ஜோடிகளில் 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருக்கும். ஆட்டோசோம்கள் எனப்படும் இருபத்தி இரண்டு ஜோடிகளும், ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்களும் உள்ளன. பெண்களுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களும், எக்ஸ் மற்றும் எக்ஸ் குரோமோசோமும் உள்ளன. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான 21 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர் - இது முதுகெலும்பு 21 எனவும் அழைக்கப்படுகிறது. 46 குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக, அவை 47. குரோமோசோம் 21 இல் மரபணு மூலப்பொருளின் மூன்று பிரதிகள் கொண்டவை டவுன் நோய்க்குறிக்கு காரணமாகின்றன.

டவுன் நோய்க்குறி வரலாறு

டவுன் நோய்க்குறி முதலில் டாக்டர் ஜான் லாங்க்டன் டவுன் 1866 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டது. அவர் மனநல மந்தமான ஒரு சிறப்பு ஆர்வத்துடன் இங்கிலாந்தில் ஒரு மருத்துவர் ஆவார். டவுன் சிண்ட்ரோம் உடைய மக்களின் தனித்துவமான சிறப்பியல்புகளை விவரிக்க முதல் நபராக இருந்தபோது, ​​1959 ஆம் ஆண்டு வரை டோனின் சிண்ட்ரோம் , கூடுதல் குரோமோசோம் 21, டாக்டர் ஜெரோம் லீஜுன் என்பவர் குரோமோசோம்கள் (ஒரு சிறப்பு சைட்டோஜெனெட்டிக்ஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது).

குரோமோசோம்கள் ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் காணப்படலாம். டாக்டர் லெஜௌன் முதல் 47 கரோசோம்களைக் கண்டறிந்தார். ஒரு தனி நபரின் உயிரணுக்களில் டவுன் சிண்ட்ரோம் 46 க்கும் குறைவானது.

கீழே நோய்க்குறி பண்புகள்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒவ்வொருவருக்கும் தனித்தன்மையும், டவுன் நோய்க்குறி எந்தவொரு நபரும் டவுன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கும் போது, உங்கள் குழந்தையின் கவனிப்பில் நீங்கள் செயல்திறனுடன் இருப்பதற்கான அடிப்படை அறிவை உங்களுக்கு வழங்க முடியும்.

முக மற்றும் உடல் அம்சங்கள்

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட நபர்கள் சில தனித்துவமான முக அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர் , இது ஒருவரையொருவர் ஒத்திருக்கிறது, அதேபோல் அவர்களது குடும்பங்கள். புதர் வடிவ வடிவக் கண்களால் புயல் வடிவ மடிப்புகளுடன், புருஷ்பீல்ட் ஸ்போட்ஸ், சிறிய சற்றே முகடு மூக்கு, ஒரு சிறிய வாயில் ஒரு சிறிய நாக்கு மற்றும் சிறிய காதுகள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கும். அவர்கள் சுற்று முகங்கள் மற்றும் ஓரளவு முக சுயவிவரங்கள் முகஸ்துதி.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்டிருப்பவர்களுடன் காணப்படும் மற்ற உடல்ரீதியான அம்சங்கள் , கைகளில், குறுகிய முரட்டு விரல்களிலும், ஐந்தாவது விரலிலும் உள்ள ஒற்றை மடிப்புகளாகும் . அவர்கள் சிறிது தலையில் பின்புறத்தில் தட்டையான (ப்ரைச்சீஃபாலி), மற்றும் நேர்த்தியான தலைமுடி நன்றாகவும் மெல்லியதாகவும் இருக்கிறது. பொதுவாக, அவை குறுகிய கால்களால் குறுகிய உயரத்தை கொண்டிருக்கின்றன, மேலும் பெரிய மற்றும் இரண்டாவது கால்விரல்களுக்கு இடையில் சாதாரண இடைவெளி அதிகமாக இருக்கலாம்.

மருத்துவ சிக்கல்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் குறிப்பிட்ட மருத்துவ பிரச்சினைகள் பல உருவாக்க அதிக ஆபத்து உள்ளது. டவுன் நோய்க்குறித்தொகுதியுடன் கூடிய பெரும்பாலானோர் கடுமையான மருத்துவப் பிரச்சினைகள் இல்லை என்றாலும், சிக்கலான சிக்கல்களை எழுப்புவது நல்லது, எனவே தீவிர சிக்கல்கள் ஏற்படுவதற்கு முன்னர் பொருத்தமான மருத்துவ சிகிச்சையை ஆரம்பிக்க வேண்டும்.

டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்ட கிட்டத்தட்ட அனைத்து குழந்தைகளும் குறைவான தசைக் குரலைக் கொண்டுள்ளன, இவை ஹைபோடோனியா என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இதன் பொருள் அவர்களின் தசைகள் சற்றே பலவீனமாக இருப்பதோடு அவை நெகிழ்வுத் தோற்றமளிக்கின்றன . இது ஒரு மருத்துவ பிரச்சனையாக இல்லை என்றாலும், அது முக்கியம், ஏனென்றால் டவுன் நோய்க்குறியின் கற்றல் மற்றும் வளரக்கூடிய திறன் கொண்ட குழந்தையை தசைக் கட்டி பாதிக்கலாம். ஹைபோடோனியா குணப்படுத்த முடியாது ஆனால் பொதுவாக இது காலப்போக்கில் அதிகரிக்கிறது.

ஹைபோடோனியா சில டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சிலர் அட்லாண்டாக்ஸாகல் ஸ்திரமின்மை போன்ற எலும்பியல் அல்லது எலும்பு பிரச்சினைகள் ஏற்படலாம்.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகளின் பெரும்பான்மையினர் சில வகையான பார்வை பிரச்சனைகளான, அண்மையில் உள்ளவர்களிடமிருந்து, தொலைநோக்குடன், கடந்துவிட்ட கண்களிலும், கண்ணீர் கழுவப்பட்ட களிமண் துறையிலும் கூட இருக்க வேண்டும்.

டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட சுமார் 40% குழந்தைகளுக்கு இதய குறைபாடுகளால் பிறக்கின்றன, இவை லேசான இருந்து கடுமையானவை. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுடன் 40-60% இடையில் எங்காவது கேட்கும் இழப்பு ஏற்படலாம். இரைப்பை குடல் குறைபாடுகள், தைராய்டு பிரச்சினைகள் மற்றும் மிகவும் அரிதாக லுகேமியா ஆகியவை அடங்கும்.

அறிவார்ந்த இயலாமை

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து நபர்களும் அறிவொளி குறைபாட்டைக் கொண்டுள்ளனர். அவர்கள் மெதுவாகக் கற்றுக் கொள்கிறார்கள் மற்றும் சிக்கலான நியாயமும் தீர்ப்பும் கொண்ட சிரமங்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள், ஆனால் அவர்கள் கற்றுக்கொள்ளும் திறனைக் கொண்டிருக்கிறார்கள். பிறப்புக்கு டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைக்கு அறிவுஜீவி இயலாமை அளவை கணிக்க முற்படுவது (பிறந்த குழந்தைக்கு IQ ஐ கணிக்க முடியாதது போல).

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை மற்றும் மக்கள் தங்கள் திறனை அதிகரிக்க மற்றும் அவர்களுக்கு நிறைவேற்றும் வாழ்க்கை வாழ அனுமதிக்க தேவையான ஆதரவு, வழிகாட்டுதல், கல்வி மற்றும் பொருத்தமான சிகிச்சைகள் பெற மிகவும் முக்கியமானது.

_{ஆதாரங்கள்}

_{ஸ்ட்ரே-குண்டர்சன், கே., டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் குழந்தைகள் - ஒரு புதிய பெற்றோர் கையேடு , உட்வின் ஹவுஸ், 1995.}

_{சென், எச், டவுன் சிண்ட்ரோம், எமடிசன் , 2007}