ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பு மற்றும் டவுன் நோய்க்குறி

இந்த மொழிபெயர்ப்பின் விளைவுகள் சமநிலையில் உள்ளதா இல்லையா என்பதை சார்ந்துள்ளது

ஒரு ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பானது இரண்டு வகையான நிறமூர்த்தங்கள் மொழிபெயர்ப்பில் ஒன்றாகும். ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு துண்டு உடைந்து, மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு குச்சிகளைச் செய்யும் போது, ​​மொழிபெயர்ப்புகள் ஏற்படுகின்றன. குரோமோசோம்கள் x என்ற எழுத்தைப் போல வடிவமைக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோமின் மேல் பகுதி குறுகிய கைகள் என்று அழைக்கப்படுகிறது. குறுகிய ஆயுதங்கள் ஒரு அரைக்கோளத்திற்கு கீழ் அரை, நீண்ட ஆயுதங்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன.

ஒரு ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பில், குறுகிய ஆயுதங்கள் முறிந்துவிட்டன, நீண்ட ஆயுளை மையமாகக் கொண்டு இறுதியில் மையம் கொண்டவை.

ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்புகள் சமச்சீர் அல்லது சமநிலையற்றதாக இருக்கலாம். சமச்சீரான ராபர்ட்ஸோனியன் மொழிபெயர்ப்புகள் எந்த அறிகுறிகளையும் உருவாக்காது, ஆயுள்காலத்தை பாதிக்காது. இந்த வகை இடமாற்றங்கள் கொண்டவர்கள் கேரியர்களாக கருதப்படுகிறார்கள். ராபர்ட்சன் டிரான்ஸ்போசிங்கின் கேரியர்கள் சாதாரண 46 க்கு பதிலாக 45 நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டுள்ளன. சமநிலையற்ற படிவத்துடன் இருப்பவர்கள் குறிப்பிடத்தக்க சுகாதார பிரச்சினைகள் மற்றும் சுருக்கமான ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம். ஒரு டிரான்ஸ்போர்ட்டை அமைப்பதில் பல 21 க்ரோமோசைம்கள் ஈடுபடுத்தப்பட்டால், இது டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும்.

சில குறிப்பிட்ட குரோமோசோம்கள் மட்டுமே ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பை உருவாக்க முடியும் - குரோமோசோம்கள் 13, 14, 15, 21, மற்றும் 22.

காரணங்கள்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்புகள் தோராயமாக நிகழ்கின்றன. விந்தணுக்கள் மற்றும் முட்டைகளை (பொதுவாக முட்டை) உருவாக்கும் போது, ​​மொழிபெயர்ப்புகள் ஏற்படுகின்றன. நீங்கள் அதைச் செய்ய எதுவும் இல்லை, அதை தடுக்க நீங்கள் எதுவும் செய்ய முடியாது.

1000 நபர்களில் ஒருவர் ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பில் பிறந்தவர்.

நான் ஒரு கேரியர் என்றால் என்ன?

நீங்கள் ஒரு கேரியர் என்றால், நீங்கள் முயற்சி மற்றும் கர்ப்பமாக பெறும் வரை பெரும்பாலும் எந்த அறிகுறிகளையும் கவனிக்க மாட்டீர்கள். சமநிலையான ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பை எடுத்துக் கொண்ட ஆண்கள் குறைந்த விந்தணு எண்ணிக்கையைக் கொண்டிருக்கலாம். கேரியர்கள் கர்ப்ப இழப்பு அதிக ஆபத்து உள்ளது.

ஒரே குரோமோசோமின் இரண்டு நீண்ட ஆயுதங்களை உடையவர்கள் - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 மற்றும் 22; 22 - விந்து மற்றும் முட்டைகளை சமநிலையற்ற குரோமோசோம்களுடன் உற்பத்தி செய்து, கர்ப்பம் ஏற்படும்.

அனைத்து மற்ற கேரியர்கள், நான்கு சாத்தியமான கர்ப்ப விளைவுகளை உள்ளன:

1. கர்ப்பம் மற்றும் குழந்தை இருவரும் சாதாரணமானவை. கர்ப்பம் காலத்திற்கு கொண்டு செல்லப்படுகிறது மற்றும் குழந்தை சாதாரண 46 நிறமூர்த்தங்களுடன் பிறந்திருக்கிறது.
2. கர்ப்பம் சாதாரணமானது ஆனால் குழந்தை ஒரு சீரான ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பை கொண்டுள்ளது. இந்த விஷயத்தில், குழந்தை (அவர்களின் பெற்றோரைப் போல) டிரான்ஸோக்கோசிஸ் மற்றும் எந்த குறிப்பிடத்தக்க சுகாதார அல்லது வளர்ச்சி குறைபாடுகளும் இல்லை.
3. குழந்தை ஒரு குரோமோசோம் கோளாறுடன் பிறந்திருக்கிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகளுக்கு டிரான்சோசிங் டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறக்கின்றன.
4. கர்ப்பம் கருச்சிதைவு அல்லது முழுமையாக உருவாகிறது. விந்து அல்லது முட்டையில் சமச்சீர் குரோமோசோம்கள் இல்லை என்றால், கர்ப்பம் ஒழுங்காக, கருச்சிதைவு ஏற்படலாம், அல்லது ஒரு சவப்பெட்டிக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.

நீங்கள் ஒரு ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பை எடுத்துக் கொண்டு கர்ப்பமாக இருக்க முயற்சி செய்கிறீர்கள் என்றால், உங்கள் ஆபத்துகளைப் பற்றி மேலும் அறிய, ஒரு மரபணு ஆலோசகரிடம் பேசுங்கள்.

சமநிலையற்ற ராபர்ட்ஸ்தான் மொழிபெயர்ப்புகள்

ஒரு ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பானது ஆரோக்கியமற்ற மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடுகளை உருவாக்கும், அது சமநிலையற்றதாக இருந்தால்.

மிகவும் பொதுவான வகை சமநிலையற்ற டிரான்ஸ்ஸோக்கம் டிரான்ஸோக்கம் டவுன் சிண்ட்ரோம். டிரான்ஃபோக்கிங் டவுன் சிண்ட்ரோம் அதே அறிகுறிகள் மற்றும் வழக்கமான டவுன் நோய்க்குறியின் உடல் இயல்புகளை உருவாக்குகிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் டிரான்ஸ்போசிங் வகைகளில், குழந்தைக்கு பதிலாக இரண்டு குரோமோசோம்களை 21 வயதிற்குட்பட்ட மூன்று பிரதிகள் உள்ளன. டவுன் நோய்க்குறி இந்த வகையான பெரும்பாலான குழந்தைகள் குரோமோசோமலிரீ சாதாரண பெற்றோருக்கு பிறக்கின்றனர். இருப்பினும், சமச்சீர் கேரியர்களால், குறைவாக பொதுவாக, இந்த வகை டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட குழந்தைகள் கூட.

பிற சமநிலையற்ற ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பில் டிராக்சோசிஸ் டிரிசோமி 13 ஐ உள்ளடக்கியிருக்கிறது, இது Patau நோய்க்குறியை ஏற்படுத்துகிறது; uniparental disomy, இது தன்னை சரி செய்ய முயற்சி குரோமோசோம் விளைவாக; சரிசெய்யப்பட்ட குரோமோசோம் 14, இது வளர்ச்சி தாமதங்களை ஏற்படுத்தும்; மற்றும் சரிசெய்யப்பட்ட குரோமோசோம் 15, இது பிராடர்-வில்லி சிண்ட்ரோம் அல்லது ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி போன்ற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும்.

_{ஆதாரம்:}

_{RareChromo. ராபர்ட்சோனியன் டிரான்ஃபோனேசன் (2005).}

_{மெடிசன்நெட். ராபர்ட்சோனியன் மொழிபெயர்ப்பின் வரையறை. (2012).}