காரியோடைப் பரிசோதனை என்றால் என்ன?

காரியோடைப் பரிசோதனையில் சம்பந்தப்பட்ட நோக்கம் மற்றும் படிமுறைகள்

உங்களுக்கோ உங்கள் பிள்ளைக்கோ அல்லது ஒரு அம்மினோசென்ஸீஸிற்கு பிறகு ஒரு காரியோடைப் பரிசோதனையை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரை செய்திருந்தால், இந்த சோதனை என்ன? என்ன காரியங்கள் காரியோடைப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம், சோதனைகள் செய்வதில் என்னென்ன படிகள் உள்ளன, அதன் வரம்புகள் என்ன?

காரியோடைப் பரிசோதனை என்றால் என்ன?

ஒரு காரியோடைப் என்பது ஒரு கலத்தில் நிறமூர்த்தங்களின் புகைப்படமாகும். இரத்த உயிரணுக்கள், கருப்பையின் தோல் செல்கள் (அம்மானிய திரவம் அல்லது நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து) அல்லது எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் ஆகியவற்றிலிருந்து கேரியோபையர்களை எடுத்துக்கொள்ளலாம்.

காரியோடைப் பரிசோதனை மூலம் என்ன நிபந்தனைகள் கண்டறியப்படலாம்?

டார்ட்ஸ் நோய்க்குறி போன்ற குரோமோசோமால் இயல்புகளைத் தெரிந்துகொள்வதற்கு, கேரியோபீப்களைத் திரையில் பயன்படுத்தலாம் மற்றும் கண்டறியக்கூடிய பல்வேறு வகையான இயல்புகள் உள்ளன.

இவற்றில் ஒன்று ட்ரைசோமிஸாகும், இதில் இரண்டு நிற்கும் ஒரு குரோமோசோமில் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. இதற்கு மாறாக, ஒரே ஒரு நகலை (இருவருக்கு பதிலாக) இருக்கும்போது ஒரே மாதிரியான அம்சங்கள் ஏற்படும். ட்ரைசோமீஸ் மற்றும் மோனோசோமீஸ் ஆகியவை தவிர, குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை காணாத குரோமோசோம் நீக்கங்கள் மற்றும் குரோமோசோம் மொழிபெயர்ப்புகள், இதில் ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது (சமச்சீரற்ற மொழிபெயர்ப்பில் நேர்மாறாகவும்).

முதுகெலும்புகளின் எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

• டவுன் நோய்க்குறி (முதுகெலும்பு 21)
• எட்வர்ட் சிண்ட்ரோம் ( முக்கோண 18 )
• பட்டு நோய்க்குறி (முதுகெலும்பு 13)
• கிளிண்டெப்டரின் சிண்ட்ரோம் (XXY மற்றும் பிற வேறுபாடுகள்) - க்ளின்ஃபெல்டரின் சிண்ட்ரோம் 500 புதிய ஆண் ஆண்களில் 1 இல் நிகழ்கிறது மற்றும் நிகழ்வில் அதிகரித்து வருகிறது

• ட்ரிபிள் எக்ஸ் நோய்க்குறி (XXX)

ஒரு monosomy ஒரு உதாரணம் அடங்கும்:

• டர்னர் சிண்ட்ரோம் (X0) அல்லது monosomy X - டர்னர் நோய்க்குறியின் காரணமாக கிட்டத்தட்ட 15 சதவிகிதம் கருச்சிதைவுகள் ஏற்படுகின்றன, ஆனால் 2000 ஆம் ஆண்டுகளில் இது ஒரு தற்காலிக பிறப்பு மட்டுமே

குரோமோசோமல் நீக்குதல்களுக்கான எடுத்துக்காட்டுகள் பின்வருமாறு:

• க்ரீ-டூ-சேட் சிண்ட்ரோம் (காணாமல் குரோமோசோம் 5)

• வில்லியம்ஸ் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 7 ஐ காணவில்லை)

டிரான்ஸ்லேஷன்ஸ் - டிரான்சோசிங் டவுன் சிண்ட்ரோம் உட்பட மொழிபெயர்ப்பின் பல எடுத்துக்காட்டுகள் உள்ளன. ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பானது மிகவும் பொதுவானது, இது 1000 பேரில் 1 இல் நிகழ்கிறது.

மொசைக்கிசம் என்பது உடலில் உள்ள சில செல்கள் ஒரு குரோமோசோமல் அசாதாரணத்தைக் கொண்டிருக்கும் நிலையில், மற்றவர்கள் செய்யாத நிலையில் உள்ளது. உதாரணமாக, மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது மொசைக் முக்கோணவியல் 9. முழு முறுக்கு 9 வாழ்க்கைக்கு இணக்கமாக இல்லை, ஆனால் மொசைக் முதுகெலும்பு 9 ஒரு நேரடி பிறப்புக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.

(ஒரு உதாரணம் ஆயிரம் வார்த்தைகள் மதிப்புள்ள இடமாற்றங்கள், trisomy மற்றும் மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி இடையே வேறுபாடுகள் பற்றி அறிய.)

காரியோடைப்பு எப்போது முடிந்தது?

காரியோடைப்பை உங்கள் மருத்துவரால் பரிந்துரைக்கக்கூடிய பல சூழ்நிலைகள் உள்ளன. இவை பின்வருமாறு:

• இதுவரை கண்டறியப்படவில்லை என்று ஒரு குரோமோசோமல் அசாதாரண பரிந்துரைக்கும் மருத்துவ நிலைமைகள் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு அல்லது குழந்தைகள்.
• அறிகுறிகளைக் கொண்ட பெரியவர்கள், குரோமோசோமால் பாதிப்புக்கு உதாரணமாக இருக்கிறார்கள் (உதாரணமாக, கிளின்ஃபெல்லர் நோய் கொண்ட ஆண்கள், பருவமடைதல் அல்லது வயதுவந்தோரை அடையாளம் காணாமல் போகலாம்.) மொசைக் முதுகெலும்பு கோளாறுகள் சிலவற்றையும் கண்டறியமுடியாது.
• கருவுறாமை - ஒரு மரபணு காரியோடைப்பை மலட்டுத்தன்மையில் செய்யலாம். மேலே குறிப்பிட்டபடி, சில குரோமோசோமல் இயல்புகள் முதிர்ச்சியடையாத வரை கண்டறியப்படாமல் போகலாம். டர்னர் சிண்ட்ரோம் அல்லது க்ளின்ஃபெல்டரின் மாறுபாடுகளில் ஒருவருடன் ஒரு பெண் கருவுறையுடன் சமாளிக்கும் வரை இந்த நிலை பற்றி அறிந்துகொள்ளாமல் இருக்கலாம்.

• பெற்றோர் சோதனை - சில இடங்களில், டிரான்சோசிங் டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்றவை, இந்த நிலை பரம்பரையாக இருக்கலாம், ஒரு குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்தால் பெற்றோர்கள் சோதிக்கப்படலாம். (பெரும்பாலான நேரத்தை சிண்ட்ரோம் டவுன் ஒரு பரம்பரைக் கோளாறு அல்ல, மாறாக ஒரு வாய்ப்பு மாற்றம் என்று குறிப்பிடுவது முக்கியம்.)
• இன்ப அதிர்ச்சி - ஒரு காரியோடைப் பெரும்பாலும் ஒரு சவப்பெட்டியை தொடர்ந்து சோதனை பகுதியாக செய்யப்படுகிறது.
• மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவுகள் - மறுபிறப்பு கருச்சிதைவுகளின் ஒரு பெற்றோர் காரோரிபீஃப் இந்த அழிவுகரமான தொடர்ச்சியான இழப்புகளுக்கு காரணங்களைக் கூறலாம். டிரிஸோமி 16 போன்ற குரோமோசோமல் இயல்புகள், குறைந்தபட்சம் 50 சதவிகிதம் கருச்சிதைவுகளுக்கு காரணம் என்று கருதப்படுகிறது.

• லுகேமியா - காரியோடைப் பரிசோதனைகள் லுகேமியாவை கண்டறிய உதவும். உதாரணமாக, பிலடெல்பியா குரோமோசோமிற்குத் தினமும் நாட்பட்ட என்லோஜெனிய லுகேமியா அல்லது கடுமையான லிம்போசைடிக் லுகேமியாவுடன் காணப்படுவதன் மூலம் கண்டறியலாம்.

கரியோடைப் டெஸ்டில் சம்பந்தப்பட்ட படிகள்

ஒரு காரியோடைப் பரிசோதனை ஒரு சாதாரண இரத்த பரிசோதனை போன்றது, இது பல முடிவுகளை எடுக்கும் அளவுக்கு எடுக்கும் ஏன் என்று பலர் யோசிக்கிறார்கள். சேகரிப்புக்குப் பிறகு இந்த சோதனை மிகவும் சிக்கலாக உள்ளது. இந்த படிகளைப் பார்ப்போம், எனவே நீங்கள் சோதனைக்கு காத்திருக்கும் நேரத்தில் என்ன நடக்கிறது என்பதை புரிந்து கொள்ள முடியும்.

1. மாதிரி சேகரிப்பு

ஒரு காரியோடைப்பின் செயல்பாட்டில் முதல் படிமுறை ஒரு மாதிரி சேகரிக்க வேண்டும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இரத்த சிவப்பணுக்கள், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள், சீரம் மற்றும் பிற திரவங்கள் கொண்ட இரத்த மாதிரி சேகரிக்கப்படுகிறது. ஒரு காரியோடைப்பு வெள்ளை இரத்த அணுக்களைச் செயல்படுத்துகிறது, அவை தீவிரமாக பிளவுபடுகின்றன (மிடோசிஸ் என்று அறியப்படும் ஒரு நிலை). கர்ப்பத்தின்போது, ​​அம்மோனோடிக் திரவத்தை ஒரு அம்மோனோசெண்டேசி அல்லது ஒரு கோரியோனிக் வில்லி மாதிரி சோதனை (சி.வி.எஸ்) போது சேகரிக்கப்பட்ட நஞ்சுக்கொடியின் ஒரு பகுதியாக மாதிரியாக இருக்கலாம். அம்மோனோடிக் திரவத்தில் கரியோடைப் உருவாக்க கருவி தோல் செல்கள் உள்ளன.

2. ஆய்வகத்திற்குப் போக்குவரத்து

குரோமோசோம்கள் ஆய்வு செய்யும் ஒரு ஆய்வக - சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் ஆய்வகம் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு குறிப்பிட்ட ஆய்வகத்தில் Karyotypes செய்யப்படுகின்றன. அனைத்து மருத்துவமனைகளுக்கும் சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் ஆய்வகங்கள் இல்லை. உங்கள் மருத்துவமனையோ அல்லது மருத்துவ வசதிக்கோ அதன் சொந்த சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் ஆய்வகத்தைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்றால், சோதனை மாதிரியை கரியோடைப் பகுப்பாய்வில் நிபுணத்துவம் வாய்ந்த ஒரு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படும். சோதனை மாதிரி சிறப்பு பயிற்சி பெற்ற சைட்டோஜெனிய தொழில்நுட்ப வல்லுநர்கள், Ph.D. சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்டுகள், அல்லது மருத்துவ மரபியல் நிபுணர்கள்.

3. கலங்களை பிரிக்கிறது

குரோமோசோம்களைப் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு, செயலில் வகுக்கும் கலங்களை கொண்டிருக்க வேண்டும். இரத்தத்தில், வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் தீவிரமாக பிரிகின்றன. பெரும்பாலான கருப்பொருள் செல்கள் தீவிரமாக பிரிகின்றன. மாதிரி சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் ஆய்வகத்தை அடைந்தவுடன், விசேடமான இரசாயணங்களைப் பயன்படுத்தி பிரிக்கப்படாத செல்களைப் பிரிக்கப்படாத செல்கள் பிரிக்கப்படுகின்றன.

4. வளரும் செல்கள்

பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு போதுமான செல்கள் இருப்பதற்காக, விசேட ஊடகங்கள் அல்லது செல் கலாச்சாரம் ஆகியவற்றில் பிளவுபடுகின்ற செல்கள் வளர்க்கப்படுகின்றன. இந்த ஊடகம் கலங்கள் மற்றும் ஹார்மோன்களைக் கொண்டிருக்கும், இவை உயிரணுக்களை பிரித்து பெருக்க உதவும். இந்த வளர்ப்பு முறை, மூன்று முதல் நான்கு நாட்களுக்கு இரத்த அணுக்கள், மற்றும் ஒரு வாரத்திற்கு வரை கருவுற்ற செல்கள் எடுக்கலாம்.

5. கலங்கள் ஒத்திசைத்தல்

குரோமோசோம்கள் மனித டி.என்.ஏவின் ஒரு நீண்ட சரம். ஒரு நுண்ணோக்கி கீழ் குரோமோசோம்களைப் பார்க்க, குரோமோசோம்கள் மெடாஃபாஸ் என்றழைக்கப்படும் உயிரணு பிரிவு (மைடோசிஸ்) ஒரு கட்டத்தில் அவற்றின் மிகச் சிறிய வடிவத்தில் இருக்க வேண்டும். உயிரணுப் பிரிவின் இந்த குறிப்பிட்ட கட்டத்திற்கு அனைத்து உயிரணுக்களையும் பெற, செல்கள் குரோமோசோம்கள் மிகவும் சிறியதாக இருக்கும் இடத்தில் செல் பிரிவை நிறுத்தும் ஒரு இரசாயனத்துடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன.

6. குரோமோசோம்களை தங்கள் கலங்களில் இருந்து விடுவித்தல்

நுண்ணோக்கி கீழ் இந்த சிறிய குரோமோசோம்களைப் பார்க்கும் பொருட்டு, வெள்ளை இரத்த அணுக்கள் வெளியே நிற்க வேண்டும். வெள்ளை இரத்த அணுக்களை ஒரு சிறப்பு தீர்வுடன் சிகிச்சையளிப்பதன் மூலம் அவற்றை வெடிக்க வைக்கிறது. செல்கள் ஒரு நுண்ணிய ஸ்லைடு இருக்கும் போது இது செய்யப்படுகிறது. வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எஞ்சியுள்ள சிதைவுகள் கழுவப்பட்டு, குரோமோசோம்கள் ஸ்லைடில் சிக்கியிருக்கின்றன.

7. குரோமோசோம்களைத் தக்கவைத்தல்

நிறமூர்த்தங்கள் இயற்கையாகவே நிறமற்றவை. மற்றொரு குரோமோசோமிலிருந்து மற்றொரு பொருளைக் கூறும் பொருட்டு, ஜியெமெஸா சாயம் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு சிறப்பு சாயம் ஸ்லைடுக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. தளங்கள் Adenine (A) மற்றும் thymine (T) உள்ள பணக்கார என்று குரோமோசோம்களின் Giemsa சாயம் பகுதிகளில் கறை. கறை படிந்த போது, ​​நிறமூர்த்தங்கள் ஒளி மற்றும் இருண்ட பட்டைகள் கொண்ட சரங்களைப் போன்றது. ஒவ்வொரு நிறமூர்த்தமும் ஒளி மற்றும் இருண்ட பட்டைகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட வடிவத்தைக் கொண்டிருக்கிறது, இது சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்ட் ஒரு குரோமோசோமை இன்னொருவரிடம் சொல்ல உதவுகிறது. ஒவ்வொரு இருண்ட அல்லது ஒளி பேண்ட் பல்வேறு நூற்றுக்கணக்கான மரபணுக்களை உள்ளடக்கியது.

8. பகுப்பாய்வு

குரோமோசோம்கள் கறை படிந்தவுடன், இந்த ஸ்லைடு நுண்ணோக்கி பகுப்பாய்வுக்கு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. ஒரு படம் பின்னர் குரோமோசோம்கள் எடுத்து. பகுப்பாய்வு முடிவில், மொத்த நிறமூர்த்தங்கள் நிர்ணயிக்கப்படும் மற்றும் நிறமூர்த்தங்கள் அளவுக்கு ஏற்பாடு செய்யப்படும்.

9. குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை

பகுப்பாய்வு முதல் படி குரோமோசோம்கள் எண்ணும். பெரும்பாலான மனிதர்கள் 46 நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் 47 நிறமூர்த்தங்களை கொண்டுள்ளனர். மக்கள் குரோமோசோம்கள், ஒரு கூடுதல் குரோமோசோமை அல்லது ஒரு குரோமோசோமின் பகுதியை காணவில்லை, அல்லது காணாமல் போயிருக்கலாம். குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மட்டும் பார்ப்பதன் மூலம், டவுன் நோய்க்குறி உட்பட பல்வேறு நிலைமைகளை கண்டறிய முடியும்.

10. குரோமோசோம்கள் வரிசைப்படுத்துதல்

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை தீர்மானித்த பிறகு, சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்ட் குரோமோசோம்களை வரிசையாக்கத் தொடங்கும். குரோமோசோம்களை வரிசைப்படுத்த, சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்ட் குரோமோசோமின் நீளத்தை ஒப்பிடுகையில், சென்ட்ரோம்ஸ் (இரண்டு க்ரோமடிட்ஸ் இணைந்திருக்கும் பகுதி) இடத்தையும், ஜி-பேண்ட்ஸின் இடத்தையும் அளவையும் ஒப்பிடும். குரோமோசோம்கள் ஜோடிகள் மிகப்பெரிய (எண் 1) இலிருந்து சிறிய எண்ணிக்கையில் (எண் 22) எண்ணப்படுகின்றன. 22 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன. பாலியல் குரோமோசோம்களும் உள்ளன, ஆண்களுக்கு எக்ஸ் X குரோமோசோம்களும், எக்ஸ் மற்றும் எக்ஸ் ஆகியவையும் உள்ளன.

11. கட்டமைப்பு பார்த்து

குரோமோசோம்கள் மற்றும் பாலின நிறமூர்த்தங்கள் ஆகியவற்றைக் கண்டறிவதோடு மட்டுமல்லாமல் சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்ட் குறிப்பிட்ட குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பையும் காணமுடியாது அல்லது கூடுதல் பொருள் மற்றும் மொழிபெயர்ப்பைப் போன்ற கட்டமைப்பு இயல்புநிலைகள் இருப்பதை உறுதி செய்ய வேண்டும். ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைத்தபோது ஒரு டிரான்ஸ்ஃபிகேஷன் ஏற்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோம்களின் இரண்டு பகுதிகள் interchanged (சமச்சீர் மொழிபெயர்ப்பு) மற்றும் ஒரு முறை கூடுதல் நிறத்தை சேர்க்கிறது அல்லது காணாமல் போகின்றன.

12. இறுதி முடிவு

இறுதியில், இறுதி கரியோடைப் தனி குரோமோசோம்களைக் கொண்ட குரோமோசோம்கள், பாலினம் மற்றும் எந்த கட்டமைப்பு இயல்புநிலைகளின் மொத்த எண்ணிக்கையையும் காட்டுகிறது. குரோமோசோம்களின் டிஜிட்டல் படம், எண் வரிசைப்படுத்தப்படும் அனைத்து குரோமோசோம்களால் உருவாக்கப்படுகிறது.

கரியோடைப் பரிசோதனையின் வரம்புகள்

கரியோடைப் பரிசோதனைகள் குரோமோசோம்களில் நிறைய தகவல்களை கொடுக்க முடியும் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்வது முக்கியம், இந்த சோதனையானது சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் காரணமாக ஏற்படும் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றங்கள் என்பதை நீங்கள் சொல்ல முடியாது. உங்கள் மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு காரியோடைப் பரிசோதனைகள் உங்களுக்கு என்ன சொல்ல முடியும் என்பதையும் அவர்கள் என்ன செய்ய முடியும் என்பதையும் புரிந்து கொள்ள முடியும். நோய் அல்லது கருச்சிதைவில் மரபணு மாற்றங்கள் சாத்தியமான பாத்திரத்தை மதிப்பிடுவதற்கு கூடுதலான ஆய்வுகள் தேவைப்படுகின்றன.

சில நேரங்களில் கரியோடைப் பரிசோதனை, சில குரோமோசோமால் இயல்புகளை கண்டறிய முடியாமல் போகலாம், அதாவது நஞ்சுக்கொடி மொசைக்ஸிஸ் இருப்பதுபோல் தோன்றும்.

எதிர்காலம்

தற்போதைய நேரத்தில், மகப்பேறுக்கு முந்திய அமைப்பில் உள்ள காரியோடைப் பரிசோதனைகள் மிகவும் ஊடுருவக்கூடியவை, அவை அம்னோசிடெசிஸ் அல்லது கொரியானிக் வில்லஸ் மாதிரியாக்கம் தேவைப்படுகின்றன. ஒரு தாயின் இரத்த மாதிரி உள்ள கருவி-இலவச டி.என்.ஏவை மதிப்பிடுவது, ஒரு கருவில் உள்ள மரபணு அசாதாரணங்களின் பிறப்புறுப்பு நோயறிதலுக்கு மிகவும் குறைவான மாற்றாக மாற்றாக ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன.

உங்கள் காரியோடைப்பின் முடிவுகள் காத்திருக்கும் பாட்டம் லைன்

உங்கள் காரியோடைப்பின் முடிவுக்கு காத்திருக்கும் போது நீங்கள் மிகவும் ஆர்வமாக உணர்கிறீர்கள், மேலும் வாரத்திற்கு அல்லது இரண்டு நாட்களுக்கு அது எடைகளைப் போல உணர்கிறது. உங்கள் நண்பர்களுக்கும் குடும்பத்துக்கும் சாய்வதற்காக அந்த நேரத்தை எடுத்துக்கொள்ளுங்கள். அசாதாரண நிறமூர்த்தங்களுடன் தொடர்புடைய நிலைமைகளைப் பற்றி கற்றல் மேலும் உதவியாக இருக்கும். ஒரு காரியோடைப்புடன் கண்டறியப்பட்ட பல நிலைமைகள் பேரழிவு தரக்கூடியவை என்றாலும், உயிர்வாழும் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரங்களை உடைய இந்த நிலைமைகளில் வாழும் பலர் இருக்கிறார்கள்.

> ஆதாரங்கள்

• > குமார், வினய், அபுல் கே. அப்பாஸ், மற்றும் ஜான் சி. அஸ்டர். ராபின்ஸ் மற்றும் கோட்ரான் நோய்க்குறியியல் அடிப்படையிலான நோய். பிலடெல்பியா: எல்செவியர்-சாண்டர்ஸ், 2015. அச்சிடு.
• > நார்டன், எம். மற்றும் பி. ரிங்க். மேம்பட்ட ஸ்கிரீன்களின் ஒரு சகாப்தத்தில் ஆக்கிரமிப்பு சோதனைக்கான மாற்றங்களை மாற்றுதல். பெனிடாலஜி உள்ள கருத்தரங்குகள் . 2016. 40 (1): 56-66.
• > ஷா, எம்., சின்யோகுலு, சி., மைசென் பேபர், எம்., காஸ்டாக், ஐ., கோர்ட், ஜே. மற்றும் ஆர். லாத்தி. சைக்கோஜெக்டிமிக்ஸ் மற்றும் மாலிகுலர் காரியோடிப்பிங் ஒப்பீடு ஆஃப் க்ரோமோசோம் டிஸ்டிங் ஆஃப் கரோரேஜ் மாதிரிகள். கருவுறுதல் மற்றும் மலச்சிக்கல் . 2017. 107 (4): 1028-1033.