மிகவும் பொதுவான மரபணு கோளாறு பற்றி
டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது அசாதாரண உயிரணுப் பிரிவின் காரணமாக ஏற்படும் குரோமோசோம் 21 இல் குறைபாடு காரணமாக ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இந்த கோளாறு தீவிரத்தன்மை மற்றும் மாறுபட்ட சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும். இது இதய குறைபாடுகள் போன்ற பெரிய சுகாதார பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் சுமார் 400,000 அமெரிக்கர்கள் உள்ளனர். தேசிய டவுன் சிண்ட்ரோம் சங்கத்தின் படி, அமெரிக்காவில் உள்ள ஒவ்வொரு 691 குழந்தைகளிலும் 1 டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்திருக்கிறது.
ஒவ்வொரு ஆண்டும் டவுன் நோய்க்குறி பிறக்கும் சுமார் 6,000 குழந்தைகள். இந்த விரைவு உண்மைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம், மிகவும் பொதுவான மரபணு குரோமோசோம் கோளாறு பற்றிய ஒரு சிறந்த புரிதலை உங்களுக்கு வழங்கும்.
காரணங்கள்
மனித உயிரணுக்கள் பொதுவாக 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டுள்ளன. குரோமோசோம் 21 கூடுதல் மரபியல் பொருள் உற்பத்தி செய்யும் போது நோய்க்குறி முடிவு ஏற்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் மூன்று வெவ்வேறு மரபணு வேறுபாடுகள் உள்ளன:
- டிரிஸ்மை 21 . இது குழந்தைகளில் காணப்படும் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் இயல்பு. குழந்தைக்கு இரண்டு குரோமோசோமின் 21 பிரதிகள் 21-க்கு பதிலாக அவருடைய அல்லது அவரது செல்களைக் கொண்டிருக்கும். இது டவுன் சிண்ட்ரோம் வழக்குகளில் 95 சதவிகிதம் ஆகும். கூடுதல் குரோமோசோம் தாயிடமிருந்து 88 சதவிகிதம் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து 12 சதவிகிதத்திலிருந்து வருகிறது.
- மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி . டவுன் நோய்க்குறியின் இந்த அரிய வடிவம் 2 முதல் 3 சதவிகித வழக்குகள். சில, அனைத்து, செல்கள் குரோமோசோம் ஒரு கூடுதல் நகல் 21.
- நோய்த்தடுப்பு டவுன் சிண்ட்ரோம் . குரோமோசோம் 21 முன் அல்லது கருத்திலிருந்தே மற்றொரு குரோமோசோமிற்கு இணைகிறது. இந்த சமநிலையற்ற மொழிபெயர்ப்பில் ஏறக்குறைய 75 சதவிகிதம் தற்காலிகமாக இருக்கின்றன, அதாவது அவர்கள் சந்தர்ப்பத்தில் நடப்பார்கள். மொழிபெயர்ப்பில் 25 சதவிகிதம் உண்மையில் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை. பெற்றோர் ஒரு "சீரான கேரியர்" என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள், அதாவது மரபணுப் பொருளை மறுசீரமைத்து, கூடுதல் மரபணு பொருள் அல்ல. ஒரு சீரான கேரியர் டவுன் நோய்க்குறி எந்த அறிகுறிகளையும் காண்பிக்கவில்லை, ஆனால் அவை குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப முடிகிறது.
மூன்று வகையான டவுன் நோய்க்குறி மரபணு நிலைகள் உள்ளன, ஆனால் டவுன் நோய்க்குறி நோய்களில் 1 சதவிகிதம் மட்டுமே பெற்றோரிடமிருந்து மரபணு மூலம் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது.
ஆபத்து காரணிகள்
சில பெற்றோர்கள் டவுன் நோய்க்குறியைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையை கருதுவதை அதிகரிப்பதற்கான அபாயம் உள்ளது. வயது ஒரு காரணியாகும். டவுன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பெறும் வாய்ப்பு ஒரு பெண் வயதில் அதிகரிக்கிறது.
35 வயதான பெண்ணுக்கு 385 ல் ஒரு ஆபத்து உள்ளது. 40 வயதில், ஆபத்து 1 ல் 106 ஆகும். 45 க்குள், 30 ல் 1 ஆபத்து. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளில் 80 முதல் 85 சதவிகிதம் பெண்கள் 35 வயதிற்கு கீழ்.
கூடுதலாக, டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு குழந்தை கொண்ட ஒரு பெண் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட மற்றொரு குழந்தை அதிகமாக உள்ளது. ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் சமச்சீரற்ற கேரியர்கள் இருந்தால் இட ஒதுக்கீடு மூலம் குழந்தைகள் மீது கோளாறு அனுப்ப முடியும்.
ஆயுள் எதிர்பார்ப்பு
சமீபத்திய ஆண்டுகளில் டவுன் நோய்க்குறி கொண்டிருப்பவர்களுக்கான ஆயுட்காலம் மிகவும் மேம்பட்டது. 1983 இல் ஆயுட்காலம் 25 ஆகும்; இன்று அது 60. கருக்கலைப்பு அல்லது பிறப்புறுப்புக்கு முற்றுப்புள்ளி வைத்தல் 21 முதுகெலும்புடன் கூடிய கருத்தடைகளில் 25 சதவீதமாகும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள 85 சதவீத குழந்தைகளில் 1 வயதுக்கு உயிர் வாழ்கின்றன.
ஆதாரங்கள்:
நோய் கட்டுப்பாட்டு மையம் (6 ஜனவரி 2006). "18 தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மேஜர் பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கான தேசிய மேம்பாட்டு மதிப்பீடுகள், அமெரிக்கா, 1999-2001." சோர்வு மற்றும் இறப்பு வீக்லி அறிக்கை 54 (51 & 52): 1301-1305.
ஹுடெர், CA (1998). ஓஹியோ மற்றும் அட்லாண்டா, 1970-1989 ஆண்டுகளில் வெள்ளை மற்றும் பிற இனங்களில் நேரடி பிறப்புகளில் டவுன் நோய்க்குறி தாய்மை வயது குறிப்பிட்ட இடர் விகிதம் மதிப்பீடுகள். ஜே மெட் ஜென்ட் 35 (6): 482-490.
மாயோ கிளினிக் ஊழியர்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம். (ND). Http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con20020948 இலிருந்து மார்ச் 26, 2016 அன்று பெறப்பட்டது.
வழி தவறிய-குண்டர்சன், கரென். டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள்: ஒரு புதிய பெற்றோர் 'கையேடு Woodbine House. 1995
டவுன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன? (ND). Http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/ இலிருந்து மார்ச் 26, 2016 அன்று பெறப்பட்டது.