டவுன் நோய்க்குறி உள்ள இரட்டையர் அட்ரஸ்ரியா

டியூடெனல் அட்ரஸ்ஸியா நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

டூடெனல் அத்ஸ்ஸியா என்பது டவுன் நோய்க்குறித்தொகுதியுடன் கூடிய குழந்தைகளில் அடிக்கடி ஏற்படும் செரிமான அல்லது இரைப்பை குடல் (ஜி.ஐ.) அமைப்பின் பிறப்பு குறைபாடு ஆகும். டவுன் நோய்க்குறி இல்லாத 5 குழந்தைகளில் 1 சதவிகிதம் வரை, டூயட் நோய்க்குறியுடன் 5 சதவிகித குழந்தைகளில் 7 சதவிகிதம் வரை பிறக்கும்.

இது ஏன் நடக்கிறது என்பதை யாருக்கும் தெரியாது, ஆனால் பதினெட்டு வாரங்களுக்கு கருவுறுவதற்கு முன்பே, ஒரு கருவின் பிறப்பு வளர்ச்சியில் இது ஏற்படுகிறது என்று அறியப்படுகிறது.

உங்கள் குழந்தை டுடோடினல் அத்ஸ்ஸியாவைக் கொண்டிருப்பின், அதை உண்டாக்கவோ அல்லது அதைத் தடுக்கத் தவறிவிட்டதாகவோ எதுவும் இல்லை. இந்த பிரச்சனையுள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு நன்றாகவே செய்கின்றன.

இரட்டையர் அட்ரஸ்ஸியா என்றால் என்ன?

சிறுநீர் குடல் (duodenum) ஒழுங்காக உருவாக்கப்படாத நிலையில், டியூடெனல் அட்ரஸ்ஸியா என்பது ஒரு நிபந்தனை. சிறுநீரகம் என்பது சிறு குழாய் போன்ற அமைப்பு ஆகும், இது வயிற்றுப் பாசிலிருந்து சிறு குடலுக்குள் செல்லுபடியாகும் பொருட்களுக்கு உதவுகிறது. எப்போதாவது, duodenum சரியாக இல்லை மற்றும் மூடப்பட்டது (duodenal atresia) அல்லது சாதாரண (சிறுகுடல் ஸ்டெனோசிஸ்) விட சிறியதாக உள்ளது.

டூடெனல் அட்ரஸ்ஸியாவின் மகப்பேறுக்குரிய நோய் கண்டறிதல்

அல்ட்ராசவுண்ட் போது கர்ப்ப காலத்தில் கர்ப்பத்தொடர் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகிறது. அது இருந்தால், குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருக்கும் 30% வாய்ப்பு உள்ளது. தற்செயலாக, இரண்டாம் அல்லது மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் டவுன் நோய்க்குறி கண்டறியப்படுவதற்கான ஒரே வழிகள் ஒரு அம்னிசென்சிஸ் டெஸ்ட் அல்லது பப்ஸ் டெஸ்டிங் (பெர்குடனேசிய தொப்புளை இரத்த மாதிரி) ஆகும்.

அல்ட்ராசவுண்ட் ஒரு "இரட்டை குமிழி" அடையாளம் என்று காட்ட வேண்டும். இரட்டையர் மற்றும் வயிற்றில் அதிகமான திரவம் ஏற்படுவதால் இரட்டை குமிழ் அறிகுறி ஏற்படுகின்றது, இதனால் அவை தூக்கத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. அவர்கள் ஒருவருக்கொருவர் அருகில் இருப்பதால், ஒரு சிறிய சுழற்சி திறப்புடன் பிரிக்கப்பட்டிருப்பதால், இந்த இரு கட்டமைப்புகளும் ஒரு இரட்டை குமிழி அல்லது இரு குமிழ்கள் பக்க பக்கமாக ஒத்திருக்கும்.

இரட்டையர் அத்ஸ்ஸியா அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் 18 முதல் 20 வாரங்கள் வரை கர்ப்பமாக இருக்கலாம், ஆனால் வழக்கமாக 24 வாரங்களுக்கு பிறகு காணப்படுகிறது. கர்ப்பத்தில் இரத்தம் உறைதல் அறிகுறிகளின் மற்றொரு அறிகுறி அதிகமான அம்னோடிக் திரவமாகும். வயிற்றில் அதிகப்படியான திரவம் காரணமாக தாயின் அடிவயிற்று சுற்றளவு அளவையும் அதிகரிக்கக்கூடும். இது பொதுவாக 24 வாரங்கள் கழித்து நடக்காது.

பிறப்பு இரட்டையர் அட்ரஸ்ஸியா நோய் கண்டறிதல்

பிறப்புறுப்பு அனீஸியாவின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் கர்ப்பகாலத்திலோ அல்லது பிறகும் பிறகும் கண்டறியப்படும்.

உங்கள் கர்ப்பத்தின் போது உங்கள் குழந்தை கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் கர்ப்பத்தின் மற்றவற்றை நிர்வகிக்க விவாதிக்க ஒரு perinatologist (உயர் ஆபத்து கருவுற்றல்களை நடத்துகின்ற ஒரு மகப்பேறியல்) குறித்து நீங்கள் குறிப்பிடப்படுவீர்கள். பிறப்புக்குப் பிறகு இந்த பிரச்சனையின் அறுவைச் சிகிச்சையைப் பற்றி விவாதிக்க, பிறப்புறுப்பு சோதனை மற்றும் ஒரு குழந்தை மருத்துவர் மருத்துவர் ஆகியவற்றைப் பற்றி விவாதிக்கவும் ஒரு மரபணு ஆலோசகரை நீங்கள் குறிப்பிடலாம்.

சிறுநீரக நுரையீரல் தொற்றுநோயாளிகளுடன் பிறந்தவர்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கலாம், இது நோயறிதலுக்கு வழிவகுக்கும்:

• வீங்கிய மேல் வயிறு
• அதிக வாந்தி, உணவு அல்லது பச்சை வாந்தி இல்லாமல் (பித்தநீர்)
• சிறுநீரகத்தின் குறைபாடு
• முதல் சில மெகோனியம் மலம் கழித்த பிறகு குடல் இயக்கங்கள் ஏற்படாது

சிறுநீரக நுரையீரல் தொற்று நோய் கண்டறியப்படுதல் சந்தேகிக்கப்படும் சமயத்தில், மருத்துவர் வயிற்றின் ஒரு எக்ஸ்ரேவை ஒழுங்குபடுத்துவார்.

நோயறிதல் இரட்டையர் அணுகுமுறை என்றால், x- கதிர் வயிற்றில் மற்றும் சிறுநீரகத்தின் முதல் பகுதியை காற்றில் காண்பிக்கும், ஆனால் ஒரு காற்றழுத்ததைக் குறிக்கும் பிறகு காற்று இல்லை.

இரட்டையர் அத்ஸ்ஸியாவின் சிகிச்சை

பிறப்புறுப்பு அத்ஸ்ஸியாவுக்கு மட்டுமே சிகிச்சையளிப்பது அறுவைசிகிச்சை ஆகும், பொதுவாக இது பிறப்புக்குப் பிறகும் செய்யப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்னர், ஒரு nasogastric (NG) குழாய் குழந்தையின் வயிற்றில் வைக்கப்படும் அதிகப்படியான திரவம் மற்றும் காற்று வடிகட்டி, மற்றும் குழந்தை ஒரு IV கிடைக்கும் அதனால் அவர் நீரிழப்பு தடுக்க முடியும் திரவங்கள் பெற முடியும். உங்கள் குழந்தை மருத்துவர் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை உங்கள் குழந்தையின் முன்கணிப்பு மற்றும் பராமரிப்பு திட்டத்தை அறுவை சிகிச்சைக்கு முன்னதாகவே கலந்தாலோசிப்பார்.

மற்ற பிறப்பு குறைபாடுகள் அல்லது பிற அடிப்படை நிலைமைகள் கொண்ட சிறுநீரகம் அதே போல் சிறுகுடல் அத்ஸ்ஸியாவைக் கொண்டிருக்கும் குழந்தைகளையும் செய்யக்கூடாது. பெரும்பாலான குழந்தைகள் சிறுநீரக அறுவை சிகிச்சைக்கு பிறகு மிகவும் நன்றாக செய்கிறார்கள் மற்றும் இந்த பிறப்பு குறைபாட்டை முழுமையாக மீட்டெடுக்கிறார்கள்.

_{ஆதாரங்கள்:}

_{கஸீடி, சுசான் பி., ஆல்சன், ஜூடித் ஈ., (2001) ஜெனடிக் சிண்ட்ரோம்ஸ் மேலாண்மை. 1st ed. நியூயார்க், NY; 2001.}

_{கர்ர்ர், எஃப்., டூடெனல் அட்ரஸ்ஸியா, எமடிசன் , 2009}

_{நியூபெர்ஜெர், டி., டவுன் நோய்க்குறி: பெற்றோர் ரீதியான வாய்ப்பு மதிப்பீடு மற்றும் நோய் கண்டறிதல். அமெரிக்க குடும்ப மருத்துவர். 2001.}