நோய்க்குறி நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல் செய்ய சியூட் கலப்பினத்திலுள்ள ஃப்ளோரசன்ட்

டவுன்ஸ் நோய்க்குறி கண்டறிய ஒரு புதிய நுட்பம் பயன்படுத்தப்பட்டது

உட்புற கலப்பினத்திலுள்ள ஃவுளூரோசென்ட் உள்ளது . மீன் சோதனை, அல்லது ஃபிஷ் பகுப்பாய்வு சில நேரங்களில் குறிப்பிடப்படுவதால், புதிய சைட்டோஜெனெடிக் நுட்பம் ஆகும், இது சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்ட் ஒரு குறிப்பிட்ட நிறமூர்த்தத்தின் எத்தனை பிரதிகள் ஒரு காரோயோ முறையை உற்பத்தி செய்வதில் சம்பந்தப்பட்ட அனைத்து நடவடிக்கைகளிலும் செல்லாதபடி தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, மீன் பகுப்பாய்வு 21 கரோமோசோம்கள் எத்தனை எண்ணிக்கையிலாவது உங்களுக்குத் தெரிவிக்கலாம், ஆனால் அந்தக் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பைப் பற்றி எதுவுமே சொல்ல முடியாது.

எப்படி இது செயல்படுகிறது

மீன் சோதனை, பொதுவாக கரியோடைப் போன்ற மாதிரிகள் மீது செய்யப்படுகிறது - இரத்த, அம்னிசாய்ட்ஸ் அல்லது கொரியானிக் வில்லி மாதிரி. சில குறிப்பிட்ட குரோமோசோம்களுக்கு பிணைக்கப்படும் ஒரு ஒளிரும் ஆய்வு மூலம் ஒரு FISH சோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்த ஃப்ளூரொரெசென்ட் ஆய்வுகள் சில நிறமூர்த்தங்களுக்கு குறிப்பிட்ட டி.என்.ஏவை உருவாக்கி, ஒரு ஃப்ளூரொசென்ட் சாயைக் குறிக்கின்றன. மீன் பகுப்பாய்வில் பயன்படுத்தப்படும் செல்கள் வளரவோ அல்லது வளர்க்கப்படவோ கூடாது (இது 7 முதல் 10 நாட்களை எடுக்கும்), எனவே ஒரு மீன் பகுப்பாய்வு முடிவுகள் ஒரு காரியோடைப்பின் விளைவுகளைவிட மிகவும் விரைவாக கிடைக்கின்றன.

பொதுவாக, ஒரு மாதிரி பெறப்படுகிறது மற்றும் ஆய்வக அனுப்பி மற்றும் நிறமூர்த்தங்கள் ஒரு ஸ்லைட்டில் தனிமைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. ஆய்வுகள் பின்னர் ஸ்லைடு மீது வைக்கப்பட்டு 12 மணி நேரம் கலப்பதை அனுமதிக்கின்றன (அல்லது அவற்றின் போட்டியை கண்டறிந்து). ஆய்வுகள் டிஎன்ஏ மூலம் உருவாக்கப்பட்டதால், அவை அவற்றின் குறிப்பிட்ட நிறமூர்த்தத்தின் "பொருந்தும்" டி.என்.ஏவுடன் பிணைக்கப்படும். உதாரணமாக, டி.என்.ஏ-யின் க்ரோமோசோம் 21 க்குரிய ஒரு ஆய்வு, எந்த 21 ஆம் குரோமோசோமிலும் இணைக்கப்படும்.

கலப்பின (அல்லது ஒட்டக்கூடிய) பிறகு, ஸ்லைடு ஒளியியல் படங்களை பார்க்க முடியும் ஒரு சிறப்பு நுண்ணோக்கி கீழ் ஆய்வு. ஃப்ளோரசன்ட் சிக்னல்களின் எண்ணிக்கையை கணக்கிடுவதன் மூலம் சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்ட் ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோமில் எத்தனை எத்தனை என்பதை தீர்மானிக்க முடியும். உதாரணமாக, டவுன் நோய்க்குறி இல்லாமல் ஒரு நபர் இருபொறுமிது 21 குரோமோசோம்களுக்கு ஒத்த இரண்டு ஃப்ளோரசன்ட் சிக்னல்களைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.

21 முதுகெலும்பைக் கொண்ட ஒரு நபர், மூன்று ஒன்பது நிறமூர்த்தங்களைப் பொறுத்து மூன்று ஒளிரும் சிக்னல்களைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். பொதுவாக, சைட்டோஜெனெடிஸ்டுகள் 13, 18, 21, எக்ஸ் மற்றும் Y குரோமோசோம்களுக்கான ஆய்வுகளை பயன்படுத்தும். இவை மனிதர்களின் trisomies விளைவிக்கக்கூடிய நிறமூர்த்தங்கள் ஆகும்.

நோய் அறிகுறி கண்டறிதல்

குரோமோசோமின் பகுப்பாய்வுகளின் உண்மையான கட்டமைப்பைப் பகுத்தறியவில்லை என்றாலும், ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோமின் எத்தனை பிரதிகள் உள்ளன என்பதை ஃபிஷ் பகுப்பாய்வு தெரிவிக்கலாம். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள, சைட்டோஜெனெடிஸ்டிஸ்ட் எண் 21 க்ரோமோசோமிற்கான ஆய்வுகளை பயன்படுத்துகிறது. நுண்ணோக்கியின் கீழ் காணப்படும் மூன்று ஒளிரும் சிக்னல்களைக் கொண்டிருந்தால், டவுன் நோய்க்குறி நோய்க்குறி கண்டறியப்படுகிறது.

மீன் சோதனை ஒரு காரியோடைப்பிலிருந்து வேறுபடுகிறதா?

மீன் பகுப்பாய்வு மட்டுமே குறிப்பிட்ட சில நிறமூர்த்தங்கள் இருப்பதைக் கூறுகிறது. உதாரணமாக, ஒரு பொதுவான மீன் பகுப்பாய்வு 13, 18, 21, எக்ஸ் மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் எத்தனை அம்மோனியோடிக் திரவ மாதிரியில் உள்ளன என்பதைக் கூறுகின்றன. மீன் பகுப்பாய்வு ஒவ்வொரு குரோமோசோமை பற்றிய தகவலையும் கொடுக்காது அல்லது குரோமோசோம்களின் உண்மையான கட்டமைப்பைப் பற்றிய தகவலை அளிக்காது.

நன்மைகள்

மீன் பகுப்பாய்வின் முக்கிய நன்மை என்பது சில நிறமூர்த்தங்கள் பற்றிய தகவலை விரைவாக வழங்குவதாகும். உதாரணமாக, மூன்று முதல் நான்கு நாட்களில், ஒரு குறிப்பிட்ட நபருக்கு எத்தனை பிரதிகள் வைத்திருக்கின்றன என்பதைப் பற்றி அது 21 ஆம் நிறமூர்த்தத்தைத் தெரிவிக்கலாம்.

மாறாக, ஒரு பாரம்பரிய காரியோடைப் இரண்டு வாரங்கள் வரை ஆகலாம்.

குறைபாடுகள்

கர்சோட்டிப்பிங்கை ஒப்பிடும்போது மீன் பகுப்பாய்வுகளின் முக்கிய குறைபாடு என்னவென்றால், ஃபிஷிங் பகுப்பாய்வு அனைத்து குரோமோசோம்களைப் பற்றியும் குறைவான தகவலைக் கொடுக்கிறது. உதாரணமாக, 13, 18, 21, எக்ஸ் மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் எத்தனை எண் (அதாவது, இரண்டு பிரதிகள் அல்லது மூன்று உள்ளனவா என்பதைப் பொறுத்தவரை) எத்தனை எண் என்று உங்களுக்குத் தெரியாது, ஆனால் வேறு நிறமூர்த்தங்கள் அல்லது குரோமோசோம்களின் உண்மையான அமைப்பு பற்றிய தகவல்கள்.

உங்கள் டாக்டரிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்

• நீங்கள் FISH பரிசோதனை செய்ய பயன்படுத்த ஆய்வக செய்கிறது?
• என் இன்ஷூரன்ஸ் என்ஜினீயரிங் இன்சூரன்ஸ் செலவை ஈடுகட்டதா?

• டவுன் நோய்க்குறிக்கு FISH சோதனை எவ்வளவு நம்பகமானது?
• மீன் முடிவுகளை பெறுவதற்கு எவ்வளவு காலம் எடுக்கும் (என் amnio அல்லது CVS இலிருந்து)?
• ஆய்வகமும் ஒரு முழு காரியோடைப் போடுகிறதா?
• காரியோடைப்பின் முடிவுகளைப் பெற எவ்வளவு நேரம் ஆகும்?

கீழே வரி

மீன் பகுப்பாய்வு ஒரு கருவின் குரோமோசோம்களைப் பற்றி விரைவான, ஆனால் வரையறுக்கப்பட்ட தகவலை வழங்கும் நலன்களை கொண்டுள்ளது. கேள்விக்கு பதிலளிப்பதில் மிகவும் நல்லது - "என் குழந்தைக்கு 21 வயசு இருக்குமா?", ஆனால் மொழிபெயர்ப்பிகள் மற்றும் நீக்குதல்கள் போன்ற மற்ற கட்டமைப்பு குரோமோசோம் அசாதாரணங்களைப் பற்றிய வரையறுக்கப்பட்ட தகவலை இது வழங்குகிறது.

_{ஆதாரங்கள்}

_{அமெரிக்கன் மகளிர் கல்லூரி, மகப்பேறு மருத்துவர் மற்றும் மகப்பேறு மருத்துவர் (ACOG). ஃபைடல் குரோமோசோம் இயல்புநிலைக்கான ஸ்கிரீனிங். ACOG பயிற்சி புல்லட்டின், எண் 77, ஜனவரி 2007.}

_{தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சிக் கழகம். சியுட் கலப்பினமயமாக்கல் (மீன்), 2008 இல் பாய்ச்சுதல்.}