மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி அறிதல்

குறைவான பொதுவான மற்றும் குறைவான சீர்குலைவு வடிவம்

டிராஸ்மி 21 என அறியப்படும் டவுன் சிண்ட்ரோம் , ஒரு குரோமோசோம் 21 என்றழைக்கப்படும் ஒரு குரோமோசோமியின் கூடுதலான நகலால் ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். இது பெரும்பாலும் முழு முதுகெலும்பு 21 எனவும் குறிப்பிடப்படுகிறது.

பெரும்பாலான மக்கள் எதை உணரவில்லை என்பது, மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி என்றழைக்கப்படும் கோளாறு, 2 முதல் 4 சதவிகிதம் வரை அனைத்து சந்தர்ப்பங்களிலும் காணப்படுகிற மற்றொரு குறைவான பொதுவானது.

முழு முத்தொகுப்பு 21 லிருந்து வேறுபட்டது மட்டுமல்லாமல், டவுன் நோய்க்குறிப்பின் பொதுவான அம்சங்களில் இது மாறுபடும்.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் வேறுபடுகின்றது

நமது உடலில் பல்வேறு வகையான செல் வகைகளைக் கொண்டிருக்கும் போது, ​​இந்த உயிரணுக்களின் ஒவ்வொன்றும் ஒன்று, ஒற்றை கருவுற்ற முட்டையிலிருந்து உருவானது, இது ஜிகோட் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஜிகோட் ஒரு கலமாகத் தொடங்குகிறது, இது கருத்தரித்தல், மீண்டும் மீண்டும் மீண்டும் நம் உடலின் பல செல்கள் மற்றும் திசுக்களை உருவாக்குகிறது.

முழு முத்தொகுதியுடன் 21, முட்டை அல்லது விந்தணு கலத்தின் குரோமோசோமில் அவர்கள் ஒரு ஜிகோட் ஆக மாறுவதற்கு ஒரு பிழை ஏற்படுகிறது. வளர்ச்சி ஆரம்பத்தில் இந்த பிழை ஏற்படுவதால், இந்த ஜிகோட்டிலிருந்து வரும் ஒவ்வொரு கலனும் அந்த கூடுதல் குரோமோசோம் 21 ஐக் கொண்டிருக்கும்.

மொசைக் முதுகெலும்பு 21 உடன், செல் பிரிவு ஏற்கனவே ஆரம்பித்துவிட்டால், கருத்தரித்தல் பிறகு பிழை ஏற்படுகிறது. இதன் விளைவாக, மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்டவர்கள் இரண்டு தனித்தனி செல்களைக் கொண்டுள்ளனர்: சாதாரண குரோமோசோம்கள் மற்றும் மற்றொரு கூடுதல் குரோமோசோம் 21 ஆகியவற்றில் ஒன்று.

நோய் கண்டறிதல்

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி பொதுவாக பிறப்பு நேரத்தில் அல்லது கர்ப்பத்தின் போது ஒரு இரத்தப்போக்கு அல்லது குளோனிசிக்கல் வில்லஸ் மாதிரி (சி.வி.எஸ்) மூலம் இரத்த பரிசோதனை மூலம் கண்டறியப்படுகிறது.

இந்த நடைமுறைகளின் போக்கில், ஒரு பகுப்பாய்வு 20 வெவ்வேறு வகைகளில் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையைக் கணக்கிடப்படுகிறது.

இந்த பகுப்பாய்வு இரண்டையும் டவுன் நோய்க்குறி அடையாளம் காணவும், எந்த குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறி வகை என்பதை கண்டறியலாம் .

வகைகள் பின்வருமாறு வேறுபடுகின்றன:

• முழு முக்கோணத்தில் 21, செல் வகைகளை ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் 21 வேண்டும். எனவே வழக்கமான ஒரு தனி செல்வியில் 46 வெவ்வேறு நிறமூர்த்தங்களை கண்டுபிடிப்பதற்கு பதிலாக, 47 ஐக் கண்டுபிடிப்போம்.
• மாறாக, இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட செல்களின் வகைகள் இயல்பானவை மற்றும் மற்றவர்களுக்கு கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருந்தால், குழந்தைக்கு மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை உறுதிப்படுத்தலாம்.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளில், நிறமூர்த்த மாறுபாட்டின் நிலை வேறுபடுகின்றது. சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்டுகள் என்று அழைக்கப்படும் க்ரோமோசோமால் நிபுணர்கள் பொதுவாக ஒரு சதவீத மதிப்பின் அடிப்படையில் இந்த வேறுபாடுகளை விவரிப்பார்கள்.

உதாரணமாக, சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்ட் 50 வெவ்வேறு செல்கள் கணக்கிட்டு இருந்தால், 10 இதில் ஒரு சாதாரண செல்போன் மற்றும் 40 இதில் கூடுதல் குரோமோசோம் 21, அவர் அல்லது "மொசைக்ஸிஸ்" நிலை 80 சதவிகிதம் என்று அறிக்கையிடும்.

விஷயங்களை மேலும் சிக்கலாக்கும் வகையில், மொசைக்ஸிசத்தின் சதவீதம் ஒரு திசையிலிருந்து அடுத்ததாக மாறுபடும், சிலர் அதிகமான மொசைக்ஸிஸம் மற்றும் மற்றவர்கள் குறைவாக இருப்பதால் வேறுபடுகின்றன.

அம்சங்கள் வேறுபாடுகள்

மொசைக்ஸிஸ் சீர்குலைவு அம்சங்களின் வேறுபாடுகளுக்கு அவசியம் இல்லை. ஏனென்றால் மொசைக்ஸின் அளவுகள் தனிநபர்களுக்கும், அந்த நபர்களுக்கிடையில் உள்ள செல்களைப் போலவே வேறுபடும் - மொசைக்ஸின் வெளிப்பாடு மாறுபடும்.

மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட தனிநபர்கள் முழு முத்தொகுதிகளின் 21, அம்சங்களைக் கொண்டிருக்க முடியாது, அல்லது இடையில் எங்காவது வீழ்வார்கள். உண்மையில், முழு மூச்சுவரைக் கண்டறிந்தவர்களில் சுமார் 15 சதவீத மக்கள் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர் 21 டவுன் நோய்க்குறி தவறானதாக்கப்பட்டு உண்மையில் மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளது.

மொசைக்ஸின் அம்சங்களை முன்கூட்டியே கணக்கிட முடியாவிட்டால், குழந்தை முழுத் துறையுடனான அதே பிள்ளைக்கு அதே மருத்துவப் பாதுகாப்பு கிடைக்குமா என்பது முக்கியம். 21. நடப்பு பாதுகாப்பு ஒரு இயலாமை வளர்ச்சியை அடையாளம் காண உதவுவதோடு, தகவல் தெரிவுகளை மேற்கொள்வதற்கும், உங்கள் பிள்ளையை வளர்க்கும்போது உங்கள் பிள்ளைக்கு சிறந்த ஆதரவைக் கொடுக்கவும்.

> ஆதாரங்கள்:

> நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்கள் (CDC). சிண்ட்ரோம் டவுன் பற்றி உண்மைகள். மார்ச் 3, 2016 புதுப்பிக்கப்பட்டது.

> சர்வதேச மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் சங்கம். கேள்விகள் / MDS உண்மைகள்.