டவுன் நோய்க்குறியின் மூன்று வகைகள்

Trisomy, Translocation, மற்றும் மொசைக்கின் நிலைமைகள் ஒப்பிடு

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணு நிலை என்பது, பரந்தளவிலான வேறுபட்ட இயற்பியல் தன்மை மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களை ஏற்படுத்தும் என்று நீங்கள் அறிவீர்கள். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, இது மிகவும் பொதுவானது: தேசிய டவுன் சிண்ட்ரோம் சொசைட்டி (NDSS) அதன் வலைத்தளத்தில் கூறுகிறது, ஏறக்குறைய 700 குழந்தைகளில் இந்த நிலையில் பிறந்திருக்கிறது.

ஆனால் டவுன் நோய்க்குறியின் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன என்பதை நீங்கள் அறிவீர்களா, அவை அனைத்தும் 21 ஆம் ஜோடி நிறமூர்த்தங்களை உள்ளடக்கியதா?

மிகவும் பொதுவான வகை, முத்து 21 , டவுன் சிண்ட்ரோம் வழக்குகளில் 95 சதவீதத்திற்கு பொறுப்பு. சுமார் நான்கு சதவிகிதம் டிரான்சோகோசிங் டவுன் சிண்ட்ரோம், மீதமுள்ள ஒரு சதவிகிதம், மொசைசிசம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. மூன்று வகையான டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒப்பிடுகையில் எப்படி ஒரு சுருக்கமான பார்வை இருக்கிறது.

டிரிஸ்மை 21 டவுன் சிண்ட்ரோம்

சாதாரணமாக மனிதர்கள் மொத்தம் 46 க்கும் மேற்பட்ட தாய்மார்கள் மற்றும் தந்தையின் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைச் சுதந்தரிக்கிறார்கள். இருப்பினும், டிராஸ்மயியுடனான மக்கள் சிண்ட்ரோம் டவுன் 47 குரோமோசோம்களால் காற்றில் பறக்கிறார்கள், ஏனெனில் அவர்கள் அதிகமான நிறமூர்த்தம் 21 ஐப் பெறுகின்றனர். இது 21 ஆம் ஜோடி முட்டை அல்லது விந்து அல்லது குரோமோசோம்கள் பிரிக்கத் தவறிவிட்டன.

டிரான்சிஸ்டிங் டவுன் நோய்க்குறி

டிரான்ஸ்கோசிங் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது, இரண்டு குரோமோசோம்கள், அவற்றில் ஒன்று 21 ஆகும், அவற்றின் முனைகளில் ஒன்றாக இணைக்கப்படும். மூன்று சுயாதீன, 21 ஆம் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருப்பதற்குப் பதிலாக, டிரான்ஸோக்யூஷன் டின் சிண்ட்ரோம் ஒரு தனி நபரின் 21 குரோமோசோம்கள் மற்றும் இன்னொரு குரோமோசோமில் இணைந்த 21 குரோமோசோம்கள் ஆகியவை உள்ளன.

இணைக்கப்பட்ட குரோமோசோம்கள் டெரிவேவ் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. சில நேரங்களில் ஒரு பன்மடங்கு குரோமோசோம் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டதாகும், ஆனால் இது டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட நபருடன் முதல் முறையாக நிகழும். (இது டி நோவோ டிரான்ஸ்கேஷன் என்று அழைக்கப்படுகிறது). சிண்ட்ரோம் டவுன்லோட் டிரான்ஸோம்கோரோவைக் கண்டறிந்தால், அவரின் பெற்றோர் கரியோடைப் பரிசோதனையைப் பெற்றிருக்கிறார்கள், அவற்றில் ஒன்று டிரான்ஸோக்கோசினை எடுத்துக் கொண்டால், அது மற்றொரு குழந்தையுடன் சேர்த்துக் கொள்ளப்படுவதால் முக்கியமானது.

டிரான்ஸோமி 21 ஐ விட டிராக்டோகிராஃபி டவுன் சிண்ட்ரோம் வேறுபட்ட வழிமுறையால் ஏற்படுகிறது என்றாலும், உடல் நிலை மற்றும் அம்சங்களைக் குறிக்கும் அம்சங்கள் ஒரே மாதிரியாகும்.

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி

மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள, உடலில் உள்ள அனைத்து கலன்களும் 46 நிறமூர்த்தங்கள் இல்லை. அதற்கு பதிலாக, ஒரு சதவீத கலன்கள் 47 நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டிருக்கும், குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல்.

எடுத்துக்காட்டாக, மொசைக் டவுன் நோய்க்குறி கொண்ட ஒரு குழந்தையின் 20 இரத்த அணுக்களின் ஒரு மாதிரி, 10 செல்கள் கூடுதல் குரோமோசோம் 21 (47 குரோமோசோம்கள் மொத்தம்) இருக்கலாம், அதே நேரத்தில் இந்த 10 செல்கள் இல்லை. இந்த எண்ணிக்கையை அடிப்படையாகக் கொண்டு குழந்தை 50 சதவிகிதம் மொசைக்ஸைக் கொண்டிருக்கும். இந்த இரத்த மாதிரி மொத்தமாக இரத்தத்தின் பிரதிநிதி என்றால், இந்த குழந்தையின் இரத்தத்தில் உள்ள பாதி செல்கள் சாதாரணமாக இருக்கும், மற்ற பாதி கூடுதல் குரோமோசோமைக் கொண்டிருக்கும்.

திசுவின் எடுத்துக்காட்டு அடிப்படையில் ஒரு நபரின் மொசைக்ஸிஸ் நிலை வேறுபடுகிறது. உதாரணமாக, ஒரு மாதிரியான தோற்றத்தை ஒரே நபரிடமிருந்து மூளை திசுவின் மாதிரியில் இருந்து வேறுபட்ட மொசைக்ஸிஸம் காட்டலாம். எப்படியிருந்தாலும், மொசைக்ஸிய மக்களே பெரும்பாலும் குறைவான உச்சரிக்கக்கூடிய உடல்ரீதியான குணங்கள் மற்றும் பிற பண்புகளை கொண்டிருக்கின்றனர், இருப்பினும் எவருடனும் இது பரந்த பொதுமைப்படுத்தலை செய்ய இயலாது.